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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2
ORPHA:99947CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 609260DOENÇA RARA
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AudiçãoInício infantilHerança AD
Também conhecida comoCMT2A2

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2. Ela se caracteriza por começar na infância com fraqueza e ausência de reflexos nas extremidades (como mãos e pés), sendo o envolvimento nas pernas e pés mais precoce e mais grave. Outros sintomas incluem diminuição da sensibilidade (principalmente para dor e temperatura), deformidades nos pés, tremores ao tentar manter uma posição (tremor postural), curvatura da coluna (escoliose) e encurtamento ou rigidez de articulações (contraturas). Também foram descritos problemas como atrofia do nervo óptico (que afeta a visão), paralisia das cordas vocais com alterações na voz (disfonia), perda de audição neurosensorial, alterações na medula espinhal e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é uma neuropatia genética que costuma iniciar seus sinais na infância. Ela afeta os nervos que controlam os movimentos e a sensibilidade, provocando fraqueza nas pernas, perda de reflexos, perda de sensibilidade à dor e deformidades nos pés. Algumas crianças e jovens também podem ter perda de visão, rouquidão na voz ou perda auditiva. Não há medicamento dispensado pelo SUS para curar a doença, mas o sistema público oferece atendimento de reabilitação e exames genéticos pelo exoma.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) é um subtipo da doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2. Ela se caracteriza por começar na infância com fraqueza e ausência de reflexos nas extremidades (como mãos e pés), sendo o envolvimento nas pernas e pés mais precoce e mais grave. Outros sintomas incluem diminuição da sensibilidade (principalmente para dor e temperatura), deformidades nos pés, tremores ao tentar manter uma posição (tremor postural), curvatura da coluna (escoliose) e encurtamento ou rigidez de articulações (contraturas). Também foram descritos problemas como atrofia do nervo óptico (que afeta a visão), paralisia das cordas vocais com alterações na voz (disfonia), perda de audição neurosensorial, alterações na medula espinhal e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia).

Publicações científicas
67 artigos
Último publicado: 2025 Aug
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
10 sintomas
🧠
Neurológico
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 40 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Fraqueza dos dorsiflexores do pé
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do pé
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Disfunção somatossensorial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Reflexo aquileu ausente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Neuropatia axonal sensorial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
EMG: sinais de desnervação crônica
Muito frequente (99-80%)
68sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (18)
Ocasional (22)
Muito raro (4)
Sem dados (18)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza dos dorsiflexores do péFoot dorsiflexor weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do péAbnormal foot morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Disfunção somatossensorialSomatic sensory dysfunction
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexo aquileu ausenteAbsent Achilles reflex
Muito frequente (99-80%)90%
Neuropatia axonal sensorialSensory axonal neuropathy
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6
Total histórico67PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026🧪 2023Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MFN2
MFN2Mitofusin-2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Factors involved in megakaryocyte development and platelet productionRHOT2 GTPase cycle
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B

An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy. CMT2A2B is a severe form with autosomal recessive inheritance.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Coração - Ventrículo esquerdo
173.4 TPM
Músculo esquelético
158.4 TPM
Esôfago - Muscular
143.1 TPM
Coração - Átrio
137.5 TPM
Esôfago - Junção
119.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
multiple symmetric lipomatosisCharcot-Marie-Tooth disease type 2A2Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6A
HGNC:16877UniProt:O95140

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

408 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MFN2: NM_014874.4(MFN2):c.1355del (p.Phe452fs) ()
🧬 MFN2: NM_014874.4(MFN2):c.2148del (p.Ala716_Met717insTer) ()
🧬 MFN2: NM_014874.4(MFN2):c.2182C>T (p.Gln728Ter) ()
🧬 MFN2: NM_014874.4(MFN2):c.175+1G>A ()
🧬 MFN2: NM_014874.4(MFN2):c.1717-30_1771del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
17
3
Patogênica (31.0%)
VUS (58.6%)
Benigna (10.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.345T>A (p.Tyr115Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.168del (p.Thr58fs) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.397G>T (p.Val133Phe) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.90+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.464T>G (p.Val155Gly) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

Pesquisa e ensaios clínicos

2 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
19 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 19

#1

Early-onset cerebellar ataxia in a patient with CMT2A2.

Cold Spring Harbor molecular case studies2020 Jun

A 9-yr 8-mo-old right-handed female presented with a history of gait difficulties, which first became apparent at age 9 mo of age, along with slurred speech and hand tremors while holding a tray. Her past medical history was significant for global developmental delay, and she was attending fourth grade special education classes. On examination, she had an ataxic gait, dysarthria, absent deep tendon reflexes, and flexor plantar responses. There were no signs of optic atrophy or hearing loss. Nerve conduction studies were consistent with an axonal neuropathy. A fascicular sural nerve biopsy showed a marked decrease of myelinated fibers larger than 6 µm in diameter as compared with an age-matched control. By electron microscopy, clusters of degenerating axonal mitochondria in both myelinated and unmyelinated fibers were frequently found. Whole-exome sequencing revealed a heterozygous c.314C > T (p.Thr105Met) missense variant in MFN2 in the patient but not in her mother. The father was unavailable for testing. The phenotypes with MFN2 variants can be quite variable, including intellectual disability, optic atrophy, auditory impairment, spinal atrophy with or without hydromyelia, and hydrocephalus. We report here that early onset ataxia with intellectual disability can also be associated with MFN2-related Charcot-Marie-Tooth, Type 2A2A diagnosis, the most common type of autosomal dominant axonal neuropathy.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2.

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É um tipo de neuropatia periférica hereditária causada por alterações no gene MFN2 que afeta nervos motores e sensitivos. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais durante a infância com fraqueza muscular e alterações nos reflexos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99947
    Orphanet
  2. GARD:16925
    GARD (NIH)
  3. Q27164461
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2

ORPHA:99947 · MONDO:0012231
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4721887
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara