# XMEN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xmen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 317476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317476
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:300853 — https://omim.org/entry/300853

## Descrição clínica

Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infecção pelo vírus Epstein-Barr e neoplasia é uma imunodeficiência combinada rara de células T e B caracterizada por infecções sinopulmonares e virais recorrentes, viremia elevada persistente do vírus Epstein-Barr (EBV) e aumento da suscetibilidade a distúrbios linfoproliferativos de células B associados ao EBV. As análises imunológicas mostram contagem normal de linfócitos ou linfopenia leve a moderada, relação invertida de células T CD4:CD8 e hipogamaglobulinemias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191 (Frequência: 4/4)
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 7/7)
- **Regulação positiva diminuída de CD69 após ativação do TCR** — HPO: HP:0031268 (Frequência: 2/2)
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Obrigatório (100%))
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/4)
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 4/4)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 2/2)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Ocasional (~25%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Obrigatório (100%))
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (~50%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247 (Obrigatório (100%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 3/3)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/2)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **MAGT1** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit MAGT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory component of the STT3B-containing form of the N-oligosaccharyl transferase (OST) complex which catalyzes the transfer of a high mannose oligosaccharide from a lipid-linked oligosaccharide do

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02496676** [COMPLETED]: Magnesium Supplementation in People With XMEN Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02496676

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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