# Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3086
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:193220 — https://omim.org/entry/193220

## Em linguagem simples

A vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante (ADVIRC) é uma doença genética rara que atinge os tecidos internos dos olhos, principalmente a retina e o vítreo. As pessoas afetadas podem ter olhos menores, desenvolver catarata, glaucoma e notar dificuldades de visão, incluindo alterações na percepção de cores e cegueira noturna. Ela é transmitida de pais para filhos pelo gene BEST1 e pode começar a se manifestar em qualquer fase da vida. Esta condição não conta com medicamento curativo aprovado nem possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado principal baseia-se no acompanhamento com oftalmologistas no SUS para tratar complicações graves, como descolamentos de retina e aumento da pressão nos olhos.

## Descrição clínica

A Vitreorretinocoroidopatia Autossômica Dominante (ADVIRC) é uma doença genética do vítreo (o gel transparente dentro do olho) e da retina (a camada que capta a luz). Ela é caracterizada por problemas no desenvolvimento dos olhos, como córnea pequena, a parte da frente do olho ser mais rasa, glaucoma e catarata. Há também uma pigmentação anormal na coroide e na retina (manchas de cor), que costuma aparecer em uma faixa que contorna todo o olho (360 graus), localizada entre as veias vorticosas e a ora serrata (duas estruturas na parte de trás do olho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Anormalidade da pigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0007661
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Oclusão arteriolar retiniana** — HPO: HP:0007985
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856
- **Constrição arteriolar retiniana** — HPO: HP:0008043
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum
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- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 8 sintomas em comum
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- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante?

É uma doença genética ocular rara que compromete o vítreo, a retina e a coroide. Ela se caracteriza por alterações do desenvolvimento dos olhos e pigmentação anômala na retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086)

### A ADVIRC é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante decorrente de mutações no gene BEST1. Isso indica que uma pessoa com a mutação tem 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086); [2] OMIM 193220 (https://www.omim.org/entry/193220); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os pacientes podem apresentar microcórnea, microftalmia, estrabismo, glaucoma e formação de catarata precoce. Também são frequentes descolamento de retina, alterações na visão de cores e perda de visão noturna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico especializado para observar o fundo do olho e a estrutura ocular. A confirmação definitiva pode ser feita por testes genéticos laboratoriais que sequenciam o gene BEST1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086); [17] AUTOSOMAL DOMINANT VITREORETINOCHOROIDOPATHY: When Molecular Genetic Testing Helps Clinical Diagnosis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29370033/); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579856/)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico ou clínico de complicações como catarata e glaucoma são feitos pela rede de referência oftalmológica do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode levar à perda visual grave?

Sim, a progressão das complicações na retina e no nervo óptico pode causar deficiência visual severa e cegueira. O acompanhamento oftalmológico contínuo é necessário para monitorar e tratar essas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3086); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Long-Term Macular Changes in the First Proband of Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) Due to (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26849243/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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