# XMEN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xmen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 317476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317476
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:300853 — https://omim.org/entry/300853

## Em linguagem simples

A síndrome XMEN é uma imunodeficiência genética rara que prejudica a capacidade do sistema de defesa de combater infecções comuns. As pessoas com essa condição costumam ter infecções respiratórias frequentes no nariz, ouvidos e pulmões, além de conviverem com a presença contínua do vírus Epstein-Barr no sangue. Por causa desse desequilíbrio imunológico, pode haver inchaço no baço e nos gânglios, com maior suscetibilidade ao desenvolvimento de linfomas. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs oficiais do Ministério da Saúde, e o acompanhamento clínico é realizado de forma individualizada pela rede pública do SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infecção pelo vírus Epstein-Barr e neoplasia é uma imunodeficiência combinada rara de células T e B caracterizada por infecções sinopulmonares e virais recorrentes, viremia elevada persistente do vírus Epstein-Barr (EBV) e aumento da suscetibilidade a distúrbios linfoproliferativos de células B associados ao EBV. As análises imunológicas mostram contagem normal de linfócitos ou linfopenia leve a moderada, relação invertida de células T CD4:CD8 e hipogamaglobulinemias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Frequência: 4/4)
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 7/7)
- **Regulação positiva diminuída de CD69 após ativação do TCR** — HPO: HP:0031268 (Frequência: 2/2)
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Obrigatório (100%))
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/4)
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 4/4)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/2)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Ocasional (~25%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Obrigatório (100%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (~50%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247 (Obrigatório (100%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 3/3)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/2)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MAGT1** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit MAGT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory component of the STT3B-containing form of the N-oligosaccharyl transferase (OST) complex which catalyzes the transfer of a high mannose oligosaccharide from a lipid-linked oligosaccharide do

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02496676** [COMPLETED]: Magnesium Supplementation in People With XMEN Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02496676

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome XMEN?

A síndrome XMEN é uma imunodeficiência congênita rara ligada ao cromossomo X provocada por alterações no gene MAGT1. Ela se manifesta por defeito no transporte de magnésio intracelular, infecções respiratórias recorrentes e viremia persistente pelo vírus Epstein-Barr.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317476); [2] OMIM 300853 (https://www.omim.org/entry/300853); [19] An Update on XMEN Disease. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32451662/)

### A síndrome XMEN é hereditária?

Sim, a síndrome XMEN tem herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a condição se manifesta principalmente em homens que herdam a variante no gene MAGT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317476); [2] OMIM 300853 (https://www.omim.org/entry/300853)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam infecções repetidas das vias respiratórias, como sinusite, otite média e bronquite. Também são frequentes a infecção crônica e ativa pelo vírus Epstein-Barr, o aumento do baço (esplenomegalia) e o risco de linfomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317476); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de XMEN?

O diagnóstico envolve exames imunológicos que revelam inversão da razão CD4:CD8, hipogamaglobulinemia e alta carga de EBV no sangue. A confirmação definitiva é feita pelo teste genético que demonstra mutação patogênica no gene MAGT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317476); [2] OMIM 300853 (https://www.omim.org/entry/300853); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614797/)

### Existe tratamento específico para XMEN no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo específico. O paciente deve ser acompanhado nos centros de referência do SUS para manejo clínico das infecções e complicações associadas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — XMEN. Disponível em: https://raras.org/doenca/xmen
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