Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J (CMT2J) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início relativamente tardio, anormalidades pupilares e surdez, na maioria dos pacientes, associada a fraqueza distal e atrofia muscular.