família de doenças raras· curada
Doença neuromuscular
Doenças neuromusculares: comprometem o funcionamento dos músculos, dos nervos periféricos ou da junção entre eles, afetando força, mobilidade e respiração.
542doenças catalogadas
MONDO:0019056 ↗Doenças deste grupo
ADAR1-related hereditary spastic paraplegiaORPHA:694356
AbetalipoproteinemiaORPHA:14
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblCORPHA:79282
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-JeanORPHA:70472- Acidúria fumáricaORPHA:24
- Acidúria oxoglutáricaORPHA:31
- AdrenomieloneuropatiaORPHA:139399
- Amiloidose ATTR hereditáriaORPHA:271861
- Amiloidose ATTRV122IORPHA:85451
- Amiloidose ATTRV30MORPHA:85447
- Amiloidose familiar tipo finlandêsORPHA:85448
- Amiotrofia escapuloperonialORPHA:85146
- Amiotrofia monomélicaORPHA:65684
- Amiotrofia neurálgicaORPHA:2901
- Anestesia trigeminal congénitaORPHA:231013
- Anoctaminopatia distalORPHA:399096
Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatiaORPHA:2926- Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessivaORPHA:319332
- Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathyORPHA:700170
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinonaORPHA:139485
- Ataxia com deficiência de vitamina EORPHA:96
- Ataxia espinocerebelosa com epilepsiaORPHA:254881
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1ORPHA:94124
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2ORPHA:64753
- Ataxia espinocerebelosa tipo 2ORPHA:98756
- Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4ORPHA:459033
- Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidalORPHA:1217
- Atrofia girata da coróide e retinaORPHA:414
- Atrofia muscular bulbo-espinhalORPHA:206701
- Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhalORPHA:431255
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1ORPHA:98920
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2ORPHA:404521
- Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominanteORPHA:1216
- Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitasORPHA:486811
- Atrofia muscular espinhal distal ligada ao XORPHA:139557
- Atrofia muscular espinhal distal tipo 3ORPHA:139547
- Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infânciaORPHA:1145
- Atrofia muscular espinhal proximalORPHA:70
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infânciaORPHA:363447
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adultoORPHA:209335
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionadaORPHA:363454
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionadaORPHA:209341
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1ORPHA:83330
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2ORPHA:83418
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3ORPHA:83419
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4ORPHA:83420
- Atrofia muscular progressivaORPHA:454706
- Beta-manosidoseORPHA:118
- Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathyORPHA:700188
- Canalopatia muscularORPHA:71864
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genéticaORPHA:98739
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genéticaORPHA:98740
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássioORPHA:98741
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genéticaORPHA:98742
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genéticaORPHA:98738
- Charcot-Marie-Tooth ligada ao XORPHA:64747
- Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5ORPHA:468717
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1ORPHA:309789
- CoreoacantocitoseORPHA:2388
- Crioglobulinemia simplesORPHA:91139
- Deficiência E3 de piruvato desidrogenaseORPHA:2394
- Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenaseORPHA:255138
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longasORPHA:5
- Deficiência de CD59 primáriaORPHA:169464
- Deficiência de biotinidaseORPHA:79241
- Deficiência de coenzima Q10ORPHA:35656
- Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónicaORPHA:77293
- Deficiência de piruvato desidrogenaseORPHA:765
- Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfaORPHA:79243
- Deficiência de piruvato desidrogenase E2ORPHA:79244
- Deficiência de piruvato desidrogenase fosfataseORPHA:79246
- Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenaseORPHA:255182
- Deficiência de transportador de riboflavinaORPHA:97229
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionadaORPHA:572543
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionadaORPHA:572550
- DesminopatiaORPHA:98909
- Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathyORPHA:700508
- Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionadaORPHA:565909
- Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionadaORPHA:565837
- Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionadaORPHA:565899
- Distrofia facioscapulohumeralORPHA:269
- Distrofia miotónicaORPHA:206647
- Distrofia miotónica de SteinertORPHA:273
- Distrofia miotónica de Steinert de início congénitoORPHA:589821
- Distrofia miotónica de Steinert de início na adolescênciaORPHA:589827
- Distrofia miotónica de Steinert de início na infânciaORPHA:589824
- Distrofia miotónica de Steinert de início no adultoORPHA:589830
- Distrofia miotónica de Steinert de início tardioORPHA:589833
- Distrofia muscularORPHA:98473
- Distrofia muscular BethlemORPHA:610
- Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédiaORPHA:646113
- Distrofia muscular congénita UllrichORPHA:75840
- Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da lamininaORPHA:258
- Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionadaORPHA:646098
- Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7ORPHA:34520
- Distrofia muscular congénita com hipermobilidadeORPHA:371007
- Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370968
- Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia graveORPHA:329178
- Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colinaORPHA:280671
- Distrofia muscular congénita por distroglicanopatiaORPHA:370953
- Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatiaORPHA:157973
- Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370980
- Distrofia muscular congénita tipo 1CORPHA:52428
- Distrofia muscular congénita, tipo 1bORPHA:98893
- Distrofia muscular congénita, tipo 1dORPHA:98894
- Distrofia muscular congénita, tipo FukuyamaORPHA:272
- Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28ORPHA:653725
- Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionadaORPHA:34515
- Distrofia muscular das cinturas dos membrosORPHA:263
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionadaORPHA:34516
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionadaORPHA:55595
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionadaORPHA:55596
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionadaORPHA:267
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionadaORPHA:140922
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionadaORPHA:86812
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionadaORPHA:206549
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionadaORPHA:206554
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionadaORPHA:206559
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionadaORPHA:206564
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionadaORPHA:280333
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionadaORPHA:254361
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionadaORPHA:369840
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionadaORPHA:363623
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionadaORPHA:268
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionadaORPHA:352479
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionadaORPHA:480682
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionadaORPHA:62
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:119
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionadaORPHA:353
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:219
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionadaORPHA:34514
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionadaORPHA:1878
- Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionadaORPHA:424261
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominanteORPHA:102014
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1AORPHA:266
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1BORPHA:264
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1EORPHA:34517
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessivaORPHA:102015
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2RORPHA:363543
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2XORPHA:476084
- Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMKORPHA:445110
- Distrofia muscular de Emery-DreifussORPHA:261
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominanteORPHA:98853
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessivaORPHA:98855
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao XORPHA:98863
- Distrofia muscular progressivaORPHA:206644
- Distrofia muscular tibialORPHA:609
- Distrofia muscular óculo-faríngeaORPHA:270
- Distrofia muscular, congénitaORPHA:97242
- Distrofia muscular, tipo BeckerORPHA:98895
- Distrofia muscular, tipo DuchenneORPHA:98896
- Distrofia neuroaxonal do lactenteORPHA:35069
- Doença Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DDORPHA:521414
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionadaORPHA:476394
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionadaORPHA:443950
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominanteORPHA:300319
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2TORPHA:495274
- Doença Refsum da infânciaORPHA:772
- Doença SandhoffORPHA:796
- Doença Sandhoff, forma adultaORPHA:309169
- Doença Sandhoff, forma da infânciaORPHA:309155
- Doença Sandhoff, forma juvenilORPHA:309162
- Doença Tay-SachsORPHA:845
- Doença Tay-Sachs, infantilORPHA:309178
- Doença Tay-Sachs, juvenilORPHA:309185
- Doença Tay-Sachs, no adultoORPHA:309192
- Doença da biogénese dos peroxissomasORPHA:79189
- Doença da junção neuromuscularORPHA:98491
- Doença das células dos cornos anterioresORPHA:98503
- Doença das células dos cornos anteriores, adquiridaORPHA:98506
- Doença das células dos cornos anteriores, autossómica dominante ou autossómica recessivaORPHA:98505
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ORPHA:64746
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantesORPHA:401964
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5AORPHA:324611
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2ORPHA:487814
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGFORPHA:435819
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A1ORPHA:99946
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A2ORPHA:99947
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2BORPHA:99936
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2CORPHA:99937
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DORPHA:99938
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2EORPHA:99939
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2FORPHA:99940
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2GORPHA:99941
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2IORPHA:99942
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2JORPHA:99943
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2KORPHA:99944
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2LORPHA:99945
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2MORPHA:228179
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2NORPHA:228174
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2OORPHA:284232
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2QORPHA:329258
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2UORPHA:397735
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2VORPHA:447964
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2WORPHA:488333
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2YORPHA:435387
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ZORPHA:466768
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2XORPHA:466775
- Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessivaORPHA:101097
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédiaORPHA:476123
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominanteORPHA:90114
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominanteORPHA:268337
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropáticaORPHA:324585
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo AORPHA:100043
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo BORPHA:100044
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo CORPHA:100045
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo DORPHA:100046
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo EORPHA:93114
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo FORPHA:352670
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo AORPHA:217055
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo BORPHA:254334
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo CORPHA:369867
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo DORPHA:435998
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1ORPHA:101075
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2ORPHA:101076
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3ORPHA:101077
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5ORPHA:99014
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6ORPHA:352675
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ORPHA:65753
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1AORPHA:101081
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1BORPHA:101082
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1CORPHA:101083
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1DORPHA:101084
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1EORPHA:90658
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1FORPHA:101085
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionadaORPHA:497757
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1ORPHA:98856
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2ORPHA:101101
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5ORPHA:228374
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2HORPHA:101102
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2RORPHA:397968
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2SORPHA:443073
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4ORPHA:64749
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionadaORPHA:391351
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4AORPHA:99948
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1ORPHA:99955
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2ORPHA:99956
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3ORPHA:363981
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CORPHA:99949
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DORPHA:99950
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4EORPHA:99951
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4FORPHA:99952
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4GORPHA:99953
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4HORPHA:99954
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4JORPHA:139515
- Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4ORPHA:101078
- Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditáriaORPHA:166
- Doença de KrabbeORPHA:487
- Doença de Krabbe da infânciaORPHA:206436
- Doença de Krabbe da infância tardia/juvenilORPHA:206443
- Doença de Krabbe de apresentação no adultoORPHA:206448
Doença de MenièreORPHA:45360- Doença de Thomsen e BeckerORPHA:614
- Doença de corpos de poliglucosano do adultoORPHA:206583
- Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateralORPHA:370997
- Doença do neurónio motor de MadrasORPHA:137867
- Doença do núcleo centralORPHA:597
- Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infânciaORPHA:206580
- Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionadaORPHA:485418
- Doença músculo-olho-cérebroORPHA:588
- Défice da sintetase do ácido lipóicoORPHA:401859
- Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrialORPHA:298
- Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscularORPHA:257
- Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5ORPHA:402082
- Esclerose lateral amiotróficaORPHA:803
- Esclerose lateral amiotrófica juvenilORPHA:300605
- Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4ORPHA:357043
- Esclerose lateral primáriaORPHA:35689
- Esclero lateral primária juvenilORPHA:247604
- Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermiaORPHA:401993
- Fibrose congénita dos músculos extra-ocularesORPHA:45358
- Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadorasORPHA:206546
- Hipertermia maligna da anestesiaORPHA:423
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1ORPHA:2254
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2ORPHA:2524
- Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutaseORPHA:395
- Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorialORPHA:217399
- Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperaçãoORPHA:439202
- Leucodistrofia metacromáticaORPHA:512
- Leucodistrofia metacromática, forma adultaORPHA:309271
- Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardiaORPHA:309256
- Leucodistrofia metacromática, forma juvenilORPHA:309263
- Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periféricaORPHA:436271
- Miopatia com corpos esferóidesORPHA:268129
- Miopatia congénita com início semelhante à miasteniaORPHA:424107
- Miopatia congénita, tipo ParadasORPHA:199329
- Miopatia de MiyoshiORPHA:45448
- Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominanteORPHA:636965
- Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatalORPHA:289377
- Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionadaORPHA:399058
- Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos MalloryORPHA:84132
- Miopatia distalORPHA:599
- Miopatia distal LaingORPHA:59135
- Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1ORPHA:482601
- Miopatia distal autossómica dominanteORPHA:206650
- Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anteriorORPHA:63273
- Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratóriosORPHA:34521
- Miopatia distal com fraqueza das cordas vocaisORPHA:600
- Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulinaORPHA:399103
- Miopatia distal com início tibial anteriorORPHA:178400
- Miopatia distal de WelanderORPHA:603
- Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionadaORPHA:399086
- Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionadaORPHA:399081
- Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-GriggsORPHA:98912
- Miopatia distal por mutação VCP com início no adultoORPHA:329478
- Miopatia distal, tipo TateyamaORPHA:488650
- Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma XORPHA:431272
- Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressivaORPHA:447977
- Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoceORPHA:178464
- Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturaisORPHA:178461
- Miopatia ligada ao X com autofagia excessivaORPHA:25980
- Miopatia miotónica proximalORPHA:606
- Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénitaORPHA:98905
- Miopatia oculofaringodistalORPHA:98897
- MiotilinopatiaORPHA:98911
- Miotonia agravada pelo potássioORPHA:612
- Miotonia fluctuansORPHA:99734
- Miotonia permanensORPHA:99735
- Miotonia sensível a acetalozamidaORPHA:99736
- Neuralgia cranianaORPHA:221109
- Neuralgia do trigémioORPHA:221091
- Neuralgia glossofaríngeaORPHA:221098
- Neuralgia pós-herpéticaORPHA:466673
- Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordosORPHA:329308
- Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1ORPHA:36386
- Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5ORPHA:64752
- Neuropatia axonal congénita com encefalopatiaORPHA:538101
- Neuropatia axonal giganteORPHA:643
- Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2ORPHA:90118
- Neuropatia com diminuição da acuidade auditivaORPHA:139512
- Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonalORPHA:639
- Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressãoORPHA:640
- Neuropatia idiopática de pequenas fibrasORPHA:658549
- Neuropatia motora distal hereditáriaORPHA:53739
- Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionadaORPHA:658778
- Neuropatia motora distal hereditária tipo 5ORPHA:139536
- Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominanteORPHA:140465
- Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessivaORPHA:140468
- Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovemORPHA:314485
- Neuropatia motora multifocal com bloqueio de conduçãoORPHA:641
- Neuropatia periférica adquiridaORPHA:182086
- Neuropatia periférica, genéticaORPHA:98497
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditáriaORPHA:140471
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdezORPHA:139583
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2ORPHA:320385
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1BORPHA:139564
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2ORPHA:970
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4ORPHA:642
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6ORPHA:314381
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7ORPHA:391397
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8ORPHA:478664
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofiaORPHA:90119
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizanteORPHA:476116
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5ORPHA:64751
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6ORPHA:90120
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo OkinawaORPHA:90117
- Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelásticaORPHA:280598
- Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espásticaORPHA:139578
- Neuropatia termossensitiva hereditáriaORPHA:84093
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1ORPHA:139518
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2ORPHA:139525
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7ORPHA:139589
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo JerashORPHA:139552
- Paralisia bulbar progressiva da infânciaORPHA:56965
- Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infânciaORPHA:293168
- Paralisia facial periférica recorrente familiarORPHA:2809
- Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardioORPHA:397750
- Paralisia periódica hipercaliémicaORPHA:682
- Paramiotonia congénita de Von EulenburgORPHA:684
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10ORPHA:100991
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29ORPHA:101009
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3ORPHA:100984
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31ORPHA:101011
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 80ORPHA:631068
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9AORPHA:447753
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9BORPHA:447757
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- Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via KennedyORPHA:506353
- Paraplegia espástica hereditáriaORPHA:685
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- Paraplegia espástica hereditária complexaORPHA:102013
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- Paraplegia espástica hereditária pura ou complexaORPHA:320335
- Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16ORPHA:100997
- Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34ORPHA:171607
- Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionadaORPHA:320360
- Paraplegia espástica tipo 2ORPHA:99015
- Paraplegia espástica tipo 7ORPHA:99013
- Plexopatia induzida por radiaçãoORPHA:521123
- Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgMORPHA:209004
- Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónicaORPHA:2932
- Polineuropatia inflamatória desmielinizante subagudaORPHA:206594
- Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateralORPHA:217396
- PoliomieliteORPHA:2912
- SMPX-related distal myopathyORPHA:700163
- Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatiaORPHA:254898
- Síndrome Alpers-HuttenlocherORPHA:726
- Síndrome Andersen-TawilORPHA:37553
- Síndrome CANOMADORPHA:71279
- SíndromeCDG, tipo IoORPHA:263494
- Síndrome Chediak-HigashiORPHA:167
- Síndrome Chédiak-Higashi ligeiroORPHA:352723
- Síndrome CrisponiORPHA:1545
- Síndrome Ehlers-Danlos miopáticoORPHA:536516
- Síndrome Fukuda-Miyanomae-NakataORPHA:2060
- Síndrome Horner congénitoORPHA:91413
- Síndrome IsaacsORPHA:84142
- Síndrome Kearns-SayreORPHA:480
- Síndrome LeighORPHA:506
- Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associadoORPHA:255210
- Síndrome Leigh com miocardiopatiaORPHA:70474
- Síndrome Lewis-SumnerORPHA:48162
- Síndrome MASAORPHA:2466
- Síndrome MorvanORPHA:83467
- Síndrome NARPORPHA:644
- Síndrome O'Sullivan-McLeodORPHA:99965
- Síndrome POEMSORPHA:2905
- Síndrome Walker-WarburgORPHA:899
- Síndrome ZellwegerORPHA:912
- Síndrome da coluna rígidaORPHA:97244
- Síndrome de Dejerine-SottasORPHA:64748
- Síndrome de King-DenboroughORPHA:99741
- Síndrome de KomarORPHA:51890
- Síndrome de MillsORPHA:94091
- Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateralORPHA:504476
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdezORPHA:95433
- Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressivaORPHA:2590
- Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimentoORPHA:543470
- Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esqueléticaORPHA:436174
- Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditáriaORPHA:496689
- Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilarORPHA:496686
- Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscularORPHA:466921
- Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renalORPHA:255235
- Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianosORPHA:221078
- Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismoORPHA:1875
- Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662184
- Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articularORPHA:486815
Síndrome de dor familiar episódicaORPHA:391384- Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferioresORPHA:391392
- Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superioresORPHA:391389
- Síndrome de encarceramento do nervo pudendoORPHA:60039
- Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratóriaORPHA:457185
- Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distalORPHA:496756
- Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renalORPHA:319678
- Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomáticaORPHA:689021
- Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfiaORPHA:2429
- Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:477673
- Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidadeORPHA:352654
- Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominanteORPHA:476093
- Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demênciaORPHA:456318
- Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésiaORPHA:70595
- Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsiaORPHA:464282
- Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatiaORPHA:320406
- Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do ossoORPHA:329475
- Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2816
- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2818
- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoceORPHA:2826
- Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da faceORPHA:2819
- Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdezORPHA:2820
- Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermiaORPHA:2821
- Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidadeORPHA:521390
- Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarataORPHA:171848
- Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionadaORPHA:603684
- Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adultoORPHA:276435
- Síndrome do suor induzido pelo frioORPHA:157820
- Síndrome do tunel cárpicoORPHA:50838
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorialORPHA:280406- Síndrome pós-poliomieliteORPHA:2942
- Síndromes miasténicos congénitosORPHA:590
- Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticosORPHA:98914
- Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticosORPHA:98913
- Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticosORPHA:98915
- TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathyORPHA:700154
- Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominanteORPHA:140481
- Xantomatose cerebrotendinosaORPHA:909
