Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:166433(Orphanet)
- OMIM OMIM:132300(OMIM)
- MONDO:0007560(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17029(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780561(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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