A deleção do cromossomo 1p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço curto (p) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço de material no cromossomo 1. As pessoas afetadas costumam apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve, dificuldades de comportamento e traços físicos faciais específicos. Não existe um tratamento curativo específico, de modo que os cuidados médicos são focados em acompanhar e aliviar os sintomas de cada indivíduo. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios exclusivos distribuídos pela farmácia do SUS.
A deleção do cromossomo 1p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço curto (p) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 67 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 195 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
15 genes identificados com associação a esta condição.
Brain malformations with or without urinary tract defects
A syndrome characterized by corpus callosum hypoplasia or agenesis, hydrocephalus or ventricular enlargement, developmental delay, and urinary tract defects.
Schwartz-Jampel syndrome
Rare autosomal recessive disorder characterized by permanent myotonia (prolonged failure of muscle relaxation) and skeletal dysplasia, resulting in reduced stature, kyphoscoliosis, bowing of the diaphyses and irregular epiphyses.
Generalized epilepsy with febrile seizures plus 5
A rare autosomal dominant, familial condition with incomplete penetrance and large intrafamilial variability. Patients display febrile seizures persisting sometimes beyond the age of 6 years and/or a variety of afebrile seizure types. This disease combines febrile seizures, generalized seizures often precipitated by fever at age 6 years or more, and partial seizures, with a variable degree of severity.
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
A metabolic disorder with large phenotypic variability, ranging from no symptoms to a convulsive disorder with motor and intellectual disability. It is characterized by persistent urinary excretion of excessive amounts of uracil, thymine and 5-hydroxymethyluracil. Patients suffering from this disease show a severe reaction to the anticancer drug 5-fluorouracil.
Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome
A very rare syndrome characterized by a marfanoid habitus, craniosynostosis, characteristic dysmorphic facial features, skeletal and cardiovascular abnormalities, intellectual disability, developmental delay and learning disabilities.
Radio-Tartaglia syndrome
An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, mild motor difficulties, impaired intellectual development, speech delay, craniofacial dysmorphism, and variable behavioral abnormalities.
Left ventricular non-compaction 8
A form of left ventricular non-compaction, a cardiomyopathy due to myocardial morphogenesis arrest and characterized by a hypertrophic left ventricle, a severely thickened 2-layered myocardium, numerous prominent trabeculations, deep intertrabecular recesses, and poor systolic function. Clinical manifestations are variable. Some affected individuals experience no symptoms at all, others develop heart failure. In some cases, left ventricular non-compaction is associated with other congenital heart anomalies. LVNC8 is an autosomal dominant condition.
Variantes genéticas (ClinVar)
384 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
38 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1
Centros para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 17
Publicações recentes
Cytogenetic analysis of a malignant triton tumor and a malignant peripheral nerve sheath tumor and a review of the literature.
[Neuroblastoma; biology and prognostic factors].
De novo interstitial deletion del(1)(p21p32).
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada pela perda de uma cópia de material genético localizado no braço curto (p) do cromossomo 1. A gravidade dos sintomas decorre da extensão da deleção e dos genes específicos que foram perdidos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
