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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada
ORPHA:464306

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada

Deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante que tem base material em uma mutação autossômica dominante de DYRK1A no cromossomo 21q22.13.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
54 casos documentados
1Genes causadores
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