# Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/velocidade-da-conducao-nervosa-reduzida-autossomica-dominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 140481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140481 - **CID-10**: G60.0 - **OMIM**: OMIM:608236 — https://omim.org/entry/608236 ## Em linguagem simples A velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante é uma alteração genética rara que atinge os nervos periféricos do corpo. Ela torna mais lentos os impulsos elétricos que viajam pelos nervos, mas geralmente não provoca fraqueza muscular nem dificuldades perceptíveis para andar. Por ser herdada de forma dominante, a pessoa que tem essa mutação genética no gene ARHGEF10 pode transmiti-la para os filhos. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para reverter a alteração, sendo o suporte feito pela rede de saúde com foco no acompanhamento clínico. ## Descrição clínica A condição chamada **velocidade de condução nervosa lenta autossômica dominante** é uma doença hereditária que afeta os nervos (uma neuropatia). Ela danifica a capa protetora dos nervos, conhecida como mielina, e compromete tanto a parte motora (relacionada ao movimento) quanto a sensorial (relacionada à sensibilidade). Caracteriza-se por fazer com que os nervos transmitam os sinais mais lentamente. No entanto, o paciente não apresenta problemas neurológicos visíveis, como dificuldades para andar ou enfraquecimento muscular (atrofia). Essa condição está associada a uma alteração genética (mutação) herdada no gene ARGHEF10. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (1) - **ARHGEF10** — Rho guanine nucleotide exchange factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in developmental myelination of peripheral nerves ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 4 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d) — ORPHA:100046 — 4 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 3 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 3 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 3 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 3 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 3 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 3 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante? A condição é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante no gene ARHGEF10. Essa mutação afeta a bainha de mielina dos nervos, tornando a velocidade de transmissão dos sinais elétricos mais lenta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140481); [2] OMIM 608236 (https://www.omim.org/entry/608236); [15] Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exch (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508709/) ### Quais são os principais sintomas desta alteração? O principal sinal é a redução na velocidade de condução dos impulsos elétricos nos nervos, com desmielinização identificada em exames. No entanto, as pessoas normalmente não desenvolvem sintomas motores perceptíveis, como perda de força ou atrofia muscular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exch (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508709/) ### Existe tratamento ou medicamento para esta condição pelo SUS? Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para tratar essa condição nervosa. Além disso, esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema oferece exames de suporte, como sequenciamento genético e atendimento em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico se apoia em estudos neurofisiológicos que medem a velocidade dos nervos e na avaliação genética. Testes moleculares para o gene ARHGEF10 podem confirmar a variante patogênica responsável pelo quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140481); [2] OMIM 608236 (https://www.omim.org/entry/608236); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20slowed%20nerve%20conduction%20velocity); [23] ClinVar — 190 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARHGEF10[gene]) ### A velocidade da condução nervosa reduzida pode ser passada para os filhos? Sim, a transmissão possui padrão autossômico dominante. Cada filho de uma pessoa com essa mutação tem 50% de probabilidade de herdá-la. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140481); [2] OMIM 608236 (https://www.omim.org/entry/608236); [15] Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exch (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14508709/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Velocidade da condução nervosa reduzida autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/velocidade-da-conducao-nervosa-reduzida-autossomica-dominante **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/velocidade-da-conducao-nervosa-reduzida-autossomica-dominante **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140481