# Xantinúria hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantinuria-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3467
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A xantinúria hereditária é uma condição genética rara que altera a maneira como o organismo processa substâncias chamadas purinas. Ela faz com que a pessoa tenha níveis muito baixos de ácido úrico no sangue e acumule xantina na urina, o que favorece a formação de pedras nos rins. O indivíduo pode sentir dores nas costas e nas laterais do abdômen, sangue na urina e infecções urinárias de repetição. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o acompanhamento nefrológico é garantido pela rede pública.

## Descrição clínica

A xantinúria hereditária é um distúrbio do metabolismo das purinas devido à deficiência hereditária da enzima xantina desidrogenase/oxidase e é caracterizada por concentrações muito baixas (ou indetectáveis) de ácido úrico no sangue e na urina e concentrações muito altas de xantina na urina, levando à urolitíase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804 (Frequente (79-30%))
- **Cristalúria** — HPO: HP:0020074 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperxantinemia** — HPO: HP:0010933 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Frequente (79-30%))
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Aumento da concentração circulante de hipoxantina** — HPO: HP:0034333
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732
- **Atividade reduzida de xantina oxidase circulante** — HPO: HP:6000218
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126

## Genes associados (2)

- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a
- **MOCOS** — Molybdenum cofactor sulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfurates the molybdenum cofactor (PubMed:34356852). Sulfation of molybdenum is essential for xanthine dehydrogenase (XDH) and aldehyde oxidase (ADO) enzymes in which molybdenum cofactor is liganded

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 11 sintomas em comum
- [Xantinúria tipo I](https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-i) — ORPHA:93601 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 8 sintomas em comum
- [Doença renal policística autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante) — ORPHA:730 — 8 sintomas em comum
- [Xantinúria tipo II](https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-ii) — ORPHA:93602 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a) — ORPHA:308386 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de adenina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:976 — 8 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 8 sintomas em comum
- [Hipouricemia renal hereditária](https://raras.org/doenca/hipouricemia-renal-hereditaria) — ORPHA:94088 — 6 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é xantinúria hereditária?

É uma doença genética rara do metabolismo das purinas causada pela deficiência da enzima xantina desidrogenase/oxidase. Ela gera quantidades muito reduzidas de ácido úrico e grande eliminação de xantina pela urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3467)

### A xantinúria hereditária é transmitida de pais para filhos?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para apresentar a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3467)

### Quais são os principais sintomas da xantinúria hereditária?

Os sinais mais comuns decorrem da formação de cálculos renais de xantina, provocando dor no flanco e sangue na urina. Também podem surgir infecções urinárias frequentes, dores musculares e alterações na função renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A xantinúria hereditária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam ácido úrico quase indetectável e acúmulo de xantina urinária. A confirmação de certeza pode ser obtida por meio de testes genéticos que avaliam os genes XDH e MOCOS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3467); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579789/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Xantinúria hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/xantinuria-hereditaria
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