Essa doença se caracteriza por uma perda progressiva da coordenação e do equilíbrio (causada por problemas no cerebelo), dificuldades nos movimentos voluntários e problemas na medula espinhal. Ela está associada a alterações específicas que podem ser vistas em exames de ressonância magnética (RM) e a um aumento de uma substância chamada lactato na parte afetada da substância branca do cérebro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Essa doença se caracteriza por uma perda progressiva da coordenação e do equilíbrio (causada por problemas no cerebelo), dificuldades nos movimentos voluntários e problemas na medula espinhal. Ela está associada a alterações específicas que podem ser vistas em exames de ressonância magnética (RM) e a um aumento de uma substância chamada lactato na parte afetada da substância branca do cérebro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the attachment of aspartate to tRNA(Asp) in a two-step reaction: aspartate is first activated by ATP to form Asp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Asp)
Mitochondrion matrixMitochondrion membrane
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
Autosomal recessive disease and is defined on the basis of a highly characteristic constellation of abnormalities observed by magnetic resonance imaging and spectroscopy. Affected individuals develop slowly progressive cerebellar ataxia, spasticity, and dorsal column dysfunction, sometimes with a mild cognitive deficit or decline.
Variantes genéticas (ClinVar)
195 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 180 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
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COMBINED CENTRAL RETINAL ARTERY AND VEIN OCCLUSION-LIKE MANIFESTATIONS WITH APLASTIC ANEMIA: UNVEILING PATHOPHYSIOLOGICAL INSIGHTS.
Estimating the seroprevalence of Mycobacterium bovis infection in a wild deer population in southwest England.
Case Report of Primary Splenic Angiosarcoma in a Young Patient: A Very Rare and Challenging Disease.
A genome-wide in vivo screen reveals fitness pathways required for streptococcal infective endocarditis.
Determinants of the Cost of Illness in Iranian Prostate Cancer Patients.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:137898(Orphanet)
- OMIM OMIM:611105(OMIM)
- MONDO:0012622(MONDO)
- GARD:12652(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55345816(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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