# Vitreorretinopatia exsudativa familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/891
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR) é uma doença rara e hereditária dos olhos que afeta o vítreo (o gel que preenche o olho) e a retina (a camada que capta a luz). Ela é caracterizada pela formação incompleta ou anormal de vasos sanguíneos na retina periférica (a parte mais externa da retina), o que pode levar a manifestações clínicas (sinais e sintomas) variadas. Essas manifestações podem ir desde a ausência total de sintomas ou pequenas alterações, até casos mais graves como o descolamento de retina, que pode levar à cegueira.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Buraco retiniano** — HPO: HP:0011530
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Ptose palpebral** — HPO: HP:6000262
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Retinopatia da prematuridade** — HPO: HP:0500049
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069
- **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Acuidade visual: percepção luminosa com projeção** — HPO: HP:0030551
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Atrofia em placas do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007791
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar._

## Genes associados (7)

- **FZD4** — Frizzled-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit
- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to
- **TSPAN12** — Tetraspanin-12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of cell surface receptor signal transduction. Plays a central role in retinal vascularization by regulating norrin (NDP) signal transduction. Acts in concert with norrin (NDP) to promote FZD
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin
- **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785
- **ZNF408** — Zinc finger protein 408 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06520410** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of 18 mm Short Vitrectomy Probe for Pediatric Vitreoretinal Surgeries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06520410
- **NCT05107921** [UNKNOWN]: Bromfenac Sodium Hydrate Eye Drops in Familial Exudative Vitreoretinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05107921
- **NCT00106756** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of Familial Exudative Vitreoretinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106756

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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