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Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1
ORPHA:261857

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

A deleção do cromossomo 1p é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço curto (p) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1p incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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