A condição é causada por variantes genéticas no gene mitocondrial MT-ATP6. Esse gene afeta a produção de uma subunidade de enzima responsável pela geração de energia celular. A herança é mitocondrial, sendo transmitida exclusivamente pela via materna.

Os pacientes apresentam rigidez e fraqueza muscular nas pernas com piora progressiva e marcha espástica. Também são comuns dores nos membros inferiores, reflexos exagerados e neuropatia periférica. Em certos casos, podem surgir alterações associadas como diabetes mellitus e arritmias cardíacas.

O diagnóstico combina a identificação dos sintomas neurológicos com exames como a eletroneuromiografia. A confirmação é feita por testes genéticos que analisam o gene MT-ATP6, havendo registros de testes específicos. O SUS contempla o procedimento de sequenciamento completo do exoma em sua tabela.

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado. Entretanto, o SUS prevê em sua cobertura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento visa aliviar sintomas e manter a função motora com equipe multidisciplinar.

Não há registro de medicamentos com aprovação pelo FDA ou pela Anvisa para curar esta enfermidade. Não foram identificados ensaios clínicos com recrutamento aberto para terapias modificadoras nos bancos catalogados. O cuidado fundamenta-se no suporte aos sintomas apresentados por cada paciente.