A síndrome de predisposição ao câncer por mutações bialélicas no gene BRCA2 é uma condição genética rara ligada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi. Ela provoca alterações de crescimento, manchas na pele e falha na produção de células pela medula óssea, além de um risco elevado de tumores na infância. Não existe um protocolo público exclusivo para esta doença rara, mas o SUS dispensa medicamentos para tratar a falência da medula óssea por meio do protocolo vigente dessa complicação. O acompanhamento de saúde contínuo é fundamental para vigiar e intervir precocemente diante de qualquer sinal clínico.

A síndrome hereditária de predisposição ao câncer, causada por mutações nas duas cópias do gene BRCA2, é uma condição rara que aumenta o risco de câncer. Ela está associada ao subtipo D1 da Anemia de Fanconi (AF) e se caracteriza por uma falha progressiva da medula óssea, além de alterações no coração, cérebro, intestino ou esqueleto, e uma predisposição a diversos tipos de câncer. O comprometimento da medula óssea e a ocorrência de problemas de desenvolvimento são menos comuns do que em outros tipos de AF. No entanto, o risco de câncer é muito elevado, com uma variedade de cânceres infantis que inclui o tumor de Wilms, tumores cerebrais (frequentemente o meduloblastoma) e leucemia linfoide aguda (LLA) ou leucemia mieloide aguda (LMA).