# Xantomatose cerebrotendinosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/909
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:213700 — https://omim.org/entry/213700

## Descrição clínica

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma anomalia da síntese de ácidos biliares caracterizada por colestase neonatal, catarata de início na infância, xantomas tendinosos de início na adolescência a adultos jovens e xantomas cerebrais com disfunção neurológica de início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO)

- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de colestanol no LCR** — HPO: HP:6000203 (Frequência: 2/2)
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Concentração elevada de álcool biliar circulante** — HPO: HP:6000821
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de álcool biliar** — HPO: HP:6001007
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa._

## Genes associados (1)

- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT02638220** [COMPLETED]: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) Prevalence Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02638220
- **NCT04113083** [TERMINATED]: An Observational Study for Evaluation of for the Prevalence of Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04113083
- **NCT04218006** [UNKNOWN]: A Study on the Prevalence of Mutation of Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04218006
- **NCT03584893** [UNKNOWN]: The Prevalence of CTX Disorder in Juvenile Cataract Cases in Turkey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03584893
- **NCT00018694** [WITHDRAWN]: Cholestanol in Humans — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00018694
- **NCT01613898** [UNKNOWN]: Evaluation of Carotid IMT and Atherogenic Risk Factors in Patients With Cerebrotendinous Xanthomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01613898
- **NCT00004346** [UNKNOWN]: Phase II Study of Cholesterol- and Cholestanol-Free Diet, Lovastatin, and Chenodeoxycholic Acid for Cerebrotendinous Xanthomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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