# Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-neovascular-inflamatoria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329211
- **CID-10**: H35.2
- **OMIM**: OMIM:193235 — https://omim.org/entry/193235

## Em linguagem simples

A vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossômica dominante, conhecida como ADNIV, é uma doença genética muito rara que atinge as partes internas dos olhos. Ela costuma causar inflamação dentro do olho (uveíte), crescimento de vasos anormais na retina, sangramentos e descolamento de retina, podendo levar à perda progressiva da visão ou à cegueira. A causa está em alterações no gene CAPN5, e a condição pode ser transmitida de pais para filhos por ter herança autossômica dominante. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado oftalmológico é conduzido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença genética que afeta o vítreo e a retina (partes do olho), causada por alterações no gene CAPN5. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene, herdada de um dos pais, já é suficiente para causar a doença. Além disso, alguns pacientes também apresentaram outras características, como atraso no desenvolvimento e hipotonia (fraqueza muscular ou tônus reduzido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 99
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 20/20)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Grandes manchas retinianas hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007658
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Neovascularização retiniana posterior** — HPO: HP:0007778
- **Neovascularização retiniana periférica** — HPO: HP:0030667
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CAPN5** — Calpain-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-regulated non-lysosomal thiol-protease

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vítreo-retino-coroidopatia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/vitreo-retino-coroidopatia-autossomica-dominante) — ORPHA:3086 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 4 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum
- [Retinosquise ligada ao X](https://raras.org/doenca/retinosquise-ligada-ao-x) — ORPHA:792 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossômica dominante?

É uma enfermidade genética rara provocada por alterações no gene CAPN5, que afeta o vítreo e a retina. Ela se manifesta por inflamação ocular, proliferação anormal de vasos sanguíneos na retina e risco de descolamento de retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329211); [2] OMIM 193235 (https://www.omim.org/entry/193235); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença ADNIV é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica dominante. Basta herdar uma cópia com alteração do gene CAPN5 de um dos genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329211); [2] OMIM 193235 (https://www.omim.org/entry/193235); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os principais achados incluem uveíte (inflamação interna), neovascularização na retina e hemorragia vítrea (sangramento ocular). Também podem ocorrer manchas escuras na retina, exames de eletroretinograma anormais e cegueira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329211); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para entrega, e o paciente recebe assistência oftalmológica pela rede de atenção do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica, no resultado anormal do eletroretinograma e no teste genético molecular para o gene CAPN5. Existem testes genéticos especializados registrados no GTR para investigar as alterações nesse gene.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579484/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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