Doença rara da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizada por início precoce de atraso do desenvolvimento grave (por vezes com regressão das etapas do desenvolvimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual, linguagem pobre ou ausente e hipotonia. Outras características incluem distúrbios de movimento, convulsões ou microcefalia, entre outros. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar características da síndrome de Leigh com alterações de sinais nos gânglios da base ou no mesencéfalo, atrofia cerebelar ou corpo caloso fino.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39 (código CID-10 E88.8, MONDO:0032726, OMIM:618397) é uma condição genética ultrarrara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de indivíduos. O início dos sinais clínicos ocorre precocemente, podendo manifestar-se nos períodos antenatal, neonatal ou durante a infância.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações neurológicas e do neurodesenvolvimento incluem atraso global do desenvolvimento, atraso no desenvolvimento motor e regressão do desenvolvimento, associados a anormalidades no eletroencefalograma (EEG), espasticidade e distonia. Alterações estruturais no sistema nervoso central podem ser identificadas, tais como paquigiria, padrão giratório simplificado, ventriculomegalia, atrofia cerebelar e morfologia anormal do cerebelo. Avaliações por espectroscopia de ressonância magnética cerebral (MRS/EMR) revelam nível reduzido de N-acetil aspartato e nível elevado de lactato cerebral.[1][2]
No aparelho locomotor, observam-se artrogripose múltipla congênita, contratura congênita, contraturas articulares e contratura em flexão. O quadro clínico também abrange dificuldades alimentares, infecções respiratórias recorrentes, bradicardia sinusal e diabetes mellitus tipo 1. Em nível bioquímico celular, detecta-se atividade diminuída dos complexos mitocondriais III e IV.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Atualmente, não constam medicamentos aprovados ou ensaios clínicos ativos específicos para o defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39. Não há procedimentos específicos incorporados ou medicamentos dispensados para a doença pelo Sistema Único de Saúde (SUS), estando classificada com nível de cobertura 'Sem cobertura SUS'.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39 é uma doença genética mitocondrial raríssima que surge antes do nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela provoca graves problemas no desenvolvimento e nas articulações, causando rigidez muscular, contrações nas juntas, convulsões ou alterações no exame cerebral e fraqueza para firmar a cabeça. A família costuma notar grande dificuldade para alimentar o bebê, além de infecções respiratórias frequentes e atrasos acentuados nos movimentos. Não existe um remédio curativo específico nem diretriz terapêutica exclusiva da doença no SUS, sendo o cuidado focado no controle diário dos sintomas.
Doença rara da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizada por início precoce de atraso do desenvolvimento grave (por vezes com regressão das etapas do desenvolvimento) e perturbação do desenvolvimento intelectual, linguagem pobre ou ausente e hipotonia. Outras características incluem distúrbios de movimento, convulsões ou microcefalia, entre outros. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar características da síndrome de Leigh com alterações de sinais nos gânglios da base ou no mesencéfalo, atrofia cerebelar ou corpo caloso fino.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 75 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCombined oxidative phosphorylation deficiency 39
An autosomal recessive disorder due to mitochondrial dysfunction and characterized by global developmental delay, axial hypotonia, dystonia, dysarthria, impaired intellectual development with poor speech, and deficiencies of the mitochondrial respiratory chain enzyme complexes. Neuroimaging shows abnormalities in the putamen and caudate nuclei, along with subcortical white matter involvement.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
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Não há cura conhecida para esta condição genética nem medicamentos curativos aprovados por agências regulatórias. O tratamento disponível é voltado para o alívio dos sintomas clínicos e prevenção de complicações.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-39
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
