A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos e costuma se manifestar na idade adulta. A condição costuma causar fraqueza e diminuição muscular progressiva nas pernas e nos braços, alterações no formato dos pés como pé cavo e perda da sensibilidade. Ela ainda não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público lista procedimentos como exoma para diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1B
A dominant demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Demyelinating neuropathies are characterized by severely reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/sec), segmental demyelination and remyelination with onion bulb formations on nerve biopsy, slowly progressive distal muscle atrophy and weakness, absent deep tendon reflexes, and hollow feet.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
350 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Analysis of a pedigree with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E and nephropathy].
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: Intermediate or axonal?
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
A novel INF2 mutation in a Korean family with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-d
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA