# Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3086 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3086
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:193220 — https://omim.org/entry/193220

## Descrição clínica

A Vitreorretinocoroidopatia Autossômica Dominante (ADVIRC) é uma doença genética do vítreo (o gel transparente dentro do olho) e da retina (a camada que capta a luz). Ela é caracterizada por problemas no desenvolvimento dos olhos, como córnea pequena, a parte da frente do olho ser mais rasa, glaucoma e catarata. Há também uma pigmentação anormal na coroide e na retina (manchas de cor), que costuma aparecer em uma faixa que contorna todo o olho (360 graus), localizada entre as veias vorticosas e a ora serrata (duas estruturas na parte de trás do olho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Anormalidade da pigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0007661
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Oclusão arteriolar retiniana** — HPO: HP:0007985
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856
- **Constrição arteriolar retiniana** — HPO: HP:0008043
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante
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