Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

RARAS:D262101

ORPHA:262101DOENÇA RARA

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 13.

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Kolevzon, A., Anga… · CC BY 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Anormalidade citogenética que se refere à perda alélica de todo ou parte do braço longo do cromossomo 13.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

21 sintomas

🦴

Ossos e articulações

20 sintomas

🧠

Neurológico

13 sintomas

🫃

Digestivo

11 sintomas

👁️

Olhos

11 sintomas

📏

Crescimento

7 sintomas

+ 51 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Agenesia do corpo caloso

—

Vômitos

—

Déficit de crescimento

—

Dermatite atópica

—

Sensação de dor prejudicada

—

Displasia do quadril

160sintomas

Sem dados (160)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 160 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Agenesia do corpo calosoAgenesis of corpus callosum

VômitosVomiting

Déficit de crescimentoFailure to thrive

Dermatite atópicaAtopic dermatitis

Sensação de dor prejudicadaImpaired pain sensation

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

RB1Retinoblastoma-associated proteinCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Tumor suppressor that is a key regulator of the G1/S transition of the cell cycle (PubMed:10499802). The hypophosphorylated form binds transcription regulators of the E2F family, preventing transcription of E2F-responsive genes (PubMed:10499802). Both physically blocks E2Fs transactivating domain and recruits chromatin-modifying enzymes that actively repress transcription (PubMed:10499802). Cyclin and CDK-dependent phosphorylation of RB1 induces its dissociation from E2Fs, thereby activating tra

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (10)

Cyclin D associated events in G1APC/C:Cdh1 mediated degradation of Cdc20 and other APC/C:Cdh1 targeted proteins in late mitosis/early G1Oncogene Induced SenescenceInhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription

MECANISMO DE DOENÇA

Childhood cancer retinoblastoma

Congenital malignant tumor that arises from the nuclear layers of the retina. It occurs in about 1:20'000 live births and represents about 2% of childhood malignancies. It is bilateral in about 30% of cases. Although most RB appear sporadically, about 20% are transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. The diagnosis is usually made before the age of 2 years when strabismus or a gray to yellow reflex from pupil ('cat eye') is investigated.

VIAS REACTOME (18)

Inhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1 APC/C:Cdh1 mediated degradation of Cdc20 and other APC/C:Cdh1 targeted proteins in late mitosis/early G1 Condensation of Prophase Chromosomes Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Oncogene Induced Senescence

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

60.6 TPM

Nervo tibial

26.4 TPM

Cervix Ectocervix

24.5 TPM

Pulmão

23.7 TPM

Esôfago - Mucosa

23.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

E2F1999 E2F2999 E2F4999 TFDP1999 HDAC1999 CCNA2998 CDK1995 E2F5992

OUTRAS DOENÇAS (6)

hereditary retinoblastomaurinary bladder cancerbone osteosarcomasmall cell lung carcinoma

HGNC:9884UniProt:P06400

Variantes genéticas (ClinVar)

1,289 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1029del (p.Gln344fs) ()

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1333-2del ()

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.2326-14T>A ()

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.1367T>C (p.Val456Ala) ()

🧬 RB1: NM_000321.3(RB1):c.940-2A>T ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

18 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Inhibition of replication initiation of damaged DNA by RB1/E2F1 APC/C:Cdh1 mediated degradation of Cdc20 and other APC/C:Cdh1 targeted proteins in late mitosis/early G1 Condensation of Prophase Chromosomes Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Oncogene Induced Senescence Phosphorylation of proteins involved in G1/S transition by active Cyclin E:Cdk2 complexes Cyclin E associated events during G1/S transition Cyclin D associated events in G1 Cyclin A:Cdk2-associated events at S phase entry RUNX2 regulates osteoblast differentiation Defective binding of RB1 mutants to E2F1,(E2F2, E2F3) Defective translocation of RB1 mutants to the nucleus Replication of the SARS-CoV-1 genome Aberrant regulation of mitotic exit in cancer due to RB1 defects Replication of the SARS-CoV-2 genome Nuclear events stimulated by ALK signaling in cancer Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription MLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosis

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

2Fase 21

1Fase 11

·Pré-clínico3

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13

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