# Xantinúria tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93601 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93601
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:278300 — https://omim.org/entry/278300

## Descrição clínica

Distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência isolada de xantina desidrogenase, causando hiperxantinemia com ácido úrico baixo ou ausente e xantinúria, levando a urolitíase, hematúria, cólica renal e infecções do trato urinário, enquanto alguns pacientes são assintomáticos e outros sofrem de insuficiência renal. Manifestações menos comuns incluem artropatia, miopatia e úlcera duodenal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732 (Frequência: 3/3)
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hiperxantinemia** — HPO: HP:0010933 (Frequência: 4/4)
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequência: 4/4)
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Atividade reduzida de xantina oxidase circulante** — HPO: HP:6000218 (Frequência: 4/4)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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