ORPHA:3455
Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia caracterizada por um acentuado atraso de crescimento pré-natal e pós-natal, diminuição da gordura subcutânea, hipotricose, macrocefalia relativa e uma facies distinta. É comum a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Wiedemann-Rau… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
37 casos documentados
1Genes causadores
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