Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Síndrome de microduplicação 15q11q13
ORPHA:238446CID-10 · Q92.3CID-11 · LD41.EOMIM 608636DOENÇA RARA

A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q92.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
13 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
😀
Face
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Autismo
Frequente (79-30%)
100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Crise tônico-clônica bilateral
Obrigatório (100%)
100%prev.
Ecolalia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Deficiência intelectual, grave
Obrigatório (100%)
40sintomas
Muito frequente (18)
Frequente (5)
Ocasional (9)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AutismoAutism
Frequente (79-30%)100%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)100%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)100%
Crise tônico-clônica bilateralBilateral tonic-clonic seizure
Obrigatório (100%)100%
EcolaliaEcholalia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

UBE3AUbiquitin-protein ligase E3ARole in the phenotype ofAltamente restrito
FUNÇÃO

E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:19204938, PubMed:19233847, PubMed:19325566, PubMed:19591933, PubMed:22645313, PubMed:24273172, PubMed:24728990, PubMed:30020076). Several substrates have been identified including the BMAL1, ARC, LAMTOR1, RAD23A and RAD23B, MCM7 (which is involved in DNA replication), annexin A1, the PML tumor suppresso

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Angelman syndrome

A neurodevelopmental disorder characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia, seizures, absence of speech, frequent smiling and episodes of paroxysmal laughter, open-mouthed expression revealing the tongue.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Músculo esquelético
22.7 TPM
Linfócitos
21.4 TPM
Nervo tibial
20.2 TPM
Fibroblastos
19.5 TPM
Útero
19.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
Angelman syndromeAngelman syndrome due to a point mutationAngelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
HGNC:12496UniProt:Q05086

Variantes genéticas (ClinVar)

761 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del) ()
🧬 UBE3A: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:23387531-28281759)x3 ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.240_241del (p.Cys80_Asp81delinsTer) ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.905C>T (p.Ala302Val) ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1031T>C (p.Ile344Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.

21
1
Patogênica (95.5%)
VUS (4.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP10A: NC_000015.10:g.(?_22786657)_(28299516_?)dup [Likely pathogenic]
ATP10A: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:22612582-28435882)x4 [Pathogenic]
APBA2: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:22612582-29993699) [Pathogenic]
SNORD115-37: GRCh38/hg38 15q11.2-13.3(chr15:22612582-32116118) [Pathogenic]
APBA2: GRCh37/hg19 15q11.2-13.2(chr15:22770421-30386398) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 15q11q13

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Genetic analysis and prenatal diagnosis of 15q11-q13 microduplication syndrome.

The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025 Dec

15q11-q13 microduplication syndrome, a genetic disorder caused by duplications in the 15q11-q13 region, has been associated with autism spectrum disorder (ASD); however, research on chromosome 15 microduplications is scarce. We explored the copy number variant (CNV) characteristics of 15q11-q13 microduplication syndrome, pathogenic mechanisms of ASD-related causative genes in this region, and factors affecting ASD development. We performed laboratory investigations and data collection on seven cases of 15q11-q13 microduplications, comprising 5 prenatal and 2 postnatal cases, detected using chromosomal microarray analysis (CMA), comparing their CNV characteristics and clinical presentations. Chromosomal karyotyping was not performed in one case, while the results for the others were normal. CMA revealed one case each of a microduplication at 15q11.2q13.3, 15q11.2, 15q13.2q13.3, 15q13.3, and three at 15q11.2q13.1, varying in size from 444 kb to 9.6 Mb. Of the seven confirmed cases, postnatal facial anomalies were present in two male patients (cases 5 and 6), with one exhibiting intellectual disability, speech delay, ASD features, and hypotonia. No significant abnormalities could be observed in the five female patients. Concerning the five prenatal cases, four exhibited an ultrasound testing suggestive of abnormality, one displayed no abnormality on the ultrasound, although the mother of the fetus had a history of adverse pregnancy outcomes. Finally, only case 5 displayed facial deformities after birth. The remaining four fetuses did not retain any abnormality during postnatal follow-up." The 15q11-q13 region may be associated with an increased ASD risk, and its clinical phenotype may be related to sex. Our study presents detailed clinical features and molecular genetic data, providing important insights into the link between 15q duplications and ASD and diagnosing and treating the syndrome.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microduplicação 15q11q13.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de microduplicação 15q11q13

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Genetic analysis and prenatal diagnosis of 15q11-q13 microduplication syndrome.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians· 2025· PMID 40383644mais citado
  2. Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication.
    Am J Med Genet A· 2009· PMID 19396834recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:238446(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:608636(OMIM)
  3. MONDO:0012081(MONDO)
  4. GARD:17172(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q16944985(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de microduplicação 15q11q13

ORPHA:238446 · MONDO:0012081
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q92.3 · Trissomia parcial minor
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4304726
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades