# Vítreo primário hiperplásico persistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91495
- **CID-10**: Q14.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um problema que acontece durante a formação dos olhos, onde uma estrutura inicial de gelatina que preenche o olho (o corpo vítreo primário) e os vasos sanguíneos que a nutriam não desaparecem como deveriam. Geralmente, afeta apenas um olho e se manifesta por: catarata; olhos menores que o normal (microftalmia); e um tecido fibroso com vasos sanguíneos que fica atrás da lente do olho.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Raro (<5%))
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescentes gliais anteriores ao disco óptico** — HPO: HP:0030743 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Ocasional (29-5%))
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescente vascular hialoide e massa retrolenticular** — HPO: HP:0030744 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento retiniano** — HPO: HP:0007899
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Hifema** — HPO: HP:0011886
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Visão ultrabaixa sem percepção de luz** — HPO: HP:0032287

## Genes associados (3)

- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to
- **FZD4** — Frizzled-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit
- **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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