# Xeroderma pigmentoso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 910 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/910
- **CID-10**: Q82.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Xeroderma pigmentosum, comumente conhecido como XP, é uma condição hereditária caracterizada por uma sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UVR), que está presente na luz solar e também pode ser encontrada em alguns tipos de iluminação artificial. Essa condição afeta principalmente os olhos e as áreas da pele expostas ao sol. Xeroderma pigmentosum está associado a um risco aumentado de cânceres induzidos por UVR. Pessoas com a condição frequentemente apresentam envelhecimento prematuro. Alguns indivíduos afetados também têm problemas envolvendo o sistema nervoso.  Os sinais de xeroderma pigmentosum geralmente aparecem na infância ou no início da infância. Cerca de metade das crianças afetadas desenvolve uma queimadura solar grave após passar apenas alguns minutos ao sol. A queimadura solar causa vermelhidão e formação de bolhas que podem durar semanas. No entanto, algumas crianças com xeroderma pigmentosum podem bronzeiar normalmente.  Até os 2 anos de idade, quase todas as crianças com xeroderma pigmentosum desenvolvem sardas na pele em áreas expostas ao sol (como o rosto, braços e lábios); esse tipo de sardas raramente ocorre em crianças pequenas sem o distúrbio. Em indivíduos afetados, a exposição à luz solar frequentemente causa pele seca (xeroderma) e alterações na coloração da pele (pigmentação). Essa combinação de características dá à condição seu nome.  Pessoas com xeroderma pigmentosum têm 10.000 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de pele não melanoma e até 2.000 vezes mais probabilidade de desenvolver melanoma em comparação com indivíduos sem essa condição. Os tipos de câncer de pele que podem se desenvolver incluem carcinoma basocelular, carcinoma de células escamosas e melanoma. Mais comumente, o primeiro câncer de pele aparece em indivíduos afetados antes dos 10 anos de idade.  Sem proteção contra o sol e outras fontes de UVR, a maioria das pessoas com xeroderma pigmentosum desenvolve múltiplos cânceres de pele ao longo da vida. Esses cânceres ocorrem com maior frequência nas partes do corpo expostas ao sol, incluindo o rosto, os lábios, as pálpebras, a superfície dos olhos, o couro cabeludo e a ponta da língua. Estudos sugerem que pessoas com xeroderma pigmentosum também podem ter risco aumentado de alguns cânceres internos, incluindo tumores cerebrais, câncer de tireoide e cânceres sanguíneos. Além disso, indivíduos afetados que fumam cigarros têm risco significativamente aumentado de câncer de pulmão.  Os olhos de pessoas com xeroderma pigmentosum podem ser dolorosamente sensíveis à UVR (fotofobia). Se os olhos não forem protegidos da UVR, podem ficar avermelhados e irritados, e a camada frontal transparente dos olhos (a córnea) pode tornar‑se turva. Em algumas pessoas, os cílios caem e as pálpebras podem ser finas e virar anormalmente para dentro ou para fora. Além do risco aumentado de câncer na superfície do olho, xeroderma pigmentosum está associado a crescimentos não cancerosos no olho. Muitas dessas anomalias oculares podem prejudicar a visão.  Cerca de 30 por cento das pessoas com xeroderma pigmentosum desenvolvem anomalias neurológicas progressivas além dos problemas de pele e olhos. Essas anomalias podem incluir perda auditiva, coordenação deficiente, dificuldade para caminhar, problemas de movimento, perda de função intelectual, dificuldade para engolir e falar, e convulsões. Quando esses problemas neurológicos ocorrem, tendem a piorar com o tempo.  Indivíduos com xeroderma pigmentosum podem experimentar menopausa precoce.  Pesquisadores identificaram ao menos oito formas genéticas de xeroderma pigmentosum: grupo de complementação A (XP‑A) até o grupo de complementação G (XP‑G), além de um tipo variante (XP‑V). Os tipos são diferenciados pela causa genética. Todos os tipos aumentam o risco de câncer de pele, embora alguns sejam mais propensos que outros a estar associados a anomalias neurológicas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum

## Descrição clínica

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma genodermatose rara caracterizada por extrema sensibilidade às alterações induzidas pela radiação ultravioleta (UV) na pele e nos olhos, e múltiplos cânceres de pele. É subdividido em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XP clássico (XPA a XPG) e variante XP (XPV).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603
- **Telangiectasia cutânea** — HPO: HP:0034697
- **Ceratose actínica** — HPO: HP:0025127
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Nevo epidérmico verrucoso** — HPO: HP:0034275
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Reparo defeituoso do DNA após dano por radiação ultravioleta** — HPO: HP:0003079
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Ceratoacantoma** — HPO: HP:0031525
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Numerosas sardas pigmentadas** — HPO: HP:0007587
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso._

## Genes associados (8)

- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **POLH** — DNA polymerase eta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA polymerase specifically involved in the DNA repair by translesion synthesis (TLS) (PubMed:10385124, PubMed:11743006, PubMed:16357261, PubMed:20388628, PubMed:24449906, PubMed:24553286, PubMed:3821
- **DDB2** — DNA damage-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein, which is both involved in DNA repair and protein ubiquitination, as part of the UV-DDB complex and DCX (DDB1-CUL4-X-box) complexes, respectively (PubMed:10882109, PubMed:11278856, PubMed:1170
- **XPC** — DNA repair protein complementing XP-C cells [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in global genome nucleotide excision repair (GG-NER) by acting as damage sensing and DNA-binding factor component of the XPC complex (PubMed:10734143, PubMed:10873465, PubMed:12509299, PubMed
- **ERCC5** — DNA excision repair protein ERCC-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded structure-specific DNA endonuclease involved in DNA excision repair (PubMed:32522879, PubMed:32821917, PubMed:7651464, PubMed:8078765, PubMed:8090225, PubMed:8206890). Makes the 3'inci
- **XPA** — DNA repair protein complementing XP-A cells [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in DNA nucleotide excision repair (NER). Initiates repair by binding to damaged sites with various affinities, depending on the photoproduct and the transcriptional state of the region. Requi
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT06330324** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Reproductive Options in Inherited Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330324
- **NCT03445052** [COMPLETED]: XPAND Trial: Enhancing XP Photoprotection Activities - New Directions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445052
- **NCT00555633** [COMPLETED]: Use of an SPF30 Sunscreen and an After-sun-lotion in Skin Cancer Risk Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00555633
- **NCT00046189** [COMPLETED]: Cancer Risk in Carriers of the Gene for Xeroderma Pigmentosum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00046189
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT05370235** [UNKNOWN]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Afamelanotide in Patients With Xeroderma Pigmentosum C and V — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05370235
- **NCT05159752** [UNKNOWN]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Afamelanotide in Patients With Xeroderma Pigmentosum (XP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05159752
- **NCT03662828** [UNKNOWN]: Epidemiological Description of the Kaposi's Disease in France's Southeast — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03662828
- **NCT01123694** [UNKNOWN]: Xeroderma Pigmentosum Patient Experiences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01123694

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 42 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 37 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O xeroderma pigmentoso tem cura?

Atualmente, não existe cura definitiva ou medicamento com aprovação pelo FDA específico para restabelecer a correção do DNA no xeroderma pigmentoso. O manejo concentra-se no bloqueio total da exposição à luz ultravioleta e na detecção com retirada cirúrgica precoce de lesões malignas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/910); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum)

### O xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva e decorre de variantes patogênicas transmitidas de pai e mãe para o filho. Vários genes são associados a essa condição, como XPA, XPC, DDB2, POLH e a família gênica ERCC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/910)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros indícios costumam ser queimaduras solares intensas que geram bolhas e vermelhidão após minutos de exposição à luz solar na primeira infância. Além disso, a formação precoce de sardas no rosto e braços até os dois anos de idade é uma das principais manifestações da síndrome.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum)

### Existe tratamento pelo SUS para o xeroderma pigmentoso?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos especializados dispensados para ela. No entanto, procedimentos como sequenciamento do exoma e atendimentos em reabilitação fazem parte da tabela do SUS para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/910); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da história clínica de fotossensibilidade e comprovação do aumento da sensibilidade celular à radiação ultravioleta. A comprovação final pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares que identifiquem a alteração no gene responsável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/910); [20] NCBI GTR — 118 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560919/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Xeroderma pigmentoso. Disponível em: https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso
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