Mundo Raro

1. Oi! Eu sou a Rara. · Casa

Bem-vindo ao Mundo Raro. Aqui cada doença rara é uma cidade, construída com o que o nosso grafo sabe sobre ela: genes, sinais, pesquisa e o caminho pelo SUS. Antes de sair pra explorar, senta um pouco: quero te contar como é viver isso.

• 10.469 — verbetes de doenças raras no grafo da Raras (Orphanet + MONDO) (RarasNet · Orphanet)
• 11.652 — sinais e sintomas (HPO) ligados a elas (Human Phenotype Ontology)
• 5.571 — genes associados (Orphanet / OMIM)

2. A jornada até o nome da doença. · Consultório

Os sintomas aparecem, mas ninguém reconhece. A pessoa passa de porta em porta: posto, pediatra, pronto-socorro, especialista… Cada parada deixa um registro, e anos depois um geneticista finalmente dá um nome ao que ela sente. Arraste os anos e veja o que fica pelo caminho.

• 5,4 anos — em média até o diagnóstico no Brasil (4,7 na Europa) (Rede RARAS-BRDN, 2024)
• 73% — recebem ao menos um diagnóstico errado no caminho (Rede RARAS-BRDN, 2024)
• 40% — nunca chegam a um centro especializado (Rede RARAS-BRDN, 2024)

3. Onde tem serviço habilitado? · Consultório

O SUS tem uma rede de serviços de referência em doenças raras, mas ela é pequena e concentrada. Este é o mapa real, estado por estado, do que está no nosso grafo hoje. 27 estados não têm nenhum serviço: quem mora lá viaja, ou espera mais.

• 49 — estabelecimentos habilitados em doenças raras pelo Ministério da Saúde (17 UFs) (SAES/MS · lista oficial (jul/2026))
• 0 — serviços de referência mapeados no grafo, em 0 estados (RarasNet · CNES)

Serviços de referência por estado no grafo: .

4. Olha essa praça. · Praça

Aqui estão 1.000 pessoas. No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 em cada 100 mil. Parece pouquíssimo, e é: cada doença, sozinha, é mesmo rara.

• 65 / 100 mil — limite brasileiro para uma doença ser "rara" (Portaria GM/MS 199/2014)

5. Mas são milhares de doenças diferentes. · Praça

Somando todas, o número surpreende: entre 3,5% e 5,9% das pessoas vivem com alguma doença rara. Nesta praça, cada pessoa colorida é uma delas. O que elas têm em comum não é a doença: é a jornada.

• 3,5–5,9% — da população mundial vive com alguma doença rara (Nguengang Wakap et al., 2020)
• 72% — são de origem genética; 70% começam na infância (Nguengang Wakap et al., 2020)
• ~5% — têm algum tratamento aprovado (Fermaglich & Miller, 2023)

6. O mapa do Mundo Raro. · Mundo

Cada cidade é uma doença do grafo. As cidades se juntam em bairros pelo sistema do corpo que a doença mais afeta; a altura mostra quanto a ciência já publicou sobre ela; a bandeira magenta marca as que têm protocolo oficial no SUS. (2.257 verbetes são categorias de classificação, não doenças, e ficaram fora.)

• 8.212 — cidades-doença neste mundo (RarasNet (grafo da Raras))
• 5.370 — têm pelo menos um gene associado (Orphanet / OMIM)
• 0 — cidades com PCDT ou protocolo oficial (lista de 55 documentos, 20/09/2026) (Ministério da Saúde · SAES)

7. Uma cidade de perto. · Mundo

Toda cidade tem uma ficha tirada do grafo: um resumo em linguagem simples, os genes, os sinais mais frequentes e a pesquisa em andamento. As estradas ligam às cidades vizinhas que compartilham sintomas. Cada link leva para a página completa no site.

• Sem inventar — o resumo leigo vem do MedlinePlus (domínio público) ou da Wikipédia; o resto, do Orphanet e do HPO (docs/NEVER_INVENT)

8. Incorporado não é dispensado. · Mundo

Esta cidade tem bandeira: existe um protocolo oficial (PCDT) para ela no SUS. Três coisas se confundem o tempo todo: um remédio aprovado pela FDA lá fora, um remédio incorporado pela CONITEC aqui, e o que o SUS de fato dispensa. Só o PCDT vigente responde "eu consigo pelo SUS?".

• FDA ≠ CONITEC ≠ SUS — aprovado nos EUA não é incorporado; incorporado não é dispensado. Só o PCDT vigente diz o caminho real (CONITEC)
• 55 documentos — PCDTs, diretrizes e protocolos de uso para doenças raras publicados pelo MS (SAES/MS (20/09/2026))

9. Agora o mundo é seu. · Mundo

Procure a sua doença, pouse em qualquer bairro, siga as estradas entre cidades vizinhas. E quando quiser conversar, é só me chamar no WhatsApp: eu respondo sempre com a fonte, e nunca invento dose, dieta ou protocolo.