Acidemia metilmalônica com homocistinúria

Erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargia, atraso no desenvolvimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. Existem quatro classes de complementação de defeitos de cobalamina (cblC, cblD, cblF e cblJ) que são responsáveis ​​pela acidemia metilmalônica - homocistinúria (acidemia metilmalônica - homocistinúria cblC, cblD cblF e cblJ).