Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

neuro

Sinônimos clínicos: Trissomia parcial/tetrasomia do cromossoma 5

Auditável

Síndrome rara associada à duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5, com fenótipos neurológicos como leucodistrofia e aplasia/hipoplasia do corpo caloso. Apresenta também disfunções autonômicas (instabilidade de temperatura, anidrose, retenção urinária) e problemas de deglutição/fala (pneumonia por aspiração, disartria).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5 é uma condição genética rara caracterizada por alterações na estrutura do cromossomo 5, que podem levar a uma variedade de manifestações clínicas. A condição pode afetar diferentes sistemas do corpo, com sintomas que variam amplamente entre os indivíduos. A prevalência exata não é conhecida, e o padrão de herança não está claramente estabelecido. A idade de início dos sintomas não é especificada na literatura disponível.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas associados a esta condição incluem alterações neurológicas e motoras, como leucodistrofia, disartria, tremor, marcha espástica, tetraparesia e sinais pseudobulbares. Também podem ocorrer problemas de desenvolvimento, como aplasia ou hipoplasia do corpo caloso, e anormalidades do pedúnculo cerebelar. Outros sintomas relatados incluem pneumonia por aspiração, instabilidade de temperatura, anidrose, disfunção erétil, retenção urinária, atrofia da medula espinhal, propriocepção prejudicada, desnutrição, titubação da cabeça, comprometimento sensorial distal, déficit motor funcional, mialgia, tremor de ação, hipotermia e EEG com atividade lenta generalizada.[1][2]

Causas genéticas

A condição é causada por duplicações ou triplicações parciais do cromossomo 5. Genes específicos associados incluem NSD1 (histona-lisina N-metiltransferase, específica para H3 lisina-36), LMNB1 (lamin-B1) e NIPBL (proteína semelhante a Nipped-B). Esses genes estão envolvidos em processos celulares importantes, como regulação da expressão gênica e estrutura nuclear.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos, que podem detectar duplicações ou triplicações parciais do cromossomo 5. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 1889 variantes foram registradas no ClinVar. O diagnóstico diferencial deve considerar outras condições com fenótipos sobrepostos, como leucodistrofias e síndromes de deleção cromossômica.[1][3]

Tratamento e manejo

Não há tratamento curativo específico para a duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5. O manejo é sintomático e de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia para déficits motores, terapia ocupacional, suporte nutricional para desnutrição e manejo de complicações como pneumonia por aspiração e instabilidade de temperatura. O acompanhamento multidisciplinar é essencial.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a presença de complicações. A condição pode levar a comprometimento motor e neurológico significativo, afetando a qualidade de vida. O suporte contínuo e o manejo adequado das complicações podem ajudar a melhorar o bem-estar dos pacientes.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5 é uma condição genética rara em que existem partes extras de material genético no cromossomo 5. O quadro pode provocar alterações no cérebro, fraqueza ou rigidez nos músculos, tremores, dificuldades na marcha e problemas de temperatura corporal. A família pode notar problemas na alimentação, engasgos com risco de pneumonia e infecções urinárias recorrentes. Não há uma cura nem remédio específico, de modo que o cuidado no Brasil é focado em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento do paciente. Esta condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [13] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara associada à duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5, com fenótipos neurológicos como leucodistrofia e aplasia/hipoplasia do corpo caloso. Apresenta também disfunções autonômicas (instabilidade de temperatura, anidrose, retenção urinária) e problemas de deglutição/fala (pneumonia por aspiração, disartria).

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

37 sintomas

😀

Face

18 sintomas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

🫘

Rins

6 sintomas

+ 73 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Leucodistrofia

—

Pneumonia por aspiração

—

Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso

—

Instabilidade de temperatura

—

Disartria

—

Anidrose

190sintomas

Sem dados (190)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 190 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

LeucodistrofiaLeukodystrophy

Pneumonia por aspiraçãoAspiration pneumonia

Aplasia/Hipoplasia do corpo calosoAplasia/Hypoplasia of the corpus callosum

Instabilidade de temperaturaTemperature instability

DisartriaDysarthria

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

NSD1Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specificCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

PKMTs methylate histone lysines

MECANISMO DE DOENÇA

Sotos syndrome

An autosomal dominant, childhood overgrowth syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth, developmental delay, intellectual disability, advanced bone age, and abnormal craniofacial morphology including macrodolichocephaly with frontal bossing, frontoparietal sparseness of hair, apparent hypertelorism, downslanting palpebral fissures, and facial flushing. Common oral findings include: premature eruption of teeth; high, arched palate; pointed chin and, more rarely, prognathism.

VIAS REACTOME (1)

PKMTs methylate histone lysines

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

25.6 TPM

Cerebelo

23.7 TPM

Testículo

22.1 TPM

Linfócitos

20.8 TPM

Útero

19.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (12)

H4C6896 NUP98833 PLOD1825 ZNF496781 CAMKMT772 KDM5A765 H3C12759 H3C13751

OUTRAS DOENÇAS (4)

Sotos syndrome5q35 microduplication syndromeWeaver syndromedeletion 5q35

HGNC:14234UniProt:Q96L73

LMNB1Lamin-B1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Initiation of Nuclear Envelope (NE) ReformationRHOF GTPase cycleRHOD GTPase cycle

MECANISMO DE DOENÇA

Leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical

A slowly progressive and fatal demyelinating leukodystrophy, presenting in the fourth or fifth decade of life. Clinically characterized by early autonomic abnormalities, pyramidal and cerebellar dysfunction, and symmetric demyelination of the CNS. It differs from multiple sclerosis and other demyelinating disorders in that neuropathology shows preservation of oligodendroglia in the presence of subtotal demyelination and lack of astrogliosis.

VIAS REACTOME (10)

Meiotic synapsis Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

160.4 TPM

Sangue

37.7 TPM

Fibroblastos

25.6 TPM

Baço

21.1 TPM

Testículo

18.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

LMNB2999 LBR999 LMNA996 EMD994 SUN1982 TMPO981 SYNE2963 SUN2957

OUTRAS DOENÇAS (3)

microcephaly 26, primary, autosomal dominantautosomal dominant primary microcephalyadult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy

HGNC:6637UniProt:P20700

NIPBLNipped-B-like proteinCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Cohesin Loading onto Chromatin

MECANISMO DE DOENÇA

Cornelia de Lange syndrome 1

A form of Cornelia de Lange syndrome, a clinically heterogeneous developmental disorder associated with malformations affecting multiple systems. Characterized by facial dysmorphisms, abnormal hands and feet, growth delay, cognitive retardation, hirsutism, gastroesophageal dysfunction and cardiac, ophthalmologic and genitourinary anomalies.

VIAS REACTOME (1)

Cohesin Loading onto Chromatin

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

27.7 TPM

Útero

26.8 TPM

Linfócitos

25.7 TPM

Nervo tibial

24.2 TPM

Cervix Ectocervix

23.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SMC3999 RAD21999 SMC1A999 PDS5A998 WAPL998 STAG1997 PDS5B989 PHF3976

OUTRAS DOENÇAS (3)

Cornelia de Lange syndrome 1Cornelia de Lange syndromechromosome 5p13 duplication syndrome

HGNC:28862UniProt:Q6KC79

Variantes genéticas (ClinVar)

1.889 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5146G>A (p.Gly1716Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5075A>G (p.His1692Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.5917G>C (p.Gly1973Arg) ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.4303-1523G>T ()

🧬 NSD1: NM_022455.5(NSD1):c.6454dup (p.Arg2152fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

PKMTs methylate histone lysines Meiotic synapsis Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina Depolymerization of the Nuclear Lamina Deregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease models Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation RHOD GTPase cycle RHOF GTPase cycle Cohesin Loading onto Chromatin

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Centros para Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Sou paciente de Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Centros de Referência SUS

Centros para Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

Detalhes dos centros

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