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Síndrome de microduplicação 15q11q13
ORPHA:238446CID-10 · Q92.3CID-11 · LD41.EOMIM 608636DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança Unknown

A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de microduplicação 15q11q13 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses ou anos de vida. Ela costuma causar diminuição do tônus muscular (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, traços do espectro autista e convulsões. Não há remédios específicos aprovados para reverter a alteração genética, sendo o tratamento voltado para o alívio dos sintomas e reabilitação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o SUS oferece exames genéticos de investigação e sessões de atendimento em reabilitação.

📋
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A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
13 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
😀
Face
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Autismo
Frequente (79-30%)
100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Crise tônico-clônica bilateral
Obrigatório (100%)
100%prev.
Ecolalia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Deficiência intelectual, grave
Obrigatório (100%)
40sintomas
Muito frequente (18)
Frequente (5)
Ocasional (9)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AutismoAutism
Frequente (79-30%)100%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Muito frequente (99-80%)100%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)100%
Crise tônico-clônica bilateralBilateral tonic-clonic seizure
Obrigatório (100%)100%
EcolaliaEcholalia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

UBE3AUbiquitin-protein ligase E3ARole in the phenotype ofAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Angelman syndrome

A neurodevelopmental disorder characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia, seizures, absence of speech, frequent smiling and episodes of paroxysmal laughter, open-mouthed expression revealing the tongue.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Músculo esquelético
22.7 TPM
Linfócitos
21.4 TPM
Nervo tibial
20.2 TPM
Fibroblastos
19.5 TPM
Útero
19.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
Angelman syndromeAngelman syndrome due to a point mutationAngelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
HGNC:12496UniProt:Q05086

Variantes genéticas (ClinVar)

761 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del) ()
🧬 UBE3A: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:23387531-28281759)x3 ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.240_241del (p.Cys80_Asp81delinsTer) ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.905C>T (p.Ala302Val) ()
🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1031T>C (p.Ile344Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.

21
1
Patogênica (95.5%)
VUS (4.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP10A: NC_000015.10:g.(?_22786657)_(28299516_?)dup [Likely pathogenic]
ATP10A: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:22612582-28435882)x4 [Pathogenic]
APBA2: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:22612582-29993699) [Pathogenic]
SNORD115-37: GRCh38/hg38 15q11.2-13.3(chr15:22612582-32116118) [Pathogenic]
APBA2: GRCh37/hg19 15q11.2-13.2(chr15:22770421-30386398) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 15q11q13

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Genetic analysis and prenatal diagnosis of 15q11-q13 microduplication syndrome.

The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025 Dec

15q11-q13 microduplication syndrome, a genetic disorder caused by duplications in the 15q11-q13 region, has been associated with autism spectrum disorder (ASD); however, research on chromosome 15 microduplications is scarce. We explored the copy number variant (CNV) characteristics of 15q11-q13 microduplication syndrome, pathogenic mechanisms of ASD-related causative genes in this region, and factors affecting ASD development. We performed laboratory investigations and data collection on seven cases of 15q11-q13 microduplications, comprising 5 prenatal and 2 postnatal cases, detected using chromosomal microarray analysis (CMA), comparing their CNV characteristics and clinical presentations. Chromosomal karyotyping was not performed in one case, while the results for the others were normal. CMA revealed one case each of a microduplication at 15q11.2q13.3, 15q11.2, 15q13.2q13.3, 15q13.3, and three at 15q11.2q13.1, varying in size from 444 kb to 9.6 Mb. Of the seven confirmed cases, postnatal facial anomalies were present in two male patients (cases 5 and 6), with one exhibiting intellectual disability, speech delay, ASD features, and hypotonia. No significant abnormalities could be observed in the five female patients. Concerning the five prenatal cases, four exhibited an ultrasound testing suggestive of abnormality, one displayed no abnormality on the ultrasound, although the mother of the fetus had a history of adverse pregnancy outcomes. Finally, only case 5 displayed facial deformities after birth. The remaining four fetuses did not retain any abnormality during postnatal follow-up." The 15q11-q13 region may be associated with an increased ASD risk, and its clinical phenotype may be related to sex. Our study presents detailed clinical features and molecular genetic data, providing important insights into the link between 15q duplications and ASD and diagnosing and treating the syndrome.

Publicações recentes

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Associações

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada pela presença de material genético extra na região 15q11-q13 do cromossomo 15, área que inclui o gene UBE3A. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos registros oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Genetic analysis and prenatal diagnosis of 15q11-q13 microduplication syndrome.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025PMID 40383644
  2. ORPHA:238446
    Orphanet
  3. GARD:17172
    GARD (NIH)
  4. Q16944985
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação 15q11q13. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de microduplicação 15q11q13

ORPHA:238446 · MONDO:0012081
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q92.3 · Trissomia parcial minor
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4304726
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara