A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia é uma doença genética rara que começa a dar os primeiros sinais ainda na infância. As famílias costumam notar atraso importante no desenvolvimento, rigidez progressiva nas pernas, dificuldade para andar e crises convulsivas. Não existe uma medicação que cure a alteração genética, mas há cuidados com foco no controle dos sintomas e no alívio das crises epilépticas. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico exclusivo na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelas redes gerais de suporte do SUS.
A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
71 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 49 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Centros para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida para esta condição genética. O tratamento disponível é de suporte, voltado para o alívio da espasticidade e o manejo das crises epilépticas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-atraso-psicomotor-grave-epilepsia
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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
