família de doenças raras· curada

Doença neuromuscular

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License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/

Doenças neuromusculares: comprometem o funcionamento dos músculos, dos nervos periféricos ou da junção entre eles, afetando força, mobilidade e respiração.

542doenças catalogadas

MONDO:0019056 ↗

Doenças deste grupo

ADAR1-related hereditary spastic paraplegia
ORPHA:694356
Abetalipoproteinemia
ORPHA:14
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
ORPHA:79282
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472
Acidúria fumárica
ORPHA:24
Acidúria oxoglutárica
ORPHA:31
Adrenomieloneuropatia
ORPHA:139399
Amiloidose ATTR hereditária
ORPHA:271861
Amiloidose ATTRV122I
ORPHA:85451
Amiloidose ATTRV30M
ORPHA:85447
Amiloidose familiar tipo finlandês
ORPHA:85448
Amiotrofia escapuloperonial
ORPHA:85146
Amiotrofia monomélica
ORPHA:65684
Amiotrofia neurálgica
ORPHA:2901
Anestesia trigeminal congénita
ORPHA:231013
Anoctaminopatia distal
ORPHA:399096
Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia
ORPHA:2926
Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessiva
ORPHA:319332
Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
ORPHA:700170
Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona
ORPHA:139485
Ataxia com deficiência de vitamina E
ORPHA:96
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
ORPHA:254881
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
ORPHA:94124
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2
ORPHA:64753
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
ORPHA:98756
Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4
ORPHA:459033
Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal
ORPHA:1217
Atrofia girata da coróide e retina
ORPHA:414
Atrofia muscular bulbo-espinhal
ORPHA:206701
Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhal
ORPHA:431255
Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1
ORPHA:98920
Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2
ORPHA:404521
Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominante
ORPHA:1216
Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas
ORPHA:486811
Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X
ORPHA:139557
Atrofia muscular espinhal distal tipo 3
ORPHA:139547
Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância
ORPHA:1145
Atrofia muscular espinhal proximal
ORPHA:70
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância
ORPHA:363447
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adulto
ORPHA:209335
Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada
ORPHA:363454
Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada
ORPHA:209341
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
ORPHA:83330
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
ORPHA:83418
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
ORPHA:83419
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
ORPHA:83420
Atrofia muscular progressiva
ORPHA:454706
Beta-manosidose
ORPHA:118
Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
ORPHA:700188
Canalopatia muscular
ORPHA:71864
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética
ORPHA:98739
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética
ORPHA:98740
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio
ORPHA:98741
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética
ORPHA:98742
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética
ORPHA:98738
Charcot-Marie-Tooth ligada ao X
ORPHA:64747
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
ORPHA:468717
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
ORPHA:309789
Coreoacantocitose
ORPHA:2388
Crioglobulinemia simples
ORPHA:91139
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
ORPHA:2394
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
ORPHA:255138
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
ORPHA:5
Deficiência de CD59 primária
ORPHA:169464
Deficiência de biotinidase
ORPHA:79241
Deficiência de coenzima Q10
ORPHA:35656
Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica
ORPHA:77293
Deficiência de piruvato desidrogenase
ORPHA:765
Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa
ORPHA:79243
Deficiência de piruvato desidrogenase E2
ORPHA:79244
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
ORPHA:79246
Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
ORPHA:255182
Deficiência de transportador de riboflavina
ORPHA:97229
Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada
ORPHA:572543
Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada
ORPHA:572550
Desminopatia
ORPHA:98909
Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy
ORPHA:700508
Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada
ORPHA:565909
Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionada
ORPHA:565837
Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada
ORPHA:565899
Distrofia facioscapulohumeral
ORPHA:269
Distrofia miotónica
ORPHA:206647
Distrofia miotónica de Steinert
ORPHA:273
Distrofia miotónica de Steinert de início congénito
ORPHA:589821
Distrofia miotónica de Steinert de início na adolescência
ORPHA:589827
Distrofia miotónica de Steinert de início na infância
ORPHA:589824
Distrofia miotónica de Steinert de início no adulto
ORPHA:589830
Distrofia miotónica de Steinert de início tardio
ORPHA:589833
Distrofia muscular
ORPHA:98473
Distrofia muscular Bethlem
ORPHA:610
Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédia
ORPHA:646113
Distrofia muscular congénita Ullrich
ORPHA:75840
Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da laminina
ORPHA:258
Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionada
ORPHA:646098
Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7
ORPHA:34520
Distrofia muscular congénita com hipermobilidade
ORPHA:371007
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370968
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave
ORPHA:329178
Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
ORPHA:280671
Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
ORPHA:370953
Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
ORPHA:157973
Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370980
Distrofia muscular congénita tipo 1C
ORPHA:52428
Distrofia muscular congénita, tipo 1b
ORPHA:98893
Distrofia muscular congénita, tipo 1d
ORPHA:98894
Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
ORPHA:272
Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28
ORPHA:653725
Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada
ORPHA:34515
Distrofia muscular das cinturas dos membros
ORPHA:263
Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada
ORPHA:34516
Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada
ORPHA:55595
Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada
ORPHA:55596
Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionada
ORPHA:267
Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
ORPHA:140922
Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada
ORPHA:86812
Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada
ORPHA:206549
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
ORPHA:206554
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
ORPHA:206559
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
ORPHA:206564
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
ORPHA:280333
Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada
ORPHA:254361
Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada
ORPHA:369840
Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada
ORPHA:363623
Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionada
ORPHA:268
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
ORPHA:352479
Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionada
ORPHA:480682
Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada
ORPHA:62
Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada
ORPHA:119
Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada
ORPHA:353
Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionada
ORPHA:219
Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada
ORPHA:34514
Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada
ORPHA:1878
Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionada
ORPHA:424261
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante
ORPHA:102014
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A
ORPHA:266
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1B
ORPHA:264
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1E
ORPHA:34517
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva
ORPHA:102015
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2R
ORPHA:363543
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2X
ORPHA:476084
Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK
ORPHA:445110
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
ORPHA:261
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante
ORPHA:98853
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessiva
ORPHA:98855
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X
ORPHA:98863
Distrofia muscular progressiva
ORPHA:206644
Distrofia muscular tibial
ORPHA:609
Distrofia muscular óculo-faríngea
ORPHA:270
Distrofia muscular, congénita
ORPHA:97242
Distrofia muscular, tipo Becker
ORPHA:98895
Distrofia muscular, tipo Duchenne
ORPHA:98896
Distrofia neuroaxonal do lactente
ORPHA:35069
Doença Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DD
ORPHA:521414
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada
ORPHA:476394
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionada
ORPHA:443950
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominante
ORPHA:300319
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
ORPHA:495274
Doença Refsum da infância
ORPHA:772
Doença Sandhoff
ORPHA:796
Doença Sandhoff, forma adulta
ORPHA:309169
Doença Sandhoff, forma da infância
ORPHA:309155
Doença Sandhoff, forma juvenil
ORPHA:309162
Doença Tay-Sachs
ORPHA:845
Doença Tay-Sachs, infantil
ORPHA:309178
Doença Tay-Sachs, juvenil
ORPHA:309185
Doença Tay-Sachs, no adulto
ORPHA:309192
Doença da biogénese dos peroxissomas
ORPHA:79189
Doença da junção neuromuscular
ORPHA:98491
Doença das células dos cornos anteriores
ORPHA:98503
Doença das células dos cornos anteriores, adquirida
ORPHA:98506
Doença das células dos cornos anteriores, autossómica dominante ou autossómica recessiva
ORPHA:98505
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2
ORPHA:64746
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes
ORPHA:401964
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A
ORPHA:324611
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2
ORPHA:487814
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGF
ORPHA:435819
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A1
ORPHA:99946
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A2
ORPHA:99947
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2B
ORPHA:99936
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2C
ORPHA:99937
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2D
ORPHA:99938
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2E
ORPHA:99939
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2F
ORPHA:99940
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G
ORPHA:99941
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2I
ORPHA:99942
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2J
ORPHA:99943
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2K
ORPHA:99944
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2L
ORPHA:99945
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2M
ORPHA:228179
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2N
ORPHA:228174
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2O
ORPHA:284232
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Q
ORPHA:329258
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2U
ORPHA:397735
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2V
ORPHA:447964
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W
ORPHA:488333
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Y
ORPHA:435387
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z
ORPHA:466768
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X
ORPHA:466775
Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessiva
ORPHA:101097
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia
ORPHA:476123
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante
ORPHA:90114
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante
ORPHA:268337
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropática
ORPHA:324585
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo A
ORPHA:100043
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo B
ORPHA:100044
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo C
ORPHA:100045
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo D
ORPHA:100046
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo E
ORPHA:93114
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo F
ORPHA:352670
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo A
ORPHA:217055
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo B
ORPHA:254334
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo C
ORPHA:369867
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D
ORPHA:435998
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
ORPHA:101075
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2
ORPHA:101076
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3
ORPHA:101077
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
ORPHA:99014
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6
ORPHA:352675
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
ORPHA:65753
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
ORPHA:101081
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
ORPHA:101082
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
ORPHA:101083
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
ORPHA:101084
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
ORPHA:90658
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
ORPHA:101085
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionada
ORPHA:497757
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
ORPHA:98856
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
ORPHA:101101
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
ORPHA:228374
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
ORPHA:101102
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
ORPHA:397968
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
ORPHA:443073
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
ORPHA:64749
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada
ORPHA:391351
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
ORPHA:99948
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
ORPHA:99955
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
ORPHA:99956
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
ORPHA:363981
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
ORPHA:99949
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
ORPHA:99950
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
ORPHA:99951
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
ORPHA:99952
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
ORPHA:99953
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
ORPHA:99954
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
ORPHA:139515
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4
ORPHA:101078
Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária
ORPHA:166
Doença de Krabbe
ORPHA:487
Doença de Krabbe da infância
ORPHA:206436
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil
ORPHA:206443
Doença de Krabbe de apresentação no adulto
ORPHA:206448
Doença de Thomsen e Becker
ORPHA:614
Doença de corpos de poliglucosano do adulto
ORPHA:206583
Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
ORPHA:370997
Doença do neurónio motor de Madras
ORPHA:137867
Doença do núcleo central
ORPHA:597
Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância
ORPHA:206580
Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionada
ORPHA:485418
Doença músculo-olho-cérebro
ORPHA:588
Défice da sintetase do ácido lipóico
ORPHA:401859
Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
ORPHA:257
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
ORPHA:402082
Esclerose lateral amiotrófica
ORPHA:803
Esclerose lateral amiotrófica juvenil
ORPHA:300605
Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4
ORPHA:357043
Esclerose lateral primária
ORPHA:35689
Esclero lateral primária juvenil
ORPHA:247604
Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia
ORPHA:401993
Fibrose congénita dos músculos extra-oculares
ORPHA:45358
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
ORPHA:206546
Hipertermia maligna da anestesia
ORPHA:423
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
ORPHA:2254
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
ORPHA:2524
Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
ORPHA:395
Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorial
ORPHA:217399
Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação
ORPHA:439202
Leucodistrofia metacromática
ORPHA:512
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
ORPHA:309271
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia
ORPHA:309256
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
ORPHA:309263
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
ORPHA:436271
Miopatia com corpos esferóides
ORPHA:268129
Miopatia congénita com início semelhante à miastenia
ORPHA:424107
Miopatia congénita, tipo Paradas
ORPHA:199329
Miopatia de Miyoshi
ORPHA:45448
Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominante
ORPHA:636965
Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
ORPHA:289377
Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada
ORPHA:399058
Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory
ORPHA:84132
Miopatia distal
ORPHA:599
Miopatia distal Laing
ORPHA:59135
Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1
ORPHA:482601
Miopatia distal autossómica dominante
ORPHA:206650
Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior
ORPHA:63273
Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios
ORPHA:34521
Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais
ORPHA:600
Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina
ORPHA:399103
Miopatia distal com início tibial anterior
ORPHA:178400
Miopatia distal de Welander
ORPHA:603
Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada
ORPHA:399086
Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada
ORPHA:399081
Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs
ORPHA:98912
Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto
ORPHA:329478
Miopatia distal, tipo Tateyama
ORPHA:488650
Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X
ORPHA:431272
Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva
ORPHA:447977
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
ORPHA:178464
Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais
ORPHA:178461
Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
ORPHA:25980
Miopatia miotónica proximal
ORPHA:606
Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita
ORPHA:98905
Miopatia oculofaringodistal
ORPHA:98897
Miotilinopatia
ORPHA:98911
Miotonia agravada pelo potássio
ORPHA:612
Miotonia fluctuans
ORPHA:99734
Miotonia permanens
ORPHA:99735
Miotonia sensível a acetalozamida
ORPHA:99736
Neuralgia craniana
ORPHA:221109
Neuralgia do trigémio
ORPHA:221091
Neuralgia glossofaríngea
ORPHA:221098
Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos
ORPHA:329308
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
ORPHA:36386
Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5
ORPHA:64752
Neuropatia axonal congénita com encefalopatia
ORPHA:538101
Neuropatia axonal gigante
ORPHA:643
Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2
ORPHA:90118
Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
ORPHA:139512
Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal
ORPHA:639
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
ORPHA:640
Neuropatia idiopática de pequenas fibras
ORPHA:658549
Neuropatia motora distal hereditária
ORPHA:53739
Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada
ORPHA:658778
Neuropatia motora distal hereditária tipo 5
ORPHA:139536
Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante
ORPHA:140465
Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva
ORPHA:140468
Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem
ORPHA:314485
Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
ORPHA:641
Neuropatia periférica adquirida
ORPHA:182086
Neuropatia periférica, genética
ORPHA:98497
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária
ORPHA:140471
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdez
ORPHA:139583
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2
ORPHA:320385
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B
ORPHA:139564
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2
ORPHA:970
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4
ORPHA:642
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6
ORPHA:314381
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7
ORPHA:391397
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8
ORPHA:478664
Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia
ORPHA:90119
Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante
ORPHA:476116
Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5
ORPHA:64751
Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6
ORPHA:90120
Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa
ORPHA:90117
Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica
ORPHA:280598
Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica
ORPHA:139578
Neuropatia termossensitiva hereditária
ORPHA:84093
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1
ORPHA:139518
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
ORPHA:139525
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
ORPHA:139589
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash
ORPHA:139552
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Menière
ORPHA:45360
NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia pós-herpética
ORPHA:466673
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do tunel cárpico
ORPHA:50838
Paralisia bulbar progressiva da infância
ORPHA:56965
Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância
ORPHA:293168
Paralisia facial periférica recorrente familiar
ORPHA:2809
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
ORPHA:397750
Paralisia periódica hipercaliémica
ORPHA:682
Paramiotonia congénita de Von Eulenburg
ORPHA:684
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10
ORPHA:100991
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12
ORPHA:100993
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13
ORPHA:100994
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17
ORPHA:100998
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 19
ORPHA:100999
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29
ORPHA:101009
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3
ORPHA:100984
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31
ORPHA:101011
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36
ORPHA:320365
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37
ORPHA:171612
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38
ORPHA:171617
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4
ORPHA:100985
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 41
ORPHA:320355
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42
ORPHA:171863
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6
ORPHA:100988
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 73
ORPHA:444099
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8
ORPHA:100989
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 80
ORPHA:631068
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A
ORPHA:447753
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B
ORPHA:447757
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11
ORPHA:2822
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 14
ORPHA:100995
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15
ORPHA:100996
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20
ORPHA:101000
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21
ORPHA:101001
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 23
ORPHA:101003
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 24
ORPHA:101004
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 25
ORPHA:101005
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26
ORPHA:101006
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 27
ORPHA:101007
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 28
ORPHA:101008
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32
ORPHA:171622
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35
ORPHA:171629
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39
ORPHA:139480
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43
ORPHA:320370
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44
ORPHA:320401
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 45
ORPHA:320396
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46
ORPHA:320391
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48
ORPHA:306511
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53
ORPHA:319199
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54
ORPHA:320380
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55
ORPHA:320375
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56
ORPHA:320411
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 57
ORPHA:431329
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59
ORPHA:401795
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A
ORPHA:100986
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60
ORPHA:401800
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61
ORPHA:401780
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 62
ORPHA:401785
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63
ORPHA:401805
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64
ORPHA:401810
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66
ORPHA:401815
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67
ORPHA:401820
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 68
ORPHA:401825
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69
ORPHA:401830
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70
ORPHA:401835
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74
ORPHA:468661
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75
ORPHA:459056
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76
ORPHA:488594
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
ORPHA:466722
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78
ORPHA:513436
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 82
ORPHA:631073
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 83
ORPHA:631076
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 84
ORPHA:631079
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 85
ORPHA:631082
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 86
ORPHA:631085
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 87
ORPHA:631088
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B
ORPHA:447760
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71
ORPHA:401840
Paraplegia espástica autossómica tipo 18
ORPHA:209951
Paraplegia espástica autossómica tipo 30
ORPHA:101010
Paraplegia espástica autossómica tipo 58
ORPHA:397946
Paraplegia espástica autossómica tipo 72
ORPHA:401849
Paraplegia espástica complexa autossómica dominante
ORPHA:100979
Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy
ORPHA:506353
Paraplegia espástica hereditária
ORPHA:685
Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada
ORPHA:689231
Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionada
ORPHA:689234
Paraplegia espástica hereditária complexa
ORPHA:102013
Paraplegia espástica hereditária pura
ORPHA:102012
Paraplegia espástica hereditária pura ou complexa
ORPHA:320335
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16
ORPHA:100997
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34
ORPHA:171607
Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionada
ORPHA:320360
Paraplegia espástica tipo 2
ORPHA:99015
Paraplegia espástica tipo 7
ORPHA:99013
Plexopatia induzida por radiação
ORPHA:521123
Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgM
ORPHA:209004
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica
ORPHA:2932
Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda
ORPHA:206594
Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
ORPHA:217396
Poliomielite
ORPHA:2912
SMPX-related distal myopathy
ORPHA:700163
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
ORPHA:254898
Síndrome Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726
Síndrome Andersen-Tawil
ORPHA:37553
Síndrome CANOMAD
ORPHA:71279
SíndromeCDG, tipo Io
ORPHA:263494
Síndrome Chediak-Higashi
ORPHA:167
Síndrome Chédiak-Higashi ligeiro
ORPHA:352723
Síndrome Crisponi
ORPHA:1545
Síndrome Ehlers-Danlos miopático
ORPHA:536516
Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata
ORPHA:2060
Síndrome Horner congénito
ORPHA:91413
Síndrome Isaacs
ORPHA:84142
Síndrome Kearns-Sayre
ORPHA:480
Síndrome Leigh
ORPHA:506
Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado
ORPHA:255210
Síndrome Leigh com miocardiopatia
ORPHA:70474
Síndrome Lewis-Sumner
ORPHA:48162
Síndrome MASA
ORPHA:2466
Síndrome Morvan
ORPHA:83467
Síndrome NARP
ORPHA:644
Síndrome O'Sullivan-McLeod
ORPHA:99965
Síndrome POEMS
ORPHA:2905
Síndrome Walker-Warburg
ORPHA:899
Síndrome Zellweger
ORPHA:912
Síndrome da coluna rígida
ORPHA:97244
Síndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748
Síndrome de King-Denborough
ORPHA:99741
Síndrome de Komar
ORPHA:51890
Síndrome de Mills
ORPHA:94091
Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral
ORPHA:504476
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez
ORPHA:95433
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva
ORPHA:2590
Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento
ORPHA:543470
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
ORPHA:436174
Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditária
ORPHA:496689
Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar
ORPHA:496686
Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
ORPHA:466921
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
ORPHA:255235
Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos
ORPHA:221078
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
ORPHA:1875
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:662184
Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articular
ORPHA:486815
Síndrome de dor familiar episódica
ORPHA:391384
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
ORPHA:391392
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
ORPHA:391389
Síndrome de encarceramento do nervo pudendo
ORPHA:60039
Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória
ORPHA:457185
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal
ORPHA:496756
Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal
ORPHA:319678
Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomática
ORPHA:689021
Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfia
ORPHA:2429
Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:477673
Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade
ORPHA:352654
Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominante
ORPHA:476093
Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência
ORPHA:456318
Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia
ORPHA:70595
Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia
ORPHA:464282
Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia
ORPHA:320406
Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso
ORPHA:329475
Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2816
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2818
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce
ORPHA:2826
Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face
ORPHA:2819
Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez
ORPHA:2820
Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia
ORPHA:2821
Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade
ORPHA:521390
Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata
ORPHA:171848
Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
ORPHA:603684
Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adulto
ORPHA:276435
Síndrome do suor induzido pelo frio
ORPHA:157820
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial
ORPHA:280406
Síndrome pós-poliomielite
ORPHA:2942
Síndromes miasténicos congénitos
ORPHA:590
Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos
ORPHA:98914
Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
ORPHA:98913
Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos
ORPHA:98915
TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
ORPHA:700154
Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominante
ORPHA:140481
Xantomatose cerebrotendinosa
ORPHA:909