# Xantomatose cerebrotendinosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/909
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:213700 — https://omim.org/entry/213700

## Em linguagem simples

Cerebrotendinous xanthomatosis é um distúrbio caracterizado pelo armazenamento anormal de gorduras (lipídios) em muitas áreas do corpo. Pessoas com a condição não conseguem degradar certos lipídios de forma eficaz, especificamente diferentes formas de colesterol, de modo que essas gorduras se acumulam no organismo na forma de nódulos amarelos gordurosos chamados xantomas. Esses xantomas são mais comumente encontrados no cérebro e no tecido conjuntivo chamado tendões, que ligam o músculo ao osso, o que se reflete no nome da condição (cerebro‑, significando cérebro, e -tendinous, referindo‑se aos tendões).  Pessoas com cerebrotendinous xanthomatosis frequentemente desenvolvem problemas neurológicos no início da idade adulta, que se acredita serem causados por um acúmulo anormal de gorduras e por um número crescente de xantomas no cérebro. Esses problemas neurológicos incluem crises epilépticas recorrentes (epilepsia), distúrbios do movimento, fala prejudicada (disartria), perda de sensação nos braços e pernas (neuropatia periférica), declínio da função intelectual (demência), alucinações e depressão. Os xantomas podem se acumular na substância gordurosa que isola e protege os nervos (mielina), causando a destruição da mielina e interrompendo a sinalização nervosa no cérebro. A degeneração (atrofia) do tecido cerebral causada por depósitos excessivos de lipídios também contribui para os problemas neurológicos.  Os xantomas nos tendões começam a se formar no início da idade adulta. As áreas mais comuns para o desenvolvimento de xantomas são os tendões das mãos, cotovelos, joelhos, pescoço e o tendão de Aquiles, que conecta o calcanhar ao músculo da panturrilha na perna. Os xantomas tendinosos podem causar desconforto e interferir na flexibilidade dos tendões. Embora muitas pessoas afetadas desenvolvam xantomas tendinosos, esses nódulos podem não ser facilmente visíveis sob a pele.  Outras características da cerebrotendinous xanthomatosis incluem opacificação das lentes dos olhos (catarata) e diarreia crônica na infância; capacidade reduzida de produzir e liberar um fluido digestivo chamado bile (colestase), o que pode levar ao amarelamento da pele ou da parte branca dos olhos (icterícia); e ossos progressivamente frágeis que são propensos a fraturas (osteoporose). Pessoas com cerebrotendinous xanthomatosis também apresentam risco aumentado de desenvolver doença cardiovascular ou insuficiência respiratória devido ao acúmulo de lipídios no coração ou nos pulmões, respectivamente. Se não tratada, os sinais e sintomas relacionados à cerebrotendinous xanthomatosis pioram ao longo do tempo; porém, essa condição varia consideravelmente entre os indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebrotendinous-xanthomatosis

## Descrição clínica

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma anomalia da síntese de ácidos biliares caracterizada por colestase neonatal, catarata de início na infância, xantomas tendinosos de início na adolescência a adultos jovens e xantomas cerebrais com disfunção neurológica de início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de colestanol no LCR** — HPO: HP:6000203 (Frequência: 2/2)
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Concentração elevada de álcool biliar circulante** — HPO: HP:6000821
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de álcool biliar** — HPO: HP:6001007
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa._

## Genes associados (1)

- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: CTEXLI (CHENODIOL)

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06456827** [RECRUITING]: ''Comparative Evaluation of Change in Bite Force and Levels of Bone Turnover Markers CTX and BALP in Hyperdivergent and Hypodivergent Cases During Retention Phases-A Prospective Clinical Trial '' — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06456827
- **NCT04880356** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04880356
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT04270682** [COMPLETED]: Study to Evaluate Patients With Cerebrotendinous Xanthomatosis (RESTORE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04270682
- **NCT06180057** [COMPLETED]: Bioequivalence Study to Compare Chenodeoxycholic Acid Capsules (250mg Chenodeoxycholic Acid) Versus Chenodeoxycholic Acid Leadiant 250 mg Hard Capsules (250mg Chenodeoxycholic Acid) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06180057
- **NCT03728959** [COMPLETED]: Effects of a Liquid Meal and Gut Hormones (GIP and GLP-2) on Bone Remodeling in Participants With Hypoparathyroidism. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03728959
- **NCT02638220** [COMPLETED]: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) Prevalence Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02638220
- **NCT05499026** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of CDCA in CTX Chenodeoxycholic Acid (CDCA) in Patients Affected by Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05499026
- **NCT02275650** [COMPLETED]: The Role of Narrowband Ultraviolet B Exposure in the Maintenance of Vitamin D Levels During Winter — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02275650
- **NCT00439244** [COMPLETED]: Efficacy Study of Zoledronic Acid and Teriparatide Combination Therapy in Women With Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00439244

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 113 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 30 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 29 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 29 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 28 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 27 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 27 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é xantomatose cerebrotendinosa?

É uma doença genética rara decorrente de um defeito na síntese de ácidos biliares e no metabolismo do colesterol. Leva ao acúmulo de gordura no organismo e à formação de nódulos em tendões e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/909); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebrotendinous-xanthomatosis)

### A xantomatose cerebrotendinosa é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva e é provocada por mutações no gene CYP27A1. Isso significa que o paciente herda um gene alterado do pai e outro da mãe para desenvolver a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/909); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebrotendinous-xanthomatosis)

### Quais são os primeiros sinais da CTX?

Os primeiros sintomas frequentes incluem episódios recorrentes de diarreia crônica e aparecimento de catarata durante a infância. Com o passar dos anos, surgem nódulos de gordura nos tendões e alterações motoras ou cognitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebrotendinous-xanthomatosis)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação de altas taxas de colestanol no líquido cefalorraquidiano e álcoois biliares na urina. A confirmação genética final ocorre por meio do sequenciamento e identificação de variantes no gene CYP27A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 108 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585884/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado pelo SUS. O suporte no sistema público ocorre por meio de acompanhamento clínico multidisciplinar e procedimentos de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/909); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Xantomatose cerebrotendinosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa
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