disorder of development or morphogenesis

3q26q28 microdeletion syndrome

ADNP-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome

Acalvaria

Acidose láctica congénita infantil

Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11

Acidúria fumárica

Acidúria mevalónica

Acidúria oxoglutárica

Acondrogénese

Acondrogénese tipo 1A

Acondrogénese tipo 1B

Acondrogénese tipo 2

Acondroplasia

Acrocefalopolidactilia

Acroqueratoelastoidose de Costa

Acroqueratose verruciforme de Hopf

Acrodisostose

Acrodisplasia-escoliose

Afaquia primária congénita

Agenesia cerebelosa isolada

Agenesia completa do pericárdio, congénita

Agenesia congénita do escroto

Agenesia da válvula mitral

Agenesia da válvula tricúspide

Agenesia da veia cava superior, direita

Agenesia das valvas pulmonares

Agenesia do pénis

Agenesia do vermis cerebeloso isolada

Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada

Agenesia do vermis cerebeloso total isolada

Agenesia e aplasia do corpo uterino

Agenesia pancreática parcial

Agenesia parcial do pericárdio congénita

Agenesia pulmonar

Agenesia renal

Agenesia renal unilateral

Agenesia renal, bilateral

Agenesia testicular

Agenesia traqueal

Agenesia vaginal

Agenesia/hipoplasia femural isolada

Aglossia congénita isolada

Alfa - manosidose, forma adulta

Alfa-manosidose

Alfa-manosidose, forma da infância

Amelia autossómica recessiva

Amelia do membro inferior isolada

Amelia do membro superior isolada

Amelia não-sindrómica

Amielia isolada

Amioplasia congénita

Anel mitral supravalvular congénito

Anemia de Fanconi

Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto

Anencefalia

Aneurisma da artéria coronária, congénito

Aneurisma do canal arterial patente congénito

Aneurisma do septo auricular

Aneurisma do septo intraventricular

Aneurisma dos seios de Valsalva

Aneurisma primário de veia cava superior

Angora, nevo capilar

Aniridia isolada

Anomalia congénita da veia cava superior

Anomalia congénita da veia hepática

Anomalia congénita do pericárdio

Anomalia da primeira fenda branquial

Anomalia da quarta fenda branquial

Anomalia da segunda fenda branquial

Anomalia da terceira fenda branquial

Anomalia das cordas da válvula tricúspide

Anomalia Ebstein da válvula tricúspida

Anomalia de Neuhauser

Anomalia de Peters

Anomalia de Rieger-Axenfeld

Anomalia do aparelho mitral subvalvular

Anomalia do arco aórtico

Anomalia do ouvido médio e/ou interno

Anomalia do retorno venoso

Anomalia do retorno venoso pulmonar congénita total

Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial

Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congénita

Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2

Anomalias dos tendões extensores dos dedos

Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna

Anomalias renais, genitais e do ouvido médio

Anotia

Anquilose glossopalatina

Aplasia da tróclea do úmero

Aplasia dos canais deferentes bilateral congénita

Aplasia e agenesia cervical uterina

Aplasia-hipoplasia isolada da rótula

Apodia isolada

Aprosencefalia

Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa

Aqueiria isolada

Aqueiropodia isolada

Aquiasma congénito

Aracnodactilia contratural congénita

Arco aórtico cervical

Arco aórtico direito

Arco aórtico duplo

Arrinencefalia isolada

Arterite de Takayasu

Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

Artrogripose distal

Artrogripose distal tipo 1

Artrogripose distal tipo 10

Artrogripose distal tipo 5D

Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessiva

Artrogripose múltipla congénita

Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico

Artropatia digital-braquidactilia familiar

Artéria pulmonar com origem na aorta

Artéria pulmonar proveniente da aorta

Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente

Aspartilglicosaminúria

Asplenia

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona

Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 28

Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia

Atelencefalia

Atelosteogénese II

Atelosteogénese III

Atelosteogénese tipo I

Atrésia biliar com síndrome de malformação esplénica

Atresia congénita da veia pulmonar

Atresia da uretra

Atresia da vagina

Atresia da válvula aórtica

Atresia do cólon

Atresia do intestino delgado

Atresia do seio coronário

Atresia duodenal

Atresia intestinal múltipla

Atresia mitral

Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares

Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular

Atresia tricúspide

Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas

Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância

Atrofia óptica autossómica dominante e catarata

Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica

Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica

Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7

Ausência da artéria pulmonar

Ausência de veia inominada

Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente

Ausência isolada da região inferior da perna e pé

Ausência isolada do antebraço e mão

Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente

Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral

B4GALT1-CDG

Baqueteamento das unhas isolado

Beta-manosidose

Bifurcação femoral isolada congénita

Braquidactilia A6

Braquidactilia Sugarman

Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo A4

Braquidactilia tipo A5

Braquidactilia tipo A7

Braquidactilia tipo B

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidatilia tipo B2

Braquiolmia

Braquiolmia autossómica dominante

Braquiolmia tipo Hobaek

Braquiolmia tipo Maroteaux

Braquiolmia tipo Toledo

Braquiolmia, forma recessiva

Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman

CADDS

COG7-CDG

Calosidades dolorosas hereditária

Campomelia, tipo Cumming

Camptobraquidactilia

Camptodactilia dos dedos da mão

Canal auriculoventricular completo com hipoplasia ventricular

Canal auriculoventricular completo-tetralogia de Fallot

Canal auriculo-ventricular parcial

Carcinoma medular da tiroide isolado

Carcinoma neuro-endócrino cutâneo

Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44

Cardiopatia univentricular

Catarata congénita com microcornea e opacidade da córnea

Catarata-miocardiopatia

Cefalocelo

Queratodermia hereditária mutilante com ictiose

Queratodermia não-epidermolítica difusa KRT1-relacionada

Queratodermia palmoplantar aquagénica

Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita

Queratodermia palmoplantar autossómica recessiva e alopecia congénita

Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna

Ceratodermia palmoplantar difusa

Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas

Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana

Queratodermia palmoplantar epidermolítica

Queratodermia palmoplantar estriada

Quisto broncogénico

Quisto da aracnóide

Quisto da bolsa de Blake

Quisto de duplicação digestiva isolado da língua

Quisto dermóide cervical

Quisto dermóide facial

Quisto dermóide nasal

Quisto do canal tireoglosso, familiar

Quisto glioependimário/ependimário

Quisto neuroentérico

Quísto onfalo-mesentérico

Quisto pleuro-pericárdico

Quistos e fístulas orofaciais

Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão

Coartação da aorta

Cockayne syndrome type 3

Colesteatoma congénito isolado do ouvido médio

Coloboma da pálpebra inferior

Coloboma da pálpebra superior

Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual

Complexo Gollop-Wolfgang

Complexo de extrofia da bexiga-epispádias

Complexo fémur-fíbula-ulna

Comunicação inter-auricular

Comunicação inter-auricular-defeito na condução auriculo-ventricular

Condensação precoce dos cromossomas com microcefalia e perturbação do desenvolvimento intelectual

Condrodisplasia fatal Blomstrand

Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg

Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante

Congenital generalized lipodystrophy type 1

Congenital generalized lipodystrophy type 2

Congenital generalized lipodystrophy type 3

Congenital high airway obstruction syndrome

Congenital peritoneal encapsulation

Congenital short bowel syndrome

Cor triatriatum

Cor triatriatum destro

Coração cruzado

Coração triauricular

Coração univentricular

Cranioraquisquisis

Craniossinostose

Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

Craniossinostose bilambdóide não-sindromática

Craniossinostose e anomalias dentárias

Craniossinostose metópica e bicoronal não-sindromática

Craniossinostose metópica não-sindromática

Craniossinostose multissutural não-específica não-sindromática

Craniossinostose multissutural não-sindromática

Craniossinostose não-sindromática

Craniossinostose sagital e bicoronal não-sindromática

Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindromática

Craniossinostose sagital e metópica não-sindromática

Craniossinostose sagital e unicoronal não-sindromática

Craniossinostose sindromática

Craniossinostose unicoronal não-sindromática

Craniossinostose uniescamosa não-sindromática

Craniossinostose unifrontoesfenoidal não-sindromátca

Craniossinostose unilambdóide não-sindromática

Craniossinostose unisutural não-sindromática

Craniossinostose, tipo Boston

Craniossinostose, tipo Filadélfia

Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz

Cutis laxa

Cutis laxa adquirida

Cutis laxa autossómica dominante

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 1

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2, clássica

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2A

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2B

Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias

Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado

Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9

Defeito de Gerbode

Defeito de biossíntese de ácido lipóico

Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese

Defeito do canal auriculoventricular

Defeito do pericárdio e diafragma

Defeito do septo auricular, tipo ostium primum

Defeito do septo auricular, tipo ostium secundum

Defeito do septo auricular, tipo seio coronário

Defeito do tubo neural

Defeito septal auriculo-ventricular completo

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase

Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo ligeiro

Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3

Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância

Deficiência de coenzima Q10

Deficiência de complexo I isolada

Deficiência de complexo III isolada

Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla

Deficiência de hialuronidase

Défice de mevalonato quinase

Deficiência de piruvato desidrogenase

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa

Deficiência de piruvato desidrogenase E2

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada

Deficiência de sulfito oxidase isolada

Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo A

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo B

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo C

Défice de transcetolase

Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus

Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

Défice do transportador mitocondrial do piruvato

Deficiência femoral proximal focal isolada

Deficiência isolada da ATP sintetase

Deficiência isolada da citocromo C oxidase

Deficiência múltipla de sulfatase

Deformidades congénitas dos membros

Deleção distal 3p

Deleção distal 6p

Deleção distal 9p

Dermatopatia pigmentosa reticular

Desmosterolose

Despigmentação aguda bilateral da íris

Dextrocardia

Diarreia crónica com atrofia das vilosidades

Didimose aplasticosebácea

Difallus

Dilatação da artéria pulmonar familiar

Dilatação da aurícula direita familiar

Diprosopia

Disautonomia familiar

Discondrosteose de Léri-Weill

Disfagia lusoria

Disgenesia caudal familiar

Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3

Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X

Disgenésia do segmento anterior autossómica recessiva

Disgenesia gonadal completa 46,XY

Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar

Disgenesia tubular renal de origem genética

Disgiria associada a tubulinopatia

Disostose

Disostose acro-cranio-facial

Disostose acro-facial, tipo Palagonia

Disostose acro-facial, tipo Rodriguez

Disostose acro-fronto-facio-nasal

Disostose acrofacial

Disostose acrofacial autossómica recessiva

Disostose acrofacial pós-axial

Disostose acrofacial, tipo Catania

Disostose acrofacial, tipo Weyers

Disostose espondilo-costal autossómica dominante

Disostose espondilo-costal autossómica recessiva

Disostose facio-cranio-hipomandibular

Disostose fronto-facio-nasal

Disostose mandibulofacial

Disostose mandibulofacial com alopecia

Disostose mandibulofacial ligada ao X

Disostose óculo-maxilo-facial

Displasia Greenberg

Displasia Kniest-like letal

Displasia SPONASTRIME

Displasia acro-pecto-vertebral

Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica

Displasia acromesomélica, tipo Grebe

Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux

Displasia anauxética

Displasia boomerang

Displasia broncopulmonar

Displasia campomélica

Displasia cleidocraniana

Displasia congénita dos capilares alveolares

Displasia cono-espondilar

Displasia cortical cerebral

Displasia cortical focal

Displasia cortical focal isolada tipo I

Displasia cortical focal isolada tipo II

Displasia cortical focal isolada tipo IIa

Displasia cortical focal isolada tipo IIb

Displasia cortical focal isolada tipo Ia

Displasia cortical focal isolada tipo Ib

Displasia cortical focal isolada tipo Ic

Displasia cranio-diafisária

Displasia cranio-ectodérmica

Displasia cranio-lenticulo-sutural

Displasia craniofrontonasal

Displasia craniotelencefálica

Displasia da anca, tipo Beukes

Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo

Displasia da válvula aórtica

Displasia da válvula pulmonar

Displasia de Kniest

Displasia de Schneckenbecken

Displasia de Smith-McCort

Displasia diastrófica

Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois

Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker

Displasia do tegumento da ponte

Displasia ectodérmica hidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante

Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X

Displasia epifisária múltipla

Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9

Displasia epifisária múltipla tipo 7

Displasia epifisária múltipla, tipo 1

Displasia epifisária múltipla, tipo 4

Displasia epifisária múltipla, tipo 5

Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry

Displasia escapulo-pélvica

Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada

Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada

Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário

Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce

Displasia espondiloepifisária tardia

Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn

Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot

Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani

Displasia espondiloepifisária, tipo Byers

Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon

Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose

Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada

Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton

Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia

Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick

Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat

Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan

Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto

Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária

Displasia espondilometafisária, tipo Irapa

Displasia espondilometafisária, tipo Isidor

Displasia esquelética CHST3-relacionada

Displasia esquelética letal NEK9-relacionada

Displasia facio-cardio-mélica letal

Displasia fronto-nasal

Displasia fronto-nasal SIX2-relacionada

Displasia fronto-nasal acromélica

Displasia frontonasal isolada

Displasia gnatodiafisária

Displasia imuno-óssea de Schimke

Displasia mandibuloacral associada a MTX2

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

Displasia mandíbulo-acral

Displasia maxilonasal

Displasia mesomélica de Langer

Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns

Displasia mesomélica, tipo Kantaputra

Displasia mesomélica, tipo Savarirayan

Displasia metatrópica

Displasia oculo-dento-digital

Displasia odontomaxilar segmentar

Displasia ondonto-onico-cutânea

Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Displasia osteosclerótica neonatal

Displasia oto-espondilo-megaepifísária

Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante

Displasia pelviscapular

Displasia pseudodiastrófica

Displasia pseudoreumatoide progressiva

Displasia renal

Displasia renal quística difusa

Displasia renal, bilateral

Displasia renal, multiquística, bilateral

Displasia renal, multiquística, unilateral

Displasia renal, unilateral

Displasia tanatofórica

Displasia tanatofórica tipo 1

Displasia tanatofórica tipo 2

Displasia tanatofórica, tipo Glasgow

Displasia timo-reno-ano-pulmonar

Displasia valvular mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada

Displasia óssea osteosclerótica

Displasia óssea, tipo Holmgren letal

Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

Disrafismo com pedúnculo

Disrafismo espinhal fechado

Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula

Disrafismo medular aberto com mielomeningocelo

Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14

Distonia relacionada com ADN mitocondrial

Divertículo cardíaco

Divertículo de Kommerell

Divertículo esofágico congénito

Doença Fabry

Doença HSD10

Doença HSD10, forma atípica

Doença HSD10, tipo infantil

Doença HSD10, tipo neonatal

Doença Lhermitte-Duclos

Doença Pyle

Doença Refsum da infância

Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch

Doença da biossíntese dos esteróis

Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial

Doença da importação protéica mitocondrial

Doença de Blount

Doença de Caffey

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

Doença de Hirschsprung

Doença de Leber 'plus'

Doença de Schilder

Doença do desenvolvimento sexual

Doença do desenvolvimento sexual 46,XX

Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular

Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a deficiência da enzima 17,20-desmolase testicular

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1

Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2

Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase

Doença do transportador de substrato mitocondrial

Doença do transporte membranar mitocondrial

Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa

Doença mitocondrial

Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3

Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subpulmonar

Dupla saída do ventrículo direito com defeito septal ventricular sub-pulmonar não implicado

Dupla saída do ventrículo direito, tipo Fallot

Duplicação da hipófise

Duplicação da uretra

Duplicação distal 15q

Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico

Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia

Duplicação isolada do canal anal

Duplicação retal isolada

Duplo orifício da válvula mitral

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 25

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

Défice da sintetase do ácido lipóico

Défice de lipoil transferase 1

Ectasia do pavilão auricular direito

Ectasia do pavilhão auricular esquerdo

Ectopia cordis

Ectropion uveae congénito

Embriofetopatia infeciosa

Embriofetopatia por acitretina/etretinato

Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato

Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K

Embriofetopatia por cocaína

Embriofetopatia por dietilstilbestrol

Embriofetopatia por fenobarbital

Embriofetopatia por indometacina

Embriofetopatia por metimazol

Embriofetopatia por tolueno

Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos

Embriopatia diabética

Embriopatia por micofenolato de mofetil

Embriopatia por talidomida

Encefalite disseminada aguda

Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada

Encefalocelo

Encefalocelo basal

Encefalocelo frontal

Encefalocelo nasal

Encefalocelo occipital

Encefalocelo parietal

Encefalomielite disseminada aguda com anticorpos anti-MOG

Encefalomielite disseminada aguda sem anticorpos anti-MOG

Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada

Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada

Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionada

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5

Epispádia

Eritroqueratodermia simétrica progressiva

Eritoqueratodermia variabilis progressiva

Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa

Esclerose concêntrica de Balò

Esclerose múltipla aguda de Marburg

Esclerose múltipla pediátrica

Espasticidade com hiperglicemia de início na infância

Espectro clínico de displasia mesodérmica axial

Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia

Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-MOG

Espectro clínico de neuropatia atáxica

Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia

Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado

Espectro clínico do valproato fetal

Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral

Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais

Espinha bífida

Espinha bífida aberta

Espinha bífida quística

Estenose aórtica supra-vavulvar

Estenose da tricúspide, congénita

Estenose da válvula aórtica congénita

Estenose do seio coronário

Estenose do túnel subaórtico

Estenose dos ramos pulmonares

Estenose mitral, congénita

Estenose primária da veia pulmonar

Estenose pulmonar supra-valvular

Estenose subaórtica fibromuscular, discreta

Estenose subaórtica fixa

Estenose sub-pulmonar

Estenose valvular pulmonar congénita

Extrofia clássica da bexiga

Extrofia da cloaca

Facomatose cesioflammea

Facomatose cesiomarmorata

Facomatose pigmento-queratótica

Facomatose pigmento-vascular

Facomatose spilorosea

Encerramento prematuro do canal arterial

Fenda cervical da linha-média

Fenda da Válvula mitral

Fenda do lábio isolada

Fenda do palato duro

Fenda do velum

Fenda facial

Fenda facial Tessier número 7

Fenda facial número 4 de Tessier

Fenda facial número 5 de Tessier

Fenda facial número 6 de Tessier

Fenda labial/palatina

Fenda labio-maxilar mediana

Fenda lábio-alveolar

Fenda mediana do lábio inferior

Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar

Fenda nasal

Fenda palatina

Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X

Fenda palatina submucosa

Fenda palato mole e duro

Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor

Fibrocondrogénese

Fibrocondroma cervicofacial

Fibromatose gengival - anomalias dentárias

Fibromatose gengival hereditária

Focomelia, tipo Schinzel

Fontaine progeroid syndrome

Foramina parietal

Fucosidose

Funda isolada da artéria pulmonar

Fusão esplenogonadal isolada

Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa

Fístula arterioporta intra-hepática congénita

Fístula arteriovenosa

Fístula arterio-venosa sistémica

Fístula bronco-biliar congénita

Fístula coronario-arterial

Fístula da comissura do lábio

Fístula do dorso nasal

Fístula do lábio inferior

Fístula/quisto dos pavilhões auriculares

Galactosialidose

Gastrosquisis

Genu flexum congénito

Genu recurvatum congénito

Gerodermia osteodisplástica

Giant omphalocele

Glicogenose tipo Iy

Gémeos unidos

Hemi-mielomeningocelo

Hemi-mielosquise

Hemihiperplasia isolada

Hemimelia completa não-sindrómica

Hemimelia cubital isolada

Hemimelia não-sindrómica

Hemimelia peronial isolada

Hemimelia radial isolada

Hemimelia tibial - pé boto

Hemimelia tibial isolada

Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

Heterotaxia

Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius

Hidrocefalia comunicante congénita

Hidrocefalia congénita

Hidrocefalia não-comunicante congénita

Hidrópsia fetal

Hidrópsia fetal Hb Bart

Hidropsia fetal imune

Hidropsia fetal não-imune

Hiperqueratose focal acral

Hiperfalangismo isolado

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2

Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1

Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de Kir6

Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de SUR1

Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A

Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido

Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido

Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido

Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2

Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1

Hiperinsulinismo induzido pelo exercício

Hiperinsulinismo isolado congénito

Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A

Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2

Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido

Hipermelanose nevóide linear e espiral

Hiperostose cortical displásica

Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali

Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta

Hipertrofia do membro inferior

Hipertrofia do membro superior

Hipertrofia hemifacial

Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio

Hipocondrogenese

Hipocondroplasia

Hipofosfatasia

Hipofosfatasia com início na infância

Hipofosfatasia da infância

Hipofosfatasia no adulto

Hipofosfatasia perinatal fatal

Hipofosfatasia pré-natal benigna

Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal

Hipoglossia congénita isolada

Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita

Hipoplasia da artéria pulmonar

Hipoplasia do anel da válvula mitral

Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congénita

Hipoplasia do ventrículo direito isolada

Hipoplasia do vermis cerebeloso isolada

Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isolada

Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isolada

Hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9

Hipoplasia pulmonar primária

Hipoplasia renal

Hipoplasia renal, bilateral

Hipoplasia renal, unilateral

Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária

Hipoplasia uterina

Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez

Hipospadias, formas graves

Hipospádias feminina isolada

Hipotonia - cistinúria tipo 1

Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase

Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency

Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency

Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial

Ictiose epidermolítica anular

Ictiose epidermolítica autossómica dominante

Ictiose epidermolítica autossómica recessiva

Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas

Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa

Infeção congénita por Enterovírus

Infeção congénita por vírus Epstein-Barr

Infeção por herpes vírus congénita

Iniencefalia

Iniencefalia aberta

Iniencefalia fechada

Insensibilidade aos androgénios completa

Insensibilidade parcial aos androgénios

Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt

Insuficiência ou estenose congénita da válvula mitral

Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose

Interrupção do arco aórtico

Invaginação basilar primária

Iridogoniodisgenesia

Iridosquisis isolada

Isolated persistent urogenital sinus

Isomerismo auricular lado direito

Janela aorto-pulmonar congénita

Justaposição dos pavilhões auriculares

Latosterolose

Leprechaunismo

Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea

Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

Levocardia

Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia

Lipodistrofia generalizada congénita

Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan

Lipoma caótico do cone medular

Lipoma de transição do filo medular isolado

Lipoma do cone da espinhal medula

Lipoma do filo medular isolado

Lipoma espinhal disráfico

Lipoma espinhal dorsal

Lipoma extramedular do cone medular

Lipoma extramedular posterior do cone medular

Lipoma extramedular terminal do cone medular

Lipoma extramedular transicional do cone medular

Lipomielomeningocelo

Lisencefalia

Lisencefalia clássica

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo A

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo B

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo C

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo D

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo E

Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo F

Lisencefalia com hipoplasia do cerebelo

Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina

Lisencefalia tipo 2

Lisencefalia tipo 3

Luxação congénita da rótula

Luxação congénita do cotovelo

Luxação congénita do cotovelo, bilateral

Luxação congénita do cotovelo, unilateral

Luxação congénita do joelho

Luxação congénita do ombro

MELAS

MERRF

MGAT2-CDG

Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

Macrodactilia dos dedos da mão

Macrodactilia dos dedos da mão, bilateral

Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral

Macrodactilia dos dedos do pé

Macrodactilia dos dedos do pé, bilateral

Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral

Macrogiria central bilateral

Macroglossia

Macroglossia congénita

Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa

Madeixa branca com malformações

Mal de Meleda

Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectouretral, tipo bulbar

Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectouretral, tipo prostática

Malformação auditiva ossicular congénita, isolada

Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

Malformação cardíaca não-sindromática congénita rara

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Malformação cerebral genética

Malformação cocleovestibular

Malformação congénita das artérias coronárias

Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0

Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 1

Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 2

Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 3

Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 4

Malformação congénita dos membros

Malformação da mielina dorsal limitada

Malformação das vias aéreas pulmonares congénita

Malformação de Arnold-Chiari, tipo I

Malformação de Dandy-Walker isolada

Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia

Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia

Malformação do cordão dividido tipo I

Malformação do sistema nervoso central

Malformação do trato urogenital

Malformação mitral congénita

Malformação mão fendida-pé fendido isolada

Malformação neurocutânea hereditária

Malformação renal ou do trato urinário

Malformação tricúspide, congénita

Malformações - surdez - distonia

Malformações cardíacas cono-truncais

Medula ancorada

Megacisterna magna

Megalencefalia isolada

Megalencefalia unilateral

Mega-ureter congénito

Megaureter primário congénito, forma com obstrução

Megaureter primário congénito, forma com refluxo

Megaureter primário congénito, forma obstrutiva e de refluxo

Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução

Megaureter primário, forma de início no adulto

Melanocitoma meníngeo

Melanocitose neuro-cutânea

Melanoma familiar

Melanoma maligno da conjuntiva

Melanoma maligno da mucosa

Melanoma primário do sistema nervoso central

Melanoma uveal

Meningocelo craniano

Meningocelo posterior isolado

Mesocardia

Microhidranencefalia NDE1- relacionada

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

Microcefalia isolada congénita

Microcefalia primária autossómica dominante

Microcefalia, tipo Amish

Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita

Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada

Microcoria congénita

Microencefalia

Microftalmia com anomalias dos membros

Microgastria congénita

Microlisencefalia

Micropenis isolado

Microssomia hemifacial

Microtia

Microtriplicação 11q24.1

Mielite transversa aguda com anticorpos anti-MOG

Mielocistocelo

Mielocistocelo não-terminal

Mielocistocelo terminal

Mielomeningocelo verdadeiro

Mielosquise

Mielosquisis dorsal limitada

Mielosquisis fibroneural não-sacular dorsal limitada

Mielosquisis lipomatosa não-sacular dorsal limitada

Mielosquisis não-sacular dorsal limitada

Mielosquisis sacular dorsal limitada

Mielosquise verdadeira

Mio-hiperplasia hemifacial

Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial

Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1

Miocardiopatia histiocitóide

Miopatia e diabetes mellitus

Miopatia mitocondrial

Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase

Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante

Miopatia mitocondrial da infância letal

Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

Monodactilia tetramélica

Monossomia 17q21.31

Monossomia X

Monossomia X em mosaicismo

Monossomia distal 9q34

Mucolipidose

Mucolipidose tipo II

Mucolipidose tipo III

Mucolipidose tipo III alfa/beta

Mucolipidose tipo III gama

Mucolipidose tipo IV

Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose com envolvimento da pele

Mucopolissacaridose tipo 1

Mucopolissacaridose tipo 10

Mucopolissacaridose tipo 2

Mucopolissacaridose tipo 2A

Mucopolissacaridose tipo 2B

Mucopolissacaridose tipo 3

Mucopolissacaridose tipo 4

Mucopolissacaridose tipo 4A

Mucopolissacaridose tipo 4B

Mucopolissacaridose tipo 6

Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta

Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva

Mucopolisacaridose tipo 7

Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

Nanismo de Mulibrey

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt

Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer

Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal

Nanismo oculo-palato-cerebral

Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Nariz bífido

Neoplasia endócrina múltipla

Neoplasia endócrina múltipla tipo 4

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2

Neuro-hepatopatia de Navajo

Neuroblastoma

Neurofibromatose tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1

Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Nevo branco esponjoso

Nevo melanocítico congénito grande/gigante

Nevo panfolicular congénito

Nevo piloso lanoso

Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico

Nevo verrugoso

Nevo verrugoso acantoqueratolítico

Nevo verrugoso epidérmico linear inflamatório

Nevus de Ito

Nevus de Ota

NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo A3

NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo D

NÃO RARA NA EUROPA: Defeito do septo ventricular

NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna

NÃO RARA NA EUROPA: Esclerose múltipla

NÃO RARA NA EUROPA: Forame oval patente

NÃO RARA NA EUROPA: Melanoma

NÃO RARA NA EUROPA: Nevo atípico

NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial

NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central

NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central idiopática

NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central secundária

NÃO RARA NA EUROPA: Útero cordiforme

Não-compactação ventricular esquerda

Nódulo mediano do lábio superior

Obstrução do trato urinário inferior fetal

Odontohipofosfatasia

Oftalmoplegia externa progressiva

Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante

Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva

Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto

Oligodactilia pós-axial tetramélica

Oligossacaridose

Onfalocelo

Orifício mitral desprotegido, congénito

Osteodisplasia familiar, tipo Anderson

Osteodistrofia hereditária de Albright

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada

Osteogenesis imperfecta tipo 1

Osteogenesis imperfecta tipo 3

Osteogenesis imperfecta tipo 4

Osteogenesis imperfecta tipo 5

Osteogénese imperfecta tipo 2

Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X

Osteoporose idiopática associada a gravidez

Osteoporose juvenil

PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy

Pallister-Hall syndrome

Pansinostose não-sindromática

Paquigiria frontotemporal autossómica recessiva

Paquioniquia congénita

Paraganglioma não-secretor

Paragangliomas múltiplos associados a policitémia

Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva

Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

Paraplegia espástica tipo 7

Pentalogia de Cantrell

Percurso subaórtico da veia inominada

Persistência da veia cava superior esquerda conectando à aurícula esquerda através do seio coronário

Persistência do canal arterial familiar

Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stevenson

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X 7

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X KDM5C-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires

Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff

Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada

Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada

Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crónica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada

Picnoacondrogénese

Picnodisostose

Piebaldismo

Pleonoesteose de Leri

Polidactilia central dos dedos da mão

Polidactilia de um dedo indicador

Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hallux

Polidactilia de um polegar trifalângico

Polidactilia espelhada

Polidactilia não-sindromática

Polidactilia pós-axial tipo A

Polidactilia pós-axial tipo B