ORPHA:94065
Síndrome de microdeleção 15q24
A síndrome da microdeleção 15q24 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada citogeneticamente por uma deleção de 1,7-6,1 Mb no cromossomo 15q24 e clinicamente por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, características faciais distintas e anomalias genitais, esqueléticas e digitais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosNot applicable
Agente Síndrome de microdeleç… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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