# Vitreorretinopatia exsudativa familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/891 - **CID-10**: H35.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A retinopatia vitreorretiniana exsudativa familiar é um distúrbio hereditário que pode causar perda de visão que piora ao longo do tempo. Esta condição afeta a retina, o tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. Em pessoas com esse distúrbio, os vasos sanguíneos não se desenvolvem completamente nas bordas externas (periferia) da retina, o que reduz o suprimento de sangue para esse tecido. Essa redução prolongada do suprimento de sangue (isquemia crônica) causa dano contínuo à retina e pode levar ao agravamento da condição. Os sinais e sintomas da retinopatia vitreorretiniana exsudativa familiar variam amplamente, mesmo dentro da mesma família. Em muitas pessoas afetadas, as anomalias retinianas nunca causam problemas de visão. Outras pessoas com essa condição desenvolvem vasos anormais que vazam. Isso causa inflamação crônica que, com o tempo, pode levar a fluido sob a retina (exsudato). Uma redução no suprimento de sangue da retina faz com que a retina se dobre, rasgue ou se separe da parte posterior do olho (descolamento de retina). O dano retinal resultante pode levar à perda de visão e à cegueira. Outras anomalias oculares também são possíveis, incluindo olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) e uma coloração branca visível (leucocoria) na pupila normalmente negra. Algumas pessoas com retinopatia vitreorretiniana exsudativa familiar também apresentam uma condição conhecida como síndrome de osteoporose-pseudoglioma, que se caracteriza por densidade óssea reduzida. Pessoas com essa condição têm ossos enfraquecidos e um risco aumentado de fraturas. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-exudative-vitreoretinopathy ## Descrição clínica A Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR) é uma doença rara e hereditária dos olhos que afeta o vítreo (o gel que preenche o olho) e a retina (a camada que capta a luz). Ela é caracterizada pela formação incompleta ou anormal de vasos sanguíneos na retina periférica (a parte mais externa da retina), o que pode levar a manifestações clínicas (sinais e sintomas) variadas. Essas manifestações podem ir desde a ausência total de sintomas ou pequenas alterações, até casos mais graves como o descolamento de retina, que pode levar à cegueira. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO) - **Buraco retiniano** — HPO: HP:0011530 - **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 - **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 - **Ptose palpebral** — HPO: HP:6000262 - **Leucocoria** — HPO: HP:0000555 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 - **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 - **Retinopatia da prematuridade** — HPO: HP:0500049 - **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Morfologia anormal dos ossos do membro inferior** — HPO: HP:0040069 - **Ossos longos amassados** — HPO: HP:0006367 - **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 - **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 - **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 - **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 - **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 - **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 - **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 - **Acuidade visual: percepção luminosa com projeção** — HPO: HP:0030551 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 - **Atrofia em placas do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007791 - **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 - **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 - _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar._ ## Genes associados (7) - **FZD4** — Frizzled-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:30135577). Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin (CTNNB1) canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibit - **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to - **TSPAN12** — Tetraspanin-12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulator of cell surface receptor signal transduction. Plays a central role in retinal vascularization by regulating norrin (NDP) signal transduction. Acts in concert with norrin (NDP) to promote FZD - **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938) - **NDP** — Norrin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Activates the canonical Wnt signaling pathway through FZD4 and LRP5 coreceptor. Plays a central role in retinal vascularization by acting as a ligand for FZD4 that signals via stabilizing beta-catenin - **LRP5** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:157785 - **ZNF408** — Zinc finger protein 408 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in transcriptional regulation ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT00106756** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of Familial Exudative Vitreoretinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106756 - **NCT05107921** [UNKNOWN]: Bromfenac Sodium Hydrate Eye Drops in Familial Exudative Vitreoretinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05107921 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 64 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 34 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 31 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 30 sintomas em comum - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 30 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 29 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 29 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 28 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é vitreorretinopatia exsudativa familiar? É uma doença genética rara que prejudica o desenvolvimento dos vasos da retina e a formação do humor vítreo. Ela provoca redução no suprimento sanguíneo da retina, o que pode causar perda visual em graus variados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/891); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-exudative-vitreoretinopathy) ### A vitreorretinopatia exsudativa familiar tem cura? Trata-se de uma alteração congênita e genética para a qual não há registro de cura definitiva catalogada. As abordagens focam no controle das alterações e na prevenção de complicações como o descolamento retiniano. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/891); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-exudative-vitreoretinopathy) ### A condição é hereditária? Sim, a doença é hereditária e pode ser transmitida por herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X. Diferentes genes já foram identificados como responsáveis por essas alterações em famílias afetadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/891); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Os primeiros indícios visíveis costumam ser estrabismo, leucocoria (pupila esbranquiçada) ou nistagmo congênito. No entanto, alguns familiares podem ter vasos alterados na retina sem manifestar qualquer queixa evidente. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-exudative-vitreoretinopathy) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios incorporados e fornecidos sob protocolo exclusivo para ela na farmácia do SUS, devendo o paciente ser acompanhado pela rede especializada. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é clínico e oftalmológico, com análise criteriosa do fundo de olho e da retina. Ele pode ser confirmado por testes genéticos, existindo 81 exames laboratoriais registrados internacionalmente para essa finalidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/891); [20] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526755/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-exudative-vitreoretinopathy) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Vitreorretinopatia exsudativa familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=891