Essa doença se caracteriza por uma perda progressiva da coordenação e do equilíbrio (causada por problemas no cerebelo), dificuldades nos movimentos voluntários e problemas na medula espinhal. Ela está associada a alterações específicas que podem ser vistas em exames de ressonância magnética (RM) e a um aumento de uma substância chamada lactato na parte afetada da substância branca do cérebro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome LBSL é uma condição genética rara que afeta a substância branca do cérebro e da medula espinhal. Ela costuma causar fraqueza nas pernas, perda progressiva do equilíbrio e dificuldade para caminhar e falar. O diagnóstico é fundamentado em alterações específicas observadas na ressonância magnética e confirmado pelo teste genético do gene DARS2. No Brasil, não existe um medicamento curativo ou PCDT específico pelo SUS, e o cuidado foca em terapias de reabilitação motora e suporte clínico.
Essa doença se caracteriza por uma perda progressiva da coordenação e do equilíbrio (causada por problemas no cerebelo), dificuldades nos movimentos voluntários e problemas na medula espinhal. Ela está associada a alterações específicas que podem ser vistas em exames de ressonância magnética (RM) e a um aumento de uma substância chamada lactato na parte afetada da substância branca do cérebro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
Autosomal recessive disease and is defined on the basis of a highly characteristic constellation of abnormalities observed by magnetic resonance imaging and spectroscopy. Affected individuals develop slowly progressive cerebellar ataxia, spasticity, and dorsal column dysfunction, sometimes with a mild cognitive deficit or decline.
Variantes genéticas (ClinVar)
195 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 180 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
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Doença com base genética
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
