ORPHA:14
Abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia/hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL/HoFHBL) é uma forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar. É caracterizada por níveis permanentemente muito baixos (abaixo do 5º percentil, o que significa que estão entre os mais baixos encontrados na população) de apolipoproteína B e colesterol LDL (o "colesterol ruim"), além de atraso no crescimento, má absorção de nutrientes, hepatomegalia (fígado aumentado) e problemas neurológicos e neuromusculares.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Abetalipoproteinemia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
1.058Publicações indexadas
1Ensaios ativos
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