família de doenças raras· curada

Erros inatos do metabolismo

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Erros inatos do metabolismo: alterações genéticas que prejudicam reações químicas essenciais. Costumam aparecer cedo na vida e formam o maior grupo das raras metabólicas.

1252doenças catalogadas

MONDO:0019052 ↗

Doenças deste grupo

ALG1-CDG
ORPHA:79327
ALG12-CDG
ORPHA:79324
ALG2-CDG
ORPHA:79326
ALG3-CDG
ORPHA:79321
ALG6-CDG
ORPHA:79320
ALG8-CDG
ORPHA:79325
ALG9-CDG
ORPHA:79328
Abetalipoproteinemia
ORPHA:14
Acatalassemia
ORPHA:926
Aceruloplasminemia
ORPHA:48818
Acidemia combinada malónica e metilmalónica
ORPHA:289504
Acidemia isovalérica
ORPHA:33
Acidemia metilmalónica com homocistinúria
ORPHA:26
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
ORPHA:369955
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
ORPHA:369962
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
ORPHA:79282
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
ORPHA:79283
Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
ORPHA:308425
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
ORPHA:27
Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0
ORPHA:289916
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
ORPHA:28
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
ORPHA:79310
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
ORPHA:79311
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
ORPHA:79312
Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2
ORPHA:308442
Acidemia propiónica
ORPHA:35
Acidose láctica congénita infantil
ORPHA:17
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
ORPHA:397593
Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
ORPHA:314889
Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva
ORPHA:93607
Acidúria 2-aminoadípica
ORPHA:79154
Acidúria 2-hidroxiglutárica
ORPHA:19
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
ORPHA:20
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
ORPHA:939
Acidúria 3-metilglutacónica
ORPHA:289902
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
ORPHA:67046
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
ORPHA:67047
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
ORPHA:67048
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8
ORPHA:505208
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9
ORPHA:505216
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79315
Acidúria D-glicérica
ORPHA:941
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79314
Acidúria argininosuccínica
ORPHA:23
Acidúria formiminoglutâmica
ORPHA:51208
Acidúria fumárica
ORPHA:24
Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2
ORPHA:356978
Acidúria malónica
ORPHA:943
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
ORPHA:79284
Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
ORPHA:280183
Acidúria mevalónica
ORPHA:29
Acidúria orgânica
ORPHA:289899
Acidúria orgânica clássica
ORPHA:79163
Acidúria orótica hereditária
ORPHA:30
Acidúria oxoglutárica
ORPHA:31
Acondrogénese tipo 1B
ORPHA:93298
Acrodermatite enteropática
ORPHA:37
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
ORPHA:43
Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral
ORPHA:139396
Adrenomieloneuropatia
ORPHA:139399
Adult CLN1 disease
ORPHA:699745
Adult CLN5 disease
ORPHA:699812
Adult CLN6 disease
ORPHA:700477
Alaninémia hiper-beta
ORPHA:309147
Albinismo ocular
ORPHA:284804
Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio
ORPHA:1000
Albinismo ocular ligado ao X recessivo
ORPHA:54
Albinismo oculo-cutâneo tipo 5
ORPHA:370091
Albinismo oculo-cutâneo tipo 7
ORPHA:352745
Albinismo oculocutâneo
ORPHA:55
Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
ORPHA:352734
Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1
ORPHA:352737
Albinismo oculocutâneo sindromático
ORPHA:284811
Albinismo oculocutâneo tipo 1
ORPHA:352731
Albinismo oculocutâneo tipo 1A
ORPHA:79431
Albinismo oculocutâneo tipo 1B
ORPHA:79434
Albinismo oculocutâneo tipo 2
ORPHA:79432
Albinismo oculocutâneo tipo 3
ORPHA:79433
Albinismo oculocutâneo tipo 4
ORPHA:79435
Albinismo oculocutâneo tipo 6
ORPHA:370097
Albinismo oculocutâneo tipo 8
ORPHA:597733
Alcaptonúria
ORPHA:56
Alfa - manosidose, forma adulta
ORPHA:309288
Alfa-manosidose
ORPHA:61
Alfa-manosidose, forma da infância
ORPHA:309282
Alteração da absorção e transporte de carboidratos
ORPHA:309001
Alteração da absorção e transporte de co-fatores de vitaminas e não proteínas
ORPHA:309827
Alteração da absorção e transporte de metabólitos
ORPHA:309824
Alteração da glicólise
ORPHA:308459
Alteração da oxidação do ácido goedo mitocondrial
ORPHA:309115
Alteração da proteína N-glicosilação
ORPHA:309347
Alteração da proteína O-glicosilação
ORPHA:309447
Alteração da síntese de catecolaminas
ORPHA:309830
Alteração da síntese de fucoglicosano
ORPHA:309505
Alteração de absorção mineral e transporte
ORPHA:309836
Alteração de glicosilação múltipla
ORPHA:309526
Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina
ORPHA:309130
Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol
ORPHA:309515
Alteração do metabolismo da frutose
ORPHA:308463
Alteração do metabolismo da galactose
ORPHA:308467
Alteração do metabolismo da melanina
ORPHA:352728
Alteração do metabolismo da porfirina e do heme
ORPHA:309813
Alteração do metabolismo do cobre
ORPHA:309839
Alteração do metabolismo do glioxilato
ORPHA:308998
Alteração do metabolismo do zinco
ORPHA:309845
Alteração do metabolismo do ácido siálico
ORPHA:309319
Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina
ORPHA:309816
Alteração do metabolismo e transporte de ferro
ORPHA:309842
Alteração do metabolismo lipídico
ORPHA:309005
Alteração do transporte de aminoácidos neutros
ORPHA:308451
Alteração do transporte de magnésio
ORPHA:309848
Alteração do transporte de manganésio
ORPHA:309851
Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e omega
ORPHA:308407
Amiloidose ABeta, tipo Holandês
ORPHA:100006
Amiloidose ABeta, tipo Ártico
ORPHA:324723
Amiloidose ATTR hereditária
ORPHA:271861
Amiloidose ATTRV122I
ORPHA:85451
Amiloidose ATTRV30M
ORPHA:85447
Amiloidose ITM2B
ORPHA:439254
Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar
ORPHA:353220
Amiloidose da apolipoproteína AI
ORPHA:93560
Amiloidose da lisozima
ORPHA:93561
Amiloidose do fibrinogénio A-alfa
ORPHA:93562
Amiloidose familiar tipo finlandês
ORPHA:85448
Amiloidose hereditária
ORPHA:444116
Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
ORPHA:238269
Amiloidose variante ABeta2M
ORPHA:314652
Aminoacidúria dicarboxílica
ORPHA:2195
Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
ORPHA:319651
Anemia de Fanconi
ORPHA:84
Anemia diseritropoiética congénita tipo II
ORPHA:98873
Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
ORPHA:35120
Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
ORPHA:90031
Anemia hemolítica por deficiência de difosfosglicerato mutase
ORPHA:714
Anemia hemolítica por deficiência de glucose-fosfato isomerase
ORPHA:712
Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase
ORPHA:90030
Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos
ORPHA:766
Anemia megaloblástica familiar
ORPHA:35858
Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato
ORPHA:661412
Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
ORPHA:83642
Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto
ORPHA:255132
Anemia sideroblástica ligada ao X
ORPHA:75563
Angiopatia amiloide cerebral
ORPHA:85458
Argininemia
ORPHA:90
Aspartilglicosaminúria
ORPHA:93
Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona
ORPHA:139485
Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio
ORPHA:352641
Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2
ORPHA:363432
Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1
ORPHA:324262
Ataxia com deficiência de vitamina E
ORPHA:96
Ataxia episódica tipo 6
ORPHA:209967
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
ORPHA:254881
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
ORPHA:94124
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2
ORPHA:64753
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
ORPHA:1186
Ataxia espinocerebelosa tipo 28
ORPHA:101109
Ataxia espinocerebelosa tipo 38
ORPHA:423296
Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
ORPHA:314603
Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase
ORPHA:557056
Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1
ORPHA:1168
Atelosteogénese II
ORPHA:56304
Atireose
ORPHA:95713
Atransferrinemia congénita
ORPHA:1195
Atrofia girata da coróide e retina
ORPHA:414
Atrofia óptica autossómica dominante e catarata
ORPHA:67036
Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica
ORPHA:250932
Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica
ORPHA:98673
Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7
ORPHA:227976
B4GALT1-CDG
ORPHA:79332
Beta-manosidose
ORPHA:118
CAD-CDG
ORPHA:448010
CADDS
ORPHA:369942
CCDC115-CDG
ORPHA:468684
CLN14 disease
ORPHA:699708
CLN3 disease
ORPHA:228346
COG2-CDG
ORPHA:435934
COG6-CGD
ORPHA:464443
COG7-CDG
ORPHA:79333
Calcinose tumoral hiperclacémica
ORPHA:306661
Calcinose tumoral normocalcémica
ORPHA:306658
Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44
ORPHA:352563
Cardiomiovasculopatia devido a depósito de triglicéridos
ORPHA:692305
Cardiomiovasculopatia idiopática por depósito de triglicéridos
ORPHA:692296
Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos
ORPHA:565612
Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome
ORPHA:699835
Catarata-miocardiopatia
ORPHA:1369
Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1
ORPHA:438075
Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
ORPHA:168583
Cistationinúria
ORPHA:212
Cistinose
ORPHA:213
Cistinose nefropática da infância
ORPHA:411629
Cistinose nefropática juvenil
ORPHA:411634
Cistinose ocular
ORPHA:411641
Cistinúria
ORPHA:214
Cistinúria tipo A
ORPHA:93612
Cistinúria tipo B
ORPHA:93613
Citrulinemia
ORPHA:187
Citrulinémia neonatal aguda tipo I
ORPHA:247546
Citrulinémia, tipo I
ORPHA:247525
Citrulinémia, tipo II
ORPHA:247585
Cockayne syndrome type 3
ORPHA:90324
Colestase intrahepática benigna, tipo 1
ORPHA:99960
Colestase intrahepática benigna, tipo 2
ORPHA:99961
Colestase intra-hepática familiar
ORPHA:284385
Colestase intra-hepática familiar progressiva MYO5B-relacionada
ORPHA:480491
Colestase intra-hepática neonatal por défice de citrina
ORPHA:247598
Colestase intra-hepática progressiva familiar
ORPHA:172
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1
ORPHA:79306
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2
ORPHA:79304
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3
ORPHA:79305
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4
ORPHA:480483
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5
ORPHA:480476
Colestase intra-hepática recorrente benigna
ORPHA:65682
Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP
ORPHA:280586
Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica
ORPHA:79345
Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante
ORPHA:35173
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
ORPHA:468717
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
ORPHA:177
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
ORPHA:309789
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
ORPHA:309796
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
ORPHA:309803
Congenital CLN1 disease
ORPHA:700487
Congenital generalized lipodystrophy type 1
ORPHA:696189
Congenital generalized lipodystrophy type 2
ORPHA:696289
Congenital generalized lipodystrophy type 3
ORPHA:696206
Convulsões sensíveis ao ácido folínico
ORPHA:79097
Coproporfiria hereditária
ORPHA:79273
Coreoatetose - espasticidade, episódica
ORPHA:53583
Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
ORPHA:168577
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2
ORPHA:90350
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2A
ORPHA:357058
Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2B
ORPHA:357064
DPAGT1-CDG
ORPHA:86309
DPM1-CDG
ORPHA:79322
Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado
ORPHA:570491
Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39
ORPHA:565624
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
ORPHA:324535
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
ORPHA:319514
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
ORPHA:319519
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
ORPHA:319524
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
ORPHA:369913
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
ORPHA:319504
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
ORPHA:319509
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares
ORPHA:485631
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1
ORPHA:79301
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2
ORPHA:79303
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3
ORPHA:79302
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4
ORPHA:79095
Defeito de biossíntese de ácido lipóico
ORPHA:401854
Defeito na V-ATPase
ORPHA:309778
Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado
ORPHA:309568
Defeito no transporte lisossomal
ORPHA:79207
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
ORPHA:2394
Deficiência PAICS
ORPHA:633099
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
ORPHA:254920
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
ORPHA:254925
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
ORPHA:254930
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
ORPHA:228305
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
ORPHA:228302
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal
ORPHA:228308
Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
ORPHA:206428
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
ORPHA:255138
Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil
ORPHA:583595
Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
ORPHA:79157
Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil
ORPHA:79351
Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma da infância/juvenil
ORPHA:79350
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase
ORPHA:35701
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
ORPHA:5
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
ORPHA:71212
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
ORPHA:6
Deficiência de 5-oxoprolinase
ORPHA:33572
Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
ORPHA:13
Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas
ORPHA:276066
Deficiência de GM3 sintetase
ORPHA:370933
Deficiência de GPIHBP1 familiar
ORPHA:535458
Deficiência de GTP cicloidrolase I
ORPHA:2102
Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase
ORPHA:35708
Deficiência de LCAT familiar
ORPHA:79293
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
ORPHA:3137
Deficiência de NAD(P)HX desidratase
ORPHA:555402
Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase
ORPHA:88618
Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase
ORPHA:79238
Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9
ORPHA:99901
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa
ORPHA:99900
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
ORPHA:26792
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
ORPHA:26793
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
ORPHA:42
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo ligeiro
ORPHA:394532
Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave
ORPHA:394529
Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal
ORPHA:2971
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos
ORPHA:438178
Deficiência de adenilossuccinato liase
ORPHA:46
Deficiência de adenina fosforribosiltransferase
ORPHA:976
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
ORPHA:45
Deficiência de adesão leucocitária tipo II
ORPHA:99843
Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)
ORPHA:93598
Deficiência de alfa-1 antitripsina
ORPHA:60
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1
ORPHA:79279
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2
ORPHA:79280
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3
ORPHA:79281
Deficiência de aminoaciclase 1
ORPHA:137754
Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil
ORPHA:284417
Deficiência de apolipoproteína A5 familiar
ORPHA:530849
Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
ORPHA:35704
Deficiência de beta-cetotiolase
ORPHA:134
Deficiência de beta-ureidopropionase
ORPHA:65287
Deficiência de biotinidase
ORPHA:79241
Deficiência de butirilcolinesterase hereditária
ORPHA:132
Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1
ORPHA:147
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A
ORPHA:156
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
ORPHA:157
Deficiência de carnitina primária sistémica
ORPHA:158
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
ORPHA:159
Deficiência de carnosinase
ORPHA:1361
Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância
ORPHA:1561
Deficiência de citrina
ORPHA:247582
Deficiência de cobre familiar benigna
ORPHA:1551
Deficiência de coenzima Q10
ORPHA:35656
Deficiência de complexo I isolada
ORPHA:2609
Deficiência de complexo III isolada
ORPHA:1460
Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla
ORPHA:26791
Deficiência de diidropirimidina desidrogenase
ORPHA:1675
Deficiência de diidropteridina redutase
ORPHA:226
Deficiência de dimetilglicina desidrogenase
ORPHA:243343
Deficiência de dopamina beta-hidroxilase
ORPHA:230
Deficiência de enzima bifuncional
ORPHA:300
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónica
ORPHA:618891
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância
ORPHA:77292
Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica
ORPHA:77293
Deficiência de fator intrínseco congénita
ORPHA:332
Deficiência de fosfatase ácida lisossomal
ORPHA:35121
Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase
ORPHA:2880
Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
ORPHA:348
Deficiência de galactocinase
ORPHA:79237
Deficiência de galactose mutarotase
ORPHA:570422
Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
ORPHA:79239
Deficiência de gama-glutamil transpeptidase
ORPHA:33573
Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase
ORPHA:33574
Deficiência de glicerol cinase isolada
ORPHA:408
Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil
ORPHA:284411
Deficiência de glicerol cinase, no adulto
ORPHA:284414
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
ORPHA:25
Deficiência de glutaril-CoA oxidase
ORPHA:35706
Deficiência de glutationa sintetase
ORPHA:32
Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria
ORPHA:289846
Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria
ORPHA:289849
Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
ORPHA:382
Deficiência de heme oxigenase-1
ORPHA:562509
Deficiência de hialuronidase
ORPHA:67041
Deficiência de holocarboxilase sintetase
ORPHA:79242
Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase
ORPHA:79159
Deficiência de lactase congénita
ORPHA:53690
Défice de lipoproteina lipase, forma familiar
ORPHA:309015
Deficiência de lipase ácida lisossomal
ORPHA:275761
Défice de metilcobalamina tipo cblDv1
ORPHA:308380
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
ORPHA:2169
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
ORPHA:2170
Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III
ORPHA:168598
Défice de mevalonato quinase
ORPHA:309025
Deficiência de monoamina oxidase A
ORPHA:3057
Deficiência de neurotransmissor, outra
ORPHA:79219
Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
ORPHA:760
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
ORPHA:664
Deficiência de piruvato carboxilase
ORPHA:3008
Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
ORPHA:353320
Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil
ORPHA:353308
Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
ORPHA:353314
Deficiência de piruvato desidrogenase
ORPHA:765
Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa
ORPHA:79243
Deficiência de piruvato desidrogenase E2
ORPHA:79244
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
ORPHA:79246
Deficiência de prolidase
ORPHA:742
Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
ORPHA:255182
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
ORPHA:746
Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase
ORPHA:1578
Défice de ribose-5-P isomerase
ORPHA:440706
Défice de sedoheptulocinase isolado
ORPHA:440713
Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase
ORPHA:22
Deficiência de sepiapterina redutase
ORPHA:70594
Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada
ORPHA:3208
Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferase
ORPHA:832
Deficiência de sulfito oxidase isolada
ORPHA:99731
Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio
ORPHA:99732
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo A
ORPHA:308386
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo B
ORPHA:308393
Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo C
ORPHA:308400
Deficiência de transaldolase
ORPHA:101028
Défice de transcetolase
ORPHA:488618
Deficiência de transcobalamina
ORPHA:859
Deficiência de transcobalamina I
ORPHA:2967
Deficiência de transportador da creatina ligada ao X
ORPHA:52503
Deficiência de trehalase
ORPHA:103909
Deficiência de triose-fosfato isomerase
ORPHA:868
Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase
ORPHA:2066
Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
ORPHA:353217
Défice do transportador mitocondrial do piruvato
ORPHA:447784
Défice familiar de apolipoproteína C-II
ORPHA:309020
Défice generalizado de galactose epimerase
ORPHA:308487
Deficiência isolada da ATP sintetase
ORPHA:254913
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
ORPHA:254905
Défice materno de riboflavina
ORPHA:411712
Deficiência múltipla de carboxilases
ORPHA:148
Deficiência múltipla de sulfatase
ORPHA:585
Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase
ORPHA:329942
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1
ORPHA:209030
Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2
ORPHA:209033
Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano
ORPHA:207113
Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP
ORPHA:207119
Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância
ORPHA:313850
Demência familiar, tipo britânica
ORPHA:97345
Demência familiar, tipo dinamarquês
ORPHA:97346
Demência relacionada com lipidose cerebral
ORPHA:98544
Deposição de pirofosfato de cálcio familiar
ORPHA:1416
Desmosterolose
ORPHA:35107
Diabetes mellitus genéticos raros
ORPHA:183625
Diabetes mellitus neonatal
ORPHA:224
Diabetes mellitus neonatal permanente isolado
ORPHA:99885
Diabetes mellitus neonatal transitória
ORPHA:99886
Diarreia crónica com atrofia das vilosidades
ORPHA:1670
Diarreia crónica por deficiência de glucoamilase
ORPHA:103907
Diidropirimidinúria
ORPHA:38874
Disbetalipoproteinemia
ORPHA:412
Discinesia paroxística induzida por esforço
ORPHA:98811
Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase
ORPHA:71278
Dishormonogenese da tiroide familiar
ORPHA:95716
Dislipidemia sindromática rara
ORPHA:181437
Disostose espondilo-costal autossómica recessiva
ORPHA:2311
Displasia Greenberg
ORPHA:1426
Displasia diastrófica
ORPHA:628
Displasia epifisária múltipla, tipo 4
ORPHA:93307
Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani
ORPHA:93282
Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton
ORPHA:642099
Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
ORPHA:93317
Displasia esquelética CHST3-relacionada
ORPHA:263463
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A
ORPHA:90153
Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B
ORPHA:90154
Displasia mandíbulo-acral
ORPHA:2457
Distonia relacionada com ADN mitocondrial
ORPHA:254851
Distonia sensível à dopa autossómica dominante
ORPHA:98808
Distonia sensível à dopa autossómica recessiva
ORPHA:101150
Distonia-parkinsonismo de início no adulto
ORPHA:199351
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:370968
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave
ORPHA:329178
Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
ORPHA:280671
Distrofia muscular congénita tipo 1C
ORPHA:52428
Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
ORPHA:272
Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada
ORPHA:34515
Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada
ORPHA:86812
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
ORPHA:206554
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
ORPHA:206559
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
ORPHA:206564
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
ORPHA:280333
Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada
ORPHA:363623
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
ORPHA:352479
Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionada
ORPHA:480682
Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK
ORPHA:445110
Distrofia neuroaxonal do lactente
ORPHA:35069
Doença CLN1
ORPHA:228329
Doença CLN10
ORPHA:228337
Doença CLN11
ORPHA:314629
Doença CLN12
ORPHA:314632
Doença CLN13
ORPHA:352709
Doença CLN2
ORPHA:228349
Doença CLN4
ORPHA:228343
Doença CLN5
ORPHA:228360
Doença CLN6
ORPHA:228363
Doença CLN7
ORPHA:228366
Doença CLN8
ORPHA:228354
Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica recessiva por defeito no metabolismo do cobre
ORPHA:521411
Doença Danon
ORPHA:34587
Doença Fabry
ORPHA:324
Doença HSD10
ORPHA:391417
Doença HSD10, forma atípica
ORPHA:85295
Doença HSD10, tipo infantil
ORPHA:391428
Doença HSD10, tipo neonatal
ORPHA:391457
Doença Menkes
ORPHA:565
Doença Refsum da infância
ORPHA:772
Doença Sandhoff
ORPHA:796
Doença Sandhoff, forma adulta
ORPHA:309169
Doença Sandhoff, forma da infância
ORPHA:309155
Doença Sandhoff, forma juvenil
ORPHA:309162
Doença Tay-Sachs
ORPHA:845
Doença Tay-Sachs, infantil
ORPHA:309178
Doença Tay-Sachs, juvenil
ORPHA:309185
Doença Tay-Sachs, no adulto
ORPHA:309192
Doença ataxia-telangectasia-like
ORPHA:251347
Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina
ORPHA:352649
Doença congénita da glicosilação
ORPHA:137
Doença da beta-oxidação peroxissomal
ORPHA:79188
Doença da biogénese dos peroxissomas
ORPHA:79189
Doença da biossíntese dos esteróis
ORPHA:79195
Doença da biossíntese dos plasmalogéneos
ORPHA:3276
Doença da ferroportina
ORPHA:648562
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial
ORPHA:223713
Doença da gluconeogénese
ORPHA:79177
Doença da importação protéica mitocondrial
ORPHA:254834
Doença da oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese
ORPHA:79174
Doença da urina xarope de bordo
ORPHA:511
Doença da urina xarope de bordo clássica
ORPHA:268145
Doença da urina xarope de bordo intermédia
ORPHA:268162
Doença da urina xarope de bordo intermitente
ORPHA:268173
Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina
ORPHA:268184
Doença de Canavan
ORPHA:141
Doença de Canavan grave
ORPHA:314911
Doença de Canavan ligeira
ORPHA:314918
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D
ORPHA:435998
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
ORPHA:99014
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada
ORPHA:391351
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
ORPHA:99953
Doença de Dowling-Degos
ORPHA:79145
Doença de Farber
ORPHA:333
Doença de Gaucher
ORPHA:355
Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC
ORPHA:309252
Doença de Gaucher perinatal letal
ORPHA:85212
Doença de Gaucher tipo 1
ORPHA:77259
Doença de Gaucher tipo 2
ORPHA:77260
Doença de Gaucher tipo 3
ORPHA:77261
Doença de Krabbe
ORPHA:487
Doença de Krabbe da infância
ORPHA:206436
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil
ORPHA:206443
Doença de Krabbe de apresentação no adulto
ORPHA:206448
Doença de Lafora
ORPHA:501
Doença de Leber 'plus'
ORPHA:99718
Doença de Niemann-Pick C
ORPHA:646
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil
ORPHA:216981
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto
ORPHA:216986
Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
ORPHA:216972
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente
ORPHA:216975
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente
ORPHA:216978
Doença de Refsum
ORPHA:773
Doença de Salla
ORPHA:309334
Doença de Salla de gravidade intermédia
ORPHA:309331
Doença de Tangier
ORPHA:31150
Doença de Wilson
ORPHA:905
Doença de Wolman
ORPHA:75233
Doença de armazenamento de glicogénio
ORPHA:79201
Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
ORPHA:263297
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de aldolase A
ORPHA:57
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
ORPHA:371
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1
ORPHA:713
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular
ORPHA:715
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular
ORPHA:368
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática
ORPHA:2089
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase
ORPHA:364
Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase
ORPHA:79240
Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal
ORPHA:309337
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase
ORPHA:284435
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de beta-enolase muscular
ORPHA:99849
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
ORPHA:308638
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
ORPHA:308621
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância
ORPHA:308684
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
ORPHA:308670
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância
ORPHA:308698
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
ORPHA:308712
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal
ORPHA:308655
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutase
ORPHA:97234
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase
ORPHA:370
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática
ORPHA:264580
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática
ORPHA:369
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca
ORPHA:137625
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A
ORPHA:79258
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B
ORPHA:79259
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de lactato desidrogenase
ORPHA:2364
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
ORPHA:365
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância
ORPHA:308552
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio
ORPHA:420429
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase
ORPHA:284426
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio
ORPHA:366
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio
ORPHA:367
Doença de armazenamento de lípidos neutros
ORPHA:165
Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictiose
ORPHA:98907
Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatia
ORPHA:98908
Doença de armazenamento de ácido siálico livre
ORPHA:834
Doença de armazenamento de ésteres de colesterol
ORPHA:75234
Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância
ORPHA:309324
Doença de armazenamento lipídico
ORPHA:79204
Doença de cetólise
ORPHA:79183
Doença de corpos de poliglucosano do adulto
ORPHA:206583
Doença de olho de peixe
ORPHA:79292
Doença de organelas lisossoma-relacionado
ORPHA:309340
Doença de retenção dos quilomicrons
ORPHA:71
Doença do ciclo da gama-glutamil
ORPHA:79196
Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
ORPHA:254749
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2
ORPHA:753
Doença do metabolismo da cobalamina
ORPHA:79171
Doença do metabolismo da fenilalanina
ORPHA:284814
Doença do metabolismo da fenilalanina ou tirosina
ORPHA:79190
Doença do metabolismo da glutamina
ORPHA:289841
Doença do metabolismo da histidina
ORPHA:79181
Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina
ORPHA:289832
Doença do metabolismo da ornitina
ORPHA:289869
Doença do metabolismo da ornitina ou da prolina
ORPHA:79185
Doença do metabolismo da pentose/poliol
ORPHA:440701
Doença do metabolismo da piridoxina
ORPHA:79192
Doença do metabolismo da prolina
ORPHA:289866
Doença do metabolismo da serina ou da glicina
ORPHA:79194
Doença do metabolismo da tiamina
ORPHA:298644
Doença do metabolismo da tirosina
ORPHA:284818
Doença do metabolismo das aminas biogénicas
ORPHA:79169
Doença do metabolismo das pentoses
ORPHA:79186
Doença do metabolismo das pirimidinas
ORPHA:79193
Doença do metabolismo das purinas
ORPHA:79191
Doença do metabolismo das purinas ou pirimidinas
ORPHA:79224
Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
ORPHA:79197
Doença do metabolismo de energia
ORPHA:79200
Doença do metabolismo de péptidos
ORPHA:79187
Doença do metabolismo do GABA
ORPHA:79175
Doença do metabolismo do ciclo da ureia e destoxificação da amónia
ORPHA:79167
Doença do metabolismo do folato
ORPHA:285657
Doença do metabolismo do piruvato
ORPHA:254746
Doença do metabolismo do triptofano
ORPHA:289829
Doença do metabolismo dos aminoácidos ou proteínas
ORPHA:79062
Doença do metabolismo dos aminoácidos sulfurados ou da transferência citosólica do grupo metilo
ORPHA:79173
Doença do metabolismo dos carbohidratos
ORPHA:79161
Doença do metabolismo dos esteróides
ORPHA:79226
Doença do transportador de substrato mitocondrial
ORPHA:254830
Doença do transporte da glucose
ORPHA:79178
Doença do transporte de aminoácidos
ORPHA:79166
Doença do transporte membranar mitocondrial
ORPHA:254827
Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos
ORPHA:352301
Doença dos gânglios basais sensível à biotina
ORPHA:65284
Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa
ORPHA:254846
Doença lisossomal
ORPHA:68366
Doença mitocondrial
ORPHA:68380
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
ORPHA:168566
Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada
ORPHA:457375
Doença neurometabólica por deficiência de serina
ORPHA:35705
Doença peroxissomal
ORPHA:68373
Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante UMOD-relacionada
ORPHA:88950
Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like
ORPHA:240760
Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante HNF1B-relacionada
ORPHA:93111
Doenças do metabolismo da vitamina D
ORPHA:289098
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20
ORPHA:420728
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21
ORPHA:420733
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23
ORPHA:444013
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24
ORPHA:444458
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 25
ORPHA:447954
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
ORPHA:477684
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
ORPHA:477774
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
ORPHA:478029
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
ORPHA:478042
Défice combinado da lípase - colipase pancreática
ORPHA:309111
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
ORPHA:466026
Défice da sintetase do ácido lipóico
ORPHA:401859
Défice da triacilglicerol lipase pancreática
ORPHA:309031
Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase
ORPHA:309127
Défice de acil-CoA desidrogenase
ORPHA:309120
Défice de aminoacilase
ORPHA:308448
Défice de colipase pancreática
ORPHA:309108
Défice de galactose epimerase eritrocitária
ORPHA:308473
Défice de glicerol quinase
ORPHA:308993
Défice de lipoil transferase 1
ORPHA:401862
EDEM3-CDG
ORPHA:695783
Ectopia da tiroide
ORPHA:95712
Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada
ORPHA:1194
Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada
ORPHA:166105
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
ORPHA:238329
Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial
ORPHA:298
Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:330050
Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:485421
Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase
ORPHA:289290
Encefalopatia atípica por glicína
ORPHA:289863
Encefalopatia bilirrubinica
ORPHA:415286
Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
ORPHA:293955
Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:527276
Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase
ORPHA:833
Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato
ORPHA:79096
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente
ORPHA:3006
Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase
ORPHA:557064
Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VA
ORPHA:401948
Encefalopatia neonatal por glicínica
ORPHA:289857
Encefalopatia por deficiência de prosaposina
ORPHA:139406
Encefalopatia por deficiência de urocanase
ORPHA:210128
Encefalopatia por glicina
ORPHA:407
Encefalopatia por glicina da infância
ORPHA:289860
Encefalopatia por hidroxiquinureninúria
ORPHA:79155
Encefalopatia progressiva com leucodistrofia por défice de DECR
ORPHA:431361
Encefalopatia sensível à tiamina
ORPHA:199348
Epilepsia do Norte
ORPHA:1947
Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão
ORPHA:530298
Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1
ORPHA:424027
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3
ORPHA:263516
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
ORPHA:402082
Esfingolipidose
ORPHA:79225
Espasticidade com hiperglicemia de início na infância
ORPHA:401866
Espectro clínico de neuropatia atáxica
ORPHA:254818
Estenose medular diafisária - neoplasia óssea
ORPHA:85182
Excesso aparente de mineralocorticóides
ORPHA:320
Excesso de adenosina deaminase
ORPHA:99138
Fenilcetonúria
ORPHA:716
Fenilcetonúria ligeira
ORPHA:79253
Fenilcetonúria materna
ORPHA:2209
Fenilcetonúria típica
ORPHA:79254
Fitoesterolemia
ORPHA:2882
Frutosúria essencial
ORPHA:2056
Fucosidose
ORPHA:349
Galactosemia
ORPHA:352
Galactosialidose
ORPHA:351
Gangliosidose
ORPHA:309144
Gangliosidose GM1
ORPHA:354
Gangliosidose GM1 tipo 1
ORPHA:79255
Gangliosidose GM1 tipo 2
ORPHA:79256
Gangliosidose GM1 tipo 3
ORPHA:79257
Gangliosidose GM2
ORPHA:309152
Gangliosidose-GM2, variante AB
ORPHA:309246
Glicogenose tipo Ix
ORPHA:370924
Glicogenose tipo Iy
ORPHA:370927
Glicoproteinose
ORPHA:309279
Glicosúria renal
ORPHA:69076
Glomerulopatia por lipoproteínas
ORPHA:329481
Halitose extra-oral autossómica recessiva
ORPHA:562538
Harderoporfiria
ORPHA:659672
Hawkinsinúria
ORPHA:2118
Hemiagenesia da tiroide
ORPHA:95719
Hemocromatose TFR2-relacionada
ORPHA:225123
Hemocromatose digénica
ORPHA:648581
Hemocromatose neonatal
ORPHA:446
Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP
ORPHA:79230
Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês
ORPHA:100008
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo
ORPHA:324718
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa
ORPHA:324708
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
ORPHA:324713
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont
ORPHA:324703
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
ORPHA:137681
Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase
ORPHA:927
Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase
ORPHA:168588
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
ORPHA:3222
Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase
ORPHA:411536
Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar
ORPHA:2312
Hipercalcémia da infância autossómica recessiva
ORPHA:300547
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
ORPHA:405
Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
ORPHA:93372
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2
ORPHA:101049
Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3
ORPHA:101050
Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias
ORPHA:199285
Hipercolanemia familiar
ORPHA:238475
Hipercolesterolemia familiar homozigótica
ORPHA:391665
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase
ORPHA:209902
Hiperecplexia hereditária
ORPHA:3197
Hiperfenilalaninemia ligeira
ORPHA:79651
Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12
ORPHA:508523
Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina
ORPHA:238583
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
ORPHA:293284
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
ORPHA:343
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2
ORPHA:276580
Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1
ORPHA:276575
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de Kir6
ORPHA:79644
Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de SUR1
ORPHA:79643
Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A
ORPHA:263455
Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido
ORPHA:165988
Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido
ORPHA:165985
Hiperinsulinismo familiar
ORPHA:276525
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido
ORPHA:79298
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2
ORPHA:276603
Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1
ORPHA:276598
Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR
ORPHA:263458
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
ORPHA:165991
Hiperinsulinismo isolado congénito
ORPHA:657
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
ORPHA:324575
Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
ORPHA:276556
Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase
ORPHA:79299
Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido
ORPHA:276585
Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática
ORPHA:140905
Hiperlisinemia
ORPHA:2203
Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase
ORPHA:289891
Hiperoxalúria primária
ORPHA:416
Hiperoxalúria primária tipo 2
ORPHA:93599
Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2
ORPHA:93600
Hiperplasia supra-renal congénita
ORPHA:418
Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase
ORPHA:90794
Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
ORPHA:315306
Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
ORPHA:315311
Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
ORPHA:90795
Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
ORPHA:90793
Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase
ORPHA:90791
Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase
ORPHA:95699
Hiperplasia supra-renal lipoide congénita clássica por deficiência de STAR
ORPHA:325524
Hiperplasia supra-renal lipoide congénita não-clássica por deficiência de STAR
ORPHA:325529
Hiperplasia supra-renal lipóide congénita por deficiência de STAR
ORPHA:90790
Hiperprolinemia tipo 1
ORPHA:419
Hiperprolinemia tipo II
ORPHA:79101
Hipertriptofanemia
ORPHA:2224
Hipobetalipoproteinemia
ORPHA:31154
Hipocalcemia autossómica dominante
ORPHA:428
Hipofosfatasia
ORPHA:436
Hipofosfatasia com início na infância
ORPHA:247667
Hipofosfatasia da infância
ORPHA:247651
Hipofosfatasia no adulto
ORPHA:247676
Hipofosfatasia perinatal fatal
ORPHA:247623
Hipofosfatasia pré-natal benigna
ORPHA:247638
Hipoglicemia hiperinsulinémica
ORPHA:443095
Hipomagnesemia isolada autossómica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326
Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio
ORPHA:30924
Hipomagnesémia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:620368
Hipomagnesemia primária autossómica dominante com hipocalciúria
ORPHA:34528
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose
ORPHA:306516
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
ORPHA:2196
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
ORPHA:31043
Hipoparatiroidismo familiar isolado
ORPHA:2238
Hipoparatiroidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratiroide
ORPHA:2239
Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída
ORPHA:189466
Hipoplasia da tiroide
ORPHA:95720
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
ORPHA:2254
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
ORPHA:166073
Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2
ORPHA:226316
Hipotonia - cistinúria tipo 1
ORPHA:238517
Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria
ORPHA:238523
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia
ORPHA:137908
Histidinemia
ORPHA:2157
Homocarnosinose
ORPHA:2168
Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase
ORPHA:394
Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase
ORPHA:395
Homocistinúria sem acidúria metilmalónica
ORPHA:622
Ictiose ligada ao X recessiva
ORPHA:461
Iminoglicinúria
ORPHA:42062
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C
ORPHA:275
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
ORPHA:277
Infantile CLN1 disease
ORPHA:699718
Infantile CLN2 disease
ORPHA:699751
Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco
ORPHA:251523
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
ORPHA:466784
Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt
ORPHA:217371
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
ORPHA:199337
Intolerância aos dissacarídeos
ORPHA:35122
Intolerância à frutose hereditária
ORPHA:469
Intolerância à proteína lisinúrica
ORPHA:470
Juvenile CLN1 disease
ORPHA:699739
Juvenile CLN10 disease
ORPHA:700497
Juvenile CLN2 disease
ORPHA:699769
Juvenile CLN3 disease
ORPHA:699780
Juvenile CLN5 disease
ORPHA:699807
Juvenile CLN6 disease
ORPHA:700472
Laminopatia lipodistrófica grave autossómica semi-dominante
ORPHA:280365
Late infantile CLN1 disease
ORPHA:699734
Late infantile CLN10 disease
ORPHA:700492
Late infantile CLN2 disease
ORPHA:699761
Late infantile CLN5 disease
ORPHA:699802
Late infantile CLN6 disease
ORPHA:700467
Late infantile CLN8 disease
ORPHA:700484
Late-onset citrullinemia type I
ORPHA:247573
Latosterolose
ORPHA:46059
Leucodistrofia metacromática
ORPHA:512
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
ORPHA:309271
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia
ORPHA:309256
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
ORPHA:309263
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
ORPHA:314051
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
ORPHA:436271
Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica
ORPHA:156156
Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crecimento peptídicos
ORPHA:1979
Lipodistrofia generalizada congénita
ORPHA:528
Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4
ORPHA:228429
Lipodistrofia genética
ORPHA:98305
Lipodistrofia parcial familiar
ORPHA:98306
Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada
ORPHA:79085
Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada
ORPHA:435651
Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada
ORPHA:435660
Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada
ORPHA:280356
Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada
ORPHA:79083
Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan
ORPHA:2348
Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling
ORPHA:79084
Lipofuscinose ceróide neuronal
ORPHA:216
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941
MAN2B2-CDG
ORPHA:695110
MELAS
ORPHA:550
MERRF
ORPHA:551
MGAT2-CDG
ORPHA:79329
MOGS-CDG
ORPHA:79330
MPDU1-CDG
ORPHA:79323
MPI-CDG
ORPHA:79319
Macroglobulinemia de Waldenström
ORPHA:33226
Macrotrombocitopenia mediterrânea
ORPHA:101022
Metabólica da neurotransmissão, anomalia
ORPHA:79214
Microcefalia, tipo Amish
ORPHA:99742
Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita
ORPHA:488168
Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica
ORPHA:91130
Miocardiopatia dilatada com ataxia
ORPHA:66634
Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial
ORPHA:324525
Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal
ORPHA:439854
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
ORPHA:314637
Miocardiopatia histiocitóide
ORPHA:137675
Mioglobinúria autossómica dominante
ORPHA:99846
Mioglobinúria recorrente
ORPHA:99845
Miopatia de corpos poliglicose
ORPHA:397937
Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2
ORPHA:456369
Miopatia distal tipo Nonaka
ORPHA:602
Miopatia e diabetes mellitus
ORPHA:2596
Miopatia mitocondrial
ORPHA:206966
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase
ORPHA:254864
Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante
ORPHA:457050
Miopatia mitocondrial da infância letal
ORPHA:254857
Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica
ORPHA:2598
Mucolipidose
ORPHA:79212
Mucolipidose tipo II
ORPHA:576
Mucolipidose tipo III
ORPHA:577
Mucolipidose tipo III alfa/beta
ORPHA:423461
Mucolipidose tipo III gama
ORPHA:423470
Mucolipidose tipo IV
ORPHA:578
Mucopolissacaridose
ORPHA:79213
Mucopolissacaridose com envolvimento da pele
ORPHA:79388
Mucopolissacaridose tipo 1
ORPHA:579
Mucopolissacaridose tipo 10
ORPHA:662216
Mucopolissacaridose tipo 2
ORPHA:580
Mucopolissacaridose tipo 2A
ORPHA:217085
Mucopolissacaridose tipo 2B
ORPHA:217093
Mucopolissacaridose tipo 3
ORPHA:581
Mucopolissacaridose tipo 4
ORPHA:582
Mucopolissacaridose tipo 4A
ORPHA:309297
Mucopolissacaridose tipo 4B
ORPHA:309310
Mucopolissacaridose tipo 6
ORPHA:583
Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta
ORPHA:276223
Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva
ORPHA:276212
Mucopolisacaridose tipo 7
ORPHA:584
Má absorção de folato hereditária
ORPHA:90045
Má absorção de glucose-galactose
ORPHA:35710
Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares
ORPHA:84065
Nanismo de Mulibrey
ORPHA:2576
Necrose do estriado bilateral da infância familiar
ORPHA:225154
Nefrite intersticial cariomegálica
ORPHA:401996
Nefronoftise de início tardio
ORPHA:93589
Nefropatia amiloidótica familiar
ORPHA:85450
Neuro-hepatopatia de Navajo
ORPHA:255229
Neurodegenerescência associada a PLA2G6
ORPHA:329303
Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase
ORPHA:157850
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípica
ORPHA:216873
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássica
ORPHA:216866
Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial
ORPHA:289560
Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta
ORPHA:329284
Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos
ORPHA:329308
Neurodegenerescência associada à proteína COASY
ORPHA:397725
Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro
ORPHA:385
Neurodegenerescência do estriado autossómica dominante
ORPHA:228169
Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase
ORPHA:88639
Neuroferritinopatia
ORPHA:157846
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
ORPHA:36386
Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada
ORPHA:658778
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B
ORPHA:139564
Neuropatia óptica hereditária de Leber
ORPHA:104
NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
ORPHA:362
NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna
ORPHA:225
NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1
ORPHA:139498
NÃO RARA NA EUROPA: Lactase não persistente na idade adulta
ORPHA:319681
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilbert
ORPHA:357
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome metabólica
ORPHA:411969
NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria
ORPHA:35056
Odontohipofosfatasia
ORPHA:247685
Oftalmoplegia externa progressiva
ORPHA:520820
Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada
ORPHA:663
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante
ORPHA:254892
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva
ORPHA:254886
Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto
ORPHA:329336
Oligossacaridose
ORPHA:79215
Osteodistrofia hereditária de Albright
ORPHA:665
PGM3-CDG
ORPHA:443811
PMM2-CDG
ORPHA:79318
PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
ORPHA:696242
Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio
ORPHA:397750
Paralisia periódica genética
ORPHA:371433
Paralisia periódica hipercaliémica
ORPHA:682
Paralisia periódica hipocaliémica
ORPHA:681
Paralisia periódica normocaliémica
ORPHA:680
Paralisia periódica tireotóxica
ORPHA:79102
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A
ORPHA:447753
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B
ORPHA:447757
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39
ORPHA:139480
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48
ORPHA:306511
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55
ORPHA:320375
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A
ORPHA:100986
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
ORPHA:466722
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B
ORPHA:447760
Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy
ORPHA:506353
Paraplegia espástica tipo 7
ORPHA:99013
Pentosúria
ORPHA:2843
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder
ORPHA:3063
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina
ORPHA:423479
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva
ORPHA:88616
Perturbação do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
ORPHA:289307
Picnodisostose
ORPHA:763
Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
ORPHA:217396
Porfiria
ORPHA:738
Porfiria aguda intermitente
ORPHA:79276
Porfiria cutânea tarda, forma familiar
ORPHA:443062
Porfiria eritropoiética
ORPHA:659681
Porfiria eritropoiética congénita
ORPHA:79277
Porfiria hepatoeritropoética
ORPHA:95159
Porfiria por deficiência de ALA desidratase
ORPHA:100924
Porfiria variegada
ORPHA:79473
Proteinose lipóide
ORPHA:530
Protoporfiria eritropoiética autossómica
ORPHA:79278
Protoporfiria eritropoiética ligada ao X
ORPHA:443197
Protracted juvenile CLN3 disease
ORPHA:699796
Pseudohipoparatiroidismo
ORPHA:97593
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
ORPHA:79443
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
ORPHA:94089
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
ORPHA:79444
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B
ORPHA:94090
Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo
ORPHA:79445
Queratose folicular espinulosa decalvante
ORPHA:2340
Raquitismo hipocalcémico
ORPHA:289103
Raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente
ORPHA:289157
Raquitismo hipocalcémico vitamina D-resistente
ORPHA:93160
Resistência a levotiroxina por mutação no recetor alfa da hormona tiroideia
ORPHA:566231
Resistência a levotiroxina por mutação no recetor beta da hormona tiroideia
ORPHA:566243
Resistência à hormona tiroideia generalizada
ORPHA:3221
Resistência aos glucocorticóides
ORPHA:786
Resistência hipofisária à hormona tiroideia
ORPHA:165994
Ribosiduria-AICA
ORPHA:250977
SLC39A8-CDG
ORPHA:468699
SLC40A1-related hemochromatosis
ORPHA:647834
ST3GAL3-CDG
ORPHA:697734
STT3A-CDG
ORPHA:370921
Sacaropinúria
ORPHA:3124
Sarcosinemia
ORPHA:3129
Sialidose
ORPHA:309294
Sialidose tipo 1
ORPHA:812
Sialidose tipo 2
ORPHA:87876
Sialidose tipo 2, forma congénita
ORPHA:93400
Sialidose tipo 2, forma juvenil
ORPHA:93399
Sialúria
ORPHA:3166
Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada
ORPHA:247790
Sobrecarga de ferro, tipo africano
ORPHA:139507
Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase
ORPHA:411543
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
ORPHA:254898
Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos
ORPHA:168609
Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial
ORPHA:90641
Surdez neurossensorial sindromática por défice combinado na fosforilação oxidativa
ORPHA:457223
SíndromeALG13 -CDG
ORPHA:324422
Síndrome Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726
Síndrome Andersen-Tawil
ORPHA:37553
Síndrome Barth
ORPHA:111
Síndrome Behr
ORPHA:1239
Síndrome CDG associado ao gene TMEM165
ORPHA:314667
Síndrome CDG tipo Im
ORPHA:91131
Síndrome CDG, tipo IIg
ORPHA:263508
SíndromeCDG, tipo IIi
ORPHA:263487
SíndromeCDG, tipo IIj
ORPHA:263501
SíndromeCDG, tipo IR
ORPHA:300536
Síndrome CDG, tipo In
ORPHA:244310
SíndromeCDG, tipo Io
ORPHA:263494
Síndrome CHILD
ORPHA:139
Síndrome CHIME
ORPHA:3474
Síndrome COFS
ORPHA:1466
Síndrome Chediak-Higashi
ORPHA:167
Síndrome Cockayne
ORPHA:191
Síndrome Cockayne tipo 1
ORPHA:90321
Síndrome Cockayne tipo 2
ORPHA:90322
Síndrome Crigler-Najjar
ORPHA:205
Síndrome Crigler-Najjar tipo 1
ORPHA:79234
Síndrome Crigler-Najjar tipo 2
ORPHA:79235
Síndrome DEND
ORPHA:79134
Síndrome DEND intermédio
ORPHA:99989
Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada
ORPHA:35664
Síndrome Dubin-Johnson
ORPHA:234
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado
ORPHA:536467
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado
ORPHA:75496
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado
ORPHA:157965
Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural
ORPHA:2953
Síndrome Fanconi-Bickel
ORPHA:2088
Síndrome Griscelli
ORPHA:381
Síndrome Haim-Munk
ORPHA:2342
Síndrome Hartnup
ORPHA:2116
Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1
ORPHA:664500
Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1
ORPHA:664511
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3
ORPHA:183678
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1
ORPHA:231531
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2
ORPHA:231512
Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3
ORPHA:231500
Síndrome Hurler-Scheie
ORPHA:93476
Síndrome IBIDS
ORPHA:453
Síndrome Kearns-Sayre
ORPHA:480
Síndrome Kelley-Seegmiller
ORPHA:79233
Síndrome Keppen-Lubinsky
ORPHA:435628
Síndrome Larsen da ilha da Reunião
ORPHA:294049
Síndrome Leigh
ORPHA:506
Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado
ORPHA:255210
Síndrome Leigh com miocardiopatia
ORPHA:70474
Síndrome Lesch-Nyhan
ORPHA:510
Síndrome MEDNIK
ORPHA:171851
Síndrome MEGDEL
ORPHA:352328
Síndrome MEND
ORPHA:401973
Síndrome MEPAN
ORPHA:508093
Síndrome MODY
ORPHA:552
Síndrome Mitchell
ORPHA:631248
Síndrome NARP
ORPHA:644
Síndrome Neu-Laxova
ORPHA:2671
Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase
ORPHA:583607
Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase
ORPHA:583612
Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase
ORPHA:583602
Síndrome PGM -CDG
ORPHA:319646
Síndrome PIBIDS
ORPHA:670
Síndrome Papillon-Lefèvre
ORPHA:678
Síndrome Perrault
ORPHA:2855
Síndrome Perrault tipo 1
ORPHA:642945
Síndrome Perrault tipo 2
ORPHA:642976
Síndrome Peters-plus
ORPHA:709
Síndrome Rotor
ORPHA:3111
Síndrome SHORT
ORPHA:3163
Síndrome SLC35A2 -CDG
ORPHA:356961
Síndrome SRD5A3-CDG
ORPHA:324737
Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
ORPHA:79269
Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
ORPHA:79270
Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
ORPHA:79271
Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
ORPHA:79272
Síndrome Scheie
ORPHA:93474
Síndrome Sjögren-Larsson
ORPHA:816
Síndrome Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818
Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455
Síndrome Woodhouse-Sakati
ORPHA:3464
Síndrome Zellweger
ORPHA:912
Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais
ORPHA:50812
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
ORPHA:49827
Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
ORPHA:308410
Síndrome autoimune da insulina
ORPHA:411593
Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose
ORPHA:329173
Síndrome corno occipital
ORPHA:198
Síndrome da fralda azul
ORPHA:94086
Síndrome da pele enrugada
ORPHA:2834
Síndrome de CDG tipo IIf
ORPHA:238459
Síndrome de CDG tipo Ip
ORPHA:280071
Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)
ORPHA:79476
Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
ORPHA:79477
Síndrome de Griscelli tipo 3
ORPHA:79478
Síndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
ORPHA:231537
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
ORPHA:280663
Síndrome de Hurler
ORPHA:93473
Síndrome de Kufor - Rakeb
ORPHA:306674
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
ORPHA:284139
Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita
ORPHA:445038
Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
ORPHA:404454
Síndrome de albinismo-surdez
ORPHA:998
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões
ORPHA:280633
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2
ORPHA:300496
Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia
ORPHA:2725
Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase
ORPHA:2697
Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora
ORPHA:363429
Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral
ORPHA:504476
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez
ORPHA:95433
Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria
ORPHA:254343
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce
ORPHA:313772
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
ORPHA:94125
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva
ORPHA:2590
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
ORPHA:363417
Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento
ORPHA:330054
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal
ORPHA:247794
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
ORPHA:436174
Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia
ORPHA:309854
Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia
ORPHA:466926
Síndrome de convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria
ORPHA:79156
Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
ORPHA:252202
Síndrome de deficiência de creatina
ORPHA:79172
Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico
ORPHA:71277
Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infância
ORPHA:497906
Síndrome de deleção Xp21
ORPHA:261476
Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionada
ORPHA:352470
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto
ORPHA:329314
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial
ORPHA:35698
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
ORPHA:255235
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK
ORPHA:279934
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
ORPHA:254803
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica
ORPHA:1933
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
ORPHA:369897
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
ORPHA:254871
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
ORPHA:363534
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática
ORPHA:254875
Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa
ORPHA:65288
Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrose hepática-rins poliquísticos
ORPHA:79118
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5
ORPHA:569274
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6
ORPHA:569290
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal
ORPHA:289573
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
ORPHA:401869
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
ORPHA:401874
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
ORPHA:457406
Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia
ORPHA:521406
Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória
ORPHA:457185
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal
ORPHA:496756
Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia
ORPHA:363400
Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal
ORPHA:319678
Síndrome de epilepsia da infância Amish
ORPHA:171714
Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais
ORPHA:488635
Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais
ORPHA:263410
Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose
ORPHA:370943
Síndrome de excesso de aromatase
ORPHA:178345
Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada
ORPHA:438134
Síndrome de hidrópsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistémica
ORPHA:528091
Síndrome de hiperecplexia-epilepsia
ORPHA:163985
Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:247262
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia
ORPHA:35878
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria
ORPHA:415
Síndrome de hiperuricémia hipertensão pulmonar falência renal alcalose
ORPHA:363694
Síndrome de hipoglicemia pancreatogénica não insulinoma
ORPHA:276608
Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior
ORPHA:397618
Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência
ORPHA:675782
Síndrome de hipotonia atrofia cerebral - hiperglicinémia
ORPHA:363424
Síndrome de hipotonia-má evolução estaturoponderal-microcefalia
ORPHA:79507
Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal
ORPHA:2158
Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica
ORPHA:352333
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado
ORPHA:137898
Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora
ORPHA:163684
Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica
ORPHA:686999
Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez
ORPHA:50811
Síndrome de manutenção do ADN mitocondrial
ORPHA:352456
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva
ORPHA:391376
Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez
ORPHA:2597
Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa
ORPHA:502423
Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência
ORPHA:456318
Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia
ORPHA:70595
Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
ORPHA:352447
Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica
ORPHA:391348
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
ORPHA:369837
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina
ORPHA:660017
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2
ORPHA:660012
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionada
ORPHA:597874
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
ORPHA:529665
Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais
ORPHA:544488
Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata
ORPHA:171848
Sindrome de predisposição hereditária ao cancro por mutações bialélicas BRCA2
ORPHA:319462
Síndrome de quebras de Nijmegen
ORPHA:647
Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia
ORPHA:505242
Síndrome de sal e pimenta
ORPHA:370938
Síndrome de sensibilidade aos UV
ORPHA:178338
Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva
ORPHA:447997
Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental
ORPHA:457212
Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular
ORPHA:2072
Síndrome dos CDG tipo IIh
ORPHA:95428
Síndrome ferro - cérebro - cutâneo
ORPHA:397922
Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol
ORPHA:83639
Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross
ORPHA:2719
Síndrome hipotonia - cistinúria
ORPHA:163690
Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento
ORPHA:478049
Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas
ORPHA:505248
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência supra-renal
ORPHA:506334
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial
ORPHA:280406
Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato
ORPHA:217382
Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
ORPHA:534
TMEM199-CDG
ORPHA:466703
Tirosinemia tipo 1
ORPHA:882
Tirosinemia tipo 2
ORPHA:28378
Tirosinemia tipo III
ORPHA:69723
Tirosinemia transitória do recém-nascido
ORPHA:3402
Trimetilaminuria grave primária
ORPHA:468726
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
ORPHA:254902
Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide
ORPHA:280379
Variante de xeroderma pigmentoso
ORPHA:90342
XYLT1-CDG
ORPHA:370930
Xantinúria hereditária
ORPHA:3467
Xantinúria tipo I
ORPHA:93601
Xantinúria tipo II
ORPHA:93602
Xantomatose cerebrotendinosa
ORPHA:909
Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910
doença da síntese de ácidos biliares
ORPHA:79168