# Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247691
- **CID-10**: I77.8
- **OMIM**: OMIM:192315 — https://omim.org/entry/192315

## Descrição clínica

Doença genética rara de pequenos vasos cerebrais caracterizada por perda progressiva de acuidade visual devido a vasculopatia retiniana, em combinação com sinais e sintomas neurológicos mais variáveis, incluindo acidente vascular cerebral, declínio cognitivo, cefaleias semelhantes a enxaquecas e convulsões, entre outros, geralmente começando na meia-idade. Manifestações psiquiátricas como depressão e ansiedade também podem ocorrer. O envolvimento vascular sistémico com fenómeno de Raynaud, cirrose hepática micronodular e disfunção renal glomerular está presente num subconjunto de doentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 33/70)
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/66)
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Esquecimento progressivo** — HPO: HP:0007017
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Lesões cutâneas de vasculite puntiforme** — HPO: HP:0200030 (Raro (<5%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Raro (<5%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca sem aura** — HPO: HP:0002083 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral._

## Genes associados (1)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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