ORPHA:137898
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
Esta doença é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com disfunção piramidal e da medula espinal, associada a anomalias na MRI e concentração de lactato aumentada na substância branca.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de leucoencef… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
127 casos documentados
1Genes causadores
125.762Publicações indexadas
134Ensaios ativos
Carregando...