A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução nervosa mediana motoras intermediárias (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de degeneração axonal e desmielinização sem bulbos de cebola em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais da doença de Charcot-Marie-Tooth de gravidade variável (fraqueza muscular progressiva e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados em algumas famílias incluem dor neuropática debilitante e leve tremor postural/cinético dos membros superiores.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
Cell membraneMyelin membrane
Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1B
A dominant demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Demyelinating neuropathies are characterized by severely reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/sec), segmental demyelination and remyelination with onion bulb formations on nerve biopsy, slowly progressive distal muscle atrophy and weakness, absent deep tendon reflexes, and hollow feet.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
350 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Analysis of a pedigree with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E and nephropathy].
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: Intermediate or axonal?
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
A novel INF2 mutation in a Korean family with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo D
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.
- [Analysis of a pedigree with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E and nephropathy].
- Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: Intermediate or axonal?
- Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
- A novel INF2 mutation in a Korean family with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:100046(Orphanet)
- OMIM OMIM:607791(OMIM)
- MONDO:0011909(MONDO)
- GARD:9207(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27677663(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
