família de doenças raras· curada

Doença mitocondrial

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Doenças mitocondriais: falhas nas "usinas de energia" das células. Como quase todo tecido depende dessa energia, costumam afetar vários sistemas ao mesmo tempo.

191doenças catalogadas

MONDO:0044970 ↗

Doenças deste grupo

Acidose láctica congénita infantil
ORPHA:17
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
ORPHA:397593
Acidúria fumárica
ORPHA:24
Acidúria oxoglutárica
ORPHA:31
Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto
ORPHA:255132
Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X
ORPHA:2802
Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona
ORPHA:139485
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
ORPHA:254881
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
ORPHA:1186
Ataxia espinocerebelosa tipo 28
ORPHA:101109
Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
ORPHA:314603
Atrofia óptica autossómica dominante e catarata
ORPHA:67036
Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica
ORPHA:250932
Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica
ORPHA:98673
Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7
ORPHA:227976
Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44
ORPHA:352563
Catarata-miocardiopatia
ORPHA:1369
Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado
ORPHA:570491
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
ORPHA:565624
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
ORPHA:324535
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
ORPHA:319514
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
ORPHA:319519
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
ORPHA:319524
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
ORPHA:369913
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
ORPHA:319504
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
ORPHA:319509
Defeito de biossíntese de ácido lipóico
ORPHA:401854
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
ORPHA:2394
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
ORPHA:254920
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
ORPHA:254925
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
ORPHA:254930
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
ORPHA:255138
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo ligeiro
ORPHA:394532
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave
ORPHA:394529
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
ORPHA:45
Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância
ORPHA:1561
Deficiência de coenzima Q10
ORPHA:35656
Deficiência de complexo I isolada
ORPHA:2609
Deficiência de complexo III isolada
ORPHA:1460
Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla
ORPHA:26791
Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial
ORPHA:653880
Deficiência de piruvato desidrogenase
ORPHA:765
Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa
ORPHA:79243
Deficiência de piruvato desidrogenase E2
ORPHA:79244
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
ORPHA:79246
Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
ORPHA:255182
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
ORPHA:746
Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada
ORPHA:3208
Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
ORPHA:353217
Défice do transportador mitocondrial do piruvato
ORPHA:447784
Deficiência isolada da ATP sintetase
ORPHA:254913
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
ORPHA:254905
Diarreia crónica com atrofia das vilosidades
ORPHA:1670
Distonia relacionada com ADN mitocondrial
ORPHA:254851
Doença HSD10
ORPHA:391417
Doença HSD10, forma atípica
ORPHA:85295
Doença HSD10, tipo infantil
ORPHA:391428
Doença HSD10, tipo neonatal
ORPHA:391457
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial
ORPHA:223713
Doença da importação protéica mitocondrial
ORPHA:254834
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D
ORPHA:435998
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada
ORPHA:391351
Doença de Leber 'plus'
ORPHA:99718
Doença do transportador de substrato mitocondrial
ORPHA:254830
Doença do transporte membranar mitocondrial
ORPHA:254827
Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa
ORPHA:254846
Doença mitocondrial
ORPHA:68380
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
ORPHA:168566
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20
ORPHA:420728
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21
ORPHA:420733
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23
ORPHA:444013
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24
ORPHA:444458
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 25
ORPHA:447954
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
ORPHA:477684
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
ORPHA:477774
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
ORPHA:478029
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
ORPHA:478042
Défice da sintetase do ácido lipóico
ORPHA:401859
Défice de lipoil transferase 1
ORPHA:401862
Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
ORPHA:1194
Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada
ORPHA:166105
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
ORPHA:238329
Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298
Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:330050
Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:485421
Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:527276
Encefalopatia etilmalónica
ORPHA:51188
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
ORPHA:402082
Espasticidade com hiperglicemia de início na infância
ORPHA:401866
Espectro clínico de neuropatia atáxica
ORPHA:254818
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
ORPHA:137681
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
ORPHA:166073
Hipotonia - cistinúria tipo 1
ORPHA:238517
Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria
ORPHA:238523
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia
ORPHA:137908
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
ORPHA:466784
Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt
ORPHA:217371
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
ORPHA:199337
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
ORPHA:314051
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
ORPHA:436271
MELAS
ORPHA:550
MERRF
ORPHA:551
Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica
ORPHA:91130
Miocardiopatia e perda auditiva ADN mitocondrial-relacionadas
ORPHA:1349
Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial
ORPHA:324525
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
ORPHA:314637
Miocardiopatia histiocitóide
ORPHA:137675
Miopatia e diabetes mellitus
ORPHA:2596
Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCU
ORPHA:43115
Miopatia mitocondrial
ORPHA:206966
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase
ORPHA:254864
Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante
ORPHA:457050
Miopatia mitocondrial da infância letal
ORPHA:254857
Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica
ORPHA:2598
Miopatia mitocondrial pura
ORPHA:254854
Neuro-hepatopatia de Navajo
ORPHA:255229
Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada
ORPHA:658778
Neuropatia óptica hereditária de Leber
ORPHA:104
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna
ORPHA:225
Oftalmoplegia externa progressiva
ORPHA:520820
Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada
ORPHA:663
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante
ORPHA:254892
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva
ORPHA:254886
Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto
ORPHA:329336
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
ORPHA:397750
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55
ORPHA:320375
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
ORPHA:466722
Paraplegia espástica tipo 7
ORPHA:99013
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
ORPHA:254898
Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
ORPHA:168609
Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial
ORPHA:90641
Surdez neurossensorial sindromática por défice combinado na fosforilação oxidativa
ORPHA:457223
Síndrome Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726
Síndrome Barth
ORPHA:111
Síndrome Behr
ORPHA:1239
Síndrome Björnstadt
ORPHA:123
Síndrome GRACILE
ORPHA:53693
Síndrome Kearns-Sayre
ORPHA:480
Síndrome Leigh
ORPHA:506
Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado
ORPHA:255210
Síndrome Leigh com miocardiopatia
ORPHA:70474
Síndrome MEGDEL
ORPHA:352328
Síndrome MEPAN
ORPHA:508093
Síndrome NARP
ORPHA:644
Síndrome Perrault
ORPHA:2855
Síndrome Perrault tipo 1
ORPHA:642945
Síndrome Perrault tipo 2
ORPHA:642976
Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais
ORPHA:50812
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial
ORPHA:1171
Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria
ORPHA:254343
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce
ORPHA:313772
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
ORPHA:94125
Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante
ORPHA:1215
Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento
ORPHA:543470
Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento
ORPHA:330054
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
ORPHA:436174
Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionada
ORPHA:352470
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
ORPHA:329314
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial
ORPHA:35698
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
ORPHA:255235
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK
ORPHA:279934
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
ORPHA:254803
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica
ORPHA:1933
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
ORPHA:369897
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
ORPHA:254871
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
ORPHA:363534
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática
ORPHA:254875
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5
ORPHA:569274
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6
ORPHA:569290
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal
ORPHA:289573
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
ORPHA:401869
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
ORPHA:401874
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
ORPHA:457406
Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória
ORPHA:457185
Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal
ORPHA:319678
Síndrome de hidrópsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistémica
ORPHA:528091
Síndrome de hiperuricémia hipertensão pulmonar falência renal alcalose
ORPHA:363694
Síndrome de hipotonia atrofia cerebral - hiperglicinémia
ORPHA:363424
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
ORPHA:137898
Síndrome de manutenção do ADN mitocondrial
ORPHA:352456
Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez
ORPHA:2597
Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa
ORPHA:502423
Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica
ORPHA:542585
Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia
ORPHA:70595
Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
ORPHA:352447
Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica
ORPHA:391348
Síndrome hipotonia - cistinúria
ORPHA:163690
Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento
ORPHA:478049
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial
ORPHA:280406
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
ORPHA:254902