Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

Forma de CMT1, com apresentação clínica variável que pode variar desde comprometimento grave com início na infância até comprometimento leve que aparece durante a idade adulta. A CMT1F é caracterizada por uma neuropatia periférica motora e sensorial progressiva com paresia distal nos membros inferiores que varia de fraqueza leve a paralisia completa dos grupos musculares distais, ausência de reflexos tendinosos e redução da condução nervosa. CMT1F representa a forma “desmielinizante” de CMT2E e é causada por mutações no gene NEFL (8p21.2).