Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

Subtipo raro de CMT1 caracterizado por apresentação clínica variável. O início nos primeiros dois anos de vida com atraso na marcha não é incomum; no entanto, o início pode ocorrer mais tarde. CMT1E é causada por mutações pontuais no gene PMP22 (17p12). A gravidade da doença depende da mutação PMP22 específica, sendo alguns casos muito ligeiros e até semelhantes à neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão, enquanto outros têm um início mais precoce com um fenótipo mais grave (que lembra a síndrome de Dejerine-Sottas) do que o observado na CMT1A, causado pela duplicação do gene. Esses casos graves também podem relatar surdez e velocidades de condução nervosa motora muito mais lentas em comparação com pacientes com CMT1A.