# Vítreo primário hiperplásico persistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91495 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91495
- **CID-10**: Q14.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **vítreo primário hiperplásico persistente** é uma condição congênita rara na qual vasos sanguíneos do olho do bebê não somem como esperado antes do nascimento. Na maioria dos casos, isso afeta apenas um dos olhos e se manifesta por sinais como a **leucocoria** (reflexo esbranquiçado na pupila), catarata ou olho de tamanho reduzido. A doença não conta com PCDT próprio nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e de reabilitação. A intervenção precoce de médicos oftalmologistas e os cuidados de reabilitação visual buscam preservar ao máximo a capacidade de enxergar da criança.

## Descrição clínica

Um problema que acontece durante a formação dos olhos, onde uma estrutura inicial de gelatina que preenche o olho (o corpo vítreo primário) e os vasos sanguíneos que a nutriam não desaparecem como deveriam. Geralmente, afeta apenas um olho e se manifesta por: catarata; olhos menores que o normal (microftalmia); e um tecido fibroso com vasos sanguíneos que fica atrás da lente do olho.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Raro (<5%))
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescentes gliais anteriores ao disco óptico** — HPO: HP:0030743 (Frequente (79-30%))
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594 (Ocasional (29-5%))
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Remanescente vascular hialoide e massa retrolenticular** — HPO: HP:0030744 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia ocular** — HPO: HP:0011885 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Phthisis bulbi** — HPO: HP:0000667 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento retiniano** — HPO: HP:0007899
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Hifema** — HPO: HP:0011886
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Visão ultrabaixa sem percepção de luz** — HPO: HP:0032287

## Genes associados (3)

- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to
- **FZD4** — Frizzled-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit
- **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06520410** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 18 mm Short Vitrectomy Probe for Pediatric Vitreoretinal Surgeries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06520410
- **NCT03341624** [UNKNOWN]: Congenital Cataract With Persistent Fetal Vasculature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03341624

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O vítreo primário hiperplásico persistente tem cura?

Não há uma cura medicamentosa catalogada para reverter a alteração anatômica congênita da doença. O manejo clínico e cirúrgico foca em conter complicações como catarata, descolamento de retina e glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Persistent Hyperplastic Primary Vitreous With Complete Retinal Detachment in an Infant: Imaging Characteristic (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41376732/)

### A doença é hereditária?

A condição pode apresentar padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Mutações em genes como ATOH7, FZD4 e NDP estão descritas em associação com o desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91495); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais comuns na infância incluem a leucocoria, que é uma mancha ou reflexo branco no olho. Também é comum notar que o olho acometido é menor (microftalmia) e apresenta opacidades como catarata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91495); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos em lista de dispensação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se estabelece pelo exame oftalmológico especializado e métodos de imagem para avaliar as estruturas internas do olho. Para o suporte etiológico, há 19 testes genéticos registrados no GTR e procedimentos como exoma e cariótipo previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91495); [13] Application of immersion B-scan ultrasonography in diagnosis of complex retinal detachment, persistent hyperpl (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36935795/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Persistent%20hyperplastic%20primary%20vitreous)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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