# Xantinúria tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantinuria-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93602 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93602
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:603592 — https://omim.org/entry/603592

## Descrição clínica

A xantinúria tipo II, um tipo de xantinúria clássica, é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo das purinas, caracterizado pela deficiência da xantina desidrogenase e da aldeído oxidase, levando à formação de urolitíase xantina urinária e levando, em alguns pacientes, à insuficiência renal. Outras manifestações menos comuns incluem artropatia, miopatia e úlcera duodenal, enquanto alguns pacientes permanecem assintomáticos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 2/5)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (~20%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequência: 2/2)
- **Hiperxantinemia** — HPO: HP:0010933 (Frequência: 5/5)
- **Aumento da concentração circulante de hipoxantina** — HPO: HP:0034333
- **Aumento da hipoxantina urinária** — HPO: HP:0011814 (Frequência: 3/3)
- **Xantinúria** — HPO: HP:0010934 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MOCOS** — Molybdenum cofactor sulfurase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfurates the molybdenum cofactor (PubMed:34356852). Sulfation of molybdenum is essential for xanthine dehydrogenase (XDH) and aldehyde oxidase (ADO) enzymes in which molybdenum cofactor is liganded

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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