# Xantinúria hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantinuria-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3467
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo das purinas devido a uma deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetetáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e uma concentração muito elevada de xantina na urina, levando à urolitíase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804 (Frequente (79-30%))
- **Cristalúria** — HPO: HP:0020074 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperxantinemia** — HPO: HP:0010933 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Frequente (79-30%))
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Aumento da concentração circulante de hipoxantina** — HPO: HP:0034333
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Atividade reduzida de xantina oxidase circulante** — HPO: HP:6000218
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126

## Genes associados (2)

- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a
- **MOCOS** — Molybdenum cofactor sulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfurates the molybdenum cofactor (PubMed:34356852). Sulfation of molybdenum is essential for xanthine dehydrogenase (XDH) and aldehyde oxidase (ADO) enzymes in which molybdenum cofactor is liganded

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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