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Complexo esclerose tuberosa
ORPHA:805

Complexo esclerose tuberosa

Doença neurocutânea rara caracterizada por hamartomas multissistémicos, habitualmente com manifestações na pele, cérebro, rins, pulmões, olhos e coração, e associa-se a distúrbios neuropsiquiátricos.

1-9 / 100 0003 genes identificadosAutosomal dominant
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