família de doenças raras· curada
Doença do sistema nervoso
Condições que afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos — desde doenças neurodegenerativas raras até síndromes que comprometem desenvolvimento, movimento e cognição.
2208doenças catalogadas
MONDO:0005071 ↗Doenças deste grupo
2p25.3 microduplication syndromeORPHA:699850- ADAR1-related hereditary spastic paraplegiaORPHA:694356
AVC arterial isquémico pediátricoORPHA:439175
AbetalipoproteinemiaORPHA:14- AceruloplasminemiaORPHA:48818
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIXORPHA:369962
Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblCORPHA:79282
Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-JeanORPHA:70472- Acidúria 2-hidroxiglutáricaORPHA:19
- Acidúria D-2-hidroxiglutáricaORPHA:79315
- Acidúria L-2-hidroxiglutáricaORPHA:79314
- Acidúria fumáricaORPHA:24
- Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2ORPHA:356978
- Acidúria oxoglutáricaORPHA:31
- Acinésia súbita primária progressivaORPHA:75567
AcromatópsiaORPHA:49382- AcromegaliaORPHA:963
- Adeno-hipofisite linfocíticaORPHA:95512
- Adenoma gonadotrópico funcionanteORPHA:91348
- Adenoma hipofisárioORPHA:99408
- Adenoma hipofisário funcionalORPHA:314753
- Adenoma hipofisário funcional mistoORPHA:314759
- Adenoma hipofisário isolado familiarORPHA:314777
- Adenoma hipofisário nuloORPHA:314790
- Adenoma hipofisário não-secretorORPHA:91349
- Adenoma hipofisário secretor de TSHORPHA:91347
- Adenoma hipofisário silenciosoORPHA:314786
- Adenoma somatotróficoORPHA:96256
- Adrenoleucodistrofia ligada ao XORPHA:43
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebralORPHA:139396
- AdrenomieloneuropatiaORPHA:139399
- Adult CLN1 diseaseORPHA:699745
- Adult CLN5 diseaseORPHA:699812
- Adult CLN6 diseaseORPHA:700477
- Afasia primária progressivaORPHA:95432
- Afasia progressiva logopenicaORPHA:250831
- Afasia, progressiva primária, tipo fluenteORPHA:100069
- Afasia, progressiva primária, tipo não-fluenteORPHA:100070
Agenesia cerebelosa isoladaORPHA:1398- Agenesia do corpo caloso isoladaORPHA:200
- Agenesia do vermis cerebeloso isoladaORPHA:269203
- Agenesia do vermis cerebeloso parcial isoladaORPHA:269209
- Agenesia do vermis cerebeloso total isoladaORPHA:269206
- AlgodistrofiaORPHA:99995
- Alterações do movimento psicogénicasORPHA:71519
- Amaurose congénita de LeberORPHA:65
- Amielia isoladaORPHA:268868
- Amiloidose AAORPHA:85445
- Amiloidose ABeta, tipo HolandêsORPHA:100006
- Amiloidose ABeta, tipo ÁrticoORPHA:324723
- Amiloidose ALORPHA:85443
- Amiloidose ATTR hereditáriaORPHA:271861
- Amiloidose ATTRV122IORPHA:85451
- Amiloidose ATTRV30MORPHA:85447
- Amiloidose ITM2BORPHA:439254
- Amiloidose familiar tipo finlandêsORPHA:85448
- Amiloidose localizada primáriaORPHA:314709
- Amiloidose sistémica PrPORPHA:397606
- Amiloidose sistémica primáriaORPHA:314701
- Amiotrofia escapuloperonialORPHA:85146
- Amiotrofia monomélicaORPHA:65684
- Amiotrofia neurálgicaORPHA:2901
- Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao XORPHA:2802
- AnencefaliaORPHA:1048
- Anencefalia isoladaORPHA:563609
- Anestesia trigeminal congénitaORPHA:231013
- Aneurisma da artéria carótida extracranianaORPHA:494424
- Aneurisma sacular familiarORPHA:231160
- Angeíte primária do sistema nervoso centralORPHA:140989
- Angiopatia amiloide cerebralORPHA:85458
- Anoctaminopatia distalORPHA:399096
- Anorexia nervosa pré-pubertáriaORPHA:525738
- Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatiaORPHA:2926
- Aplasia isolada do nervo ópticoORPHA:637064
- Apoplexia da pituitáriaORPHA:95613
- Apraxia do discurso isolada na adolescênciaORPHA:209908
- Apraxia progressiva primária da falaORPHA:314566
- AprosencefaliaORPHA:566857
- Aprosencefalia-disgenesia cerebelosaORPHA:1126
- Aquiasma congénitoORPHA:324353
- Aracnodactilia contratural congénitaORPHA:115
- Aracnoidite adesivaORPHA:137817
- Arrinencefalia isoladaORPHA:268936
- Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionadaORPHA:575553
Arterite de células gigantesORPHA:397- Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessivaORPHA:319332
AstroblastomaORPHA:251679- AstrocitomaORPHA:94
- Astrocitoma anaplásicoORPHA:251589
- Astrocitoma de alto grauORPHA:251561
- Astrocitoma de baixo grauORPHA:251592
- Astrocitoma difusoORPHA:251595
- Astrocitoma fibrilarORPHA:251601
- Astrocitoma gemistocíticoORPHA:251604
- Astrocitoma pilocíticoORPHA:251612
- Astrocitoma pilocítico clássicoORPHA:673580
- Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasiaORPHA:673585
- Astrocitoma pilomixóideORPHA:251615
- Astrocitoma protoplásmicoORPHA:251598
- Astrocitoma subependimário de células gigantesORPHA:251618
- Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico da infânciaORPHA:251940
- Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathyORPHA:700170
- Ataxia - telangiectasia, variante deORPHA:370109
- Ataxia adquiridaORPHA:247242
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX10ORPHA:247815
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX16ORPHA:642954
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX2ORPHA:642965
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinonaORPHA:139485
- Ataxia autossómica recessiva, tipo BeauceORPHA:88644
- Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao XORPHA:1175
- Ataxia cerebelosa sindromática autossómica recessivaORPHA:98099
- Ataxia cerebelosa, tipo CaymanORPHA:94122
- Ataxia cerebelosa PUM1-relacionadaORPHA:642747
- Ataxia cerebelosa autossómica dominanteORPHA:99
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IORPHA:94145
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IIORPHA:208508
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IIIORPHA:94148
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IVORPHA:94149
- Ataxia cerebelosa autossómica recessivaORPHA:1172
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrinaORPHA:352403
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adultoORPHA:284289
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1ORPHA:453521
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1ORPHA:412057
- Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardioORPHA:352641
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessivaORPHA:98095
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2ORPHA:363432
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1ORPHA:324262
- Ataxia cerebelosa congénita por mutação RNU12ORPHA:512260
- Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservadosORPHA:1177
- Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossómica recessivaORPHA:98098
- Ataxia cerebelosa imunomediadaORPHA:623638
- Ataxia cerebelosa ligada ao XORPHA:247765
- Ataxia cerebelosa metabólica autossómica recessivaORPHA:98096
- Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao XORPHA:314978
- Ataxia cerebelosa não-progressiva autossómica recessiva de início na infânciaORPHA:284332
- Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:314647
- Ataxia com deficiência de vitamina EORPHA:96
- Ataxia de FriedreichORPHA:95
- Ataxia episódica com discurso arrastadoORPHA:401953
- Ataxia episódica hereditáriaORPHA:211062
- Ataxia episódica tipo 1ORPHA:37612
- Ataxia episódica tipo 3ORPHA:79135
- Ataxia episódica tipo 4ORPHA:79136
- Ataxia episódica tipo 5ORPHA:211067
- Ataxia episódica tipo 6ORPHA:209967
- Ataxia episódica tipo 7ORPHA:209970
- Ataxia espinocerebelosa com epilepsiaORPHA:254881
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1ORPHA:94124
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2ORPHA:64753
- Ataxia espinocerebelosa de início na infânciaORPHA:1186
- Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infânciaORPHA:284324
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 3ORPHA:85297
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 4ORPHA:85292
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1ORPHA:98755
- Ataxia espinocerebelosa tipo 10ORPHA:98761
- Ataxia espinocerebelosa tipo 11ORPHA:98767
- Ataxia espinocerebelosa tipo 12ORPHA:98762
- Ataxia espinocerebelosa tipo 13ORPHA:98768
- Ataxia espinocerebelosa tipo 14ORPHA:98763
- Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16ORPHA:98769
- Ataxia espinocerebelosa tipo 16ORPHA:98770
- Ataxia espinocerebelosa tipo 17ORPHA:98759
- Ataxia espinocerebelosa tipo 18ORPHA:98771
- Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22ORPHA:98772
- Ataxia espinocerebelosa tipo 2ORPHA:98756
- Ataxia espinocerebelosa tipo 20ORPHA:101110
- Ataxia espinocerebelosa tipo 21ORPHA:98773
- Ataxia espinocerebelosa tipo 23ORPHA:101108
- Ataxia espinocerebelosa tipo 25ORPHA:101111
- Ataxia espinocerebelosa tipo 26ORPHA:101112
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27AORPHA:98764
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27BORPHA:675216
- Ataxia espinocerebelosa tipo 28ORPHA:101109
- Ataxia espinocerebelosa tipo 29ORPHA:208513
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3ORPHA:98757
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 44ORPHA:631095
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 48ORPHA:631103
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 49ORPHA:631106
- Ataxia espinocerebelosa tipo 30ORPHA:211017
- Ataxia espinocerebelosa tipo 31ORPHA:217012
- Ataxia espinocerebelosa tipo 32ORPHA:276183
- Ataxia espinocerebelosa tipo 34ORPHA:1955
- Ataxia espinocerebelosa tipo 35ORPHA:276193
- Ataxia espinocerebelosa tipo 36ORPHA:276198
- Ataxia espinocerebelosa tipo 37ORPHA:363710
- Ataxia espinocerebelosa tipo 38ORPHA:423296
- Ataxia espinocerebelosa tipo 4ORPHA:98765
- Ataxia espinocerebelosa tipo 40ORPHA:423275
- Ataxia espinocerebelosa tipo 41ORPHA:458798
- Ataxia espinocerebelosa tipo 42ORPHA:458803
- Ataxia espinocerebelosa tipo 43ORPHA:497764
- Ataxia espinocerebelosa tipo 45ORPHA:589527
- Ataxia espinocerebelosa tipo 46ORPHA:589522
- Ataxia espinocerebelosa tipo 5ORPHA:98766
- Ataxia espinocerebelosa tipo 7ORPHA:94147
- Ataxia espinocerebelosa tipo 8ORPHA:98760
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 6ORPHA:98758
- Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecidaORPHA:247234
- Ataxia espásticaORPHA:316226
- Ataxia espástica autossómica dominanteORPHA:316235
- Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1ORPHA:251282
- Ataxia espástica autossómica recessivaORPHA:316240
- Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatiaORPHA:314603
- Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-SaguenayORPHA:98
- Ataxia espástica com miose congénitaORPHA:1182
- Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminaseORPHA:557056
- Ataxia hereditáriaORPHA:183518
- Ataxia paroxística familiarORPHA:97
- Ataxia raraORPHA:102002
- Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1ORPHA:1168
- Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4ORPHA:459033
- Ataxia-telangiectasiaORPHA:100
- AtelencefaliaORPHA:566852
- Atrofia cerebral autossómica recessivaORPHA:363969
- Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressivaORPHA:402364
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressivaORPHA:75373
- Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentadaORPHA:251295
- Atrofia cortical posteriorORPHA:54247
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisianaORPHA:101
- Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidalORPHA:1217
- Atrofia girata da coróide e retinaORPHA:414
- Atrofia hemifacial progressivaORPHA:1214
- Atrofia lobar temporal direitaORPHA:293848
- Atrofia multissistémica, tipo cerebelosaORPHA:227510
- Atrofia muscular bulbo-espinhalORPHA:206701
- Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhalORPHA:431255
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1ORPHA:98920
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2ORPHA:404521
- Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominanteORPHA:1216
- Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitasORPHA:486811
- Atrofia muscular espinhal distal ligada ao XORPHA:139557
- Atrofia muscular espinhal distal tipo 3ORPHA:139547
- Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infânciaORPHA:1145
- Atrofia muscular espinhal proximalORPHA:70
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infânciaORPHA:363447
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adultoORPHA:209335
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionadaORPHA:363454
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionadaORPHA:209341
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1ORPHA:83330
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2ORPHA:83418
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3ORPHA:83419
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4ORPHA:83420
- Atrofia muscular progressivaORPHA:454706
- Atrofia sistémica múltiplaORPHA:102
- Atrofia óptica autossómica dominante e catarataORPHA:67036
- Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periféricaORPHA:250932
- Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássicaORPHA:98673
- Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7ORPHA:227976
- Atrofia óptica ligada ao X de início precoceORPHA:98890
- AutismoORPHA:106
- Autismo atípicoORPHA:199627
- B4GALT1-CDGORPHA:79332
- Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimentoORPHA:629
- Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao XORPHA:632
- Bestrofinopatia autossómica recessivaORPHA:139455
- Beta-manosidoseORPHA:118
- BradiopsiaORPHA:75374
- CAD-CDGORPHA:448010
- CADDSORPHA:369942
- CLIPPERSORPHA:284448
- CLN14 diseaseORPHA:699708
- CLN3 diseaseORPHA:228346
- Calcificações talâmicas simétricasORPHA:1314
- Calcinose-estrio-palido-dentada bilateralORPHA:1980
- Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathyORPHA:700188
- Canalopatia muscularORPHA:71864
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genéticaORPHA:98739
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genéticaORPHA:98740
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássioORPHA:98741
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genéticaORPHA:98742
- Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genéticaORPHA:98738
- Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasaisORPHA:500464
- Carcinoma de células escamosas da línguaORPHA:457252
- Carcinoma do plexo coróideORPHA:251899
- Carcinoma embrionário intracranianoORPHA:48736
- Carcinoma hipofisárioORPHA:300385
- Carcinoma neuro-endócrino cutâneoORPHA:79140
- Carcinoma sebáceo palpebralORPHA:658590
- Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndromeORPHA:699835
- CausalgiaORPHA:99994
- Cefalalgia autonónimca do trigémioORPHA:157843
- Cefaleia em salvasORPHA:1002
- Cefaleia hipnicaORPHA:276429
- CefaloceloORPHA:268817
- Cegueira de cor parcial, tipo deutanORPHA:319698
- Cegueira de cor parcial, tipo protanORPHA:319691
- Cegueria noturna estacionária congénitaORPHA:215
- Cerebelite pós-infeciosaORPHA:624244
- Charcot-Marie-Tooth ligada ao XORPHA:64747
- Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndromeORPHA:694922
- Ciliopatia retinianaORPHA:156165
- Quisto da aracnóideORPHA:2356
- Quisto da bolsa de BlakeORPHA:98922
- Quisto glioependimário/ependimárioORPHA:269197
- Quisto neuroentéricoORPHA:268865
- Quisto perineuralORPHA:65250
- Coloboma da máculaORPHA:98945
- Coloboma do disco ópticoORPHA:98947
- Complexo anómalo vascular exsudativo perifovealORPHA:674930
- Complexo de Parkinson-demência de GuamORPHA:90020
- Complexo esclerose tuberosaORPHA:805
- Comprometimento específico de linguagemORPHA:458713
- Comunicação arteriovenosa congénita da retinaORPHA:353334
- Condensação precoce dos cromossomas com microcefalia e perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:52183
- Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5ORPHA:468717
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1ORPHA:309789
- Congenital CLN1 diseaseORPHA:700487
- Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndromeORPHA:697356
- Convulsões alimentaresORPHA:166418
- Convulsões audiogénicasORPHA:166415
- Convulsões benignas neonatais-infantis familiaresORPHA:140927
- Convulsões e coreoatetose do lactenteORPHA:31709
- Convulsões focais benignas do adolescenteORPHA:1544
- Convulsões focais migratórias malignas da infânciaORPHA:293181
- Convulsões induzidas pela micçãoORPHA:166430
- Convulsões induzidas pelo orgasmoORPHA:166421
- Convulsões induzidas pelo pensamentoORPHA:166424
- Convulsões infantis benignas parciaisORPHA:166311
- Convulsões infantis não familiares benignasORPHA:166295
- Convulsões neonatais benignas idiopáticasORPHA:64545
- Convulsões sensíveis ao ácido folínicoORPHA:79097
- Coréia benigna com início na infância com envolvimento do estriadoORPHA:494541
- Coreia benigna familiarORPHA:1429
- Coreia de SydenhamORPHA:306731
- CoreoacantocitoseORPHA:2388
- Coreoatetose - espasticidade, episódicaORPHA:53583
- Coriocarcinoma do sistema nervoso centralORPHA:252015
- Coriorretinopatia serosa centralORPHA:443079
- CoroideremiaORPHA:180
- CraniofaringiomaORPHA:54595
- CranioraquisquisisORPHA:63260
- Crioglobulinemia simplesORPHA:91139
- Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzidaORPHA:168577
- Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicosORPHA:86906
- Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionadoORPHA:572798
- Defeito do tubo neuralORPHA:3388
- Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicanaORPHA:371024
- Deficiência E3 de piruvato desidrogenaseORPHA:2394
- Deficiência da hormona pituitária de origem autoimuneORPHA:95506
- Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenaseORPHA:255138
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longasORPHA:5
- Deficiência de ACTH isolada de início tardioORPHA:199299
- Deficiência de CD59 primáriaORPHA:169464
- Deficiência de NAD(P)HX desidrataseORPHA:555402
- Deficiência de NAD(P)HX epimeraseORPHA:555407
- Deficiência de aminoaciclase 1ORPHA:137754
- Deficiência de arginina vasopressinaORPHA:178029
- Deficiência de arginina vasopressina adquiridaORPHA:95626
- Deficiência de arginina vasopressina hereditáriaORPHA:30925
- Deficiência de biotinidaseORPHA:79241
- Deficiência de ceramidase 3 alcalinaORPHA:502444
- Deficiência de coenzima Q10ORPHA:35656
- Deficiência de dopamina beta-hidroxilaseORPHA:230
- Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónicaORPHA:77293
- Deficiência de glutaril-CoA desidrogenaseORPHA:25
- Deficiência de hormona de crescimento tipo IA isoladaORPHA:231662
- Deficiência de hormona de crescimento tipo IB isoladaORPHA:231671
- Deficiência de hormona de crescimento tipo II isoladaORPHA:231679
- Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquiridaORPHA:631
- Deficiência de hormona pituitária adquiridaORPHA:95502
- Deficiência de piruvato desidrogenaseORPHA:765
- Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfaORPHA:79243
- Deficiência de piruvato desidrogenase E2ORPHA:79244
- Deficiência de piruvato desidrogenase fosfataseORPHA:79246
- Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenaseORPHA:255182
- Défice de ribose-5-P isomeraseORPHA:440706
- Deficiência de sepiapterina redutaseORPHA:70594
- Deficiência de transportador de riboflavinaORPHA:97229
- Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrialORPHA:353217
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionadaORPHA:572543
- Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionadaORPHA:572550
- Deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódioORPHA:521268
- Deficiência isolada de ACTH congénitaORPHA:199296
- Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IIIORPHA:231692
- Deficiência isolada da hormona do crescimento tipo IVORPHA:684247
- Deficiência pituitária pós-traumáticaORPHA:95619
- Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosinaORPHA:284790
- Deficiências combinadas de hormonas hipofisárias, formas genéticasORPHA:95494
- Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativasORPHA:207101
- Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actinaORPHA:209059
- Deficiências qualitativas e quantitativas da alfaB-cristalinaORPHA:209044
- Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)ORPHA:209185
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1ORPHA:209030
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2ORPHA:209033
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1ORPHA:209199
- Deficiências qualitativas e quantitativas da proteina ZASPORPHA:209050
- Deficiências qualitativas e quantitativas de desminaORPHA:209041
- Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina CORPHA:209047
- Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulinaORPHA:209182
- Deficiências qualitativas e quantitativas de plectinaORPHA:209196
- Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilaresORPHA:209038
- Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1ORPHA:209193
- Deficiências qualitativas e quantitativas de teletoninaORPHA:209056
- Deficiências qualitativas e quantitativas de titinaORPHA:209053
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3ORPHA:207078
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlinaORPHA:207073
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofinaORPHA:207085
- Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicanoORPHA:207113
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRPORPHA:207119
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32ORPHA:207107
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicanoORPHA:207060
- Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicanoORPHA:207052
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicanoORPHA:207063
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicanoORPHA:207070
- Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicanoORPHA:207067
- Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromuscularesORPHA:207049
- Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidalORPHA:86813
- Degeneração estriatonígricaORPHA:98933
- Degeneração hipertrófica da olivaORPHA:684290
- Degeneração macular miópicaORPHA:178493
- Degeneração vitreo-retiniana em floco de neveORPHA:91496
- Degenerescência cerebelosa paraneoplásicaORPHA:623626
- Degenerescência cerebelosa-retiniana da infânciaORPHA:313850
- Degenerescência macular relacionada com a idadeORPHA:279
- Degenerescência retiniana de início tardioORPHA:67042
- Deleção 15q11.13 maternaORPHA:98794
- Demência com corpos de LewyORPHA:1648
- Demência familiar, tipo britânicaORPHA:97345
- Demência familiar, tipo dinamarquêsORPHA:97346
- Demência fronto-temporalORPHA:282
- Demência frontotemporal com doença do neurónio motorORPHA:275872
- Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios PRKAR1B-relacionadaORPHA:412066
- Demência relacionada com lipidose cerebralORPHA:98544
- DermatoleucodistrofiaORPHA:1659
- Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominanteORPHA:209867
- DesminopatiaORPHA:98909
- Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxiaORPHA:1179
- Dificuldade específica de linguagemORPHA:211053
- Diplegia facial com parestesiasORPHA:480701
- Disautonomia familiarORPHA:1764
- Discinesia generalizada de início na infância com envolvimento orofacialORPHA:494526
- Discinesia paroxísticaORPHA:1431
- Discinesia paroxística cinesigénicaORPHA:98809
- Discinesia paroxística induzida por esforçoORPHA:98811
- Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)ORPHA:98810
- Discinésia familiar e mioquimia facialORPHA:324588
- Disease Pelizaeus-MerzbacherORPHA:702
- Disfasia do desenvolvimento familiarORPHA:1799
- Disfunção do tronco cerebral, neonatalORPHA:137929
- Disfunção sexual pós-inibidor seletivo de recaptação de serotoninaORPHA:686475
- Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3ORPHA:300570
- Disgenesia espinhal segmentarORPHA:656126
- Disgiria associada a tubulinopatiaORPHA:467166
- Displasia cortical cerebralORPHA:268950
- Displasia cortical focalORPHA:65683
- Displasia cortical focal isolada tipo IORPHA:268961
- Displasia cortical focal isolada tipo IIORPHA:268994
- Displasia cortical focal isolada tipo IIaORPHA:269001
- Displasia cortical focal isolada tipo IIbORPHA:269008
- Displasia cortical focal isolada tipo IaORPHA:268973
- Displasia cortical focal isolada tipo IbORPHA:268980
- Displasia cortical focal isolada tipo IcORPHA:268987
- Displasia craniotelencefálicaORPHA:1528
- Displasia da retina ligada ao XORPHA:1852
- Displasia dissegmentar, tipo Silverman-HandmakerORPHA:1865
- Displasia do tegumento da ponteORPHA:269229
- Disrafismo com pedúnculoORPHA:645193
- Disrafismo espinhal fechadoORPHA:645202
- Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpulaORPHA:645319
- Disrafismo medular aberto com mielomeningoceloORPHA:93969
- Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15ORPHA:98795
- Disulfiduria por beta-mercaptolactato cistéinaORPHA:1035
- Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathyORPHA:700508
- Distonia 16ORPHA:210571
- Distonia 28ORPHA:589618
- Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23ORPHA:420492
- Distonia cervical sensível à dopaminaORPHA:370114
- Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superioresORPHA:420485
- Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoceORPHA:98807
- Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT25ORPHA:329466
- Distonia focal, segmentar ou multifocalORPHA:1866
- Distonia generalizada dos membros de início precoceORPHA:256
- Distonia genética raraORPHA:391799
- Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adultoORPHA:98806
- Distonia idiopática de torção não-DYT1ORPHA:98805
- Distonia isolada generalizadaORPHA:376724
- Distonia mioclónica 15ORPHA:210566
- Distonia oromandibularORPHA:93958
- Distonia paroxísticaORPHA:200037
- Distonia primária de torçãoORPHA:156159
- Distonia primária de torção, autossómica recessivaORPHA:99657
- Distonia primária, tipo DYT21ORPHA:306734
- Distonia primária, tipo DYT27ORPHA:464440
- Distonia primária, tipoDYT17ORPHA:370103
- Distonia sensível à dopaORPHA:255
- Distonia sensível à dopa autossómica dominanteORPHA:98808
- Distonia sensível à dopa autossómica recessivaORPHA:101150
- Distonia-Parkinsonismo ligado ao XORPHA:53351
- Distonia-parkinsonismo de início agudoORPHA:71517
- Distonia-parkinsonismo de início no adultoORPHA:199351
- Distonia-parkinsonismo infantilORPHA:238455
- Distrofia coriorretiniana isoladaORPHA:519300
- Distrofia corneana, tipo macularORPHA:98969
- Distrofia cristalina de BiettiORPHA:41751
- Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionaresORPHA:397758
- Distrofia da retina grave com início precoce na infânciaORPHA:364055
- Distrofia da retina, genéticaORPHA:71862
- Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionadaORPHA:565909
- Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionadaORPHA:565837
- Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionadaORPHA:565899
- Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatusORPHA:99003
- Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetesORPHA:209932
- Distrofia dos cones e bastonetesORPHA:1872
- Distrofia dos cones progressivaORPHA:1871
- Distrofia em padrãoORPHA:63454
- Distrofia facioscapulohumeralORPHA:269
- Distrofia foveomacular viteliforme de início no adultoORPHA:99000
- Distrofia fúndica de SorsbyORPHA:59181
- Distrofia macular anular concêntrica benignaORPHA:251287
- Distrofia macular da retina, tipo 2ORPHA:319640
- Distrofia macular de Carolina do NorteORPHA:75327
- Distrofia macular isoladaORPHA:519302
- Distrofia macular ocultaORPHA:247834
- Distrofia miotónicaORPHA:206647
- Distrofia miotónica de SteinertORPHA:273
- Distrofia miotónica de Steinert de início congénitoORPHA:589821
- Distrofia miotónica de Steinert de início na adolescênciaORPHA:589827
- Distrofia miotónica de Steinert de início na infânciaORPHA:589824
- Distrofia miotónica de Steinert de início no adultoORPHA:589830
- Distrofia miotónica de Steinert de início tardioORPHA:589833
- Distrofia muscularORPHA:98473
- Distrofia muscular BethlemORPHA:610
- Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédiaORPHA:646113
- Distrofia muscular congénita UllrichORPHA:75840
- Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da lamininaORPHA:258
- Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionadaORPHA:646098
- Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7ORPHA:34520
- Distrofia muscular congénita com hipermobilidadeORPHA:371007
- Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370968
- Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia graveORPHA:329178
- Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colinaORPHA:280671
- Distrofia muscular congénita por distroglicanopatiaORPHA:370953
- Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatiaORPHA:157973
- Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:370980
- Distrofia muscular congénita tipo 1CORPHA:52428
- Distrofia muscular congénita, tipo 1bORPHA:98893
- Distrofia muscular congénita, tipo 1dORPHA:98894
- Distrofia muscular congénita, tipo FukuyamaORPHA:272
- Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28ORPHA:653725
- Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionadaORPHA:34515
- Distrofia muscular das cinturas dos membrosORPHA:263
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionadaORPHA:34516
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionadaORPHA:55595
- Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionadaORPHA:55596
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionadaORPHA:267
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionadaORPHA:140922
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionadaORPHA:86812
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionadaORPHA:206549
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionadaORPHA:206554
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionadaORPHA:206559
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionadaORPHA:206564
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionadaORPHA:280333
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionadaORPHA:254361
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionadaORPHA:369840
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionadaORPHA:363623
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionadaORPHA:268
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionadaORPHA:352479
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionadaORPHA:480682
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionadaORPHA:62
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:119
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionadaORPHA:353
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionadaORPHA:219
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionadaORPHA:34514
- Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionadaORPHA:1878
- Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionadaORPHA:424261
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominanteORPHA:102014
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1AORPHA:266
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1BORPHA:264
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1EORPHA:34517
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessivaORPHA:102015
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2RORPHA:363543
- Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2XORPHA:476084
- Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMKORPHA:445110
- Distrofia muscular de Emery-DreifussORPHA:261
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominanteORPHA:98853
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessivaORPHA:98855
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao XORPHA:98863
- Distrofia muscular progressivaORPHA:206644
- Distrofia muscular tibialORPHA:609
- Distrofia muscular óculo-faríngeaORPHA:270
- Distrofia muscular, congénitaORPHA:97242
- Distrofia muscular, tipo BeckerORPHA:98895
- Distrofia muscular, tipo DuchenneORPHA:98896
- Distrofia neuroaxonal do lactenteORPHA:35069
- Distrofia pigmentosa em forma de borboletaORPHA:99001
- Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retinaORPHA:99002
- Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinolORPHA:352718
- Doença CLN1ORPHA:228329
- Doença CLN10ORPHA:228337
- Doença CLN11ORPHA:314629
- Doença CLN12ORPHA:314632
- Doença CLN13ORPHA:352709
- Doença CLN2ORPHA:228349
- Doença CLN4ORPHA:228343
- Doença CLN5ORPHA:228360
- Doença CLN6ORPHA:228363
- Doença CLN7ORPHA:228366
- Doença CLN8ORPHA:228354
- Doença Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DDORPHA:521414
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionadaORPHA:476394
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionadaORPHA:443950
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominanteORPHA:300319
- Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2TORPHA:495274
- Doença Creutzfeldt-Jakob iatrogénicaORPHA:576379
- Doença CushingORPHA:96253
- Doença HSD10ORPHA:391417
- Doença HSD10, forma atípicaORPHA:85295
- Doença HSD10, tipo infantilORPHA:391428
- Doença HSD10, tipo neonatalORPHA:391457
- Doença Huntington-like 2ORPHA:98934
- Doença Lhermitte-DuclosORPHA:65285
- Doença Pelizaeus-Merzbacher-likeORPHA:280270
- Doença Refsum da infânciaORPHA:772
- Doença SandhoffORPHA:796
- Doença Sandhoff, forma adultaORPHA:309169
- Doença Sandhoff, forma da infânciaORPHA:309155
- Doença Sandhoff, forma juvenilORPHA:309162
- Doença Tay-SachsORPHA:845
- Doença Tay-Sachs, infantilORPHA:309178
- Doença Tay-Sachs, juvenilORPHA:309185
- Doença Tay-Sachs, no adultoORPHA:309192
- Doença adquirida de Creutzfeldt-JakobORPHA:454700
- Doença ataxia-telangectasia-likeORPHA:251347
- Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3ORPHA:1170
- Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotoninaORPHA:352649
- Doença da biogénese dos peroxissomasORPHA:79189
- Doença da junção neuromuscularORPHA:98491
- Doença da visão cromáticaORPHA:98658
- Doença das células dos cornos anterioresORPHA:98503
- Doença das células dos cornos anteriores, adquiridaORPHA:98506
- Doença das células dos cornos anteriores, autossómica dominante ou autossómica recessivaORPHA:98505
- Doença de AlexanderORPHA:58
- Doença de Alexander, tipo IORPHA:363717
- Doença de Alexander, tipo IIORPHA:363722
- Doença de AlzheimerORPHA:238616
- Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominanteORPHA:1020
- Doença de BestORPHA:1243
- Doença de CanavanORPHA:141
- Doença de Canavan graveORPHA:314911
- Doença de Canavan ligeiraORPHA:314918
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ORPHA:64746
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantesORPHA:401964
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5AORPHA:324611
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2ORPHA:487814
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGFORPHA:435819
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A1ORPHA:99946
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A2ORPHA:99947
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2BORPHA:99936
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2CORPHA:99937
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DORPHA:99938
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2EORPHA:99939
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2FORPHA:99940
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2KORPHA:99944
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2LORPHA:99945
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2MORPHA:228179
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2NORPHA:228174
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2OORPHA:284232
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2ZORPHA:466768
- Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2XORPHA:466775
- Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessivaORPHA:101097
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédiaORPHA:476123
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominanteORPHA:90114
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominanteORPHA:268337
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropáticaORPHA:324585
- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo AORPHA:100043
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo EORPHA:93114
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo AORPHA:217055
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo DORPHA:435998
- Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1ORPHA:101075
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- Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4ORPHA:101078
- Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditáriaORPHA:166
- Doença de CoatsORPHA:190
- Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádicaORPHA:204
- Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditáriaORPHA:282166
- Doença de EalesORPHA:40923
- Doença de Gaucher tipo 1ORPHA:77259
- Doença de HuntingtonORPHA:399
- Doença de Huntington juvenilORPHA:248111
- Doença de Huntington-likeORPHA:158266
- Doença de Huntington-like 1ORPHA:157941
- Doença de Huntington-like 3ORPHA:157946
- Doença de KennedyORPHA:481
- Doença de KrabbeORPHA:487
- Doença de Krabbe da infânciaORPHA:206436
- Doença de Krabbe da infância tardia/juvenilORPHA:206443
- Doença de Krabbe de apresentação no adultoORPHA:206448
- Doença de LaforaORPHA:501
- Doença de MachadoJoseph, tipo 1ORPHA:276238
- Doença de MachadoJoseph, tipo 2ORPHA:276241
- Doença de MachadoJoseph, tipo 3ORPHA:276244
- Doença de Marchiafava-BignamiORPHA:221074
- Doença de MeigeORPHA:90186
- Doença de MenièreORPHA:45360
- Doença de MoyamoyaORPHA:2573
Doença de Moyamoya com acalásia de início precoceORPHA:401945- Doença de Nasu-HakolaORPHA:2770
- Doença de NorrieORPHA:649
- Doença de OguchiORPHA:75382
- Doença de ParkinsonORPHA:319705
- Doença de Parkinson de início juvenilORPHA:2828
- Doença de Parkinson hereditária com início tardioORPHA:411602
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo femininoORPHA:280229
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássicaORPHA:280219
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatalORPHA:280210
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitóriaORPHA:280224
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1ORPHA:280293
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2ORPHA:280282
- Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1ORPHA:280288
- Doença de SchilderORPHA:59298
- Doença de StargardtORPHA:827
- Doença de Thomsen e BeckerORPHA:614
- Doença de WagnerORPHA:898
- Doença de corpos de poliglucosano do adultoORPHA:206583
- Doença de inclusões intranucleares neuronaisORPHA:2289
- Doença de priões humana adquiridaORPHA:576360
- Doença de von Hippel-LindauORPHA:892
- Doença desintegrativa infantilORPHA:168782
- Doença devido a deficiência CDKL5ORPHA:505652
- Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2ORPHA:352490
- Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateralORPHA:370997
- Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionadaORPHA:363611
- Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estaturaORPHA:686488
- Doença do neurónio motor de MadrasORPHA:137867
- Doença do núcleo centralORPHA:597
- Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infânciaORPHA:206580
- Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionadaORPHA:485418
- Doença dos gânglios basais sensível à biotinaORPHA:65284
- Doença dos pequenos vasos cerebrais autossómica dominante HTRA1-relacionadaORPHA:482077
- Doença encefaloclásticaORPHA:269190
- Doença imunoneurológica ligada ao XORPHA:2571
- Doença infeciosa do sistema nervosoORPHA:98010
- Doença monogénica com epilepsiaORPHA:166472
- Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénitaORPHA:178148
- Doença multiminicore moderada com envolvimento da mãoORPHA:178145
- Doença muscular com ondulações com miastenia graveORPHA:206575
- Doença músculo-olho-cérebroORPHA:588
- Doença neurodegenerativa genéticaORPHA:183500
- Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatalORPHA:391343
- Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionadaORPHA:457375
- Doença neuromuscularORPHA:68381
- Doença ocular tipo ilha AlandORPHA:178333
- Doença priónica familiar, Alzheimer-likeORPHA:280397
- Dor facial idiopática persistenteORPHA:398147
- Drusas dominanteORPHA:75376
- Duplicação da hipófiseORPHA:314621
- Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29ORPHA:478029
- Défice da sintetase do ácido lipóicoORPHA:401859
- Défice de aminoacilaseORPHA:308448
- Défice de aprendizagem específicoORPHA:211047
- Défice de lipoil transferase 2ORPHA:447795
- Edema macular quístico autossómico dominanteORPHA:75381
- Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinaseORPHA:206599
- Embriofetopatia por toluenoORPHA:1920
- EncefaliteORPHA:97275
- Encefalite Borna virusORPHA:637051
- Encefalite autoimuneORPHA:622014
- Encefalite da CalifórniaORPHA:83483
- Encefalite de St. LouisORPHA:83484
- Encefalite disseminada agudaORPHA:83597
- Encefalia do Oeste do NiloORPHA:83476
- Encefalite do tronco cerebral BickerstaffORPHA:79138
- Encefalite do tronco cerebral paraneoplásica isoladaORPHA:624190
- Encefalite equina ocidentalORPHA:83593
- Encefalite equina orientalORPHA:83594
- Encefalite infeciosaORPHA:98252
- Encefalite japonesaORPHA:79139
- Encefalite letárgicaORPHA:83600
- Encefalite límbica aguda pós-tranplanteORPHA:163921
- Encefalite límbica autoimuneORPHA:623615
- Encefalite por micoplasmaORPHA:83482
- Encefalite por picada de carraçaORPHA:297
- Encefalite por virus herpes simplexORPHA:1930
- Encefalite recetor NMDAORPHA:217253
- Encefalite sensível aos esteróides associada a tiroidite autoimuneORPHA:83601
- Encefalite sub-aguda de RasmussenORPHA:1929
- EncefaloceloORPHA:199647
- Encefalocelo basalORPHA:268829
- Encefalocelo frontalORPHA:1931
- Encefalocelo nasalORPHA:141118
- Encefalocelo occipitalORPHA:268823
- Encefalocelo parietalORPHA:268826
- Encefalomielite disseminada aguda com anticorpos anti-MOGORPHA:592894
- Encefalomielite disseminada aguda sem anticorpos anti-MOGORPHA:592900
- Encefalomielite progressiva com rigidez e miocloniasORPHA:438266
- Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrialORPHA:298
- Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:330050
- Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:485421
- Encefalopatia STXBP1-relacionadaORPHA:599373
- Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardiaORPHA:363549
- Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinaseORPHA:289290
- Encefalopatia atípica por glicínaORPHA:289863
- Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sonoORPHA:420789
- Encefalopatia bilirrubinicaORPHA:415286
- Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiarORPHA:85110
- Encefalopatia de WernickeORPHA:97354
- Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:527276
- Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia agudaORPHA:529799
- Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia crónicaORPHA:529808
- Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2AORPHA:289266
- Encefalopatia epilética de início precoce inespecíficaORPHA:442835
- Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionadaORPHA:544254
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionadaORPHA:439218
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com ativação de pico-onda durante o sonoORPHA:725
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfatoORPHA:79096
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoceORPHA:1934
- Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependenteORPHA:3006
- Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionadaORPHA:544503
- Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminaseORPHA:557064
- Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefaliaORPHA:209370
- Encefalopatia mioclónica precoceORPHA:1935
- Encefalopatia necrotizante aguda da adolescênciaORPHA:263524
- Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominanteORPHA:88619
- Encefalopatia neonatal por glicínicaORPHA:289857
- Encefalopatia por glicinaORPHA:407
- Encefalopatia por glicina da infânciaORPHA:289860
- Encefalopatia progressiva com leucodistrofia por défice de DECRORPHA:431361
- Encefalopatia sensível à tiaminaORPHA:199348
- Encefalopatia tardia induzida pelo monóxido de carbonoORPHA:306686
- Encefalopatias espongiformes transmissíveisORPHA:56970
- Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádicaORPHA:569
- EpendimoblastomaORPHA:251880
- EpendimonaORPHA:251636
- EpendimomaORPHA:301
- Ependimoma RELA fusão-positivoORPHA:530792
- Ependimona anaplásicoORPHA:251646
- Ependimona mixopapilarORPHA:251643
- Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscularORPHA:257
- Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicasORPHA:98815
- Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporaisORPHA:1945
- Epilepsia com ausências mioclónicasORPHA:86911
- Epilepsia com características auditivasORPHA:101046
- Epilepsia com convulsões induzidas pela leituraORPHA:166433
- Epilepsia com crises mioclonico-atónicasORPHA:1942
- Epilepsia com mioclonia da pálpebraORPHA:139431
- Epilepsia de ausências infantilORPHA:64280
- Epilepsia de ausências juvenilORPHA:1941
- Epilepsia do NorteORPHA:1947
- Epilepsia do lobo occipital fotossensitivaORPHA:166409
- Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampoORPHA:99701
- Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva graveORPHA:391316
- Epilepsia do lobo temporal mesial familiarORPHA:163717
- Epilepsia do sustoORPHA:166427
- Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sonoORPHA:166308
- Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosaORPHA:352587
- Epilepsia generalizada - discinesia paroxísticaORPHA:79137
- Epilepsia generalizada com convulsões febris-plusORPHA:36387
- Epilepsia infantil auto-limitadaORPHA:306
- Epilepsia mioclónica da infânciaORPHA:86909
- Epilepsia mioclónica do adulto familiarORPHA:86814
- Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivasORPHA:86913
- Epilepsia mioclónica familiar da infânciaORPHA:352582
- Epilepsia mioclónica juvenilORPHA:307
- Epilepsia mioclónica progressiva PRDM8-relacionadaORPHA:324290
- Epilepsia mioclónica progressiva com distoniaORPHA:352596
- Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusãoORPHA:530298
- Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1ORPHA:424027
- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1ORPHA:308
- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3ORPHA:263516
- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6ORPHA:280620
- Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5ORPHA:402082
- Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7ORPHA:435438
- Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9ORPHA:457265
- Epilepsia neonatal auto-limitadaORPHA:1949
- Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominanteORPHA:98784
- Epilepsia occipital auto-limitada da infânciaORPHA:25968
- Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexasORPHA:166299
- Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundáriaORPHA:166302
- Epilepsia parcial familiarORPHA:309
- Epilepsia parcial familiar com focos variáveisORPHA:98820
- Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratóriasORPHA:1943
- Epilepsia reflexa a água quenteORPHA:166412
- Epilepsia reflexa genéticaORPHA:310
- Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:101039
- Epilepsia temporal, familiarORPHA:98819
- Epilepsia visual occipital da infânciaORPHA:98816
- Epilepsia, mioclonia progressivaORPHA:98261
- Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infânciaORPHA:364063
- Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures aloneORPHA:698005
- Epiteliopatia retiniana enrugada da MartinicaORPHA:466718
- Epulis, congénitaORPHA:157826
- Esclerose concêntrica de BalòORPHA:228165
- Esclerose lateral amiotróficaORPHA:803
- Esclerose lateral amiotrófica juvenilORPHA:300605
- Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4ORPHA:357043
- Esclerose lateral primáriaORPHA:35689
- Esclero lateral primária juvenilORPHA:247604
- Esclerose múltiplaORPHA:802
- Esclerose múltipla aguda de MarburgORPHA:228157
- Esclerose múltipla pediátricaORPHA:477738
- Espasmo hemifacial clónicoORPHA:221083
- Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardioORPHA:163708
- Espasticidade com hiperglicemia de início na infânciaORPHA:401866
- Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epiléticaORPHA:435845
- Espectro clínico de displasia septo-ópticaORPHA:3157
- Espectro clínico de neuromielite ópticaORPHA:71211
- Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4ORPHA:592850
- Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-MOGORPHA:592856
- Espectro clínico de neuromielite óptica sem anticorpos anti-MOG ou anticorpos anti-AQP4ORPHA:592869
- Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionadoORPHA:592564
- Espectro clínico de pessoa-rígidaORPHA:3198
- Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermiaORPHA:401993
- Espinha bífidaORPHA:823
- Espinha bífida abertaORPHA:268369
- Espinha bífida quísticaORPHA:268744
- EsquizencefaliaORPHA:799
- Esquizencefalia adquiridaORPHA:485275
- Esquizencefalia familiarORPHA:481986
- EsquizofreniaORPHA:3140
- Esquizofrenia com início na infânciaORPHA:641496
- Estado de mal epiléptico refratário de início precoceORPHA:363558
- Estenose do canal medular cervical congénitaORPHA:831
- EstesioneuroblastomaORPHA:1957
- Estupor recorrente idiopáticoORPHA:276174
- Exencefalia isoladaORPHA:563612
- Facomatose cesioflammeaORPHA:79483
- Facomatose cesiomarmorataORPHA:79484
- Facomatose pigmento-queratóticaORPHA:2874
- Facomatose pigmento-vascularORPHA:2875
- Facomatose spiloroseaORPHA:79485
- Falência autonómica puraORPHA:441
- Falência do barorreflexoORPHA:443084
- Febre da carraça do ColoradoORPHA:83595
- Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíacaORPHA:276432
- Fenómeno de Marcus-Gunn inversoORPHA:98951
- Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretorORPHA:276621
- FibromialgiaORPHA:41842
- Fibrose congénita dos músculos extra-ocularesORPHA:45358
- Filaminopatia muscularORPHA:171445
- Foramina parietalORPHA:60015
- Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadorasORPHA:206546
- Fundus albipunctatusORPHA:227796
- Fundus pulverulentusORPHA:99004
- GangliocitomaORPHA:251937
- GangliogliomaORPHA:251949
- Ganglioglioma anaplásicoORPHA:251957
- Ganglioglioma nasalORPHA:141115
- GlanglioneuroblastomaORPHA:251877
- GlanglioneuromaORPHA:251992
- Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásicaORPHA:208989
- Ganglionopatia sensitiva paraneoplásicaORPHA:208999
- Gangliosidose GM2ORPHA:309152
- Gangliosidose-GM2, variante ABORPHA:309246
- Geniospasmo hereditárioORPHA:53372
- Germinoma do cérebroORPHA:91352
- Gigantismo hipofisárioORPHA:99725
- GlioblastomaORPHA:360
- Glioblastoma de células gigantesORPHA:251579
- GliomaORPHA:182067
- Glioma angiocêntricoORPHA:251671
- Glioma cordóideORPHA:251674
- Glioma das vias ópticasORPHA:2086
- Glioma pontino intrínseco difusoORPHA:497188
- Gliomatose cerebralORPHA:251582
- GliossarcomaORPHA:251576
- Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndromeORPHA:698085
- HemangioblastomaORPHA:252054
- Hemangioma racemoso retiniano isoladoORPHA:674924
- Hemi-mielomeningoceloORPHA:645388
- Hemi-mielosquiseORPHA:645393
- Hemicrania continuaORPHA:443070
- Hemicranea paroxísticaORPHA:157835
- Hemiplegia alternanteORPHA:209978
- Hemiplegia alternante da infânciaORPHA:2131
- Hemiplegia alternante noturna benigna da infânciaORPHA:209973
- Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandêsORPHA:100008
- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo FlamengoORPHA:324718
- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo IowaORPHA:324708
- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo ItalianoORPHA:324713
- Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo PiedmontORPHA:324703
- Hemorragia subaracnóidea aneurismáticaORPHA:90065
- Heterotopia nodular periventricularORPHA:98892
- Heterotopia subcortical em bandaORPHA:99796
- HidranencefaliaORPHA:2177
- Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de SylviusORPHA:2182
- Hidrocefalia comunicante congénitaORPHA:269505
- Hidrocefalia congénitaORPHA:2185
- Hidrocefalia de pressão normalORPHA:314928
- Hidrocefalia não-comunicante congénitaORPHA:269510
- HiperecplexiaORPHA:306773
- Hiperecplexia esporádicaORPHA:306776
- Hiperecplexia hereditáriaORPHA:3197
- Hiperprolactinémia familiarORPHA:397685
- Hipertensão intracraniana idiopáticaORPHA:238624
- Hipertermia maligna da anestesiaORPHA:423
- Hipertermia maligna induzida pelo exercícioORPHA:466650
- Hipofisite induzida por imunoterapiaORPHA:641350
- Hipofisite necrotizanteORPHA:95513
- Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular graveORPHA:2196
- Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebeloORPHA:139441
- Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernasORPHA:363412
- Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congénitaORPHA:1166
- Hipoplasia do vermis cerebeloso isoladaORPHA:199630
- Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isoladaORPHA:269221
- Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isoladaORPHA:269218
- Hipoplasia isolada da fóveaORPHA:519398
- Hipoplasia isolada do nervo ópticoORPHA:637061
- Hipoplasia pontocerebelosa não sindromáticaORPHA:98523
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1ORPHA:2254
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10ORPHA:411493
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11ORPHA:611247
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12ORPHA:611256
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13ORPHA:613267
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14ORPHA:613274
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2ORPHA:2524
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3ORPHA:97249
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4ORPHA:166063
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5ORPHA:166068
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6ORPHA:166073
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7ORPHA:284339
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8ORPHA:324569
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9ORPHA:369920
- Hipoplasia supra-renal congénita ligada ao XORPHA:95702
- Hipotensão intracraniana espontâneaORPHA:443180
- Hipotensão ortostática primáriaORPHA:182058
- Hipotensão ortostática primária genéticaORPHA:448426
- Hipotermia periódica espontâneaORPHA:29822
- HoloprosencefaliaORPHA:2162
- Holoprosencefalia alobarORPHA:93925
- Holoprosencefalia lobarORPHA:93924
- Holoprosencefalia microformaORPHA:280200
- Holoprosencefalia semilobarORPHA:220386
- Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutaseORPHA:395
- Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiencyORPHA:700336
- Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiencyORPHA:700333
- Incapacidade visual cerebralORPHA:447788
- Incontinência pigmentarORPHA:464
- Infant-type hemispheric gliomaORPHA:695136
- Infantile CLN1 diseaseORPHA:699718
- Infantile CLN2 diseaseORPHA:699751
- Infantile epileptic spasms syndromeORPHA:697160
- Infecção por vírus HendraORPHA:324632
- Infundibulo-neuro-hipofisiteORPHA:238305
- IniencefaliaORPHA:63259
- Iniencefalia abertaORPHA:268363
- Iniencefalia fechadaORPHA:268366
- Insensibilidade congénita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual graveORPHA:453510
- Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorialORPHA:217399
- Insónia familiar fatalORPHA:466
- Insónia fatal esporádicaORPHA:586130
- Intoxicação por manganésioORPHA:306682
- Juvenile CLN1 diseaseORPHA:699739
- Juvenile CLN10 diseaseORPHA:700497
- Juvenile CLN2 diseaseORPHA:699769
- Juvenile CLN3 diseaseORPHA:699780
- Juvenile CLN5 diseaseORPHA:699807
- Juvenile CLN6 diseaseORPHA:700472
- KuruORPHA:454745
- Late infantile CLN1 diseaseORPHA:699734
- Late infantile CLN10 diseaseORPHA:700492
- Late infantile CLN2 diseaseORPHA:699761
- Late infantile CLN5 diseaseORPHA:699802
- Late infantile CLN6 diseaseORPHA:700467
- Late infantile CLN8 diseaseORPHA:700484
- Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperaçãoORPHA:439202
- Lesão traumática da medula espinhalORPHA:90058
- LeucodistrofiaORPHA:68356
- Leucodistrofia autossómica dominante de início no adultoORPHA:99027
- Leucodistrofia com oligodontiaORPHA:77295
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva C11ORF73-relacionadaORPHA:495844
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionadaORPHA:527497
- Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionadaORPHA:438114
- Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionadaORPHA:466934
- Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligondontia e/ou hipogonadismoORPHA:289494
- Leucodistrofia metacromáticaORPHA:512
- Leucodistrofia metacromática, forma adultaORPHA:309271
- Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardiaORPHA:309256
- Leucodistrofia metacromática, forma juvenilORPHA:309263
- Leucoencefalite esclerosante sub-agudaORPHA:2806
- Leucoencefalite multifocal progressivaORPHA:217260
- Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevadoORPHA:314051
- Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esqueléticaORPHA:556985
- Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periféricaORPHA:436271
- Leucoencefalopatia cavitante, progressivaORPHA:139447
- Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memóriaORPHA:662229
- Leucoencefalopatia com ataxia cerebelosa ligeira e edema da substância brancaORPHA:363540
- Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anteriorORPHA:139444
- Leucoencefalopatia quística sem megalencefaliaORPHA:85136
- Leucoencefalopatia de CreeORPHA:99854
- Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentadaORPHA:313808
- Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticaisORPHA:2478
- Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoceORPHA:652532
- Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionadaORPHA:36383
- Leucomalácia periventricularORPHA:171676
- Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso centralORPHA:300849
- Linfoma intraocular primárioORPHA:279904
- Linfoma oculocerebral primárioORPHA:279897
- Linfoma primário da conjuntivaORPHA:319667
- Linfoma primário do sistema nervoso centralORPHA:46135
- Lipofuscinose ceróide neuronalORPHA:216
- Lipoma caótico do cone medularORPHA:645285
- Lipoma de transição do filo medular isoladoORPHA:645322
- Lipoma do cone da espinhal medulaORPHA:645367
- Lipoma do filo medular isoladoORPHA:645325
- Lipoma espinhalORPHA:645276
- Lipoma espinhal disráficoORPHA:645273
- Lipoma espinhal dorsalORPHA:645362
- Lipoma espinhal intramedular não-disráficoORPHA:645359
- Lipoma extramedular do cone medularORPHA:645297
- Lipoma extramedular posterior do cone medularORPHA:645294
- Lipoma extramedular terminal do cone medularORPHA:645288
- Lipoma extramedular transicional do cone medularORPHA:645291
- LipomielomeningoceloORPHA:268835
- Liponeurocitoma cerebelosoORPHA:251931
- LisencefaliaORPHA:48471
- Lisencefalia clássicaORPHA:102009
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo AORPHA:100011
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo BORPHA:100012
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo CORPHA:100013
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo DORPHA:100014
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo EORPHA:100015
- Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo FORPHA:100016
- Lisencefalia com hipoplasia do cerebeloORPHA:86823
- Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocularORPHA:352682
- Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitaisORPHA:452
- Lisencefalia por mutação no gene LIS1ORPHA:95232
- Lisencefalia por mutação no gene TUBA1AORPHA:171680
- Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidasORPHA:1084
- Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1ORPHA:531
- Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortinaORPHA:2148
- Lisencefalia tipo 2ORPHA:51577
- Lisencefalia tipo 3ORPHA:102011
- MERRFORPHA:551
- Macroaneurisma arterial retiniano familiarORPHA:284247
- Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénitaORPHA:60040
- Macrogiria central bilateralORPHA:2431
- Maculopatia placóide persistenteORPHA:97341
- Maculopatia torpedoORPHA:674935
- Malformação aneurismática da veia de GalenoORPHA:1053
- Malformação capilar da retinaORPHA:71213
- Malformação cavernosa cerebral familiarORPHA:221061
- Malformação cerebral genéticaORPHA:269553
- Malformação da mielina dorsal limitadaORPHA:645378
- Malformação de Arnold-Chiari, tipo IORPHA:268882
- Malformação de Dandy-Walker isoladaORPHA:217
- Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefaliaORPHA:269212
- Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefaliaORPHA:269215
- Malformação do cordão dividido tipo IORPHA:1671
- Malformação do sistema nervoso centralORPHA:98044
- Malformações - surdez - distoniaORPHA:79107
- Malformações cerebrais cavernosasORPHA:164
- Medula ancoradaORPHA:645334
- MeduloblastomaORPHA:616
- Meduloblastoma clássicoORPHA:251867
- Meduloblastoma com nodularidade extensaORPHA:251858
- Meduloblastoma de grandes células/anaplásicoORPHA:251855
- Meduloblastoma desmoplásico/nodularORPHA:251863
- Medulo-epiteliomaORPHA:251883
- Megacisterna magnaORPHA:97252
- Megalencefalia isoladaORPHA:2477
- Megalencefalia unilateralORPHA:99802
- Melanocitoma meníngeoORPHA:252046
- Melanocitose leptomeníngea difusaORPHA:252031
- Melanocitose neuro-cutâneaORPHA:2481
- Melanoma maligno da conjuntivaORPHA:617910
- Melanoma primário do sistema nervoso centralORPHA:252050
- Melanoma uvealORPHA:39044
- MeningiomaORPHA:2495
- Meningioma familiar múltiploORPHA:263662
- Meningite meningocócicaORPHA:33475
- Meningite pneumocócicaORPHA:55655
- MeningoceloORPHA:93968
- Meningocelo cranianoORPHA:268820
- Meningocelo posterior isoladoORPHA:268810
- Miastenia gravisORPHA:589
- Miastenia gravis com início no adultoORPHA:391490
- Miastenia gravis juvenilORPHA:391497
- Miastenia gravis neonatal transitóriaORPHA:391504
- Microhidranencefalia NDE1- relacionadaORPHA:443162
- Microangiopatia pontica autossómica dominante com leucoencefalopatiaORPHA:477749
- Microcefalia isolada congénitaORPHA:2512
- Microcefalia primária autossómica dominanteORPHA:2514
- Microcefalia, tipo AmishORPHA:99742
- Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionadaORPHA:481152
- Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndromeORPHA:699844
- MicroencefaliaORPHA:199642
- MicrolisencefaliaORPHA:1083
- Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilaresORPHA:440724
- Mielite flácida agudaORPHA:623801
- Mielite por radiaçãoORPHA:90021
- Mielite transversa aguda com anticorpos anti-MOGORPHA:592873
- Mielite transversa aguda idiopáticaORPHA:139423
- Mielite transversa, agudaORPHA:139417
- MielocistoceloORPHA:268813
- Mielocistocelo não-terminalORPHA:645340
- Mielocistocelo terminalORPHA:645337
- Mielomeningocelo verdadeiroORPHA:645383
- MielosquiseORPHA:645398
- Mielosquisis dorsal limitadaORPHA:645196
- Mielosquisis fibroneural não-sacular dorsal limitadaORPHA:645310
- Mielosquisis lipomatosa não-sacular dorsal limitadaORPHA:645300
- Mielosquisis não-sacular dorsal limitadaORPHA:645343
- Mielosquisis sacular dorsal limitadaORPHA:645354
- Mielosquise verdadeiraORPHA:645401
- Mioclonia cortical, forma familiarORPHA:319189
- Mioclonia perioral com ausênciasORPHA:139426
- Miopatia centronuclear autossómica recessivaORPHA:169186
- Miopatia com corpos com padrão de zebraORPHA:97240
- Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporalORPHA:52430
- Miopatia com corpos esferóidesORPHA:268129
- Miopatia congénita com excesso de filamentos finosORPHA:98904
- Miopatia congénita com início semelhante à miasteniaORPHA:424107
- Miopatia congénita, tipo ParadasORPHA:199329
- Miopatia de BrodyORPHA:53347
- Miopatia de CapORPHA:171881
- Miopatia de MiyoshiORPHA:45448
- Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominanteORPHA:636965
- Miopatia de armazenamento de miosinaORPHA:53698
- Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatalORPHA:289377
- Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionadaORPHA:399058
- Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos MalloryORPHA:84132
- Miopatia distalORPHA:599
- Miopatia distal LaingORPHA:59135
- Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1ORPHA:482601
- Miopatia distal autossómica dominanteORPHA:206650
- Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anteriorORPHA:63273
- Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratóriosORPHA:34521
- Miopatia distal com fraqueza das cordas vocaisORPHA:600
- Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulinaORPHA:399103
- Miopatia distal com início tibial anteriorORPHA:178400
- Miopatia distal de WelanderORPHA:603
- Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionadaORPHA:399086
- Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionadaORPHA:399081
- Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-GriggsORPHA:98912
- Miopatia distal por mutação VCP com início no adultoORPHA:329478
- Miopatia distal, tipo TateyamaORPHA:488650
- Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma XORPHA:431272
- Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressivaORPHA:447977
- Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoceORPHA:178464
- Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturaisORPHA:178461
- Miopatia ligada ao X com autofagia excessivaORPHA:25980
- Miopatia miotónica proximalORPHA:606
- Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénitaORPHA:98905
- Miopatia multiminicoreORPHA:598
- Miopatia multiminicore clássicaORPHA:324604
- Miopatia nativo-americanaORPHA:168572
- Miopatia nemalínica congénita graveORPHA:171430
- Miopatia nemalínica de início na infânciaORPHA:171439
- Miopatia nemalínica de início no adultoORPHA:171442
- Miopatia nemalínica intermédiaORPHA:171433
- Miopatia nemalínica típicaORPHA:171436
- Miopatia oculofaringodistalORPHA:98897
- Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1ORPHA:88635
- Miopatia proximal com sinais extrapiramidaisORPHA:401768
- MioscleroseORPHA:289380
- MiotilinopatiaORPHA:98911
- Miotonia agravada pelo potássioORPHA:612
- Miotonia fluctuansORPHA:99734
- Miotonia permanensORPHA:99735
- Miotonia sensível a acetalozamidaORPHA:99736
- Monocromatismo de cones azuisORPHA:16
- Movimentos em espelho congénitos familiaresORPHA:238722
- NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndromeORPHA:700325
- Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335ORPHA:329228
- Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2ORPHA:2637
- Narcolepsia tipo 1ORPHA:2073
- Narcolepsia tipo 2ORPHA:83465
- Necrose do estriado bilateral da infânciaORPHA:1576
- Necrose do estriado bilateral da infância esporádicaORPHA:225147
- Necrose do estriado bilateral da infância familiarORPHA:225154
- Neuralgia cranianaORPHA:221109
- Neuralgia do trigémioORPHA:221091
- Neuralgia glossofaríngeaORPHA:221098
- Neuralgia pós-herpéticaORPHA:466673
- NeuroacantocitoseORPHA:263440
- NeuroblastomaORPHA:635
- Neurocitoma centralORPHA:73256
- Neurocitoma extraventricularORPHA:251927
- Neurodegenerescência associada a PLA2G6ORPHA:329303
- Neurodegenerescência associada a pantotenato quinaseORPHA:157850
- Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípicaORPHA:216873
- Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássicaORPHA:216866
- Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrialORPHA:289560
- Neurodegenerescência associada a proteína hélice-betaORPHA:329284
- Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordosORPHA:329308
- Neurodegenerescência associada à proteína COASYORPHA:397725
- Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferroORPHA:385
- Neurodegenerescência do estriado autossómica dominanteORPHA:228169
- NeuroferritinopatiaORPHA:157846
- NeurofibromaORPHA:252183
- Neurofibromatose tipo 1ORPHA:636
- Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1ORPHA:363700
- Neuronopatia sensitiva e motora de início na faceORPHA:85162
- Neuropatia atáxica sensorial agudaORPHA:231466
- Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1ORPHA:36386
- Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5ORPHA:64752
- Neuropatia axonal congénita com encefalopatiaORPHA:538101
- Neuropatia axonal giganteORPHA:643
- Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2ORPHA:90118
- Neuropatia com diminuição da acuidade auditivaORPHA:139512
- Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonalORPHA:639
- Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressãoORPHA:640
- Neuropatia idiopática de pequenas fibrasORPHA:658549
- Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN)ORPHA:98918
- Neuropatia motora distal hereditáriaORPHA:53739
- Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionadaORPHA:658778
- Neuropatia motora distal hereditária tipo 5ORPHA:139536
- Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominanteORPHA:140465
- Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessivaORPHA:140468
- Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovemORPHA:314485
- Neuropatia motora multifocal com bloqueio de conduçãoORPHA:641
- Neuropatia periférica adquiridaORPHA:182086
- Neuropatia periférica, genéticaORPHA:98497
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditáriaORPHA:140471
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdezORPHA:139583
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2ORPHA:320385
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1BORPHA:139564
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2ORPHA:970
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4ORPHA:642
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6ORPHA:314381
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7ORPHA:391397
- Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8ORPHA:478664
- Neuropatia sensitiva e motora axonal agudaORPHA:98917
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofiaORPHA:90119
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizanteORPHA:476116
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5ORPHA:64751
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6ORPHA:90120
- Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo OkinawaORPHA:90117
- Neuropatia sensitiva pura agudaORPHA:231450
- Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelásticaORPHA:280598
- Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espásticaORPHA:139578
- Neuropatia termossensitiva hereditáriaORPHA:84093
- Neuropatia óptica autossómica dominanteORPHA:98672
- Neuropatia óptica hereditária de LeberORPHA:104
- Neuropatia óptica isquémica anterior não arteríticaORPHA:415300
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1ORPHA:139518
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2ORPHA:139525
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7ORPHA:139589
- Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo JerashORPHA:139552
- Neurorretinopatia macular agudaORPHA:488239
- Nistagmo idiopático da infânciaORPHA:651
- Oclusão da artéria central da retinaORPHA:648684
- Oclusão da veia central da retinaORPHA:411527
- Oftalmoplegia externa progressivaORPHA:520820
- Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominanteORPHA:254892
- Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessivaORPHA:254886
- OligoastrocitomaORPHA:251656
- Oligoastrocitoma anaplásicoORPHA:251663
- OligodendrogliomaORPHA:251627
- Oligodendroglioma anaplásicoORPHA:251630
- Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndromeORPHA:698090
- Osteoma coroidalORPHA:674965
- PANDASORPHA:66624
- Pan-hipopituitarismoORPHA:90695
- Pandisautonomia agudaORPHA:231457
- Panencefalite por rubéolaORPHA:83616
- Papiloma atípico do plexo coróideORPHA:251902
- Papiloma do plexo coroideuORPHA:2807
- Paquigiria frontotemporal autossómica recessivaORPHA:329329
- Paquigiria occipital e polimicrogiriaORPHA:280640
- Paraganglioma não-secretorORPHA:94080
- Paragangliomas múltiplos associados a policitémiaORPHA:324299
- Paralisia bulbar progressiva da infânciaORPHA:56965
- Paralisia congénita do nervo abducensORPHA:440233
- Paralisia congénita do nervo oculomotorORPHA:440221
- Paralisia do nervo troclear congénitaORPHA:98686
- Paralisia do nervo troclear congénita familiarORPHA:91498
- Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infânciaORPHA:293168
- Paralisia facial idiopáticaORPHA:2810
- Paralisia facial isolada hereditária congénitaORPHA:306527
- Paralisia facial periférica recorrente familiarORPHA:2809
Paralisia laríngea, congénitaORPHA:137932- Paralisia oculomotoraORPHA:98685
- Paralisia oculomotora supranuclearORPHA:98687
- Paralisia periódicaORPHA:206976
- Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardioORPHA:397750
- Paralisia periódica genéticaORPHA:371433
- Paralisia periódica hipercaliémicaORPHA:682
- Paralisia periódica hipocaliémicaORPHA:681
- Paralisia periódica normocaliémicaORPHA:680
- Paralisia periódica tireotóxicaORPHA:79102
- Paralisia supranuclear progressiva clássicaORPHA:240071
- Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasalORPHA:240103
- Paramiotonia congénita de Von EulenburgORPHA:684
- Paraparésia espástica tropicalORPHA:289326
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10ORPHA:100991
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12ORPHA:100993
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13ORPHA:100994
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17ORPHA:100998
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 19ORPHA:100999
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29ORPHA:101009
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3ORPHA:100984
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36ORPHA:320365
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37ORPHA:171612
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4ORPHA:100985
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 41ORPHA:320355
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42ORPHA:171863
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6ORPHA:100988
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8ORPHA:100989
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- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9AORPHA:447753
- Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9BORPHA:447757
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- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64ORPHA:401810
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66ORPHA:401815
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67ORPHA:401820
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 68ORPHA:401825
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69ORPHA:401830
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70ORPHA:401835
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74ORPHA:468661
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75ORPHA:459056
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76ORPHA:488594
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77ORPHA:466722
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78ORPHA:513436
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 82ORPHA:631073
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 83ORPHA:631076
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- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 86ORPHA:631085
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 87ORPHA:631088
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9BORPHA:447760
- Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71ORPHA:401840
- Paraplegia espástica autossómica tipo 18ORPHA:209951
- Paraplegia espástica autossómica tipo 30ORPHA:101010
- Paraplegia espástica autossómica tipo 58ORPHA:397946
- Paraplegia espástica autossómica tipo 72ORPHA:401849
- Paraplegia espástica complexa autossómica dominanteORPHA:100979
- Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via KennedyORPHA:506353
- Paraplegia espástica hereditáriaORPHA:685
- Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionadaORPHA:689231
- Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionadaORPHA:689234
- Paraplegia espástica hereditária complexaORPHA:102013
- Paraplegia espástica hereditária puraORPHA:102012
- Paraplegia espástica hereditária pura ou complexaORPHA:320335
- Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16ORPHA:100997
- Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34ORPHA:171607
- Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionadaORPHA:320360
- Paraplegia espástica tipo 2ORPHA:99015
- Paraplegia espástica tipo 7ORPHA:99013
- Parésia supranuclear progressivaORPHA:683
- Parkinson induzido pelo cianetoORPHA:306692
- Parkinsonismo com demência de GuadeloupeORPHA:97355
- Parkinsonismo com polineuropatiaORPHA:611237
- Parkinsonismo juvenil atípicoORPHA:391411
- Parkinsonismo pós-encefaliteORPHA:97349
- Perda auditiva neurossensorial de início súbitoORPHA:90059
- PerineuriomaORPHA:85102
- Perineurioma esclerosanteORPHA:100001
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- Perineurioma reticularORPHA:100000
- Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marchaORPHA:329195
- Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXEORPHA:100973
- Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutações GRIA3 ligada ao XORPHA:364028
- Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo GustavsonORPHA:3078
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormona de crescimentoORPHA:67045
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo AbidiORPHA:85273
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- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressinaORPHA:423479
- Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-HallORPHA:93947
- Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominanteORPHA:178469
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- Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao XORPHA:777
- Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X 7ORPHA:85274
- Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X KDM5C-relacionadaORPHA:85279
- Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específicaORPHA:528084
- Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos AiresORPHA:3079
- Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo WolffORPHA:3080
- Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionadaORPHA:488642
- Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionadaORPHA:589547
- Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associadaORPHA:521426
- Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateralORPHA:500545
- Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crónica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionadaORPHA:600663
- PineoblastomaORPHA:251909
- PineocitomaORPHA:251912
- PituicitomaORPHA:251623
- Plexopatia induzida por radiaçãoORPHA:521123
- PolimicrogiriaORPHA:35981
- Polimicrogiria bilateralORPHA:268940
- Polimicrogiria bilateral frontalORPHA:208444
- Polimicrogiria bilateral generalizadaORPHA:208447
- Polimicrogiria com hipoplasia do nervo ópticoORPHA:250972
- Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2BORPHA:300573
- Polimicrogiria focal unilateralORPHA:268947
- Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateralORPHA:208441
- Polimicrogiria unilateralORPHA:268943
- Polimicrogiria, bilateral, frontoparietalORPHA:101070
- Polimicrogiria, bilateral, perisilvianaORPHA:98889
- Polimicrogiria, unilateral, do lado direitoORPHA:101071
- Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgMORPHA:209004
- Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónicaORPHA:2932
- Polineuropatia inflamatória desmielinizante subagudaORPHA:206594
- Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateralORPHA:217396
- PoliomieliteORPHA:2912
- Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)ORPHA:98916
- Porencefalia adquiridaORPHA:314697
- Porencefalia familiarORPHA:2940
- Porencefalia, familiarORPHA:99810
- Primary vitreoretinal large B-cell lymphomaORPHA:695631
- Prionopatia sensível a protease, variávelORPHA:454742
- ProlactinomaORPHA:2965
- Protracted juvenile CLN3 diseaseORPHA:699796
- Psicose pós-partoORPHA:443173
- Pterígio da conjuntiva familiarORPHA:2989
- RaivaORPHA:770
- Retina com manchas, forma familiar benignaORPHA:363989
- Retina mosqueada de KandoriORPHA:99179
- Retiniana tipo Bothnia, distrofiaORPHA:85128
- Retinite pigmentosaORPHA:791
- Retinite pontuada albescensORPHA:52427
- RetinoblastomaORPHA:790
- Retinoblastoma familiarORPHA:357027
- Retinoblastoma unilateralORPHA:357034
- Retinopatia associada a cancroORPHA:71505
- Retinopatia da prematuridadeORPHA:90050
- Retinosquisis ligada ao XORPHA:792
- Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)ORPHA:99852
- Ribosiduria-AICAORPHA:250977
- RhombencefalossinapsisORPHA:59315
- SLC39A8-CDGORPHA:468699
- SMPX-related distal myopathyORPHA:700163
- Schwannoma benignoORPHA:252164
- Schwanoma melanótico isoladoORPHA:590539
- Schwannoma vestibularORPHA:252175
- Schwanomatose de espectro clínico completoORPHA:93921
- Schwanomatose de espectro clínico completo NF2-relacionadaORPHA:637
- Sinus dérmico espinhalORPHA:645188
- Sequência de disrupção cerebral fetal esporádicaORPHA:1665
- Siderose superficialORPHA:247245
- SiringomieliaORPHA:3280
- Siringomielia familiarORPHA:370034
- Siringomielia, idiopáticaORPHA:99858
- Siringomielia, primáriaORPHA:99856
- Siringomielia, secundáriaORPHA:99857
- Soluços crónicosORPHA:396
- SomatomamotropinomaORPHA:314769
- SubependimonaORPHA:251639
- Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatiaORPHA:254898
- Surdez genética não sindromáticaORPHA:87884
- Surdez genética prelingual não-sindromáticaORPHA:216445
- Surdez genética pós-lingual não-sindromáticaORPHA:216452
- Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfáticoORPHA:383
- Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeosORPHA:168609
- Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica dominante tipo DFNAORPHA:90635
- Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNBORPHA:90636
- Surdez neurossensorial não-sindromática rara ligada ao X tipo DFNORPHA:90625
- Síndrome 'null'ORPHA:280234
- Síndrome 3CORPHA:7
- Síndrome ADNPORPHA:404448
- SíndromeALG13 -CDGORPHA:324422
- Síndrome Aase-SmithORPHA:916
- Síndrome AicardiORPHA:50
- Síndrome Aicardi-GoutieresORPHA:51
- Síndrome Allan-Herndon-DudleyORPHA:59
- Síndrome Alpers-HuttenlocherORPHA:726
- Síndrome Andersen-TawilORPHA:37553
- Síndrome AngelmanORPHA:72
- Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13ORPHA:411515
- Síndrome Angelman por mutação pontualORPHA:411511
- Síndrome AspergerORPHA:1162
- Síndrome BehrORPHA:1239
- Síndrome Borjeson-Forssman-LehmannORPHA:127
- Síndrome C-likeORPHA:97297
- Síndrome CACHORPHA:135
- Síndrome CACH congénito ou da infância precoceORPHA:157713
- Síndrome CACH da infância tardioORPHA:157716
- Síndrome CACH juvenil ou do adultoORPHA:157719
- Síndrome CAMOSORPHA:83472
- Síndrome CANOMADORPHA:71279
- SíndromeCDG, tipo IoORPHA:263494
- Síndrome CKORPHA:251383
- Síndrome Carpenter-WaziriORPHA:93973
- Síndrome Chediak-HigashiORPHA:167
- Síndrome Chudley-Lowry-HoarORPHA:93971
- Síndrome Chédiak-Higashi ligeiroORPHA:352723
- Síndrome Clark-BaraitserORPHA:600731
- Síndrome Coffin-LowryORPHA:192
- Síndrome CohenORPHA:193
- Síndrome CrisponiORPHA:1545
- Síndrome Cushing dependente de ACTHORPHA:99892
- Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTHORPHA:99889
- Síndrome DuaneORPHA:233
- Síndrome EEMORPHA:1897
- Síndrome Ehlers-Danlos miopáticoORPHA:536516
- Síndrome FG tipo 1ORPHA:93932
- Síndrome FOXG1ORPHA:561854
- Síndrome FOXG1 por modificação intragénicaORPHA:598164
- Síndrome FOXP1ORPHA:391372
- Síndrome Foix-Chavany-MarieORPHA:2048
- Síndrome Freeman-SheldonORPHA:2053
- Síndrome FreyORPHA:662240
- Síndrome FriedORPHA:85335
- Síndrome Fukuda-Miyanomae-NakataORPHA:2060
- Síndrome GemignaniORPHA:2074
- Síndrome Gerstmann-Straussler-ScheinkerORPHA:356
- Síndrome Goldmann-FavreORPHA:53540
- Síndrome GorlinORPHA:377
- Síndrome Guillain-BarréORPHA:2103
- Síndrome Gómez-López-HernándezORPHA:1532
- Síndrome Hao-FountainORPHA:643549
- Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2ORPHA:500055
- Síndrome Hao-Fountain por mutação USP7ORPHA:643538
- Síndrome Horner congénitoORPHA:91413
- Síndrome Hoyeraal-HreidarssonORPHA:3322
- Síndrome IsaacsORPHA:84142
- Síndrome Jansen-de VriesORPHA:653767
- Síndrome Johanson-BlizzardORPHA:2315
- Síndrome Joubert com defeito hepáticoORPHA:1454
- Síndrome Joubert com defeito oculorenalORPHA:2318
- Síndrome Joubert e doenças relacionadasORPHA:140874
- Síndrome KBGORPHA:2332
- Síndrome Kearns-SayreORPHA:480
- Síndrome KnoblochORPHA:1571
- Síndrome LeighORPHA:506
- Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associadoORPHA:255210
- Síndrome Leigh com miocardiopatiaORPHA:70474
- Síndrome Lennox-GastautORPHA:2382
- Síndrome Lewis-SumnerORPHA:48162
- Síndrome Li-FraumeniORPHA:524
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- Síndrome MASAORPHA:2466
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- Síndrome MEHMOORPHA:85282
- Síndrome MEPANORPHA:508093
- Síndrome MRCSORPHA:263347
- Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimentoORPHA:692173
- Síndrome Marin-AmatORPHA:101104
- Síndrome Marinesco-SjögrenORPHA:559
- Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionadoORPHA:3032
- Síndrome Melkersson-RosenthalORPHA:2483
- Síndrome MicroORPHA:2510
- Síndrome Miller FisherORPHA:98919
- Síndrome MoebiusORPHA:570
- Síndrome Mohr-TranebjaergORPHA:52368
- Síndrome Morning gloryORPHA:35737
- Síndrome MorvanORPHA:83467
- Síndrome Mowat-WilsonORPHA:2152
- Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22ORPHA:261537
- Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2ORPHA:261552
- Síndrome MyhreORPHA:2588
- Síndrome NARPORPHA:644
- Síndrome NESCAVORPHA:662367
- Síndrome Neu-LaxovaORPHA:2671
- Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenaseORPHA:583607
- Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfataseORPHA:583612
- Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferaseORPHA:583602
- Síndrome Neuhauser-Eichner-OpitzORPHA:2672
- Síndrome Nicolaides-BaraitserORPHA:3051
- Síndrome O'Sullivan-McLeodORPHA:99965
- Síndrome OkamutoORPHA:2729
- Síndrome Okur-Chung do neurodesenvolvimentoORPHA:689422
- Síndrome PEHOORPHA:2836
- Síndrome PEHO-likeORPHA:99807
- Síndrome PHACEORPHA:42775
- Síndrome POEMSORPHA:2905
- Síndrome PartingtonORPHA:94083
- Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimentoORPHA:689397
- Síndrome Prader-WilliORPHA:739
- Síndrome Prader-Willi-likeORPHA:398073
- Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionadoORPHA:633028
- Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionadaORPHA:398079
- Síndrome Ramsay-HuntORPHA:3020
- Síndrome RenpenningORPHA:3242
- Síndrome RettORPHA:778
- Síndrome Rett atípicoORPHA:3095
- Síndrome ReveszORPHA:3088
- Síndrome ReyeORPHA:3096
- Síndrome Richards-RundleORPHA:1399
- Síndrome Rubinstein-TaybiORPHA:783
- Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300ORPHA:353284
- Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3ORPHA:353281
- Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBPORPHA:353277
- Síndrome SATB2-associadaORPHA:576278
- Síndrome SATB2-associada devido a variante patogénicaORPHA:576283
- Síndrome SUNCTORPHA:57145
- Síndrome Schaaf-YangORPHA:398069
- Síndrome Schintzel-GiedionORPHA:798
- Síndrome Schuurs-HoeijmakersORPHA:329224
- Síndrome Schwartz-JampelORPHA:800
- Síndrome SeSAMEORPHA:199343
- Síndrome Sjögren-LarssonORPHA:816
- Síndrome Smith-MagenisORPHA:819
- Síndrome SticklerORPHA:828
- Síndrome Sturge-WeberORPHA:3205
- Síndrome Stüve-WiedemannORPHA:3206
- Síndrome Temple-BaraitserORPHA:420561
- Síndrome TouretteORPHA:856
- Síndrome Walker-WarburgORPHA:899
- Síndrome WatsonORPHA:3444
- Síndrome WestORPHA:3451
- Síndrome White-SuttonORPHA:468678
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- Síndrome Witteveen-KolkORPHA:500163
- Síndrome Woodhouse-SakatiORPHA:3464
- Síndrome Worster-DroughtORPHA:3465
- Síndrome ZellwegerORPHA:912
- Síndrome alcoólico fetalORPHA:1915
- Síndrome ataxia-pancitopeniaORPHA:2585
- Síndrome cerebeloso-facial-dentáriaORPHA:444072
- Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao XORPHA:163961
- Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-WinterORPHA:2995
- Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdezORPHA:448251
- Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:480864
- Síndrome corticobasalORPHA:454887
- Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:163979
- Síndrome cérebro-pulmão-tiroideORPHA:209905
- Síndrome da coluna rígidaORPHA:97244
- Síndrome da medula ancorada, primárioORPHA:268861
- Síndrome da microduplicação 7p22.1ORPHA:314034
- Síndrome da pessoa rígida, clássicaORPHA:443192
- Síndrome da serotoninaORPHA:43116
- Síndrome de BalintORPHA:363746
- Síndrome de Coats-plusORPHA:313838
- Síndrome de Dejerine-SottasORPHA:64748
- Síndrome de GerstmannORPHA:221117
- Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)ORPHA:79476
- Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíacoORPHA:93946
- Síndrome de HarlequinORPHA:199282
- Síndrome de Holmes-GangORPHA:93970
- Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de JeuneORPHA:397715
- Síndrome de Joubert com retinopatiaORPHA:220493
- Síndrome de Juberg-MarsidiORPHA:93972
- Síndrome de King-DenboroughORPHA:99741
- Síndrome de Klüver-BucyORPHA:157823
- Síndrome de KomarORPHA:51890
- Síndrome de Kufor - RakebORPHA:306674
- Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)ORPHA:98818
- Síndrome de Marcus-GunnORPHA:91412
- Síndrome de MeigeORPHA:93964
- Síndrome de MillsORPHA:94091
- Síndrome de NelsonORPHA:199244
- Síndrome de PerryORPHA:178509
- Síndrome de PierpontORPHA:487825
- Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprintingORPHA:177910
- Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paternaORPHA:98793
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1ORPHA:177901
- Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2ORPHA:177904
- Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem maternaORPHA:98754
- Síndrome de Prader-Willi por translocaçãoORPHA:177907
- Síndrome de RIDDLEORPHA:420741
- Síndrome de SandiferORPHA:71272
- Síndrome de Smith-Fineman-MyersORPHA:93974
- Síndrome de Stickler tipo 1ORPHA:90653
- Síndrome de Stickler tipo 2ORPHA:90654
- Síndrome de Tolosa-HuntORPHA:64686
- Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posteriorORPHA:401959
- Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatiaORPHA:1496
- Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatiaORPHA:52055
- Síndrome de agenésia do sacro-ossificação anómala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdioORPHA:397927
- Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facialORPHA:495875
- Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:847
- Síndrome de amaurose-hipertricoseORPHA:1021
- Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópicoORPHA:280679
- Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:664410
- Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2ORPHA:300496
- Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias ocularesORPHA:659904
- Síndrome de aprosencefalia XKORPHA:3469
- Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimentoORPHA:664923
- Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-atraso psicomotorORPHA:284271
- Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-doença do movimentoORPHA:95434
- Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotoraORPHA:363429
- Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateralORPHA:504476
- Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorialORPHA:1171
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessivaORPHA:404481
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por deficiência WWOXORPHA:284282
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCNORPHA:404499
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUDORPHA:404493
- Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismoORPHA:1173
- Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominanteORPHA:314404
- Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosaORPHA:88628
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdezORPHA:95433
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfiaORPHA:1185
- Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartriaORPHA:254343
- Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córneaORPHA:2572
- Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoceORPHA:313772
- Síndrome de ataxia mitocondrial, recessivaORPHA:94125
- Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretinianaORPHA:1178
- Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróideORPHA:1180
- Síndrome de ataxia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:1188
- Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelososORPHA:370022
- Síndrome de atresia do canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado ao XORPHA:500188
- Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia ópticaORPHA:496641
- Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressivaORPHA:404437
- Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarataORPHA:73245
- Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressivaORPHA:2590
- Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitusORPHA:2579
- Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominanteORPHA:1215
- Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimentoORPHA:543470
- Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimentoORPHA:496790
- Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:401777
- Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento globalORPHA:464288
- Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequenaORPHA:85442
- Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKBORPHA:293707
- Síndrome de catarata-ataxia-surdezORPHA:1368
- Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esqueléticaORPHA:436174
- Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatiaORPHA:48431
- Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditáriaORPHA:496689
- Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilarORPHA:496686
- Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémiaORPHA:309854
- Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo BORPHA:1471
- Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hallux valgusORPHA:91494
- Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscularORPHA:466921
- Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoceORPHA:505237
- Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessivaORPHA:2518
- Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefaliaORPHA:1538
- Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da colunaORPHA:231720
- Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássicoORPHA:71277
- Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infânciaORPHA:497906
- Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córneaORPHA:3177
- Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucomaORPHA:1574
- Síndrome de deleção 22q11.2ORPHA:567
- Síndrome de deleção 2q32q33ORPHA:251019
- Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionadaORPHA:352470
- Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adultoORPHA:329314
- Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renalORPHA:255235
- Síndrome de desequilíbrioORPHA:1766
- Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periféricaORPHA:445062
- Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosaORPHA:65288
- Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianosORPHA:221078
- Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4ORPHA:457406
- Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopia-malformação de Dandy-WalkerORPHA:1970
- Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiriaORPHA:659609
- Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita LeberORPHA:611207
- Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao XORPHA:1436
- Síndrome de distonia - afoniaORPHA:412217
- Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémiaORPHA:521406
- Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismoORPHA:1875
- Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662184
- Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articularORPHA:486815
- Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticasORPHA:453499
- Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactiliaORPHA:662189
- Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:664430
- Síndrome de dor familiar episódicaORPHA:391384
- Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferioresORPHA:391392
- Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superioresORPHA:391389
- Síndrome de duplicação proximal Xq28ORPHA:1762
- Síndrome de défice intelectual baixa estatura excesso de peso ligada ao cromossoma XORPHA:457240
- Síndrome de défice intelectual hipotonia doença do movimento, ligada ao cromossoma XORPHA:457260
- Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia corio-retiniana-miopiaORPHA:1884
- Síndrome de encarceramentoORPHA:2406
- Síndrome de encarceramento do nervo pudendoORPHA:60039
- Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratóriaORPHA:457185
- Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facialORPHA:411986
- Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distalORPHA:496756
- Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofiaORPHA:363400
- Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionadaORPHA:488632
- Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renalORPHA:319678
- Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebraisORPHA:488635
- Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamentalORPHA:85294
- Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discursoORPHA:163721
- Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritorORPHA:163727
- Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefaliaORPHA:500533
- Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosaORPHA:85186
- Síndrome de espasmos infantis-polegares largosORPHA:3173
- Síndrome de fadiga crónicaORPHA:1983
- Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionadaORPHA:438134
- Síndrome de gigantismo cerebral-quistos mandibularesORPHA:2081
- Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsiaORPHA:86908
- Síndrome de hemidistonia-hemiatrofiaORPHA:306741
- Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatiaORPHA:2186
- Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixaORPHA:2184
- Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomáticaORPHA:689021
- Síndrome de hiperecplexia-epilepsiaORPHA:163985
- Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmicaORPHA:443101
- Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periféricaORPHA:2218
- Síndrome de hipomielinização-atrofia cerebelosa-hipoplasia do corpo calosoORPHA:447893
- Síndrome de hipomielinização-catarata congénitaORPHA:85163
- Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degenerescência tapetorretinianaORPHA:2246
- Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senilORPHA:2253
- Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-perturbação do desenvolvimentoORPHA:522077
- Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual graveORPHA:371364
- Síndrome de hipoventilação central congénitaORPHA:661
- Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudalORPHA:2165
- Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosaORPHA:2274
- Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periféricaORPHA:466794
- Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinizaçãoORPHA:137639
- Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentadoORPHA:137898
- Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motoraORPHA:163684
- Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha médiaORPHA:572013
- Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarposORPHA:86822
- Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiarORPHA:86821
- Síndrome de lisencefalia tipo Norman-RobertsORPHA:89844
- Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegiaORPHA:2427
- Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662175
- Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfiaORPHA:2429
- Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerdaORPHA:466791
- Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreitoORPHA:457485
- Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axialORPHA:1566
- Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefaliaORPHA:83473
- Síndrome de meningocelo lateralORPHA:2789
- Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoideORPHA:1236
- Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:477673
- Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:500159
- Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatiaORPHA:2526
- Síndrome de microcefalia-neuropatia axonal sensitivo-motora complexaORPHA:423894
- Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662179
- Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionadaORPHA:597743
- Síndrome de microcórnea atrofia coriorretiniana miópica - telecantoORPHA:369970
- Síndrome de microdeleção 15q13.3ORPHA:199318
- Síndrome de microdeleção 17q11ORPHA:97685
- Síndrome de microdeleção 1q41-q42ORPHA:250999
- Síndrome de microdeleção 3q27.3ORPHA:397695
- Síndrome de microdeleção 6q16ORPHA:171829
- Síndrome de microdeleção 9p13ORPHA:324313
- Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3ORPHA:401923
- Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11ORPHA:495818
- Síndrome de microdeleção Xq21ORPHA:1435
- Síndrome de microdeleção distal 22q11.2ORPHA:261330
- Síndrome de microduplicação distal Xq28ORPHA:293939
- Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:85275
- Síndrome de microftalmia-atrofia cerebralORPHA:77299
- Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeiraORPHA:476126
- Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdezORPHA:2589
- Síndrome de mioclonia-distoniaORPHA:36899
- Síndrome de neuroacantocitose McLeodORPHA:59306
- Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância brancaORPHA:641353
- Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidadeORPHA:352654
- Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionadaORPHA:610573
- Síndrome de neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos-habitus marfanóideORPHA:300501
- Síndrome de neurofibromatose-NoonanORPHA:638
- Síndrome de neuroleptico malignoORPHA:94093
- Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópicoORPHA:2560
- Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominanteORPHA:476093
- Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomiaORPHA:2400
- Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demênciaORPHA:456318
- Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésiaORPHA:70595
- Síndrome de nevo sebáceo linearORPHA:2612
- Síndrome de opsoclonia-miocloniaORPHA:1183
- Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2773
- Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsiaORPHA:2798
- Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípicaORPHA:99750
- Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marchaORPHA:240094
- Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressivaORPHA:240112
- Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominanteORPHA:240085
- Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsiaORPHA:464282
- Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatiaORPHA:320406
- Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do ossoORPHA:329475
- Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2816
- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2818
- Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoceORPHA:2826
- Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da faceORPHA:2819
- Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdezORPHA:2820
- Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermiaORPHA:2821
- Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidadeORPHA:521390
- Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:2379
- Síndrome de parkinsonismo espasticidade, ligada ao cromossoma XORPHA:363654
- Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopáticoORPHA:66633
- Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:659975
- Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionadaORPHA:589905
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axialORPHA:480898
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionadaORPHA:464306
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2ORPHA:268261
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1AORPHA:464311
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distoniaORPHA:369939
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressivaORPHA:404473
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha médiaORPHA:397933
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividadeORPHA:85327
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegália-insuficiência cardíaca congestivaORPHA:324410
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosaORPHA:137831
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facialORPHA:73220
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espásticaORPHA:163982
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionadaORPHA:485350
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionadaORPHA:500166
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosaORPHA:466688
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparésia espástica ligada ao XORPHA:85330
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasiaORPHA:289483
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominanteORPHA:457193
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionadaORPHA:412069
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao XORPHA:85338
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associadaORPHA:589515
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentaresORPHA:647788
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao XORPHA:480907
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturasORPHA:3454
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionadaORPHA:580940
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao XORPHA:3052
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao XORPHA:85280
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionadaORPHA:692193
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionadaORPHA:686482
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionadoORPHA:502434
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao XORPHA:2958
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao XORPHA:2076
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao XORPHA:85319
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosaORPHA:397709
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao XORPHA:85317
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo-ictiose-obesidade-baixa estatura ligada ao XORPHA:3055
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao XORPHA:459070
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao XORPHA:85329
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-macrocefaliaORPHA:684226
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamentalORPHA:457279
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao XORPHA:85320
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao XORPHA:1568
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do troncoORPHA:369847
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionadaORPHA:356996
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células TORPHA:662829
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopaminaORPHA:660017
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2ORPHA:660012
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao XORPHA:2898
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao XORPHA:3077
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao XORPHA:85332
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13LORPHA:369891
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionadaORPHA:597874
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamentalORPHA:652487
- Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3ORPHA:352665
- Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontualORPHA:453504
- Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:662207
- Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticosORPHA:662198
- Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturaisORPHA:544488
- Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectualORPHA:488613
- Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossómica dominante SLC12A2-relacionadaORPHA:633024
- Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarataORPHA:171848
- Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internasORPHA:2941
- Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia malignaORPHA:2215
- Síndrome de regressão caudalORPHA:3027
- Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionadaORPHA:597623
- Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidalORPHA:500180
- Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatiaORPHA:505242
- Síndrome de retracção Duane com surdez congénitaORPHA:529574
- Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotoniaORPHA:3270
- Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facialORPHA:137634
- Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionadaORPHA:603684
- Síndrome de taquicardia ortostática postural por défice de NETORPHA:443236
- Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longosORPHA:363686
- Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamentalORPHA:457212
- Síndrome de tremor ataxia hipomielinização centralORPHA:447896
- Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenalORPHA:3350
- Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágilORPHA:93256
- Síndrome de vasoconstrição cerebral reversívelORPHA:284388
- Síndrome distonia-plusORPHA:98203
- Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionadaORPHA:494344
- Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adultoORPHA:276435
- Síndrome do suor induzido pelo frioORPHA:157820
- Síndrome do tunel cárpicoORPHA:50838
- Síndrome dor regional complexaORPHA:83452
- Síndrome epilepsia de início na infânciaORPHA:98259
- Síndrome epilépticoORPHA:166463
- Síndrome epilético de início neonatal-infantilORPHA:693802
- Síndrome epilético relacionado com infeção febrilORPHA:163703
- Síndrome espondilo-ocularORPHA:85194
- Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsiaORPHA:468620
- Síndrome ferro - cérebro - cutâneoORPHA:397922
- Síndrome fetal cerebral fatal renal - hipoplasia / agenesia geniturináriaORPHA:439897
- Síndrome focal de membro rígidoORPHA:443804
- Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismoORPHA:306669
- Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitasORPHA:2570
- Síndrome melanoma-tumor do sistema neuralORPHA:252206
- Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2ORPHA:53719
- Síndrome miasténico de Lambert-EatonORPHA:43393
- Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renalORPHA:163696
- Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequadaORPHA:83449
Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorialORPHA:280406- Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folatoORPHA:217382
- Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo BertiniORPHA:85334
- Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo HamelORPHA:85336
- Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infânciaORPHA:457205
- Síndrome neurológica PRUNE1-relacionadaORPHA:544469
- Síndrome neurológico paraneoplásicoORPHA:36388
- Síndrome oculo-cerebro-cutâneoORPHA:1647
- Síndrome oro-facio-digital tipo 1ORPHA:2750
- Síndrome oro-facio-digital tipo 6ORPHA:2754
- Síndrome osteoporose-pseudogliomaORPHA:2788
- Síndrome parkinsoniano-piramidalORPHA:171695
- Síndrome pós-poliomieliteORPHA:2942
- Síndrome pós-tratamento com inibidores da 5-alfa-redutaseORPHA:686468
- Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72ORPHA:401901
- Síndrome trissomia 13ORPHA:3378
- Síndromes miasténicos congénitosORPHA:590
- Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticosORPHA:98914
- Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticosORPHA:98913
- Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticosORPHA:98915
- TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathyORPHA:700154
- Teratoma do sistema nervoso centralORPHA:252018
- Tetraparésia espastica congénitaORPHA:210141
- Torcicolo paroxístico benigno da infânciaORPHA:71518
- Toxoplasmose congénitaORPHA:858
- Perturbação do desenvolvimento intelectual inexplicadaORPHA:319658
- Tremor essencial hereditárioORPHA:862
- Tremor ortostático primárioORPHA:238606
- Tricomacia oligoconeORPHA:75378
- TritanopiaORPHA:88629
- Trombose cerebral sinovenosaORPHA:329217
- Tuberculose do sistema nervoso centralORPHA:641396
- Tumor benigno da bainha dos nervos periféricosORPHA:252131
- Tumor das meningesORPHA:252025
- Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédiaORPHA:251919
- Tumor do plexo coróideORPHA:251896
- Tumor dos nervos cranianos e espinhaisORPHA:252057
- Tumor embrionário com rosetas multicamadasORPHA:656417
- Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículoORPHA:251975
- Tumor glioneuronal papilarORPHA:251962
- Tumor hipofisárioORPHA:304055
- Tumor maligno da baínha dos nervos periféricosORPHA:3148
- Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterinoORPHA:213630
- Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso centralORPHA:252021
- Tumor neuroectodérmico primitivoORPHA:251870
- Tumor neuroectodérmico primitivo periféricoORPHA:370348
- Tumor neuroepitelial disembrioplásicoORPHA:251946
- Tumor neuronal-glial mistoORPHA:251934
- Tumor oligodendroglialORPHA:46484
- Tumor papilar da região pinealORPHA:251915
- Tumor teratóide, atípicoORPHA:99966
- Tumor tritão malignoORPHA:252212
- Tumor vasoproliferativo da retinaORPHA:353356
- TétanoORPHA:3299
- Variable age-onset epilepsy syndromeORPHA:699645
- Variante comportamental da demência frontotemporalORPHA:275864
- Variante da doença Creutzfeldt-JakobORPHA:576370
- Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-BarréORPHA:231426
- Variante paraparética do síndrome Guillain-BarréORPHA:231445
- Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebralORPHA:247691
- Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominanteORPHA:140481
- VitreorretinopatiaORPHA:98668
- Vitreorretinopatia exsudativa familiarORPHA:891
- Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominanteORPHA:329211
- Vítreo primário hiperplásico persistenteORPHA:91495
- Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominanteORPHA:3086
- Xantoastrocitoma pleomórficoORPHA:251607
- Xantomatose cerebrotendinosaORPHA:909
- doença de dor extrema paroxísticaORPHA:46348
