# Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/velocidade-da-conducao-nervosa-reduzida-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 140481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140481
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608236 — https://omim.org/entry/608236

## Descrição clínica

A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **ARHGEF10** — Rho guanine nucleotide exchange factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in developmental myelination of peripheral nerves

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/velocidade-da-conducao-nervosa-reduzida-autossomica-dominante
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