Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.