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Deficiência de complexo III isolada
ORPHA:1460

Deficiência de complexo III isolada

Distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial raro, genético, caracterizado por um amplo espectro de manifestações clínicas que vão desde miopatia isolada ou hepatopatia transitória até distúrbio multissistêmico grave (que pode incluir hipotonia, retardo de crescimento, atraso psicomotor, cardiomiopatia, encefalopatia, tubulopatia renal, deficiência auditiva, acidose láctica, hipoglicemia e outros sinais e sintomas).

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