# Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247691
- **CID-10**: I77.8
- **OMIM**: OMIM:192315 — https://omim.org/entry/192315

## Em linguagem simples

A vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral é uma condição genética rara que afeta a circulação dos pequenos vasos sanguíneos do cérebro, dos olhos e de outros órgãos. Os sintomas costumam se iniciar na idade adulta e frequentemente se manifestam com perda progressiva da visão, alterações de memória e risco de derrames. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e está ligada a mutações no gene TREX1. Esta enfermidade não possui protocolo clínico próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Grupo hereditário de doenças de pequenos vasos composto por vasculopatia cerebroretiniana (CRV), retinopatia vascular hereditária (HRV) e endoteliopatia hereditária com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral (HERNS); todos exibindo deficiência visual progressiva, bem como disfunção cerebral variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Degeneração do sistema nervoso central** — HPO: HP:0007009
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 33/70)
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Capacidade de concentração diminuída** — HPO: HP:0031987
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/66)
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Esquecimento progressivo** — HPO: HP:0007017
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Lesões cutâneas de vasculite puntiforme** — HPO: HP:0200030 (Raro (<5%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Raro (<5%))
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca sem aura** — HPO: HP:0002083 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vasculopatia-retiniana-e-leucodistrofia-cerebral._

## Genes associados (1)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04611880** [COMPLETED]: Crizanlizumab for Treatment of Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukoencephalopathy (RVCL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04611880
- **NCT02723448** [COMPLETED]: Aclarubicin for the Treatment of Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02723448

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral?

Trata-se de uma doença microvascular hereditária rara que causa comprometimento progressivo da visão e disfunção neurológica. Ela engloba quadros conhecidos pelas siglas CRV, HRV e HERNS, identificados sob o código CID-10 I77.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247691)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a mutações no gene TREX1. Casos resultantes de mutações genéticas novas também já foram identificados na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247691); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Novel de novo TREX1 mutation in a patient with retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and syst (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34044261/)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes apresentam perda visual progressiva, hemorragias na retina e degeneração do sistema nervoso central. Também podem ocorrer demência, convulsões, esquecimento, alterações renais e pressão alta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos exames clínicos oftalmológicos e de neuroimagem associados à investigação genética. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene TREX1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Magnetic Resonance Imaging Characteristics of Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Syste (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30627749/); [21] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Retinal%20vasculopathy%20with%20cerebral%20leukoencephalopathy%20and%20systemic%20manifestations)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não conta com medicamentos específicos dispensados para a doença, realizando-se o suporte aos sintomas na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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