Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia

A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.