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Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura
ORPHA:166433CID-10 · G40.5CID-11 · 8A61.40OMIM 132300PCDT · SUSDOENÇA RARA
neuroInício adolescente
Sinônimos clínicos: EwRIS

Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A epilepsia com convulsões induzidas pela leitura é um tipo raro de epilepsia reflexa em que as crises aparecem tipicamente quando a pessoa está lendo. Os primeiros sinais costumam ser pequenas contrações musculares ou puxões involuntários na mandíbula e boca, além de alterações passageiras na visão ou na compreensão das palavras. Se a pessoa parar de ler ao notar os primeiros movimentos, evita-se com frequência que a crise evolua para uma convulsão generalizada com perda de consciência. No Brasil, o SUS oferece medicamentos anticonvulsivantes para o controle das crises por meio do protocolo clínico oficial de Epilepsia.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispe…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2022 Jun
Medicamentos
20 com registro
LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT

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✓ 20 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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LAMOTRIGINALAMITOR CDFORLUTLAMOSYN CDLAMEZNEPILL�PTICOLAMICTAL

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
101
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponível2 procedimentos SIGTAPCID-10: G40.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Anormalidade no EEG
—
Convulsão
—
Herança autossômica dominante
—
Início juvenil
4sintomas
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade no EEGEEG abnormality
ConvulsãoSeizure
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Início juvenilJuvenile onset

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma epilepsia reflexa em que os episódios são provocados diretamente pela leitura continuada. A condição pode ser transmitida segundo um padrão de herança autossômica dominante em famílias, mas os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:166433
    Orphanet
  2. Epilepsia
    PCDT · Ministério da Saúde
  3. GARD:17029
    GARD (NIH)
  4. Q55780561
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/epilepsia-com-convulsoes-induzidas-pela-leitura

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura

ORPHA:166433 · MONDO:0007560
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
101 casos conhecidos
CID-10
G40.5 · Síndromes epilépticas especiais
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0278193
Repurposing
31 candidatos
aminohydroxybutyric-acid — carbonic anhydrase inhibitor
diclofenamide — succinimide antiepileptic
ethosuximide — glutamate receptor antagonist
+17 outros
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara