Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A é um subtipo de doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autossômica recessiva intermediária caracterizada por neuropatia CMT grave de início na infância com deformidade de pé equinovaro proeminente e comprometimento dos músculos das mãos. As velocidades de condução nervosa geralmente variam entre 25-35 m/s e alterações axonais e desmielinizantes são observadas na patologia dos nervos periféricos.