A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de paraplegia espástica-atraso grave no desenvolvimento-epilepsia é um distúrbio de paraplegia espástica complexo, genético e raro, caracterizado por um atraso no desenvolvimento psicomotor de início infantil com deficiência intelectual grave e má aquisição da fala, associada a convulsões (principalmente mioclônicas), hipotonia muscular que pode ser observada no nascimento e espasticidade lentamente progressiva nos membros inferiores, levando a graves distúrbios da marcha. Anormalidades oculares e incontinência estão comumente associadas. Outros sintomas podem incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia e perda auditiva neurossensorial, bem como movimentos distônicos e ataxia com envolvimento dos membros superiores.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
E3 ubiquitin-protein ligase involved in Golgi membrane fusion and regulation of small GTPases (PubMed:15254018, PubMed:21988917, PubMed:22036506, PubMed:37537642, PubMed:38332367). Acts as a regulator of Golgi membrane dynamics during the cell cycle: recruited to Golgi membrane by Rab proteins and regulates postmitotic Golgi membrane fusion (PubMed:21988917). Acts by mediating ubiquitination during mitotic Golgi disassembly, ubiquitination serving as a signal for Golgi reassembly later, after ce
Golgi apparatus, Golgi stack membraneCytoplasmEndoplasmic reticulum
Variantes genéticas (ClinVar)
71 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 49 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Centros para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:464282(Orphanet)
- OMIM OMIM:616756(OMIM)
- MONDO:0014764(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17816(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55345905(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
