Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

A deleção 14q é uma alteração no cromossomo que acontece quando falta um pedaço do material genético no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 14.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deleção 14q é uma alteração no cromossomo que acontece quando falta um pedaço do material genético no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 14.

Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 2017 Mar 8

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

23 sintomas

🦴

Ossos e articulações

15 sintomas

🧠

Neurológico

15 sintomas

📏

Crescimento

14 sintomas

👁️

Olhos

10 sintomas

❤️

Coração

6 sintomas

+ 46 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Mielinização atrasada do SNC

—

Extensão e supinação limitadas do cotovelo

—

Atresia da artéria pulmonar

—

Rim ectópico

—

Cabeça do rádio deslocada

—

Tronco arterioso

145sintomas

Sem dados (145)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 145 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mielinização atrasada do SNCDelayed CNS myelination

Extensão e supinação limitadas do cotoveloLimited elbow extension and supination

Atresia da artéria pulmonarPulmonary artery atresia

Rim ectópicoEctopic kidney

Cabeça do rádio deslocadaDislocated radial head

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa21

Total histórico5PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20163 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição.

FOXG1Forkhead box protein G1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (2)

FOXO-mediated transcription of cell cycle genesRegulation of MECP2 expression and activity

MECANISMO DE DOENÇA

Rett syndrome congenital variant

A severe neurodevelopmental disorder with features of classic Rett syndrome but earlier onset in the first months of life. Clinical features include progressive microcephaly, hypotonia, irresponsiveness and irritability in the neonatal period, intellectual disability, psychomotor regression and stereotypical movements.

VIAS REACTOME (2)

Regulation of MECP2 expression and activity FOXO-mediated transcription of cell cycle genes

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Brain Frontal Cortex BA9

29.2 TPM

Córtex cerebral

25.2 TPM

Brain Anterior cingulate cortex BA24

23.0 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

22.4 TPM

Brain Caudate basal ganglia

20.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

MECP2947 TLE1903 KDM5B884 CDKL5866 PAX6865 TBR1836 SRF807 EMX1802

OUTRAS DOENÇAS (3)

FOXG1 disorderundetermined early-onset epileptic encephalopathy14q12 microdeletion syndrome

HGNC:3811UniProt:P55316

RTL1Retrotransposon-like protein 1Candidate gene tested inDesconhecido

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

LOCALIZAÇÃO

Membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)

Hipotálamo

3.2 TPM

Ovário

1.2 TPM

Pituitária

0.5 TPM

Substância negra

0.5 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

0.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)

DLK1920 DIO3791

OUTRAS DOENÇAS (6)

maternal 14q32.2 hypermethylation syndromepaternal 14q32.2 hypomethylation syndromematernal 14q32.2 microdeletion syndromematernal uniparental disomy of chromosome 14

HGNC:14665UniProt:A6NKG5

MEG3Candidate gene tested inDesconhecido

UniProt GeneCards

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Respiratory syncytial virus (RSV) attachment and entryRSV-host interactions

VIAS REACTOME (1)

RSV F binds TLR4:LY96:CD14

OUTRAS DOENÇAS (6)

paternal uniparental disomy of chromosome 14maternal 14q32.2 hypermethylation syndromepaternal 14q32.2 microdeletion syndromepaternal 14q32.2 hypomethylation syndrome

HGNC:14575

DLK1Protein delta homolog 1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

May have a role in neuroendocrine differentiation

LOCALIZAÇÃO

MembraneCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus

VIAS REACTOME (1)

Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Glândula adrenal

604.0 TPM

Pituitária

516.2 TPM

Ovário

147.9 TPM

Testículo

23.3 TPM

Hipotálamo

20.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (11)

DIO3924 RTL1920 IGF2916 NOTCH1852 PLAGL1800 NOTCH2787 IGFBP1769 GRB10747

OUTRAS DOENÇAS (8)

genetic central precocious puberty in femalegenetic central precocious puberty in malepaternal uniparental disomy of chromosome 14paternal 14q32.2 microdeletion syndrome

HGNC:2907UniProt:P80370

Variantes genéticas (ClinVar)

470 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.827G>A (p.Arg276His) ()

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.1121A>G (p.Tyr374Cys) ()

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.644T>G (p.Phe215Cys) ()

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.154_156delinsAA (p.His52fs) ()

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.608_613del (p.Thr203_Leu204del) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Regulation of MECP2 expression and activity FOXO-mediated transcription of cell cycle genes RSV F binds TLR4:LY96:CD14 Activated NOTCH1 Transmits Signal to the Nucleus

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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Detalhes dos centros

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Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14