Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia

Síndrome rara de deficiência intelectual genética caracterizada por macrocefalia, hipotonia, características faciais dismórficas (testa larga, ptose, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas externas aumentadas e calcificadas, mandíbula grande), pelos corporais esparsos, estatura alta e deficiência intelectual. Perda auditiva, diabetes resistente à insulina e perda muscular distal progressiva (levando a contraturas articulares) também foram relatadas na idade adulta. As manifestações raras incluem anormalidades comportamentais (agressividade e inquietação), hipotireoidismo, calcificação cerebral, ataxia e neuropatia periférica.