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O que são doenças raras?

No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil — definição da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras (Portaria GM/MS nº 199/2014). Individualmente raras, juntas somam mais de 8 mil condições conhecidas e afetam milhões de brasileiros.

Cerca de 72% têm origem genética e a maioria começa ainda na infância. Mesmo assim, o diagnóstico costuma demorar — em média 5,4 anos até um nome, a chamada odisseia diagnóstica. Reunir informação confiável num só lugar encurta esse caminho.

+8.000
doenças raras conhecidas
~72%
de origem genética
5,4 anos
até o diagnóstico, em média

Fontes: Ministério da Saúde — Portaria GM/MS nº 199/2014 · Orphanet. Proporção genética e tempo até o diagnóstico são estimativas da literatura.

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