A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microduplicação 15q11q13 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses ou anos de vida. Ela costuma causar diminuição do tônus muscular (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, traços do espectro autista e convulsões. Não há remédios específicos aprovados para reverter a alteração genética, sendo o tratamento voltado para o alívio dos sintomas e reabilitação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o SUS oferece exames genéticos de investigação e sessões de atendimento em reabilitação.
A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.
Angelman syndrome
A neurodevelopmental disorder characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia, seizures, absence of speech, frequent smiling and episodes of paroxysmal laughter, open-mouthed expression revealing the tongue.
Variantes genéticas (ClinVar)
761 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 15q11q13
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microduplicação 15q11q13 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada pela presença de material genético extra na região 15q11-q13 do cromossomo 15, área que inclui o gene UBE3A. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos registros oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação 15q11q13. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microduplicação 15q11q13
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata