# Xantinúria tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93601 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93601
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:278300 — https://omim.org/entry/278300

## Em linguagem simples

A Xantinúria tipo I é uma condição genética rara em que o organismo não consegue processar corretamente substâncias chamadas purinas devido à falta da enzima xantina desidrogenase. Essa alteração faz com que o nível de ácido úrico no sangue fique muito baixo, levando ao acúmulo de xantina e ao surgimento frequente de pedras nos rins, dores em cólica ou sangue na urina. Enquanto algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma ao longo da vida, outras podem apresentar perda da função renal ou alterações musculares. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das pedras nos rins e acompanhamento nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência isolada de xantina desidrogenase, causando hiperxantinemia com ácido úrico baixo ou ausente e xantinúria, levando a urolitíase, hematúria, cólica renal e infecções do trato urinário, enquanto alguns pacientes são assintomáticos e outros sofrem de insuficiência renal. Manifestações menos comuns incluem artropatia, miopatia e úlcera duodenal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Depuração renal de ácido úrico prejudicada** — HPO: HP:0004732 (Frequência: 3/3)
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934
- **Nefrolitíase por xantina** — HPO: HP:0000804
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hiperxantinemia** — HPO: HP:0010933 (Frequência: 4/4)
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequência: 4/4)
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Atividade reduzida de xantina oxidase circulante** — HPO: HP:6000218 (Frequência: 4/4)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **XDH** — Xanthine dehydrogenase/oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Xantinúria hereditária](https://raras.org/doenca/xantinuria-hereditaria) — ORPHA:3467 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a) — ORPHA:308386 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio) — ORPHA:99732 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b) — ORPHA:308393 — 4 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 4 sintomas em comum
- [Xantinúria tipo II](https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-ii) — ORPHA:93602 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Stromme](https://raras.org/doenca/506307) — ORPHA:506307 — 3 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3) — ORPHA:331176 — 3 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 2 sintomas em comum
- [Displasia renal](https://raras.org/doenca/displasia-renal) — ORPHA:93108 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Xantinúria tipo I?

A condição é causada por alterações genéticas no gene XDH, responsável pela enzima xantina desidrogenase. Essa deficiência enzimática impede a transformação adequada da xantina em ácido úrico no metabolismo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93601); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Xantinúria tipo I é hereditária?

Sim, a Xantinúria tipo I possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a pessoa herde uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93601); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais comuns envolvem a formação de pedras nos rins por acúmulo de xantina, cólica renal e sangue na urina. Nos exames de sangue, é marcante a presença de níveis muito baixos ou indetectáveis de ácido úrico acompanhados de xantina elevada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93601); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, esta condição não conta com medicamentos específicos dispensados na rede do SUS e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico ocorre pela rede assistencial pública com foco na prevenção de cálculos renais e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93601); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na constatação laboratorial de hipouricemia com níveis aumentados de xantina no sangue e na urina. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos que analisam variantes no gene XDH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93601); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Xanthinuria%20type%20I)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Xantinúria tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93601