# XYLT1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xylt1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370930
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

XYLT1-CDG é uma doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene XYLT1. Apresenta-se com hepatomegalia, acne, coxa valga, deficiência intelectual moderada, clinodactilia, luxação articular, hirsutismo, costelas largas, obesidade troncular e macrocefalia relativa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — XYLT1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/xylt1-cdg
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