# XYLT1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/xylt1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370930 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370930
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A XYLT1-CDG é uma condição genética muito rara que tem início nos primeiros meses ou anos de vida. Ela costuma causar alterações no crescimento ósseo, como baixa estatura, além de flexibilidade incomum nas articulações e possíveis atrasos no desenvolvimento. A causa está ligada a mutações no gene XYLT1 herdadas dos pais de forma autossômica recessiva. Não existem remédios específicos para curar a doença, e ela não possui protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação para melhorar o dia a dia e a qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

XYLT1-CDG é uma doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene XYLT1. Apresenta-se com hepatomegalia, acne, coxa valga, deficiência intelectual moderada, clinodactilia, luxação articular, hirsutismo, costelas largas, obesidade troncular e macrocefalia relativa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a XYLT1-CDG?

A doença é causada por alterações genéticas no gene XYLT1, responsável pela enzima Xylosyltransferase 1. Ela possui um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370930); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem baixa estatura, atraso de crescimento e alterações esqueléticas como metáfise alargada e ossos longos curtos. Também podem ocorrer fissura palatina, hipermobilidade articular e deficiência intelectual moderada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de XYLT1-CDG?

O diagnóstico é confirmado por testes genéticos moleculares que analisam o gene XYLT1. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar essa identificação laboratorial.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A XYLT1-CDG tem cura?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a XYLT1-CDG no momento. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento multiprofissional e na reabilitação dos sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370930); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo da doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o acompanhamento clínico no SUS ocorre por meio dos serviços de assistência geral e centros especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370930); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — XYLT1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/xylt1-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/xylt1-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=370930