família de doenças raras· curada
Doença do sistema nervoso
Condições que afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos — desde doenças neurodegenerativas raras até síndromes que comprometem desenvolvimento, movimento e cognição.
2208doenças catalogadas
MONDO:0005071 ↗Doenças deste grupo
2p25.3 microduplication syndromeORPHA:699850- ADAR1-related hereditary spastic paraplegiaORPHA:694356
AVC arterial isquémico pediátricoORPHA:439175
AbetalipoproteinemiaORPHA:14
AceruloplasminemiaORPHA:48818
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIXORPHA:369962
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblCORPHA:79282
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-JeanORPHA:70472
Acidúria 2-hidroxiglutáricaORPHA:19
Acidúria D-2-hidroxiglutáricaORPHA:79315
Acidúria L-2-hidroxiglutáricaORPHA:79314
Acidúria fumáricaORPHA:24
Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2ORPHA:356978- Acidúria oxoglutáricaORPHA:31
Acinésia súbita primária progressivaORPHA:75567
AcromatópsiaORPHA:49382
AcromegaliaORPHA:963
Adeno-hipofisite linfocíticaORPHA:95512
Adenoma gonadotrópico funcionanteORPHA:91348
Adenoma hipofisárioORPHA:99408
Adenoma hipofisário funcionalORPHA:314753
Adenoma hipofisário funcional mistoORPHA:314759
Adenoma hipofisário isolado familiarORPHA:314777
Adenoma hipofisário nuloORPHA:314790
Adenoma hipofisário não-secretorORPHA:91349
Adenoma hipofisário secretor de TSHORPHA:91347
Adenoma hipofisário silenciosoORPHA:314786
Adenoma somatotróficoORPHA:96256
Adrenoleucodistrofia ligada ao XORPHA:43
Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebralORPHA:139396
AdrenomieloneuropatiaORPHA:139399
Adult CLN1 diseaseORPHA:699745
Adult CLN5 diseaseORPHA:699812
Adult CLN6 diseaseORPHA:700477
Afasia primária progressivaORPHA:95432
Afasia progressiva logopenicaORPHA:250831
Afasia, progressiva primária, tipo fluenteORPHA:100069
Afasia, progressiva primária, tipo não-fluenteORPHA:100070
Agenesia cerebelosa isoladaORPHA:1398
Agenesia do corpo caloso isoladaORPHA:200
Agenesia do vermis cerebeloso isoladaORPHA:269203
Agenesia do vermis cerebeloso parcial isoladaORPHA:269209
Agenesia do vermis cerebeloso total isoladaORPHA:269206
AlgodistrofiaORPHA:99995
Alterações do movimento psicogénicasORPHA:71519
Amaurose congénita de LeberORPHA:65- Amielia isoladaORPHA:268868
Amiloidose AAORPHA:85445
Amiloidose ABeta, tipo HolandêsORPHA:100006
Amiloidose ABeta, tipo ÁrticoORPHA:324723
Amiloidose ALORPHA:85443
Amiloidose ATTR hereditáriaORPHA:271861- Amiloidose ATTRV122IORPHA:85451
- Amiloidose ATTRV30MORPHA:85447
Amiloidose ITM2BORPHA:439254
Amiloidose familiar tipo finlandêsORPHA:85448
Amiloidose localizada primáriaORPHA:314709
Amiloidose sistémica PrPORPHA:397606- Amiloidose sistémica primáriaORPHA:314701
Amiotrofia escapuloperonialORPHA:85146
Amiotrofia monomélicaORPHA:65684
Amiotrofia neurálgicaORPHA:2901
Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao XORPHA:2802
AnencefaliaORPHA:1048
Anencefalia isoladaORPHA:563609
Anestesia trigeminal congénitaORPHA:231013
Aneurisma da artéria carótida extracranianaORPHA:494424
Aneurisma sacular familiarORPHA:231160
Angeíte primária do sistema nervoso centralORPHA:140989
Angiopatia amiloide cerebralORPHA:85458- Anoctaminopatia distalORPHA:399096
Anorexia nervosa pré-pubertáriaORPHA:525738- Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatiaORPHA:2926
- Aplasia isolada do nervo ópticoORPHA:637064
Apoplexia da pituitáriaORPHA:95613
Apraxia do discurso isolada na adolescênciaORPHA:209908
Apraxia progressiva primária da falaORPHA:314566
AprosencefaliaORPHA:566857
Aprosencefalia-disgenesia cerebelosaORPHA:1126
Aquiasma congénitoORPHA:324353
Aracnodactilia contratural congénitaORPHA:115
Aracnoidite adesivaORPHA:137817- Arrinencefalia isoladaORPHA:268936
Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionadaORPHA:575553
Arterite de células gigantesORPHA:397- Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessivaORPHA:319332
AstroblastomaORPHA:251679
AstrocitomaORPHA:94
Astrocitoma anaplásicoORPHA:251589
Astrocitoma de alto grauORPHA:251561
Astrocitoma de baixo grauORPHA:251592
Astrocitoma difusoORPHA:251595
Astrocitoma fibrilarORPHA:251601
Astrocitoma gemistocíticoORPHA:251604
Astrocitoma pilocíticoORPHA:251612
Astrocitoma pilocítico clássicoORPHA:673580
Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasiaORPHA:673585
Astrocitoma pilomixóideORPHA:251615
Astrocitoma protoplásmicoORPHA:251598
Astrocitoma subependimário de células gigantesORPHA:251618
Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico da infânciaORPHA:251940- Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathyORPHA:700170
Ataxia - telangiectasia, variante deORPHA:370109
Ataxia adquiridaORPHA:247242- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX10ORPHA:247815
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX16ORPHA:642954
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX2ORPHA:642965
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinonaORPHA:139485
Ataxia autossómica recessiva, tipo BeauceORPHA:88644
Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao XORPHA:1175
Ataxia cerebelosa sindromática autossómica recessivaORPHA:98099- Ataxia cerebelosa, tipo CaymanORPHA:94122
- Ataxia cerebelosa PUM1-relacionadaORPHA:642747
Ataxia cerebelosa autossómica dominanteORPHA:99
Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IORPHA:94145
Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IIORPHA:208508
Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IIIORPHA:94148
Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IVORPHA:94149
Ataxia cerebelosa autossómica recessivaORPHA:1172
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrinaORPHA:352403
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adultoORPHA:284289- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1ORPHA:453521
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1ORPHA:412057
Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardioORPHA:352641
Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessivaORPHA:98095- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2ORPHA:363432
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1ORPHA:324262
- Ataxia cerebelosa congénita por mutação RNU12ORPHA:512260
- Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservadosORPHA:1177
Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossómica recessivaORPHA:98098- Ataxia cerebelosa imunomediadaORPHA:623638
Ataxia cerebelosa ligada ao XORPHA:247765
Ataxia cerebelosa metabólica autossómica recessivaORPHA:98096
Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao XORPHA:314978- Ataxia cerebelosa não-progressiva autossómica recessiva de início na infânciaORPHA:284332
Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:314647
Ataxia com deficiência de vitamina EORPHA:96
Ataxia de FriedreichORPHA:95
Ataxia episódica com discurso arrastadoORPHA:401953
Ataxia episódica hereditáriaORPHA:211062- Ataxia episódica tipo 1ORPHA:37612
- Ataxia episódica tipo 3ORPHA:79135
- Ataxia episódica tipo 4ORPHA:79136
- Ataxia episódica tipo 5ORPHA:211067
- Ataxia episódica tipo 6ORPHA:209967
- Ataxia episódica tipo 7ORPHA:209970
Ataxia espinocerebelosa com epilepsiaORPHA:254881
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1ORPHA:94124
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2ORPHA:64753
Ataxia espinocerebelosa de início na infânciaORPHA:1186
Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infânciaORPHA:284324
Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 3ORPHA:85297
Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 4ORPHA:85292
Ataxia espinocerebelosa tipo 1ORPHA:98755
Ataxia espinocerebelosa tipo 10ORPHA:98761
Ataxia espinocerebelosa tipo 11ORPHA:98767
Ataxia espinocerebelosa tipo 12ORPHA:98762
Ataxia espinocerebelosa tipo 13ORPHA:98768
Ataxia espinocerebelosa tipo 14ORPHA:98763
Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16ORPHA:98769
Ataxia espinocerebelosa tipo 16ORPHA:98770
Ataxia espinocerebelosa tipo 17ORPHA:98759
Ataxia espinocerebelosa tipo 18ORPHA:98771
Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22ORPHA:98772
Ataxia espinocerebelosa tipo 2ORPHA:98756
Ataxia espinocerebelosa tipo 20ORPHA:101110
Ataxia espinocerebelosa tipo 21ORPHA:98773
Ataxia espinocerebelosa tipo 23ORPHA:101108
Ataxia espinocerebelosa tipo 25ORPHA:101111
Ataxia espinocerebelosa tipo 26ORPHA:101112- Ataxia espinocerebelosa tipo 27AORPHA:98764
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27BORPHA:675216
Ataxia espinocerebelosa tipo 28ORPHA:101109
Ataxia espinocerebelosa tipo 29ORPHA:208513
Ataxia espinocerebelosa tipo 3ORPHA:98757
Ataxia espinhocerebelosa tipo 44ORPHA:631095
Ataxia espinhocerebelosa tipo 48ORPHA:631103
Ataxia espinhocerebelosa tipo 49ORPHA:631106
Ataxia espinocerebelosa tipo 30ORPHA:211017
Ataxia espinocerebelosa tipo 31ORPHA:217012- Ataxia espinocerebelosa tipo 32ORPHA:276183
Ataxia espinocerebelosa tipo 34ORPHA:1955
Ataxia espinocerebelosa tipo 35ORPHA:276193
Ataxia espinocerebelosa tipo 36ORPHA:276198
Ataxia espinocerebelosa tipo 37ORPHA:363710
Ataxia espinocerebelosa tipo 38ORPHA:423296
Ataxia espinocerebelosa tipo 4ORPHA:98765
Ataxia espinocerebelosa tipo 40ORPHA:423275
Ataxia espinocerebelosa tipo 41ORPHA:458798
Ataxia espinocerebelosa tipo 42ORPHA:458803
Ataxia espinocerebelosa tipo 43ORPHA:497764
Ataxia espinocerebelosa tipo 45ORPHA:589527
Ataxia espinocerebelosa tipo 46ORPHA:589522
Ataxia espinocerebelosa tipo 5ORPHA:98766
Ataxia espinocerebelosa tipo 7ORPHA:94147
Ataxia espinocerebelosa tipo 8ORPHA:98760
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6ORPHA:98758
Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecidaORPHA:247234
Ataxia espásticaORPHA:316226
Ataxia espástica autossómica dominanteORPHA:316235
Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1ORPHA:251282
Ataxia espástica autossómica recessivaORPHA:316240
Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatiaORPHA:314603
Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-SaguenayORPHA:98
Ataxia espástica com miose congénitaORPHA:1182- Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminaseORPHA:557056
Ataxia hereditáriaORPHA:183518
Ataxia paroxística familiarORPHA:97
Ataxia raraORPHA:102002
Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1ORPHA:1168
Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4ORPHA:459033
Ataxia-telangiectasiaORPHA:100- AtelencefaliaORPHA:566852
Atrofia cerebral autossómica recessivaORPHA:363969- Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressivaORPHA:402364
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressivaORPHA:75373
- Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentadaORPHA:251295
Atrofia cortical posteriorORPHA:54247
Atrofia dentato-rubro-palido-luisianaORPHA:101
Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidalORPHA:1217
Atrofia girata da coróide e retinaORPHA:414
Atrofia hemifacial progressivaORPHA:1214
Atrofia lobar temporal direitaORPHA:293848
Atrofia multissistémica, tipo cerebelosaORPHA:227510
Atrofia muscular bulbo-espinhalORPHA:206701
Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhalORPHA:431255- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1ORPHA:98920
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2ORPHA:404521
Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominanteORPHA:1216- Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitasORPHA:486811
Atrofia muscular espinhal distal ligada ao XORPHA:139557- Atrofia muscular espinhal distal tipo 3ORPHA:139547
- Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infânciaORPHA:1145
- Atrofia muscular espinhal proximalORPHA:70
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infânciaORPHA:363447
Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adultoORPHA:209335- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionadaORPHA:363454
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionadaORPHA:209341
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1ORPHA:83330
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2ORPHA:83418
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3ORPHA:83419
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4ORPHA:83420
Atrofia muscular progressivaORPHA:454706
Atrofia sistémica múltiplaORPHA:102
Atrofia óptica autossómica dominante e catarataORPHA:67036
Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periféricaORPHA:250932
Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássicaORPHA:98673- Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7ORPHA:227976
- Atrofia óptica ligada ao X de início precoceORPHA:98890
Autismo atípicoORPHA:199627- B4GALT1-CDGORPHA:79332
Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimentoORPHA:629
Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao XORPHA:632
Bestrofinopatia autossómica recessivaORPHA:139455
Beta-manosidoseORPHA:118- BradiopsiaORPHA:75374
CAD-CDGORPHA:448010
CADDSORPHA:369942
CLIPPERSORPHA:284448- CLN14 diseaseORPHA:699708
CLN3 diseaseORPHA:228346- Calcificações talâmicas simétricasORPHA:1314
Calcinose-estrio-palido-dentada bilateralORPHA:1980- Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathyORPHA:700188
Canalopatia muscularORPHA:71864
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genéticaORPHA:98739
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genéticaORPHA:98740
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássioORPHA:98741- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genéticaORPHA:98742
Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genéticaORPHA:98738
Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasaisORPHA:500464
Carcinoma de células escamosas da línguaORPHA:457252
Carcinoma do plexo coróideORPHA:251899
Carcinoma embrionário intracranianoORPHA:48736
Carcinoma hipofisárioORPHA:300385
Carcinoma neuro-endócrino cutâneoORPHA:79140
Carcinoma sebáceo palpebralORPHA:658590- Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndromeORPHA:699835
CausalgiaORPHA:99994
Cefalalgia autonónimca do trigémioORPHA:157843
Cefaleia hipnicaORPHA:276429
CefaloceloORPHA:268817
Cegueria noturna estacionária congénitaORPHA:215- Cerebelite pós-infeciosaORPHA:624244
Charcot-Marie-Tooth ligada ao XORPHA:64747
Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndromeORPHA:694922
Ciliopatia retinianaORPHA:156165
Quisto da aracnóideORPHA:2356
Quisto da bolsa de BlakeORPHA:98922- Quisto glioependimário/ependimárioORPHA:269197
Quisto neuroentéricoORPHA:268865
Coloboma da máculaORPHA:98945
Coloboma do disco ópticoORPHA:98947- Complexo anómalo vascular exsudativo perifovealORPHA:674930
Complexo de Parkinson-demência de GuamORPHA:90020
Complexo esclerose tuberosaORPHA:805- Comunicação arteriovenosa congénita da retinaORPHA:353334
- Condensação precoce dos cromossomas com microcefalia e perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:52183
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5ORPHA:468717
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1ORPHA:309789
Congenital CLN1 diseaseORPHA:700487- Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndromeORPHA:697356
Convulsões alimentaresORPHA:166418
Convulsões audiogénicasORPHA:166415
Convulsões benignas neonatais-infantis familiaresORPHA:140927- Convulsões e coreoatetose do lactenteORPHA:31709
Convulsões focais benignas do adolescenteORPHA:1544
Convulsões focais migratórias malignas da infânciaORPHA:293181- Convulsões induzidas pela micçãoORPHA:166430
Convulsões induzidas pelo orgasmoORPHA:166421
Convulsões induzidas pelo pensamentoORPHA:166424
Convulsões infantis benignas parciaisORPHA:166311
Convulsões infantis não familiares benignasORPHA:166295
Convulsões neonatais benignas idiopáticasORPHA:64545
Convulsões sensíveis ao ácido folínicoORPHA:79097
Coréia benigna com início na infância com envolvimento do estriadoORPHA:494541
Coreia benigna familiarORPHA:1429
Coreia de SydenhamORPHA:306731- CoreoacantocitoseORPHA:2388
- Coreoatetose - espasticidade, episódicaORPHA:53583
Coriocarcinoma do sistema nervoso centralORPHA:252015
Coriorretinopatia serosa centralORPHA:443079
CoroideremiaORPHA:180
CraniofaringiomaORPHA:54595
CranioraquisquisisORPHA:63260
Crioglobulinemia simplesORPHA:91139- Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzidaORPHA:168577
Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicosORPHA:86906- Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionadoORPHA:572798
Defeito do tubo neuralORPHA:3388
Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicanaORPHA:371024
Deficiência E3 de piruvato desidrogenaseORPHA:2394
Deficiência da hormona pituitária de origem autoimuneORPHA:95506
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenaseORPHA:255138- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longasORPHA:5
Deficiência de ACTH isolada de início tardioORPHA:199299
Deficiência de CD59 primáriaORPHA:169464
Deficiência de NAD(P)HX desidrataseORPHA:555402- Deficiência de NAD(P)HX epimeraseORPHA:555407
- Deficiência de aminoaciclase 1ORPHA:137754
Deficiência de arginina vasopressinaORPHA:178029
Deficiência de arginina vasopressina adquiridaORPHA:95626
Deficiência de arginina vasopressina hereditáriaORPHA:30925
Deficiência de biotinidaseORPHA:79241- Deficiência de ceramidase 3 alcalinaORPHA:502444
Deficiência de coenzima Q10ORPHA:35656
Deficiência de dopamina beta-hidroxilaseORPHA:230
Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónicaORPHA:77293
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenaseORPHA:25
Deficiência de hormona de crescimento tipo IA isoladaORPHA:231662
Deficiência de hormona de crescimento tipo IB isoladaORPHA:231671
Deficiência de hormona de crescimento tipo II isoladaORPHA:231679
Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquiridaORPHA:631
Deficiência de hormona pituitária adquiridaORPHA:95502
Deficiência de piruvato desidrogenaseORPHA:765
Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfaORPHA:79243
Deficiência de piruvato desidrogenase E2ORPHA:79244
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfataseORPHA:79246
Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenaseORPHA:255182
Défice de ribose-5-P isomeraseORPHA:440706- Deficiência de sepiapterina redutaseORPHA:70594
- Deficiência de transportador de riboflavinaORPHA:97229
- Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrialORPHA:353217
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionadaORPHA:572543
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionadaORPHA:572550
Deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódioORPHA:521268
Deficiência isolada de ACTH congénitaORPHA:199296
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IIIORPHA:231692
Deficiência isolada da hormona do crescimento tipo IVORPHA:684247
Deficiência pituitária pós-traumáticaORPHA:95619
Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosinaORPHA:284790
Deficiências combinadas de hormonas hipofisárias, formas genéticasORPHA:95494- Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativasORPHA:207101
Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actinaORPHA:209059- Deficiências qualitativas e quantitativas da alfaB-cristalinaORPHA:209044
Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)ORPHA:209185- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1ORPHA:209030
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2ORPHA:209033
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1ORPHA:209199
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteina ZASPORPHA:209050
Deficiências qualitativas e quantitativas de desminaORPHA:209041
Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina CORPHA:209047- Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulinaORPHA:209182
Deficiências qualitativas e quantitativas de plectinaORPHA:209196- Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilaresORPHA:209038
- Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1ORPHA:209193
- Deficiências qualitativas e quantitativas de teletoninaORPHA:209056
Deficiências qualitativas e quantitativas de titinaORPHA:209053- Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3ORPHA:207078
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlinaORPHA:207073
Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofinaORPHA:207085- Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicanoORPHA:207113
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRPORPHA:207119
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32ORPHA:207107
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicanoORPHA:207060
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicanoORPHA:207052
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicanoORPHA:207063
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicanoORPHA:207070
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicanoORPHA:207067
Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromuscularesORPHA:207049
Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidalORPHA:86813
Degeneração estriatonígricaORPHA:98933
Degeneração hipertrófica da olivaORPHA:684290- Degeneração vitreo-retiniana em floco de neveORPHA:91496
- Degenerescência cerebelosa paraneoplásicaORPHA:623626
Degenerescência cerebelosa-retiniana da infânciaORPHA:313850
Degenerescência retiniana de início tardioORPHA:67042- Deleção 15q11.13 maternaORPHA:98794
Demência familiar, tipo britânicaORPHA:97345
Demência familiar, tipo dinamarquêsORPHA:97346
Demência fronto-temporalORPHA:282
Demência frontotemporal com doença do neurónio motorORPHA:275872- Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios PRKAR1B-relacionadaORPHA:412066
Demência relacionada com lipidose cerebralORPHA:98544- DermatoleucodistrofiaORPHA:1659
- Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominanteORPHA:209867
- DesminopatiaORPHA:98909
- Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxiaORPHA:1179
Dificuldade específica de linguagemORPHA:211053- Diplegia facial com parestesiasORPHA:480701
Disautonomia familiarORPHA:1764- Discinesia generalizada de início na infância com envolvimento orofacialORPHA:494526
- Discinesia paroxísticaORPHA:1431
- Discinesia paroxística cinesigénicaORPHA:98809
Discinesia paroxística induzida por esforçoORPHA:98811- Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)ORPHA:98810
Discinésia familiar e mioquimia facialORPHA:324588
Disease Pelizaeus-MerzbacherORPHA:702- Disfasia do desenvolvimento familiarORPHA:1799
Disfunção do tronco cerebral, neonatalORPHA:137929- Disfunção sexual pós-inibidor seletivo de recaptação de serotoninaORPHA:686475
- Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3ORPHA:300570
- Disgenesia espinhal segmentarORPHA:656126
- Disgiria associada a tubulinopatiaORPHA:467166
Displasia cortical cerebralORPHA:268950
Displasia cortical focalORPHA:65683
Displasia cortical focal isolada tipo IORPHA:268961- Displasia cortical focal isolada tipo IIORPHA:268994
- Displasia cortical focal isolada tipo IIaORPHA:269001
- Displasia cortical focal isolada tipo IIbORPHA:269008
Displasia cortical focal isolada tipo IaORPHA:268973- Displasia cortical focal isolada tipo IbORPHA:268980
- Displasia cortical focal isolada tipo IcORPHA:268987
- Displasia craniotelencefálicaORPHA:1528
Displasia da retina ligada ao XORPHA:1852
Displasia dissegmentar, tipo Silverman-HandmakerORPHA:1865- Displasia do tegumento da ponteORPHA:269229
- Disrafismo com pedúnculoORPHA:645193
Disrafismo espinhal fechadoORPHA:645202- Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpulaORPHA:645319
Disrafismo medular aberto com mielomeningoceloORPHA:93969
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15ORPHA:98795
Disulfiduria por beta-mercaptolactato cistéinaORPHA:1035- Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathyORPHA:700508
Distonia 16ORPHA:210571
Distonia 28ORPHA:589618
Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23ORPHA:420492
Distonia cervical sensível à dopaminaORPHA:370114
Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superioresORPHA:420485
Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoceORPHA:98807- Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT25ORPHA:329466
Distonia focal, segmentar ou multifocalORPHA:1866
Distonia generalizada dos membros de início precoceORPHA:256
Distonia genética raraORPHA:391799
Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adultoORPHA:98806
Distonia idiopática de torção não-DYT1ORPHA:98805
Distonia isolada generalizadaORPHA:376724
Distonia mioclónica 15ORPHA:210566
Distonia oromandibularORPHA:93958
Distonia paroxísticaORPHA:200037
Distonia primária de torçãoORPHA:156159
Distonia primária de torção, autossómica recessivaORPHA:99657
Distonia primária, tipo DYT21ORPHA:306734- Distonia primária, tipo DYT27ORPHA:464440
Distonia primária, tipoDYT17ORPHA:370103
Distonia sensível à dopaORPHA:255
Distonia sensível à dopa autossómica dominanteORPHA:98808
Distonia sensível à dopa autossómica recessivaORPHA:101150
Distonia-Parkinsonismo ligado ao XORPHA:53351
Distonia-parkinsonismo de início agudoORPHA:71517
Distonia-parkinsonismo de início no adultoORPHA:199351
Distonia-parkinsonismo infantilORPHA:238455- Distrofia coriorretiniana isoladaORPHA:519300
Distrofia corneana, tipo macularORPHA:98969
Distrofia cristalina de BiettiORPHA:41751- Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionaresORPHA:397758
Distrofia da retina grave com início precoce na infânciaORPHA:364055
Distrofia da retina, genéticaORPHA:71862
Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionadaORPHA:565909- Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionadaORPHA:565837
Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionadaORPHA:565899- Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatusORPHA:99003
Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetesORPHA:209932
Distrofia dos cones e bastonetesORPHA:1872
Distrofia dos cones progressivaORPHA:1871
Distrofia em padrãoORPHA:63454
Distrofia facioscapulohumeralORPHA:269
Distrofia foveomacular viteliforme de início no adultoORPHA:99000- Distrofia fúndica de SorsbyORPHA:59181
- Distrofia macular anular concêntrica benignaORPHA:251287
Distrofia macular da retina, tipo 2ORPHA:319640
Distrofia macular de Carolina do NorteORPHA:75327
Distrofia macular isoladaORPHA:519302
Distrofia macular ocultaORPHA:247834
Distrofia miotónicaORPHA:206647
Distrofia miotónica de SteinertORPHA:273
Distrofia miotónica de Steinert de início congénitoORPHA:589821
Distrofia miotónica de Steinert de início na adolescênciaORPHA:589827
Distrofia miotónica de Steinert de início na infânciaORPHA:589824
Distrofia miotónica de Steinert de início no adultoORPHA:589830
Distrofia miotónica de Steinert de início tardioORPHA:589833
Distrofia muscularORPHA:98473
Distrofia muscular BethlemORPHA:610
Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédiaORPHA:646113
Distrofia muscular congénita UllrichORPHA:75840
Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da lamininaORPHA:258
Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionadaORPHA:646098
Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7ORPHA:34520
Distrofia muscular congénita com hipermobilidadeORPHA:371007
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370968
Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia graveORPHA:329178
Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colinaORPHA:280671
Distrofia muscular congénita por distroglicanopatiaORPHA:370953
Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatiaORPHA:157973
Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370980- Distrofia muscular congénita tipo 1CORPHA:52428
Distrofia muscular congénita, tipo 1bORPHA:98893- Distrofia muscular congénita, tipo 1dORPHA:98894
Distrofia muscular congénita, tipo FukuyamaORPHA:272
Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28ORPHA:653725
Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionadaORPHA:34515
Distrofia muscular das cinturas dos membrosORPHA:263
Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionadaORPHA:34516
Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionadaORPHA:55595
Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionadaORPHA:55596
Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionadaORPHA:267
Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionadaORPHA:140922
Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionadaORPHA:86812
Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionadaORPHA:206549
Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionadaORPHA:206554
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionadaORPHA:206559
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionadaORPHA:206564
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionadaORPHA:280333
Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionadaORPHA:254361
Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionadaORPHA:369840
Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionadaORPHA:363623
Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionadaORPHA:268
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionadaORPHA:352479
Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionadaORPHA:480682
Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionadaORPHA:62
Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:119- Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionadaORPHA:353
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:219
Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionadaORPHA:34514
Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionadaORPHA:1878
Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionadaORPHA:424261
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominanteORPHA:102014- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1AORPHA:266
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1BORPHA:264- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1EORPHA:34517
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessivaORPHA:102015- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2RORPHA:363543
Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2XORPHA:476084- Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMKORPHA:445110
Distrofia muscular de Emery-DreifussORPHA:261
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominanteORPHA:98853
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessivaORPHA:98855
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao XORPHA:98863
Distrofia muscular progressivaORPHA:206644
Distrofia muscular tibialORPHA:609
Distrofia muscular óculo-faríngeaORPHA:270
Distrofia muscular, congénitaORPHA:97242
Distrofia muscular, tipo BeckerORPHA:98895
Distrofia muscular, tipo DuchenneORPHA:98896- Distrofia neuroaxonal do lactenteORPHA:35069
Distrofia pigmentosa em forma de borboletaORPHA:99001- Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retinaORPHA:99002
- Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinolORPHA:352718
Doença CLN1ORPHA:228329
Doença CLN10ORPHA:228337- Doença CLN11ORPHA:314629
- Doença CLN12ORPHA:314632
Doença CLN13ORPHA:352709
Doença CLN2ORPHA:228349
Doença CLN4ORPHA:228343- Doença CLN5ORPHA:228360
- Doença CLN6ORPHA:228363
Doença CLN7ORPHA:228366
Doença CLN8ORPHA:228354- Doença Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DDORPHA:521414
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionadaORPHA:476394
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionadaORPHA:443950
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominanteORPHA:300319
Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2TORPHA:495274
Doença Creutzfeldt-Jakob iatrogénicaORPHA:576379
Doença CushingORPHA:96253
Doença HSD10ORPHA:391417- Doença HSD10, forma atípicaORPHA:85295
Doença HSD10, tipo infantilORPHA:391428- Doença HSD10, tipo neonatalORPHA:391457
Doença Huntington-like 2ORPHA:98934
Doença Lhermitte-DuclosORPHA:65285
Doença Pelizaeus-Merzbacher-likeORPHA:280270
Doença Refsum da infânciaORPHA:772
Doença SandhoffORPHA:796
Doença Sandhoff, forma adultaORPHA:309169
Doença Sandhoff, forma da infânciaORPHA:309155
Doença Sandhoff, forma juvenilORPHA:309162
Doença Tay-SachsORPHA:845
Doença Tay-Sachs, infantilORPHA:309178
Doença Tay-Sachs, juvenilORPHA:309185
Doença Tay-Sachs, no adultoORPHA:309192
Doença adquirida de Creutzfeldt-JakobORPHA:454700
Doença ataxia-telangectasia-likeORPHA:251347- Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3ORPHA:1170
Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotoninaORPHA:352649
Doença da biogénese dos peroxissomasORPHA:79189
Doença da junção neuromuscularORPHA:98491
Doença da visão cromáticaORPHA:98658
Doença das células dos cornos anterioresORPHA:98503
Doença das células dos cornos anteriores, adquiridaORPHA:98506
Doença das células dos cornos anteriores, autossómica dominante ou autossómica recessivaORPHA:98505
Doença de AlexanderORPHA:58
Doença de Alexander, tipo IORPHA:363717
Doença de Alexander, tipo IIORPHA:363722
Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominanteORPHA:1020
Doença de BestORPHA:1243
Doença de CanavanORPHA:141
Doença de Canavan graveORPHA:314911
Doença de Canavan ligeiraORPHA:314918
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ORPHA:64746
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantesORPHA:401964- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5AORPHA:324611
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2ORPHA:487814
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGFORPHA:435819
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A1ORPHA:99946
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A2ORPHA:99947
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2BORPHA:99936
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2CORPHA:99937
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DORPHA:99938
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2EORPHA:99939
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2FORPHA:99940
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2GORPHA:99941
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2IORPHA:99942
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2JORPHA:99943
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2KORPHA:99944
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2LORPHA:99945
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2MORPHA:228179
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2NORPHA:228174
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2OORPHA:284232- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2QORPHA:329258
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2UORPHA:397735- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2VORPHA:447964
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2WORPHA:488333
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2YORPHA:435387
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ZORPHA:466768
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2XORPHA:466775
- Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessivaORPHA:101097
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédiaORPHA:476123
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominanteORPHA:90114
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominanteORPHA:268337
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropáticaORPHA:324585
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo AORPHA:100043
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo BORPHA:100044
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo CORPHA:100045
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo DORPHA:100046
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo EORPHA:93114
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo FORPHA:352670
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo AORPHA:217055
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo BORPHA:254334
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo CORPHA:369867
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo DORPHA:435998
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1ORPHA:101075
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2ORPHA:101076
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3ORPHA:101077
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5ORPHA:99014
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6ORPHA:352675
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ORPHA:65753
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1AORPHA:101081
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1BORPHA:101082
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1CORPHA:101083
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1DORPHA:101084
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1EORPHA:90658
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1FORPHA:101085- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionadaORPHA:497757
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1ORPHA:98856
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2ORPHA:101101- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5ORPHA:228374
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2HORPHA:101102
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2RORPHA:397968
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2SORPHA:443073
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4ORPHA:64749- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionadaORPHA:391351
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4AORPHA:99948
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1ORPHA:99955- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2ORPHA:99956
- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3ORPHA:363981
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CORPHA:99949
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DORPHA:99950
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4EORPHA:99951
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4FORPHA:99952- Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4GORPHA:99953
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4HORPHA:99954
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4JORPHA:139515
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4ORPHA:101078
Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditáriaORPHA:166
Doença de CoatsORPHA:190
Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádicaORPHA:204
Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditáriaORPHA:282166
Doença de EalesORPHA:40923
Doença de Gaucher tipo 1ORPHA:77259
Doença de HuntingtonORPHA:399
Doença de Huntington juvenilORPHA:248111
Doença de Huntington-likeORPHA:158266
Doença de Huntington-like 1ORPHA:157941
Doença de Huntington-like 3ORPHA:157946
Doença de KennedyORPHA:481
Doença de KrabbeORPHA:487
Doença de Krabbe da infânciaORPHA:206436
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenilORPHA:206443
Doença de Krabbe de apresentação no adultoORPHA:206448
Doença de LaforaORPHA:501- Doença de MachadoJoseph, tipo 1ORPHA:276238
- Doença de MachadoJoseph, tipo 2ORPHA:276241
Doença de MachadoJoseph, tipo 3ORPHA:276244
Doença de Marchiafava-BignamiORPHA:221074
Doença de MeigeORPHA:90186
Doença de MoyamoyaORPHA:2573
Doença de Moyamoya com acalásia de início precoceORPHA:401945- Doença de Nasu-HakolaORPHA:2770
- Doença de NorrieORPHA:649
Doença de OguchiORPHA:75382
Doença de Parkinson de início juvenilORPHA:2828
Doença de Parkinson hereditária com início tardioORPHA:411602
Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo femininoORPHA:280229
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássicaORPHA:280219
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatalORPHA:280210
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitóriaORPHA:280224
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1ORPHA:280293- Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2ORPHA:280282
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1ORPHA:280288
Doença de SchilderORPHA:59298
Doença de StargardtORPHA:827
Doença de Thomsen e BeckerORPHA:614
Doença de WagnerORPHA:898
Doença de corpos de poliglucosano do adultoORPHA:206583
Doença de inclusões intranucleares neuronaisORPHA:2289
Doença de priões humana adquiridaORPHA:576360
Doença de von Hippel-LindauORPHA:892- Doença desintegrativa infantilORPHA:168782
- Doença devido a deficiência CDKL5ORPHA:505652
Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2ORPHA:352490- Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateralORPHA:370997
Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionadaORPHA:363611- Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estaturaORPHA:686488
- Doença do neurónio motor de MadrasORPHA:137867
Doença do núcleo centralORPHA:597
Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infânciaORPHA:206580- Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionadaORPHA:485418
Doença dos gânglios basais sensível à biotinaORPHA:65284
Doença dos pequenos vasos cerebrais autossómica dominante HTRA1-relacionadaORPHA:482077- Doença encefaloclásticaORPHA:269190
- Doença imunoneurológica ligada ao XORPHA:2571
Doença infeciosa do sistema nervosoORPHA:98010
Doença monogénica com epilepsiaORPHA:166472- Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénitaORPHA:178148
- Doença multiminicore moderada com envolvimento da mãoORPHA:178145
Doença muscular com ondulações com miastenia graveORPHA:206575
Doença músculo-olho-cérebroORPHA:588
Doença neurodegenerativa genéticaORPHA:183500
Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatalORPHA:391343- Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionadaORPHA:457375
Doença neuromuscularORPHA:68381- Doença ocular tipo ilha AlandORPHA:178333
Doença priónica familiar, Alzheimer-likeORPHA:280397
Dor facial idiopática persistenteORPHA:398147
Drusas dominanteORPHA:75376
Duplicação da hipófiseORPHA:314621
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29ORPHA:478029- Défice da sintetase do ácido lipóicoORPHA:401859
- Défice de aminoacilaseORPHA:308448
Défice de aprendizagem específicoORPHA:211047
Défice de lipoil transferase 2ORPHA:447795
Edema macular quístico autossómico dominanteORPHA:75381- Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinaseORPHA:206599
Embriofetopatia por toluenoORPHA:1920
EncefaliteORPHA:97275
Encefalite Borna virusORPHA:637051
Encefalite autoimuneORPHA:622014
Encefalite da CalifórniaORPHA:83483
Encefalite de St. LouisORPHA:83484
Encefalite disseminada agudaORPHA:83597
Encefalia do Oeste do NiloORPHA:83476
Encefalite do tronco cerebral BickerstaffORPHA:79138
Encefalite do tronco cerebral paraneoplásica isoladaORPHA:624190
Encefalite equina ocidentalORPHA:83593
Encefalite equina orientalORPHA:83594
Encefalite infeciosaORPHA:98252
Encefalite japonesaORPHA:79139
Encefalite letárgicaORPHA:83600- Encefalite límbica aguda pós-tranplanteORPHA:163921
Encefalite límbica autoimuneORPHA:623615
Encefalite por micoplasmaORPHA:83482
Encefalite por picada de carraçaORPHA:297
Encefalite por virus herpes simplexORPHA:1930
Encefalite recetor NMDAORPHA:217253
Encefalite sensível aos esteróides associada a tiroidite autoimuneORPHA:83601
Encefalite sub-aguda de RasmussenORPHA:1929
EncefaloceloORPHA:199647
Encefalocelo basalORPHA:268829
Encefalocelo frontalORPHA:1931
Encefalocelo nasalORPHA:141118
Encefalocelo occipitalORPHA:268823
Encefalocelo parietalORPHA:268826
Encefalomielite disseminada aguda com anticorpos anti-MOGORPHA:592894
Encefalomielite disseminada aguda sem anticorpos anti-MOGORPHA:592900
Encefalomielite progressiva com rigidez e miocloniasORPHA:438266
Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrialORPHA:298- Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:330050
- Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:485421
Encefalopatia STXBP1-relacionadaORPHA:599373- Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardiaORPHA:363549
- Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinaseORPHA:289290
Encefalopatia atípica por glicínaORPHA:289863
Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sonoORPHA:420789
Encefalopatia bilirrubinicaORPHA:415286
Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiarORPHA:85110- Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:527276
Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia agudaORPHA:529799
Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia crónicaORPHA:529808- Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2AORPHA:289266
Encefalopatia epilética de início precoce inespecíficaORPHA:442835
Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionadaORPHA:544254- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionadaORPHA:439218
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com ativação de pico-onda durante o sonoORPHA:725- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfatoORPHA:79096
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoceORPHA:1934
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependenteORPHA:3006
- Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionadaORPHA:544503
- Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminaseORPHA:557064
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefaliaORPHA:209370
Encefalopatia mioclónica precoceORPHA:1935
Encefalopatia necrotizante aguda da adolescênciaORPHA:263524
Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominanteORPHA:88619
Encefalopatia neonatal por glicínicaORPHA:289857
Encefalopatia por glicinaORPHA:407
Encefalopatia por glicina da infânciaORPHA:289860- Encefalopatia progressiva com leucodistrofia por défice de DECRORPHA:431361
Encefalopatia sensível à tiaminaORPHA:199348
Encefalopatia tardia induzida pelo monóxido de carbonoORPHA:306686
Encefalopatias espongiformes transmissíveisORPHA:56970- Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádicaORPHA:569
EpendimoblastomaORPHA:251880
EpendimonaORPHA:251636
EpendimomaORPHA:301
Ependimoma RELA fusão-positivoORPHA:530792
Ependimona anaplásicoORPHA:251646
Ependimona mixopapilarORPHA:251643
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscularORPHA:257
Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicasORPHA:98815
Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporaisORPHA:1945
Epilepsia com ausências mioclónicasORPHA:86911
Epilepsia com características auditivasORPHA:101046
Epilepsia com convulsões induzidas pela leituraORPHA:166433
Epilepsia com crises mioclonico-atónicasORPHA:1942
Epilepsia com mioclonia da pálpebraORPHA:139431
Epilepsia de ausências infantilORPHA:64280
Epilepsia de ausências juvenilORPHA:1941
Epilepsia do NorteORPHA:1947
Epilepsia do lobo occipital fotossensitivaORPHA:166409
Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampoORPHA:99701
Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva graveORPHA:391316
Epilepsia do lobo temporal mesial familiarORPHA:163717
Epilepsia do sustoORPHA:166427- Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sonoORPHA:166308
- Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosaORPHA:352587
- Epilepsia generalizada - discinesia paroxísticaORPHA:79137
Epilepsia generalizada com convulsões febris-plusORPHA:36387
Epilepsia infantil auto-limitadaORPHA:306
Epilepsia mioclónica da infânciaORPHA:86909
Epilepsia mioclónica do adulto familiarORPHA:86814
Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivasORPHA:86913
Epilepsia mioclónica familiar da infânciaORPHA:352582
Epilepsia mioclónica juvenilORPHA:307- Epilepsia mioclónica progressiva PRDM8-relacionadaORPHA:324290
Epilepsia mioclónica progressiva com distoniaORPHA:352596- Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusãoORPHA:530298
Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1ORPHA:424027
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1ORPHA:308
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3ORPHA:263516- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6ORPHA:280620
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5ORPHA:402082- Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7ORPHA:435438
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9ORPHA:457265
Epilepsia neonatal auto-limitadaORPHA:1949- Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominanteORPHA:98784
Epilepsia occipital auto-limitada da infânciaORPHA:25968
Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexasORPHA:166299
Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundáriaORPHA:166302
Epilepsia parcial familiarORPHA:309
Epilepsia parcial familiar com focos variáveisORPHA:98820- Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratóriasORPHA:1943
Epilepsia reflexa a água quenteORPHA:166412
Epilepsia reflexa genéticaORPHA:310
Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:101039
Epilepsia temporal, familiarORPHA:98819
Epilepsia visual occipital da infânciaORPHA:98816- Epilepsia, mioclonia progressivaORPHA:98261
- Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infânciaORPHA:364063
Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures aloneORPHA:698005- Epiteliopatia retiniana enrugada da MartinicaORPHA:466718
Epulis, congénitaORPHA:157826
Esclerose concêntrica de BalòORPHA:228165
Esclerose lateral amiotróficaORPHA:803
Esclerose lateral amiotrófica juvenilORPHA:300605
Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4ORPHA:357043
Esclerose lateral primáriaORPHA:35689
Esclero lateral primária juvenilORPHA:247604
Esclerose múltipla aguda de MarburgORPHA:228157
Esclerose múltipla pediátricaORPHA:477738
Espasmo hemifacial clónicoORPHA:221083
Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardioORPHA:163708- Espasticidade com hiperglicemia de início na infânciaORPHA:401866
Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epiléticaORPHA:435845
Espectro clínico de displasia septo-ópticaORPHA:3157
Espectro clínico de neuromielite ópticaORPHA:71211
Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4ORPHA:592850
Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-MOGORPHA:592856
Espectro clínico de neuromielite óptica sem anticorpos anti-MOG ou anticorpos anti-AQP4ORPHA:592869- Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionadoORPHA:592564
Espectro clínico de pessoa-rígidaORPHA:3198
Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermiaORPHA:401993
Espinha bífidaORPHA:823
Espinha bífida abertaORPHA:268369- Espinha bífida quísticaORPHA:268744
EsquizencefaliaORPHA:799
Esquizencefalia adquiridaORPHA:485275
Esquizencefalia familiarORPHA:481986
Esquizofrenia com início na infânciaORPHA:641496
Estado de mal epiléptico refratário de início precoceORPHA:363558
Estenose do canal medular cervical congénitaORPHA:831
EstesioneuroblastomaORPHA:1957
Estupor recorrente idiopáticoORPHA:276174
Exencefalia isoladaORPHA:563612- Facomatose cesioflammeaORPHA:79483
- Facomatose cesiomarmorataORPHA:79484
Facomatose pigmento-queratóticaORPHA:2874
Facomatose pigmento-vascularORPHA:2875- Facomatose spiloroseaORPHA:79485
Falência autonómica puraORPHA:441
Falência do barorreflexoORPHA:443084
Febre da carraça do ColoradoORPHA:83595
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíacaORPHA:276432
Fenómeno de Marcus-Gunn inversoORPHA:98951
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretorORPHA:276621
Fibrose congénita dos músculos extra-ocularesORPHA:45358- Filaminopatia muscularORPHA:171445
Foramina parietalORPHA:60015
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadorasORPHA:206546
Fundus albipunctatusORPHA:227796- Fundus pulverulentusORPHA:99004
GangliocitomaORPHA:251937
GangliogliomaORPHA:251949
Ganglioglioma anaplásicoORPHA:251957
Ganglioglioma nasalORPHA:141115
GlanglioneuroblastomaORPHA:251877
GlanglioneuromaORPHA:251992
Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásicaORPHA:208989
Ganglionopatia sensitiva paraneoplásicaORPHA:208999
Gangliosidose GM2ORPHA:309152- Gangliosidose-GM2, variante ABORPHA:309246
Geniospasmo hereditárioORPHA:53372
Germinoma do cérebroORPHA:91352
Gigantismo hipofisárioORPHA:99725
GlioblastomaORPHA:360
Glioblastoma de células gigantesORPHA:251579
GliomaORPHA:182067
Glioma angiocêntricoORPHA:251671
Glioma cordóideORPHA:251674
Glioma das vias ópticasORPHA:2086
Glioma pontino intrínseco difusoORPHA:497188
Gliomatose cerebralORPHA:251582
GliossarcomaORPHA:251576
Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndromeORPHA:698085
HemangioblastomaORPHA:252054- Hemangioma racemoso retiniano isoladoORPHA:674924
- Hemi-mielomeningoceloORPHA:645388
- Hemi-mielosquiseORPHA:645393
Hemicrania continuaORPHA:443070
Hemicranea paroxísticaORPHA:157835- Hemiplegia alternanteORPHA:209978
- Hemiplegia alternante da infânciaORPHA:2131
- Hemiplegia alternante noturna benigna da infânciaORPHA:209973
Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandêsORPHA:100008- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo FlamengoORPHA:324718
- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo IowaORPHA:324708
Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo ItalianoORPHA:324713- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo PiedmontORPHA:324703
Hemorragia subaracnóidea aneurismáticaORPHA:90065
Heterotopia nodular periventricularORPHA:98892
Heterotopia subcortical em bandaORPHA:99796
HidranencefaliaORPHA:2177
Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de SylviusORPHA:2182
Hidrocefalia comunicante congénitaORPHA:269505
Hidrocefalia congénitaORPHA:2185
Hidrocefalia não-comunicante congénitaORPHA:269510
HiperecplexiaORPHA:306773
Hiperecplexia esporádicaORPHA:306776
Hiperecplexia hereditáriaORPHA:3197
Hiperprolactinémia familiarORPHA:397685
Hipertensão intracraniana idiopáticaORPHA:238624
Hipertermia maligna da anestesiaORPHA:423
Hipertermia maligna induzida pelo exercícioORPHA:466650
Hipofisite induzida por imunoterapiaORPHA:641350
Hipofisite necrotizanteORPHA:95513- Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular graveORPHA:2196
Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebeloORPHA:139441- Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernasORPHA:363412
- Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congénitaORPHA:1166
Hipoplasia do vermis cerebeloso isoladaORPHA:199630
Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isoladaORPHA:269221
Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isoladaORPHA:269218
Hipoplasia isolada da fóveaORPHA:519398
Hipoplasia isolada do nervo ópticoORPHA:637061
Hipoplasia pontocerebelosa não sindromáticaORPHA:98523
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1ORPHA:2254
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10ORPHA:411493
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11ORPHA:611247- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12ORPHA:611256
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13ORPHA:613267
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14ORPHA:613274
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2ORPHA:2524
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3ORPHA:97249
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4ORPHA:166063
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5ORPHA:166068- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6ORPHA:166073
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7ORPHA:284339
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8ORPHA:324569
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9ORPHA:369920
Hipoplasia supra-renal congénita ligada ao XORPHA:95702
Hipotensão intracraniana espontâneaORPHA:443180
Hipotensão ortostática primáriaORPHA:182058
Hipotensão ortostática primária genéticaORPHA:448426
Hipotermia periódica espontâneaORPHA:29822
HoloprosencefaliaORPHA:2162
Holoprosencefalia alobarORPHA:93925- Holoprosencefalia lobarORPHA:93924
Holoprosencefalia microformaORPHA:280200- Holoprosencefalia semilobarORPHA:220386
Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutaseORPHA:395- Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiencyORPHA:700336
- Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiencyORPHA:700333
Incapacidade visual cerebralORPHA:447788
Incontinência pigmentarORPHA:464
Infant-type hemispheric gliomaORPHA:695136
Infantile CLN1 diseaseORPHA:699718
Infantile CLN2 diseaseORPHA:699751
Infantile epileptic spasms syndromeORPHA:697160
Infecção por vírus HendraORPHA:324632- Infundibulo-neuro-hipofisiteORPHA:238305
IniencefaliaORPHA:63259
Iniencefalia abertaORPHA:268363
Iniencefalia fechadaORPHA:268366
Insensibilidade congénita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual graveORPHA:453510- Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorialORPHA:217399
Insónia familiar fatalORPHA:466
Insónia fatal esporádicaORPHA:586130
Intoxicação por manganésioORPHA:306682
Juvenile CLN1 diseaseORPHA:699739
Juvenile CLN10 diseaseORPHA:700497
Juvenile CLN2 diseaseORPHA:699769
Juvenile CLN3 diseaseORPHA:699780
Juvenile CLN5 diseaseORPHA:699807
Juvenile CLN6 diseaseORPHA:700472
KuruORPHA:454745
Late infantile CLN1 diseaseORPHA:699734
Late infantile CLN10 diseaseORPHA:700492
Late infantile CLN2 diseaseORPHA:699761
Late infantile CLN5 diseaseORPHA:699802
Late infantile CLN6 diseaseORPHA:700467
Late infantile CLN8 diseaseORPHA:700484
Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperaçãoORPHA:439202
Lesão traumática da medula espinhalORPHA:90058
LeucodistrofiaORPHA:68356
Leucodistrofia autossómica dominante de início no adultoORPHA:99027- Leucodistrofia com oligodontiaORPHA:77295
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva C11ORF73-relacionadaORPHA:495844
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionadaORPHA:527497
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionadaORPHA:438114
- Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionadaORPHA:466934
Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligondontia e/ou hipogonadismoORPHA:289494
Leucodistrofia metacromáticaORPHA:512
Leucodistrofia metacromática, forma adultaORPHA:309271
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardiaORPHA:309256
Leucodistrofia metacromática, forma juvenilORPHA:309263
Leucoencefalite esclerosante sub-agudaORPHA:2806
Leucoencefalite multifocal progressivaORPHA:217260- Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevadoORPHA:314051
- Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esqueléticaORPHA:556985
- Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periféricaORPHA:436271
- Leucoencefalopatia cavitante, progressivaORPHA:139447
- Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memóriaORPHA:662229
Leucoencefalopatia com ataxia cerebelosa ligeira e edema da substância brancaORPHA:363540
Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anteriorORPHA:139444
Leucoencefalopatia quística sem megalencefaliaORPHA:85136
Leucoencefalopatia de CreeORPHA:99854- Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentadaORPHA:313808
Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticaisORPHA:2478
Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoceORPHA:652532- Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionadaORPHA:36383
Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso centralORPHA:300849
Linfoma intraocular primárioORPHA:279904
Linfoma oculocerebral primárioORPHA:279897
Linfoma primário da conjuntivaORPHA:319667
Linfoma primário do sistema nervoso centralORPHA:46135
Lipofuscinose ceróide neuronalORPHA:216- Lipoma caótico do cone medularORPHA:645285
- Lipoma de transição do filo medular isoladoORPHA:645322
Lipoma do cone da espinhal medulaORPHA:645367
Lipoma do filo medular isoladoORPHA:645325
Lipoma espinhalORPHA:645276
Lipoma espinhal disráficoORPHA:645273
Lipoma espinhal dorsalORPHA:645362- Lipoma espinhal intramedular não-disráficoORPHA:645359
- Lipoma extramedular do cone medularORPHA:645297
- Lipoma extramedular posterior do cone medularORPHA:645294
- Lipoma extramedular terminal do cone medularORPHA:645288
- Lipoma extramedular transicional do cone medularORPHA:645291
LipomielomeningoceloORPHA:268835
Liponeurocitoma cerebelosoORPHA:251931
LisencefaliaORPHA:48471
Lisencefalia clássicaORPHA:102009
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo AORPHA:100011
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo BORPHA:100012
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo CORPHA:100013
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo DORPHA:100014
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo EORPHA:100015
Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo FORPHA:100016
Lisencefalia com hipoplasia do cerebeloORPHA:86823
Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocularORPHA:352682
Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitaisORPHA:452
Lisencefalia por mutação no gene LIS1ORPHA:95232
Lisencefalia por mutação no gene TUBA1AORPHA:171680
Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidasORPHA:1084
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1ORPHA:531
Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortinaORPHA:2148
Lisencefalia tipo 2ORPHA:51577
Lisencefalia tipo 3ORPHA:102011
MERRFORPHA:551- Macroaneurisma arterial retiniano familiarORPHA:284247
Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénitaORPHA:60040- Macrogiria central bilateralORPHA:2431
Maculopatia placóide persistenteORPHA:97341- Maculopatia torpedoORPHA:674935
Malformação aneurismática da veia de GalenoORPHA:1053
Malformação capilar da retinaORPHA:71213
Malformação cavernosa cerebral familiarORPHA:221061
Malformação cerebral genéticaORPHA:269553- Malformação da mielina dorsal limitadaORPHA:645378
Malformação de Arnold-Chiari, tipo IORPHA:268882
Malformação de Dandy-Walker isoladaORPHA:217
Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefaliaORPHA:269212
Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefaliaORPHA:269215
Malformação do cordão dividido tipo IORPHA:1671
Malformação do sistema nervoso centralORPHA:98044- Malformações - surdez - distoniaORPHA:79107
Medula ancoradaORPHA:645334
MeduloblastomaORPHA:616
Meduloblastoma clássicoORPHA:251867- Meduloblastoma com nodularidade extensaORPHA:251858
Meduloblastoma de grandes células/anaplásicoORPHA:251855- Meduloblastoma desmoplásico/nodularORPHA:251863
Medulo-epiteliomaORPHA:251883
Megacisterna magnaORPHA:97252- Megalencefalia isoladaORPHA:2477
Megalencefalia unilateralORPHA:99802
Melanocitoma meníngeoORPHA:252046
Melanocitose leptomeníngea difusaORPHA:252031
Melanocitose neuro-cutâneaORPHA:2481
Melanoma maligno da conjuntivaORPHA:617910
Melanoma primário do sistema nervoso centralORPHA:252050
Melanoma uvealORPHA:39044
MeningiomaORPHA:2495
Meningioma familiar múltiploORPHA:263662
Meningite meningocócicaORPHA:33475
Meningite pneumocócicaORPHA:55655
MeningoceloORPHA:93968
Meningocelo cranianoORPHA:268820
Meningocelo posterior isoladoORPHA:268810
Miastenia gravisORPHA:589
Miastenia gravis com início no adultoORPHA:391490
Miastenia gravis juvenilORPHA:391497
Miastenia gravis neonatal transitóriaORPHA:391504
Microhidranencefalia NDE1- relacionadaORPHA:443162- Microangiopatia pontica autossómica dominante com leucoencefalopatiaORPHA:477749
Microcefalia isolada congénitaORPHA:2512
Microcefalia primária autossómica dominanteORPHA:2514
Microcefalia, tipo AmishORPHA:99742- Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionadaORPHA:481152
Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndromeORPHA:699844
MicroencefaliaORPHA:199642
MicrolisencefaliaORPHA:1083- Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilaresORPHA:440724
Mielite flácida agudaORPHA:623801
Mielite por radiaçãoORPHA:90021
Mielite transversa aguda com anticorpos anti-MOGORPHA:592873
Mielite transversa aguda idiopáticaORPHA:139423
Mielite transversa, agudaORPHA:139417- MielocistoceloORPHA:268813
- Mielocistocelo não-terminalORPHA:645340
- Mielocistocelo terminalORPHA:645337
Mielomeningocelo verdadeiroORPHA:645383
MielosquiseORPHA:645398- Mielosquisis dorsal limitadaORPHA:645196
- Mielosquisis fibroneural não-sacular dorsal limitadaORPHA:645310
- Mielosquisis lipomatosa não-sacular dorsal limitadaORPHA:645300
- Mielosquisis não-sacular dorsal limitadaORPHA:645343
- Mielosquisis sacular dorsal limitadaORPHA:645354
Mielosquise verdadeiraORPHA:645401
Mioclonia cortical, forma familiarORPHA:319189- Mioclonia perioral com ausênciasORPHA:139426
Miopatia centronuclear autossómica recessivaORPHA:169186
Miopatia com corpos com padrão de zebraORPHA:97240
Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporalORPHA:52430
Miopatia com corpos esferóidesORPHA:268129
Miopatia congénita com excesso de filamentos finosORPHA:98904
Miopatia congénita com início semelhante à miasteniaORPHA:424107
Miopatia congénita, tipo ParadasORPHA:199329
Miopatia de BrodyORPHA:53347
Miopatia de CapORPHA:171881
Miopatia de MiyoshiORPHA:45448
Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominanteORPHA:636965
Miopatia de armazenamento de miosinaORPHA:53698
Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatalORPHA:289377
Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionadaORPHA:399058- Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos MalloryORPHA:84132
Miopatia distalORPHA:599
Miopatia distal LaingORPHA:59135- Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1ORPHA:482601
Miopatia distal autossómica dominanteORPHA:206650- Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anteriorORPHA:63273
Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratóriosORPHA:34521
Miopatia distal com fraqueza das cordas vocaisORPHA:600- Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulinaORPHA:399103
Miopatia distal com início tibial anteriorORPHA:178400
Miopatia distal de WelanderORPHA:603- Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionadaORPHA:399086
- Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionadaORPHA:399081
Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-GriggsORPHA:98912
Miopatia distal por mutação VCP com início no adultoORPHA:329478
Miopatia distal, tipo TateyamaORPHA:488650
Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma XORPHA:431272- Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressivaORPHA:447977
Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoceORPHA:178464- Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturaisORPHA:178461
Miopatia ligada ao X com autofagia excessivaORPHA:25980
Miopatia miotónica proximalORPHA:606- Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénitaORPHA:98905
Miopatia multiminicoreORPHA:598- Miopatia multiminicore clássicaORPHA:324604
Miopatia nativo-americanaORPHA:168572
Miopatia nemalínica congénita graveORPHA:171430- Miopatia nemalínica de início na infânciaORPHA:171439
Miopatia nemalínica de início no adultoORPHA:171442
Miopatia nemalínica intermédiaORPHA:171433
Miopatia nemalínica típicaORPHA:171436- Miopatia oculofaringodistalORPHA:98897
Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1ORPHA:88635
Miopatia proximal com sinais extrapiramidaisORPHA:401768
MioscleroseORPHA:289380
MiotilinopatiaORPHA:98911
Miotonia agravada pelo potássioORPHA:612- Miotonia fluctuansORPHA:99734
- Miotonia permanensORPHA:99735
Miotonia sensível a acetalozamidaORPHA:99736
Monocromatismo de cones azuisORPHA:16
Movimentos em espelho congénitos familiaresORPHA:238722- NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndromeORPHA:700325
Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335ORPHA:329228- Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2ORPHA:2637
Narcolepsia tipo 1ORPHA:2073
Narcolepsia tipo 2ORPHA:83465
Necrose do estriado bilateral da infânciaORPHA:1576- Necrose do estriado bilateral da infância esporádicaORPHA:225147
Necrose do estriado bilateral da infância familiarORPHA:225154
Neuralgia cranianaORPHA:221109
Neuralgia do trigémioORPHA:221091
Neuralgia glossofaríngeaORPHA:221098
NeuroacantocitoseORPHA:263440
NeuroblastomaORPHA:635
Neurocitoma centralORPHA:73256
Neurocitoma extraventricularORPHA:251927- Neurodegenerescência associada a PLA2G6ORPHA:329303
Neurodegenerescência associada a pantotenato quinaseORPHA:157850
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípicaORPHA:216873
Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássicaORPHA:216866
Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrialORPHA:289560
Neurodegenerescência associada a proteína hélice-betaORPHA:329284
Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordosORPHA:329308- Neurodegenerescência associada à proteína COASYORPHA:397725
- Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferroORPHA:385
Neurodegenerescência do estriado autossómica dominanteORPHA:228169
NeuroferritinopatiaORPHA:157846
NeurofibromaORPHA:252183
Neurofibromatose tipo 1ORPHA:636
Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1ORPHA:363700
Neuronopatia sensitiva e motora de início na faceORPHA:85162
Neuropatia atáxica sensorial agudaORPHA:231466
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1ORPHA:36386
Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5ORPHA:64752
Neuropatia axonal congénita com encefalopatiaORPHA:538101
Neuropatia axonal giganteORPHA:643
Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2ORPHA:90118
Neuropatia com diminuição da acuidade auditivaORPHA:139512
Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonalORPHA:639
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressãoORPHA:640
Neuropatia idiopática de pequenas fibrasORPHA:658549
Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN)ORPHA:98918
Neuropatia motora distal hereditáriaORPHA:53739- Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionadaORPHA:658778
Neuropatia motora distal hereditária tipo 5ORPHA:139536
Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominanteORPHA:140465
Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessivaORPHA:140468
Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovemORPHA:314485
Neuropatia motora multifocal com bloqueio de conduçãoORPHA:641
Neuropatia periférica adquiridaORPHA:182086
Neuropatia periférica, genéticaORPHA:98497
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditáriaORPHA:140471
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdezORPHA:139583- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2ORPHA:320385
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1BORPHA:139564
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2ORPHA:970
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4ORPHA:642
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6ORPHA:314381
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7ORPHA:391397
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8ORPHA:478664
Neuropatia sensitiva e motora axonal agudaORPHA:98917- Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofiaORPHA:90119
Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizanteORPHA:476116
Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5ORPHA:64751
Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6ORPHA:90120
Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo OkinawaORPHA:90117
Neuropatia sensitiva pura agudaORPHA:231450- Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelásticaORPHA:280598
Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espásticaORPHA:139578- Neuropatia termossensitiva hereditáriaORPHA:84093
Neuropatia óptica autossómica dominanteORPHA:98672
Neuropatia óptica hereditária de LeberORPHA:104
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1ORPHA:139518
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2ORPHA:139525
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7ORPHA:139589- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo JerashORPHA:139552
- Neurorretinopatia macular agudaORPHA:488239
NÃO RARA NA EUROPA: AutismoORPHA:106
NÃO RARA NA EUROPA: Cefaleia em salvasORPHA:1002- NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutanORPHA:319698
- NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protanORPHA:319691
NÃO RARA NA EUROPA: Quisto perineuralORPHA:65250
NÃO RARA NA EUROPA: Comprometimento específico de linguagemORPHA:458713
NÃO RARA NA EUROPA: Degeneração macular miópicaORPHA:178493
NÃO RARA NA EUROPA: Degenerescência macular relacionada com a idadeORPHA:279
NÃO RARA NA EUROPA: Demência com corpos de LewyORPHA:1648
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de AlzheimerORPHA:238616
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de MenièreORPHA:45360
NÃO RARA NA EUROPA: Doença de ParkinsonORPHA:319705
NÃO RARA NA EUROPA: Encefalopatia de WernickeORPHA:97354
NÃO RARA NA EUROPA: Esclerose múltiplaORPHA:802
NÃO RARA NA EUROPA: EsquizofreniaORPHA:3140
NÃO RARA NA EUROPA: FibromialgiaORPHA:41842
NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia de pressão normalORPHA:314928
NÃO RARA NA EUROPA: Leucomalácia periventricularORPHA:171676
NÃO RARA NA EUROPA: Malformações cerebrais cavernosasORPHA:164
NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia pós-herpéticaORPHA:466673
NÃO RARA NA EUROPA: Neuropatia óptica isquémica anterior não arteríticaORPHA:415300
NÃO RARA NA EUROPA: Nistagmo idiopático da infânciaORPHA:651
NÃO RARA NA EUROPA: Paralisia facial idiopáticaORPHA:2810
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome AspergerORPHA:1162
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome TouretteORPHA:856
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónicaORPHA:1983
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do tunel cárpicoORPHA:50838
NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequadaORPHA:83449
NÃO RARA NA EUROPA: Perturbação do desenvolvimento intelectual inexplicadaORPHA:319658
NÃO RARA NA EUROPA: Tremor essencial hereditárioORPHA:862
Oclusão da artéria central da retinaORPHA:648684
Oclusão da veia central da retinaORPHA:411527
Oftalmoplegia externa progressivaORPHA:520820
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominanteORPHA:254892
Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessivaORPHA:254886
OligoastrocitomaORPHA:251656
Oligoastrocitoma anaplásicoORPHA:251663
OligodendrogliomaORPHA:251627
Oligodendroglioma anaplásicoORPHA:251630- Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndromeORPHA:698090
Osteoma coroidalORPHA:674965
PANDASORPHA:66624
Pan-hipopituitarismoORPHA:90695
Pandisautonomia agudaORPHA:231457
Panencefalite por rubéolaORPHA:83616
Papiloma atípico do plexo coróideORPHA:251902
Papiloma do plexo coroideuORPHA:2807- Paquigiria frontotemporal autossómica recessivaORPHA:329329
Paquigiria occipital e polimicrogiriaORPHA:280640
Paraganglioma não-secretorORPHA:94080
Paragangliomas múltiplos associados a policitémiaORPHA:324299
Paralisia bulbar progressiva da infânciaORPHA:56965
Paralisia congénita do nervo abducensORPHA:440233
Paralisia congénita do nervo oculomotorORPHA:440221
Paralisia do nervo troclear congénitaORPHA:98686
Paralisia do nervo troclear congénita familiarORPHA:91498
Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infânciaORPHA:293168
Paralisia facial isolada hereditária congénitaORPHA:306527
Paralisia facial periférica recorrente familiarORPHA:2809
Paralisia laríngea, congénitaORPHA:137932
Paralisia oculomotoraORPHA:98685
Paralisia oculomotora supranuclearORPHA:98687
Paralisia periódicaORPHA:206976- Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardioORPHA:397750
Paralisia periódica genéticaORPHA:371433- Paralisia periódica hipercaliémicaORPHA:682
Paralisia periódica hipocaliémicaORPHA:681
Paralisia periódica normocaliémicaORPHA:680
Paralisia periódica tireotóxicaORPHA:79102
Paralisia supranuclear progressiva clássicaORPHA:240071
Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasalORPHA:240103
Paramiotonia congénita de Von EulenburgORPHA:684
Paraparésia espástica tropicalORPHA:289326
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10ORPHA:100991
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12ORPHA:100993
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13ORPHA:100994
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17ORPHA:100998
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 19ORPHA:100999
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29ORPHA:101009
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3ORPHA:100984
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31ORPHA:101011
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36ORPHA:320365
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37ORPHA:171612
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38ORPHA:171617
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4ORPHA:100985
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 41ORPHA:320355
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42ORPHA:171863
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6ORPHA:100988
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 73ORPHA:444099
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8ORPHA:100989
Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 80ORPHA:631068- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9AORPHA:447753
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9BORPHA:447757
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11ORPHA:2822
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 14ORPHA:100995
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15ORPHA:100996
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20ORPHA:101000
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21ORPHA:101001
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 23ORPHA:101003
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 24ORPHA:101004
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 25ORPHA:101005
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26ORPHA:101006
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 27ORPHA:101007
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 28ORPHA:101008
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32ORPHA:171622
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35ORPHA:171629
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39ORPHA:139480
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43ORPHA:320370
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44ORPHA:320401- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 45ORPHA:320396
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46ORPHA:320391
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48ORPHA:306511
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53ORPHA:319199
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54ORPHA:320380
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55ORPHA:320375
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56ORPHA:320411
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 57ORPHA:431329
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59ORPHA:401795
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5AORPHA:100986
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60ORPHA:401800
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61ORPHA:401780
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 62ORPHA:401785
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63ORPHA:401805
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64ORPHA:401810
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66ORPHA:401815- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67ORPHA:401820
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 68ORPHA:401825- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69ORPHA:401830
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70ORPHA:401835- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74ORPHA:468661
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75ORPHA:459056
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76ORPHA:488594
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77ORPHA:466722
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78ORPHA:513436
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 82ORPHA:631073
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 83ORPHA:631076
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 84ORPHA:631079- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 85ORPHA:631082
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 86ORPHA:631085
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 87ORPHA:631088- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9BORPHA:447760
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71ORPHA:401840
Paraplegia espástica autossómica tipo 18ORPHA:209951- Paraplegia espástica autossómica tipo 30ORPHA:101010
Paraplegia espástica autossómica tipo 58ORPHA:397946
Paraplegia espástica autossómica tipo 72ORPHA:401849
Paraplegia espástica complexa autossómica dominanteORPHA:100979- Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via KennedyORPHA:506353
Paraplegia espástica hereditáriaORPHA:685- Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionadaORPHA:689231
- Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionadaORPHA:689234
Paraplegia espástica hereditária complexaORPHA:102013- Paraplegia espástica hereditária puraORPHA:102012
Paraplegia espástica hereditária pura ou complexaORPHA:320335
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16ORPHA:100997
Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34ORPHA:171607- Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionadaORPHA:320360
Paraplegia espástica tipo 2ORPHA:99015
Paraplegia espástica tipo 7ORPHA:99013
Parésia supranuclear progressivaORPHA:683
Parkinson induzido pelo cianetoORPHA:306692
Parkinsonismo com demência de GuadeloupeORPHA:97355
Parkinsonismo com polineuropatiaORPHA:611237
Parkinsonismo juvenil atípicoORPHA:391411
Parkinsonismo pós-encefaliteORPHA:97349
Perda auditiva neurossensorial de início súbitoORPHA:90059
PerineuriomaORPHA:85102
Perineurioma esclerosanteORPHA:100001- Perineurioma extraneuralORPHA:100002
Perineurioma intraneuralORPHA:100003
Perineurioma malignoORPHA:252128
Perineurioma reticularORPHA:100000
Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marchaORPHA:329195
Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXEORPHA:100973- Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutações GRIA3 ligada ao XORPHA:364028
- Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo GustavsonORPHA:3078
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormona de crescimentoORPHA:67045
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo AbidiORPHA:85273
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo BrooksORPHA:3056
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo CabezasORPHA:85293
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo CantagrelORPHA:85277
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo CilliersORPHA:163971- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo HederaORPHA:93952
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-CarpenterORPHA:85283
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo NajmORPHA:163937
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo NascimentoORPHA:163956
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo PaiORPHA:85322- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo PorteousORPHA:93945
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SchimkeORPHA:85285
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SeemanovaORPHA:85323
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo ShashiORPHA:85286
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo ShrimptonORPHA:85324
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SideriusORPHA:85287
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo SnyderORPHA:3063
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo StevensonORPHA:85325
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos SantosORPHA:85288
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo StollORPHA:85326
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-HaanORPHA:93950
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo TurnerORPHA:85328
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van EschORPHA:163976
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo WilsonORPHA:85290- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressinaORPHA:423479
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-HallORPHA:93947
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominanteORPHA:178469
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessivaORPHA:88616
Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao XORPHA:777
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X 7ORPHA:85274
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X KDM5C-relacionadaORPHA:85279
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específicaORPHA:528084
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos AiresORPHA:3079
Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo WolffORPHA:3080
Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionadaORPHA:488642
Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionadaORPHA:589547- Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associadaORPHA:521426
- Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateralORPHA:500545
- Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crónica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionadaORPHA:600663
PineoblastomaORPHA:251909
PineocitomaORPHA:251912
PituicitomaORPHA:251623
Plexopatia induzida por radiaçãoORPHA:521123
PolimicrogiriaORPHA:35981
Polimicrogiria bilateralORPHA:268940
Polimicrogiria bilateral frontalORPHA:208444
Polimicrogiria bilateral generalizadaORPHA:208447
Polimicrogiria com hipoplasia do nervo ópticoORPHA:250972
Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2BORPHA:300573
Polimicrogiria focal unilateralORPHA:268947
Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateralORPHA:208441
Polimicrogiria unilateralORPHA:268943
Polimicrogiria, bilateral, frontoparietalORPHA:101070
Polimicrogiria, bilateral, perisilvianaORPHA:98889
Polimicrogiria, unilateral, do lado direitoORPHA:101071
Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgMORPHA:209004
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónicaORPHA:2932
Polineuropatia inflamatória desmielinizante subagudaORPHA:206594- Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateralORPHA:217396
PoliomieliteORPHA:2912
Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)ORPHA:98916- Porencefalia adquiridaORPHA:314697
Porencefalia familiarORPHA:2940- Porencefalia, familiarORPHA:99810
Primary vitreoretinal large B-cell lymphomaORPHA:695631
Prionopatia sensível a protease, variávelORPHA:454742
ProlactinomaORPHA:2965
Protracted juvenile CLN3 diseaseORPHA:699796
Psicose pós-partoORPHA:443173
Pterígio da conjuntiva familiarORPHA:2989
RaivaORPHA:770- Retina com manchas, forma familiar benignaORPHA:363989
- Retina mosqueada de KandoriORPHA:99179
Retiniana tipo Bothnia, distrofiaORPHA:85128
Retinite pigmentosaORPHA:791
Retinite pontuada albescensORPHA:52427
RetinoblastomaORPHA:790
Retinoblastoma familiarORPHA:357027
Retinoblastoma unilateralORPHA:357034
Retinopatia associada a cancroORPHA:71505
Retinopatia da prematuridadeORPHA:90050
Retinosquisis ligada ao XORPHA:792
Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)ORPHA:99852
Ribosiduria-AICAORPHA:250977
RhombencefalossinapsisORPHA:59315- SLC39A8-CDGORPHA:468699
- SMPX-related distal myopathyORPHA:700163
Schwannoma benignoORPHA:252164
Schwanoma melanótico isoladoORPHA:590539
Schwannoma vestibularORPHA:252175
Schwanomatose de espectro clínico completoORPHA:93921
Schwanomatose de espectro clínico completo NF2-relacionadaORPHA:637
Sinus dérmico espinhalORPHA:645188
Sequência de disrupção cerebral fetal esporádicaORPHA:1665
Siderose superficialORPHA:247245
SiringomieliaORPHA:3280
Siringomielia familiarORPHA:370034
Siringomielia, idiopáticaORPHA:99858
Siringomielia, primáriaORPHA:99856
Siringomielia, secundáriaORPHA:99857
Soluços crónicosORPHA:396- SomatomamotropinomaORPHA:314769
SubependimonaORPHA:251639- Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatiaORPHA:254898
Surdez genética não sindromáticaORPHA:87884
Surdez genética prelingual não-sindromáticaORPHA:216445
Surdez genética pós-lingual não-sindromáticaORPHA:216452- Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfáticoORPHA:383
- Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeosORPHA:168609
Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica dominante tipo DFNAORPHA:90635- Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNBORPHA:90636
- Surdez neurossensorial não-sindromática rara ligada ao X tipo DFNORPHA:90625
Síndrome 'null'ORPHA:280234
Síndrome 3CORPHA:7
Síndrome ADNPORPHA:404448- SíndromeALG13 -CDGORPHA:324422
Síndrome Aase-SmithORPHA:916
Síndrome AicardiORPHA:50
Síndrome Aicardi-GoutieresORPHA:51- Síndrome Allan-Herndon-DudleyORPHA:59
- Síndrome Alpers-HuttenlocherORPHA:726
Síndrome Andersen-TawilORPHA:37553
Síndrome AngelmanORPHA:72
Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13ORPHA:411515
Síndrome Angelman por mutação pontualORPHA:411511
Síndrome BehrORPHA:1239
Síndrome Borjeson-Forssman-LehmannORPHA:127
Síndrome C-likeORPHA:97297
Síndrome CACHORPHA:135- Síndrome CACH congénito ou da infância precoceORPHA:157713
- Síndrome CACH da infância tardioORPHA:157716
- Síndrome CACH juvenil ou do adultoORPHA:157719
Síndrome CAMOSORPHA:83472
Síndrome CANOMADORPHA:71279- SíndromeCDG, tipo IoORPHA:263494
Síndrome CKORPHA:251383- Síndrome Carpenter-WaziriORPHA:93973
Síndrome Chediak-HigashiORPHA:167- Síndrome Chudley-Lowry-HoarORPHA:93971
- Síndrome Chédiak-Higashi ligeiroORPHA:352723
Síndrome Clark-BaraitserORPHA:600731
Síndrome Coffin-LowryORPHA:192
Síndrome CohenORPHA:193
Síndrome CrisponiORPHA:1545
Síndrome Cushing dependente de ACTHORPHA:99892
Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTHORPHA:99889
Síndrome DuaneORPHA:233- Síndrome EEMORPHA:1897
- Síndrome Ehlers-Danlos miopáticoORPHA:536516
Síndrome FG tipo 1ORPHA:93932
Síndrome FOXG1ORPHA:561854- Síndrome FOXG1 por modificação intragénicaORPHA:598164
Síndrome FOXP1ORPHA:391372
Síndrome Foix-Chavany-MarieORPHA:2048
Síndrome Freeman-SheldonORPHA:2053
Síndrome FreyORPHA:662240
Síndrome FriedORPHA:85335- Síndrome Fukuda-Miyanomae-NakataORPHA:2060
Síndrome GemignaniORPHA:2074
Síndrome Gerstmann-Straussler-ScheinkerORPHA:356- Síndrome Goldmann-FavreORPHA:53540
Síndrome GorlinORPHA:377
Síndrome Guillain-BarréORPHA:2103
Síndrome Gómez-López-HernándezORPHA:1532
Síndrome Hao-FountainORPHA:643549- Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2ORPHA:500055
Síndrome Hao-Fountain por mutação USP7ORPHA:643538
Síndrome Horner congénitoORPHA:91413- Síndrome Hoyeraal-HreidarssonORPHA:3322
Síndrome IsaacsORPHA:84142
Síndrome Jansen-de VriesORPHA:653767
Síndrome Johanson-BlizzardORPHA:2315
Síndrome Joubert com defeito hepáticoORPHA:1454- Síndrome Joubert com defeito oculorenalORPHA:2318
Síndrome Joubert e doenças relacionadasORPHA:140874
Síndrome KBGORPHA:2332
Síndrome Kearns-SayreORPHA:480
Síndrome KnoblochORPHA:1571
Síndrome LeighORPHA:506
Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associadoORPHA:255210
Síndrome Leigh com miocardiopatiaORPHA:70474
Síndrome Lennox-GastautORPHA:2382
Síndrome Lewis-SumnerORPHA:48162
Síndrome Li-FraumeniORPHA:524
Síndrome Lujan-FrynsORPHA:776
Síndrome MASAORPHA:2466- Síndrome MEGDELORPHA:352328
- Síndrome MEHMOORPHA:85282
Síndrome MEPANORPHA:508093
Síndrome MRCSORPHA:263347- Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimentoORPHA:692173
- Síndrome Marin-AmatORPHA:101104
Síndrome Marinesco-SjögrenORPHA:559
Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionadoORPHA:3032
Síndrome Melkersson-RosenthalORPHA:2483
Síndrome MicroORPHA:2510
Síndrome Miller FisherORPHA:98919
Síndrome MoebiusORPHA:570- Síndrome Mohr-TranebjaergORPHA:52368
Síndrome Morning gloryORPHA:35737
Síndrome MorvanORPHA:83467
Síndrome Mowat-WilsonORPHA:2152- Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22ORPHA:261537
Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2ORPHA:261552- Síndrome MyhreORPHA:2588
Síndrome NARPORPHA:644- Síndrome NESCAVORPHA:662367
Síndrome Neu-LaxovaORPHA:2671
Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenaseORPHA:583607- Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfataseORPHA:583612
- Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferaseORPHA:583602
Síndrome Neuhauser-Eichner-OpitzORPHA:2672
Síndrome Nicolaides-BaraitserORPHA:3051
Síndrome O'Sullivan-McLeodORPHA:99965
Síndrome OkamutoORPHA:2729- Síndrome Okur-Chung do neurodesenvolvimentoORPHA:689422
Síndrome PEHOORPHA:2836- Síndrome PEHO-likeORPHA:99807
Síndrome PHACEORPHA:42775
Síndrome POEMSORPHA:2905
Síndrome PartingtonORPHA:94083
Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimentoORPHA:689397
Síndrome Prader-WilliORPHA:739
Síndrome Prader-Willi-likeORPHA:398073- Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionadoORPHA:633028
- Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionadaORPHA:398079
Síndrome Ramsay-HuntORPHA:3020
Síndrome RenpenningORPHA:3242
Síndrome RettORPHA:778
Síndrome Rett atípicoORPHA:3095
Síndrome ReveszORPHA:3088
Síndrome ReyeORPHA:3096
Síndrome Richards-RundleORPHA:1399
Síndrome Rubinstein-TaybiORPHA:783
Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300ORPHA:353284
Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3ORPHA:353281
Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBPORPHA:353277
Síndrome SATB2-associadaORPHA:576278
Síndrome SATB2-associada devido a variante patogénicaORPHA:576283
Síndrome SUNCTORPHA:57145
Síndrome Schaaf-YangORPHA:398069
Síndrome Schintzel-GiedionORPHA:798
Síndrome Schuurs-HoeijmakersORPHA:329224
Síndrome Schwartz-JampelORPHA:800
Síndrome SeSAMEORPHA:199343
Síndrome Sjögren-LarssonORPHA:816
Síndrome Smith-MagenisORPHA:819
Síndrome SticklerORPHA:828
Síndrome Sturge-WeberORPHA:3205
Síndrome Stüve-WiedemannORPHA:3206
Síndrome Temple-BaraitserORPHA:420561- Síndrome Walker-WarburgORPHA:899
Síndrome WatsonORPHA:3444
Síndrome WestORPHA:3451
Síndrome White-SuttonORPHA:468678
Síndrome WilliamsORPHA:904
Síndrome Wilson-TurnerORPHA:3459- Síndrome Witteveen-KolkORPHA:500163
- Síndrome Woodhouse-SakatiORPHA:3464
- Síndrome Worster-DroughtORPHA:3465
Síndrome ZellwegerORPHA:912
Síndrome alcoólico fetalORPHA:1915
Síndrome ataxia-pancitopeniaORPHA:2585
Síndrome cerebeloso-facial-dentáriaORPHA:444072
Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao XORPHA:163961
Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-WinterORPHA:2995
Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdezORPHA:448251- Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:480864
Síndrome corticobasalORPHA:454887- Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:163979
Síndrome cérebro-pulmão-tiroideORPHA:209905
Síndrome da coluna rígidaORPHA:97244
Síndrome da medula ancorada, primárioORPHA:268861
Síndrome da microduplicação 7p22.1ORPHA:314034
Síndrome da pessoa rígida, clássicaORPHA:443192- Síndrome da serotoninaORPHA:43116
Síndrome de BalintORPHA:363746
Síndrome de Coats-plusORPHA:313838
Síndrome de Dejerine-SottasORPHA:64748
Síndrome de GerstmannORPHA:221117- Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)ORPHA:79476
- Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíacoORPHA:93946
Síndrome de HarlequinORPHA:199282
Síndrome de Holmes-GangORPHA:93970
Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de JeuneORPHA:397715
Síndrome de Joubert com retinopatiaORPHA:220493- Síndrome de Juberg-MarsidiORPHA:93972
Síndrome de King-DenboroughORPHA:99741
Síndrome de Klüver-BucyORPHA:157823
Síndrome de KomarORPHA:51890
Síndrome de Kufor - RakebORPHA:306674
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)ORPHA:98818
Síndrome de Marcus-GunnORPHA:91412
Síndrome de MeigeORPHA:93964
Síndrome de MillsORPHA:94091
Síndrome de NelsonORPHA:199244
Síndrome de PerryORPHA:178509
Síndrome de PierpontORPHA:487825
Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprintingORPHA:177910- Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paternaORPHA:98793
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1ORPHA:177901
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2ORPHA:177904
Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem maternaORPHA:98754
Síndrome de Prader-Willi por translocaçãoORPHA:177907
Síndrome de RIDDLEORPHA:420741- Síndrome de SandiferORPHA:71272
- Síndrome de Smith-Fineman-MyersORPHA:93974
Síndrome de Stickler tipo 1ORPHA:90653
Síndrome de Stickler tipo 2ORPHA:90654
Síndrome de Tolosa-HuntORPHA:64686
Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posteriorORPHA:401959- Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatiaORPHA:1496
- Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatiaORPHA:52055
- Síndrome de agenésia do sacro-ossificação anómala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdioORPHA:397927
- Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facialORPHA:495875
Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:847
Síndrome de amaurose-hipertricoseORPHA:1021
Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópicoORPHA:280679
Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:664410
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2ORPHA:300496
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias ocularesORPHA:659904- Síndrome de aprosencefalia XKORPHA:3469
- Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimentoORPHA:664923
Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-atraso psicomotorORPHA:284271
Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-doença do movimentoORPHA:95434- Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotoraORPHA:363429
Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateralORPHA:504476- Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorialORPHA:1171
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessivaORPHA:404481
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por deficiência WWOXORPHA:284282
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCNORPHA:404499
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUDORPHA:404493
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismoORPHA:1173- Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominanteORPHA:314404
Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosaORPHA:88628- Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdezORPHA:95433
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfiaORPHA:1185- Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartriaORPHA:254343
- Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córneaORPHA:2572
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoceORPHA:313772
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessivaORPHA:94125- Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretinianaORPHA:1178
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróideORPHA:1180
Síndrome de ataxia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:1188- Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelososORPHA:370022
- Síndrome de atresia do canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado ao XORPHA:500188
Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia ópticaORPHA:496641- Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressivaORPHA:404437
Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarataORPHA:73245- Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressivaORPHA:2590
- Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitusORPHA:2579
Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominanteORPHA:1215
Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimentoORPHA:543470
Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimentoORPHA:496790
Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:401777
Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento globalORPHA:464288- Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequenaORPHA:85442
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKBORPHA:293707
Síndrome de catarata-ataxia-surdezORPHA:1368
Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esqueléticaORPHA:436174
Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatiaORPHA:48431- Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditáriaORPHA:496689
- Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilarORPHA:496686
- Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémiaORPHA:309854
- Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo BORPHA:1471
- Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hallux valgusORPHA:91494
Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscularORPHA:466921
Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoceORPHA:505237
Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessivaORPHA:2518
Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefaliaORPHA:1538- Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da colunaORPHA:231720
Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássicoORPHA:71277
Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infânciaORPHA:497906- Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córneaORPHA:3177
- Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucomaORPHA:1574
Síndrome de deleção 22q11.2ORPHA:567
Síndrome de deleção 2q32q33ORPHA:251019
Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionadaORPHA:352470- Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adultoORPHA:329314
Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renalORPHA:255235
Síndrome de desequilíbrioORPHA:1766
Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periféricaORPHA:445062- Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosaORPHA:65288
- Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianosORPHA:221078
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4ORPHA:457406- Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopia-malformação de Dandy-WalkerORPHA:1970
- Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiriaORPHA:659609
Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita LeberORPHA:611207
Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:1436- Síndrome de distonia - afoniaORPHA:412217
- Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémiaORPHA:521406
- Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismoORPHA:1875
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662184- Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articularORPHA:486815
Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticasORPHA:453499
Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactiliaORPHA:662189- Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:664430
Síndrome de dor familiar episódicaORPHA:391384
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferioresORPHA:391392
Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superioresORPHA:391389- Síndrome de duplicação proximal Xq28ORPHA:1762
Síndrome de défice intelectual baixa estatura excesso de peso ligada ao cromossoma XORPHA:457240
Síndrome de défice intelectual hipotonia doença do movimento, ligada ao cromossoma XORPHA:457260
Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia corio-retiniana-miopiaORPHA:1884
Síndrome de encarceramentoORPHA:2406
Síndrome de encarceramento do nervo pudendoORPHA:60039- Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratóriaORPHA:457185
- Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facialORPHA:411986
Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distalORPHA:496756- Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofiaORPHA:363400
- Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionadaORPHA:488632
Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renalORPHA:319678
Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebraisORPHA:488635
Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamentalORPHA:85294- Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discursoORPHA:163721
- Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritorORPHA:163727
Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefaliaORPHA:500533- Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosaORPHA:85186
- Síndrome de espasmos infantis-polegares largosORPHA:3173
- Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionadaORPHA:438134
Síndrome de gigantismo cerebral-quistos mandibularesORPHA:2081
Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsiaORPHA:86908- Síndrome de hemidistonia-hemiatrofiaORPHA:306741
Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatiaORPHA:2186- Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixaORPHA:2184
- Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomáticaORPHA:689021
Síndrome de hiperecplexia-epilepsiaORPHA:163985
Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmicaORPHA:443101
Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periféricaORPHA:2218
Síndrome de hipomielinização-atrofia cerebelosa-hipoplasia do corpo calosoORPHA:447893
Síndrome de hipomielinização-catarata congénitaORPHA:85163- Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degenerescência tapetorretinianaORPHA:2246
Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senilORPHA:2253- Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-perturbação do desenvolvimentoORPHA:522077
Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual graveORPHA:371364
Síndrome de hipoventilação central congénitaORPHA:661- Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudalORPHA:2165
- Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosaORPHA:2274
- Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periféricaORPHA:466794
Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizaçãoORPHA:137639
Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentadoORPHA:137898- Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motoraORPHA:163684
- Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha médiaORPHA:572013
Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarposORPHA:86822- Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiarORPHA:86821
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-RobertsORPHA:89844- Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegiaORPHA:2427
Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662175
Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfiaORPHA:2429- Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerdaORPHA:466791
Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreitoORPHA:457485
Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axialORPHA:1566
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefaliaORPHA:83473
Síndrome de meningocelo lateralORPHA:2789- Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoideORPHA:1236
- Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:477673
- Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:500159
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatiaORPHA:2526
Síndrome de microcefalia-neuropatia axonal sensitivo-motora complexaORPHA:423894
Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662179- Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionadaORPHA:597743
- Síndrome de microcórnea atrofia coriorretiniana miópica - telecantoORPHA:369970
Síndrome de microdeleção 15q13.3ORPHA:199318
Síndrome de microdeleção 17q11ORPHA:97685- Síndrome de microdeleção 1q41-q42ORPHA:250999
- Síndrome de microdeleção 3q27.3ORPHA:397695
- Síndrome de microdeleção 6q16ORPHA:171829
- Síndrome de microdeleção 9p13ORPHA:324313
- Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3ORPHA:401923
- Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11ORPHA:495818
Síndrome de microdeleção Xq21ORPHA:1435
Síndrome de microdeleção distal 22q11.2ORPHA:261330- Síndrome de microduplicação distal Xq28ORPHA:293939
- Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:85275
Síndrome de microftalmia-atrofia cerebralORPHA:77299
Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeiraORPHA:476126
Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdezORPHA:2589
Síndrome de mioclonia-distoniaORPHA:36899
Síndrome de neuroacantocitose McLeodORPHA:59306- Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância brancaORPHA:641353
Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidadeORPHA:352654- Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionadaORPHA:610573
- Síndrome de neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos-habitus marfanóideORPHA:300501
Síndrome de neurofibromatose-NoonanORPHA:638
Síndrome de neuroleptico malignoORPHA:94093- Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópicoORPHA:2560
- Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominanteORPHA:476093
- Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomiaORPHA:2400
- Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demênciaORPHA:456318
- Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésiaORPHA:70595
Síndrome de nevo sebáceo linearORPHA:2612
Síndrome de opsoclonia-miocloniaORPHA:1183
Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2773
Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsiaORPHA:2798
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípicaORPHA:99750
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marchaORPHA:240094
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressivaORPHA:240112
Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominanteORPHA:240085
Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsiaORPHA:464282- Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatiaORPHA:320406
Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do ossoORPHA:329475
Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2816- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2818
- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoceORPHA:2826
Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da faceORPHA:2819- Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdezORPHA:2820
Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermiaORPHA:2821
Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidadeORPHA:521390
Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2379
Síndrome de parkinsonismo espasticidade, ligada ao cromossoma XORPHA:363654
Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopáticoORPHA:66633
Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:659975- Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionadaORPHA:589905
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axialORPHA:480898
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionadaORPHA:464306- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2ORPHA:268261
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1AORPHA:464311
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distoniaORPHA:369939
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressivaORPHA:404473- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha médiaORPHA:397933
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividadeORPHA:85327
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegália-insuficiência cardíaca congestivaORPHA:324410
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosaORPHA:137831
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facialORPHA:73220
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espásticaORPHA:163982- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionadaORPHA:485350
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionadaORPHA:500166
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosaORPHA:466688- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparésia espástica ligada ao XORPHA:85330
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasiaORPHA:289483- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominanteORPHA:457193
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionadaORPHA:412069
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao XORPHA:85338- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associadaORPHA:589515
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentaresORPHA:647788- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao XORPHA:480907
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturasORPHA:3454
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionadaORPHA:580940
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao XORPHA:3052- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao XORPHA:85280
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionadaORPHA:692193
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionadaORPHA:686482
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionadoORPHA:502434
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao XORPHA:2958
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao XORPHA:2076
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao XORPHA:85319- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosaORPHA:397709
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao XORPHA:85317
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo-ictiose-obesidade-baixa estatura ligada ao XORPHA:3055
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao XORPHA:459070
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao XORPHA:85329
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-macrocefaliaORPHA:684226
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamentalORPHA:457279- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao XORPHA:85320
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao XORPHA:1568- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do troncoORPHA:369847
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionadaORPHA:356996
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células TORPHA:662829- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopaminaORPHA:660017
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2ORPHA:660012
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao XORPHA:2898
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao XORPHA:3077
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao XORPHA:85332- Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13LORPHA:369891
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionadaORPHA:597874
Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamentalORPHA:652487- Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3ORPHA:352665
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontualORPHA:453504
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662207
Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticosORPHA:662198- Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturaisORPHA:544488
Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:488613- Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossómica dominante SLC12A2-relacionadaORPHA:633024
- Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarataORPHA:171848
- Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internasORPHA:2941
- Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia malignaORPHA:2215
Síndrome de regressão caudalORPHA:3027- Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionadaORPHA:597623
- Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidalORPHA:500180
- Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatiaORPHA:505242
Síndrome de retracção Duane com surdez congénitaORPHA:529574
Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotoniaORPHA:3270
Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facialORPHA:137634- Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionadaORPHA:603684
Síndrome de taquicardia ortostática postural por défice de NETORPHA:443236- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longosORPHA:363686
- Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamentalORPHA:457212
Síndrome de tremor ataxia hipomielinização centralORPHA:447896- Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenalORPHA:3350
Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágilORPHA:93256
Síndrome de vasoconstrição cerebral reversívelORPHA:284388
Síndrome distonia-plusORPHA:98203- Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionadaORPHA:494344
Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adultoORPHA:276435
Síndrome do suor induzido pelo frioORPHA:157820
Síndrome dor regional complexaORPHA:83452
Síndrome epilepsia de início na infânciaORPHA:98259
Síndrome epilépticoORPHA:166463
Síndrome epilético de início neonatal-infantilORPHA:693802
Síndrome epilético relacionado com infeção febrilORPHA:163703- Síndrome espondilo-ocularORPHA:85194
Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsiaORPHA:468620- Síndrome ferro - cérebro - cutâneoORPHA:397922
- Síndrome fetal cerebral fatal renal - hipoplasia / agenesia geniturináriaORPHA:439897
Síndrome focal de membro rígidoORPHA:443804- Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismoORPHA:306669
- Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitasORPHA:2570
Síndrome melanoma-tumor do sistema neuralORPHA:252206- Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2ORPHA:53719
Síndrome miasténico de Lambert-EatonORPHA:43393
Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renalORPHA:163696
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorialORPHA:280406
Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folatoORPHA:217382
Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo BertiniORPHA:85334
Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo HamelORPHA:85336- Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infânciaORPHA:457205
- Síndrome neurológica PRUNE1-relacionadaORPHA:544469
Síndrome neurológico paraneoplásicoORPHA:36388
Síndrome oculo-cerebro-cutâneoORPHA:1647
Síndrome oro-facio-digital tipo 1ORPHA:2750
Síndrome oro-facio-digital tipo 6ORPHA:2754
Síndrome osteoporose-pseudogliomaORPHA:2788
Síndrome parkinsoniano-piramidalORPHA:171695
Síndrome pós-poliomieliteORPHA:2942
Síndrome pós-tratamento com inibidores da 5-alfa-redutaseORPHA:686468
Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72ORPHA:401901
Síndrome trissomia 13ORPHA:3378
Síndromes miasténicos congénitosORPHA:590
Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticosORPHA:98914
Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticosORPHA:98913
Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticosORPHA:98915
TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathyORPHA:700154
Teratoma do sistema nervoso centralORPHA:252018
Tetraparésia espastica congénitaORPHA:210141
Torcicolo paroxístico benigno da infânciaORPHA:71518
Toxoplasmose congénitaORPHA:858
Tremor ortostático primárioORPHA:238606- Tricomacia oligoconeORPHA:75378
TritanopiaORPHA:88629
Trombose cerebral sinovenosaORPHA:329217
Tuberculose do sistema nervoso centralORPHA:641396
Tumor benigno da bainha dos nervos periféricosORPHA:252131
Tumor das meningesORPHA:252025
Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédiaORPHA:251919
Tumor do plexo coróideORPHA:251896
Tumor dos nervos cranianos e espinhaisORPHA:252057
Tumor embrionário com rosetas multicamadasORPHA:656417
Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículoORPHA:251975
Tumor glioneuronal papilarORPHA:251962
Tumor hipofisárioORPHA:304055
Tumor maligno da baínha dos nervos periféricosORPHA:3148- Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterinoORPHA:213630
Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso centralORPHA:252021
Tumor neuroectodérmico primitivoORPHA:251870
Tumor neuroectodérmico primitivo periféricoORPHA:370348
Tumor neuroepitelial disembrioplásicoORPHA:251946
Tumor neuronal-glial mistoORPHA:251934
Tumor oligodendroglialORPHA:46484
Tumor papilar da região pinealORPHA:251915
Tumor teratóide, atípicoORPHA:99966
Tumor tritão malignoORPHA:252212- Tumor vasoproliferativo da retinaORPHA:353356
TétanoORPHA:3299
Variable age-onset epilepsy syndromeORPHA:699645
Variante comportamental da demência frontotemporalORPHA:275864
Variante da doença Creutzfeldt-JakobORPHA:576370- Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-BarréORPHA:231426
- Variante paraparética do síndrome Guillain-BarréORPHA:231445
- Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebralORPHA:247691
Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominanteORPHA:140481- VitreorretinopatiaORPHA:98668
Vitreorretinopatia exsudativa familiarORPHA:891
Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominanteORPHA:329211
Vítreo primário hiperplásico persistenteORPHA:91495
Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominanteORPHA:3086
Xantoastrocitoma pleomórficoORPHA:251607- Xantomatose cerebrotendinosaORPHA:909
doença de dor extrema paroxísticaORPHA:46348