# Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-neovascular-inflamatoria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329211
- **CID-10**: H35.2
- **OMIM**: OMIM:193235 — https://omim.org/entry/193235

## Descrição clínica

É uma doença genética que afeta o vítreo e a retina (partes do olho), causada por alterações no gene CAPN5. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene, herdada de um dos pais, já é suficiente para causar a doença. Além disso, alguns pacientes também apresentaram outras características, como atraso no desenvolvimento e hipotonia (fraqueza muscular ou tônus reduzido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 99
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 20/20)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Grandes manchas retinianas hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007658
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Neovascularização retiniana posterior** — HPO: HP:0007778
- **Neovascularização retiniana periférica** — HPO: HP:0030667
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CAPN5** — Calpain-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante) — ORPHA:3086 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 4 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum
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- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-neovascular-inflamatoria-autossomica-dominante
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