Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J
ORPHA:99943

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2J (CMT2J) é uma forma de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por início relativamente tardio, anormalidades pupilares e surdez, na maioria dos pacientes, associada a fraqueza distal e atrofia muscular.

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
1Genes causadores
Carregando...