A síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. A família costuma perceber uma flacidez muscular intensa (hipotonia), dificuldade marcante para sustentar a cabeça, sentar ou falar, além de limitações importantes para engolir e se alimentar. A doença é causada por alterações genéticas herdadas de forma autossômica recessiva em genes como UNC80, NALCN ou TBCK. Não existe cura ou remédio específico, mas o suporte nutricional por sonda ou gastrostomia e a reabilitação física são essenciais para o cuidado diário. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer por meio da rede de reabilitação do SUS.

É uma doença neurológica genética rara, que piora progressivamente. Ela se caracteriza por uma flacidez muscular grave e contínua (hipotonia), presente desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; um atraso grave e generalizado no desenvolvimento (com pouca ou nenhuma fala, dificuldade ou incapacidade de rolar, sentar ou andar); deficiência intelectual profunda (muito grave); e dificuldade para crescer e ganhar peso. Outras características podem incluir: cabeça menor do que o normal (microcefalia), rigidez muscular progressiva nos braços e pernas (espasticidade periférica), olhos vesgos (estrabismo bilateral) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), prisão de ventre, e traços faciais variados e incomuns, como formato achatado da cabeça (plagiocefalia), testa larga, nariz pequeno, orelhas em posição mais baixa que o normal, queixo pequeno (micrognatia) e boca aberta com o lábio superior arqueado.