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Síndrome aneuploidia variada em mosaico
ORPHA:1052

Síndrome aneuploidia variada em mosaico

A síndrome da aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossômica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anormalidades fenotípicas e predisposição ao câncer.

<1 / 1 000 0009 genes identificadosAutosomal dominant
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