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Anomalia cromossômica caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, deficiência auditiva e deficiência de crescimento de início pré-natal.
Anomalia cromossómica rara caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, fala pobre/ausente e atraso de crescimento pré-natal.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 155 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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