A síndrome hereditária de predisposição ao câncer, causada por mutações nas duas cópias do gene BRCA2, é uma condição rara que aumenta o risco de câncer. Ela está associada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi (AF) e se caracteriza por uma falha progressiva da medula óssea, além de alterações no coração, cérebro, intestino ou esqueleto, e uma predisposição a diversos tipos de câncer. O comprometimento da medula óssea e a ocorrência de problemas de desenvolvimento são menos comuns do que em outros tipos de AF. No entanto, o risco de câncer é muito elevado, com uma variedade de cânceres infantis que inclui o tumor de Wilms, tumores cerebrais (frequentemente o meduloblastoma) e leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome hereditária de predisposição ao câncer, causada por mutações nas duas cópias do gene BRCA2, é uma condição rara que aumenta o risco de câncer. Ela está associada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi (AF) e se caracteriza por uma falha progressiva da medula óssea, além de alterações no coração, cérebro, intestino ou esqueleto, e uma predisposição a diversos tipos de câncer. O comprometimento da medula óssea e a ocorrência de problemas de desenvolvimento são menos comuns do que em outros tipos de AF. No entanto, o risco de câncer é muito elevado, com uma variedade de cânceres infantis que inclui o tumor de Wilms, tumores cerebrais (frequentemente o meduloblastoma) e leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA).
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by targeting RAD51 to ssDNA over double-stranded DNA, enabling RAD51 to displace replication protein-A (RPA) from ssDNA and stabilizing RAD51-ssDNA filaments by blocking ATP hydrolysis. Part of a PALB2-scaffolded HR complex containing RAD51C and which is thought to play a role in DNA repair by HR. May
NucleusCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome
Breast cancer
A common malignancy originating from breast epithelial tissue. Breast neoplasms can be distinguished by their histologic pattern. Invasive ductal carcinoma is by far the most common type. Breast cancer is etiologically and genetically heterogeneous. Important genetic factors have been indicated by familial occurrence and bilateral involvement. Mutations at more than one locus can be involved in different families or even in the same case.
Variantes genéticas (ClinVar)
18,656 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de predisposição hereditária ao câncer por mutações bialélicas BRCA2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:319462(Orphanet)
- OMIM OMIM:605724(OMIM)
- MONDO:0011584(MONDO)
- GARD:17449(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q32146983(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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